Bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh là bệnh di truyền, khiến xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Người mắc bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào.

Cũng như bao người phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe. Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai: Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi biết toàn bộ xương đùi, xương tay của con đã vỡ vụn từ bên trong.

Xương thủy tinh là gì?

Xương thủy tinh là do các sợi collagen của xương bị tổn thương và trở nên giòn yếu, loãng xương, dễ gãy dù là gặp phải những va chạm rất nhẹ, ho, hắt hơi… kể cả khi không gặp bất cứ va chạm gì. Bệnh xương thủy tinh có tinh di truyền, không phụ thuộc vào chủng tộc hay giới tính.

Bệnh xương thủy tinh

Loading...

Bệnh di truyền

Bác sĩ kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.

Trong cùng buồng bệnh với con chị Nguyệt còn có bé N.TN 23 ngày tuổi, sau khi sinh xương đã bị tổn thương nặng làm biến dạng lồng ngực, chi, cột sống. Tiền sử gia đình, chị gái N đã chết khi mới 47 ngày tuổi cũng do mắc bệnh xương thủy tinh.

Một nạn nhân nữa của bệnh xương thủy tinh chúng tôi có dịp tiếp xúc là anh Hoàng Văn Thạo (42 tuổi ở thôn Đại Đồng - xã Thụy Phương- huyện Từ Liêm - Hà Nội). Anh Thạo mắc bệnh từ lúc lọt lòng. Ngày ấy, chẳng ai biết anh bệnh gì chỉ biết anh Thạo là một người tật nguyền. Xương chân cứ gầy dần, gầy dần đến nỗi anh Thạo gần như không có chân. Phương tiện di chuyển của anh là hai chiếc ghế con buộc vào hai ống chân đã teo lại ngắn ngủn.

Hạnh phúc tưởng đã mỉm cười khi anh Thạo gặp người phụ nữ cảm thông và lấy làm vợ. Hai vợ chồng chờ đợi ngày đứa con chào đời. Riêng anh Thạo mơ ước xa xôi ngày con khôn lớn, thay anh lao động, chăm sóc gia đình, làm những việc giản đơn mà vì tật nguyền anh không thể làm được.

Thế nhưng, đứa con vừa sinh ra đã mang mầm mống căn bệnh của bố. Nó ngày đêm quấy khóc vì đau đớn. Cái đầu ngày càng to nhưng chân tay cong vẹo không thể đi lại. Đến nay, cháu Nguyễn Hữu Chính (con anh Thạo) mới 24 tháng tuổi đã có tám lần gãy xương.

"Tay, chân tôi lúc nào cũng chực gẫy. Lúc thì do chạm nhẹ, lúc chẳng vì nguyên nhân gì, tự nó gẫy. Dăm bữa, nửa tháng tôi lại phải vào bệnh viện" - Anh Thạo nói.

Nay đến lượt con anh cũng sống "đời thủy tinh" giống cha. Có chừng 60 bệnh nhân hiện đang điều trị bệnh xương thủy tinh tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương. Hầu hết chúng đều đến từ những vùng miền xa xôi. Cuộc sống của họ là những ngày triền miên chạy chữa ở bệnh viện. Nhiều gia đình gần như đã kiệt quệ.

Chưa có thuốc chữa đặc hiệu

"Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương, chủ yếu là do di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng" - bác sĩ Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện (bệnh viện) Nhi Trung ương cho biết.

"Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v. đều không có hiệu quả" - bác sĩ Dũng nhấn mạnh.

Từ năm 2004, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền đã sử dụng bisphosphonate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh. Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân.

Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 - 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.

Hơn thế, bisphosphnate pamidronate không có trong danh mục thuốc chữa bệnh của bệnh viện nên bệnh nhân vẫn phải mua theo giá của biệt dược.

Rất nhiều trẻ mắc bệnh này là con em những gia đình có hoàn cảnh khó khăn. Nếu không có sự giúp đỡ của xã hội, các em sẽ không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị. "Chúng tôi mơ ước được chữa bệnh bằng thẻ bảo hiểm. Ngặt nỗi đây lại là bệnh di truyền". Anh Thạo buồn rầu. Mong ước của anh Thạo cũng là mơ ước của nhiều gia đình có người thân mắc phải căn bệnh quái ác này dù đó chỉ là mơ ước xa vời.

