Cậu bé phải nhịn ăn suốt đời

Bé Keaton Foale 5 tuổi đang đối mặt với tương lai không ăn gì cả, bởi cậu mắc một chứng rối loạn gene hiếm gặp, chỉ xảy ra với xác suất 1 trong 135 triệu người.

Keaton bị chẩn đoán mắc chứng Rối loạn Glycosylation bẩm sinh tuyp 2, đồng nghĩa với việc không thể ăn uống một cách bình thường. Suốt cuộc đời còn lại, bé phải được nuôi qua một ống xông thẳng vào dạ dày. 

Keaton Foale phải được nuôi ăn bằng ống xông vào dạ dày suốt phần đời còn lại. Ảnh: DailyMail.

Căn bệnh của cậu bé đã làm bối rối các bác sĩ khắp thế giới, DailyMail cho biết. Bệnh được phát hiện lần đầu tiên khi cậu bé không thể uống được sữa bình lúc 3 tháng tuổi.

Khi chụp X quang đường đi của thức ăn, các bác sĩ ở Bệnh viện đa khoa Sunderland (Anh) kinh ngạc nhận thấy sữa đã bị mắc lại ở cổ họng của bé - đơn giản là bé không thể nuốt được. Giọt sữa nào may mắn lọt qua cổ họng thì khi vào đến dạ dày sẽ khiến cậu bé ói ra ngay, hoặc là chui vào phổi của bé.

Để cứu sống Keaton, các bác sĩ đã phải bịt phần trên dạ dày khi bé được 6 tháng tuổi.

Thay vào việc cho ăn bằng miệng, người ta cắm một cái ống đặc biệt vào dạ dày Keaton để nuôi bé bằng một hỗn hợp sữa giàu năng lượng, 4 lần mỗi ngày, mỗi lần kéo dài 50 phút.

Trong nhiều năm, các bác sĩ không thể chẩn đoán điều gì đã xảy ra với bé, thậm chí đến bây giờ, mà chỉ biết rằng cậu mắc một tình trạng độc nhất vô nhị. Trên thế giới chỉ có vài người vượt qua được tình trạng này.

Glycosylation tuyp 2 là một loại rối loạn gene không di truyền, và có thể gây ra một loạt những hội chứng khác nhau, như ung thư và điếc.

Không chỉ rơi vào tình trạng không thể ăn nổi, Keaton cũng bị chảy máu trong một cách đều đặn và thường giảm vài chỉ số máu mỗi năm. Đôi khi, bé chảy máu 2-3 lần mỗi tuần.

Ngay cả bây giờ, dù cậu bé đã có thể tự lên xuống cầu thang, thì bé vẫn rất khó nói.

Bác sĩ người Mỹ Hudson Freeze, một trong số rất ít chuyên gia trong lĩnh vực này, cho biết Keaton là trường hợp bất thường nhất mà ông từng gặp.

"Với bệnh mà bé mắc phải, chúng tôi vẫn chưa biết cụ thể gene gì có lỗi", ông nói. Hiện tại chưa có cách chữa trị nào cho căn bệnh này.

Thông tin biên tập: Xem tại đây

Từ khóa liên quan:

y học

rối loạn

gene

Glycosylation

hiếm gặp