Khám phá được bí ẩn căn bệnh Stephen Hawking mắc phải

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra bí ẩn của chứng xơ cứng teo cơ một bên - căn bệnh mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking mắc phải - là do protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Phát hiện này có thể mở ra hướng phát triển phương pháp điều trị cho căn bệnh đánh vào khoảng 200.000 người trên toàn thế giới.

Theo MedicalXpress, các nhà khoa học ở Đại học y Baylor và Viện thần kinh học Jan và Dun Duncan (Mỹ) đã khám phá ra cơ chế phát triển bệnh Lou Gehrig, mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking phải chịu đựng và đã qua đời sau hơn 50 năm vật lộn với bệnh. Ông là trường hợp hiếm, do căn bệnh không thuốc chữa này thường giết chết bệnh nhân trong vòng 2-5 năm.

Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, bệnh nhân dần trở nên tê liệt do não không còn điều khiển được các cơ bắp vận động của cơ thể. Theo thời gian, cơ sẽ teo dần và ngừng hoạt động, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt và cuối cùng là không thể thở được nữa.

ALS không phải là bệnh lây lan và đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh này. Khoảng 80% bệnh nhân chết trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Vận động viên Mỹ này mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Hóa ra, protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Các nhà nghiên cứu đã tiến hành các thử nghiệm sử dụng các con ruồi giấm có phiên bản hoàn chỉnh và thiếu phiên hoàn chỉnh của gien mã hóa ubiquilin.

Nhóm các con côn trùng đột biến cho thấy dấu hiệu thoái hóa thần kinh liên quan đến tuổi tác, bao gồm sự gián đoạn hoạt động của các tế bào thần kinh, cái chết của các tế bào thần kinh và tích lũy các lysosome bị hư hại.

Phân tích chi tiết hơn cho thấy protein đột biến ubiquilin góp phần gây ra rối loạn chức năng của proteasome chịu trách nhiệm loại bỏ rác protein và can thiệp vào quá trình tự thực bào (autophagy) phá hủy các tế bào không cần thiết do không đủ độ axit trong các lysosome.

Các nhà khoa học có kế hoạch kiểm tra xem liệu cơ chế tương tự có hoạt động ở người hay không. Sau đó, có thể tìm cách làm chậm sự tiến triển của bệnh xơ cứng teo cơ một bên bằng cách khôi phục độ axit trong các lysosome.

TIN CŨ HƠN
Vì sao người Do Thái thông minh nhất thế giới?

Vì sao người Do Thái thông minh nhất thế giới?

Từ ngàn xưa, người Do Thái đã xem tri thức là loại vốn đặc biệt vì có thể sinh ra vốn và của cải, lại không bị cướp đoạt được.

Đăng ngày: 09/10/2025
Những thiết kế vượt thời gian của Leonardo da Vinci

Những thiết kế vượt thời gian của Leonardo da Vinci

Leonardo da Vinci thường được mọi người biết đến là một họa sĩ thiên tài thời Phục hưng với những tác phẩm hội họa nổi tiếng như “Mona Lisa”.

Đăng ngày: 09/10/2025
14 điều có thể bạn chưa biết về vũ trụ

14 điều có thể bạn chưa biết về vũ trụ

Nếu con người không mặc đồ bảo hộ trong vũ trụ, nước trong miệng, mắt và các mô mềm sẽ bay hơi tức thời, còn da bỏng nặng do tiếp xúc với bức xạ từ mặt trời hoặc ngôi sao khác.

Đăng ngày: 08/10/2025
Top 11 bí ẩn lớn nhất trong bức họa Mona Lisa

Top 11 bí ẩn lớn nhất trong bức họa Mona Lisa

Bức tranh nàng Mona Lisa của Leonardo da Vinci đã tạo cảm hứng cho rất nhiều nhà phân tích, từ nghệ thuật tới khoa học, từ phân tích quang học tới phân tích tâm lý học.

Đăng ngày: 07/10/2025
Tại sao một năm có 4 mùa?

Tại sao một năm có 4 mùa?

Tại sao một năm trên Trái Đất được chia thành 4 mùa: xuân, hạ, thu, đông? Các mùa có ảnh hưởng quan trọng tới cuộc sống của con người trên Trái Đất như thế nào? Tại sao có sự thay đổi thời tiết giữa các mùa? Bài viết dưới đây sẽ trả lời cho bạn.

Đăng ngày: 07/10/2025
Bí mật kinh hoàng trong mộ hoạn quan “quái thai” nhất Trung Quốc

Bí mật kinh hoàng trong mộ hoạn quan “quái thai” nhất Trung Quốc

Bí mật trong ngôi mộ đại hoạn quan Lý Liên Anh, Trung Quốc kèm theo nhiều truyền thuyết thần bí.

Đăng ngày: 06/10/2025
Tìm hiểu sức mạnh tàu hộ vệ tàng hình Sigma 9814 của Việt Nam

Tìm hiểu sức mạnh tàu hộ vệ tàng hình Sigma 9814 của Việt Nam

Tàu hộ vệ tàng hình Sigma 9814 là vũ khí quân sự hiện đại dành cho Hải quân Việt Nam. Sigma 9814 được trang bị với hệ thống vũ khí châu Âu và hàng loạt tên lửa mạnh.

Đăng ngày: 06/10/2025
Khoa Học News