Tìm ra thủ phạm gây thèm ăn vô độ
Hai đứa trẻ mắc chứng thèm ăn vô độ và béo phì nghiêm trọng. Sau khi tìm ra "thủ phạm", các nhà khoa học đã giúp các em trở lại bình thường.
Hai đứa trẻ ở Anh đã trải qua những cơn đói dữ dội, khiến chúng ăn quá nhiều. Các nhà khoa học mới đây phát hiện chúng đều có những đột biến gene hiếm gặp gây cản trở leptin - một loại hormone quan trọng giúp báo no cho cơ thể.
Sau khi các tế bào mỡ trắng tạo ra leptin, nó sẽ cắm vào thân não và vùng dưới đồi. Đây là những vùng não giúp kiểm soát sự thèm ăn.

Các nhà khoa học phát hiện đột biến gene hiếm gặp gây nên chứng thèm ăn vô độ - (Ảnh minh họa: REUTERS).
Trong khi "hormone đói" ghrelin liên tục dao động, tăng lên khi nhịn ăn và giảm xuống sau khi ăn, thì mức leptin vẫn tương đối ổn định và có liên quan đến tổng lượng mỡ trắng của cơ thể. Do đó, leptin cho cơ thể biết lượng năng lượng dự trữ trong chất béo và chuyển cơ thể sang "chế độ đói" khi năng lượng dự trữ giảm xuống quá thấp.
Trước đây, trên thế giới chưa phát hiện trường hợp nào mang đột biến gene cản trở quá trình sản xuất hoặc bài tiết leptin, hoặc ngăn chặn hiệu quả tác dụng của nó trong não.
Trên tạp chí Y Học New England, các nhà khoa học báo cáo phát hiện mới: họ đã tìm thấy 21 biến thể di truyền. Chúng gây rối loạn sản xuất hoặc độ nhạy của leptin dẫn đến cảm giác đói vô độ, được gọi là chứng cuồng ăn.
Các tác giả mô tả hai đứa trẻ không có mối liên quan huyết thống với nhau: một bé trai 14 tuổi và một bé gái 2 tuổi, mang các đột biến gene gây rối loạn leptin hơi khác nhau.
Cả hai đứa trẻ đều có lượng leptin cao trong máu, đồng thời tỉ lệ mỡ cơ thể cao.
Các bác sĩ đã kiểm tra gene leptin (LEP) của từng đứa trẻ. Họ phát hiện mỗi đứa trẻ mang một phiên bản hoặc biến thể riêng biệt của gene LEP. Phiên bản của bé trai được đặt số hiệu P64S và của bé gái là G59S.
Thông qua các nghiên cứu với tế bào người trong đĩa thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra xem leptin của trẻ em liên kết với thụ thể mà nó thường cắm vào não tốt như thế nào.
Cả hai phiên bản của leptin đều cho thấy chúng có liên kết với thụ thể. Với sự hiện diện của leptin bình thường, các phiên bản biến thể đã chặn thụ thể và không cho phép leptin bình thường cắm vào.
Vì vậy, trong khi những đứa trẻ tạo ra một lượng lớn leptin biến đổi, hormone này không thể truyền tín hiệu tới não rằng cơ thể chúng chứa quá nhiều năng lượng dự trữ.
Để điều trị cho bọn trẻ, các bác sĩ đã cung cấp metreleptin, một dạng tổng hợp của leptin.
Lúc đầu, cả hai đứa trẻ đều cần điều trị "liều lượng cao hơn bình thường" để khắc phục tác động của các biến thể leptin trong não của chúng.
Cả hai đứa trẻ đều phát triển kháng thể chống lại metreleptin, điều mà các bác sĩ mong đợi. Không có tác dụng phụ nghiêm trọng nào. Kết hợp với tập thể dục, "cả hai bệnh nhân cuối cùng đều trở lại được cân nặng gần như bình thường".
Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận
Sỏi thận là một trong những nguyên nhân dẫn đến suy thận, chạy thận gây tổn hại lớn về sức khỏe và kinh tế cho người bệnh.
Cà phê tốt cho sức khỏe, nhưng không phải ai cũng hợp
Khoa học đã chứng minh cà phê là một loại thức uống mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe của con người. Tuy nhiên, đây không phải là loại thức uống dành cho tất cả mọi người.
Lợi ích sức khỏe của củ cải
Một trong những lợi ích chính của nước ép củ cải là khả năng điều trị bệnh viêm đường tiết niệu và ngăn ngừa nhiễm trùng thận.
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu
Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.
Ăn một quả trứng luộc vào buổi sáng, sau một thời gian cơ thể sẽ thay đổi thế nào?
Nếu trứng là loại thực phẩm bạn ăn hàng ngày, thì đây là những tác động đến cơ thể mà các chuyên gia muốn bạn biết.
Hạt dẻ - Thực phẩm của thiên đường
Hạt dẻ đã có mặt ở Trung Quốc và Nhật Bản từ thời cổ đại, rất lâu trước khi quân đội La Mã mang chúng về châu Âu. Nhiều loại hạt dẻ đã lớn lên hoang dại trong lòng châu Á, một phần ở Trung Đông và châu Âu.