Hiện bệnh viện Nhi Trung ương đang nỗ lực xin Bộ Y tế phê chuẩn đưa thuốc bisphosphonate pamidronate vào danh sách thuốc chữa bệnh của bệnh viện nhằm giảm bớt gánh nặng chi phí cho các trẻ em đang điều trị bệnh này.

Bệnh gặp với tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng ước tính chung là 1/10.000. Đặc trưng của bệnh là những tổn thương không chỉ ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng, giảm thính lực, củng mạc mắt có mầu xanh.

"Đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu ở các nước phát triển. Trong điều kiện Việt Nam, thông dụng hơn cả là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, siêu âm thai sản để phát hiện các bất thường của thai nhi như bất thường về chiều dài chi từ tuần thai 5 - 16" - bác sĩ Dũng khuyến cáo.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Cách cúng vía thần tài mùng 10 tháng Giêng

Cách cúng vía thần tài mùng 10 tháng Giêng

Ngày vía Thần Tài mùng 10 tháng Giêng là một trong những dịp quan trọng để những người kinh doanh cầu tài lộc, sung túc và may mắn.

Đăng ngày: 25/02/2018
Ung thư não, triệu chứng và dấu hiệu nhận biết

Ung thư não, triệu chứng và dấu hiệu nhận biết

Ung thư não thực sự là một bệnh nghiêm trọng, nhưng thường nó có thể được điều trị cho kết quả tích cực.

Đăng ngày: 20/07/2017
Ca cấy ghép tay ở trẻ em đầu tiên trên thế giới thành công

Ca cấy ghép tay ở trẻ em đầu tiên trên thế giới thành công

Ca phẫu thuật này được coi là bước đột phá trong lĩnh vực cấy ghép, mở ra cơ hội giúp nhiều trẻ khuyết tật có thể hoạt động bình thường trở lại mà không cần các thiết bị hỗ trợ.

Đăng ngày: 20/07/2017
Peter Pan - hội chứng tâm lý

Peter Pan - hội chứng tâm lý "nguy hiểm" trong tình yêu

Có lẽ, ít nhiều gì bạn cũng từng nghe đến cái tên Peter Pan. Đó là tên của một nhân vật bước ra từ truyện cổ tích được trẻ em thế giới yêu thích nhất.

Đăng ngày: 19/07/2017
Tim nhân tạo sắp thay thế tim thật

Tim nhân tạo sắp thay thế tim thật

Các nhà khoa học thuộc viện ETH Zurich ở Thụy Sĩ vừa “in” thành công một trái tim nhân tạo làm từ silicone có khả năng hoạt động gần như tương đương với bản thật của con người.

Đăng ngày: 19/07/2017
Các bệnh thường gặp vào mùa mưa và cách phòng tránh

Các bệnh thường gặp vào mùa mưa và cách phòng tránh

Thời gian mưa bão nhiều cũng là thời điểm các mầm bệnh sinh sôi nảy nở. Sau đây là những bệnh hay gặp phải ở mùa mưa mà mọi người nên biết để phòng bệnh.

Đăng ngày: 19/07/2017
Chiết xuất thành công phân tử có thể loại bỏ tế bào ung thư vú từ cây tía tô

Chiết xuất thành công phân tử có thể loại bỏ tế bào ung thư vú từ cây tía tô

Một nhóm các nhà nghiên cứu thuộc Viện Bách khoa quốc gia Mexico (IPN) vừa công bố chiết xuất thành công một phân tử từ cây tía tô giới có khả năng loại bỏ tế bào ung thư vú.

Đăng ngày: 19/07/2017
Tiêu điểm
Khoa Học News
Trang web của chúng tôi có thể được thực hiện và duy trì bằng cách hiển thị quảng cáo trực tuyến cho khách truy cập của chúng tôi.
Vui lòng xem xét hỗ trợ chúng tôi bằng cách vô hiệu trình chặn quảng cáo của bạn.