Khám phá được bí ẩn căn bệnh Stephen Hawking mắc phải

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra bí ẩn của chứng xơ cứng teo cơ một bên - căn bệnh mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking mắc phải - là do protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Phát hiện này có thể mở ra hướng phát triển phương pháp điều trị cho căn bệnh đánh vào khoảng 200.000 người trên toàn thế giới.

Khám phá được bí ẩn căn bệnh Stephen Hawking mắc phải

Theo MedicalXpress, các nhà khoa học ở Đại học y Baylor và Viện thần kinh học Jan và Dun Duncan (Mỹ) đã khám phá ra cơ chế phát triển bệnh Lou Gehrig, mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking phải chịu đựng và đã qua đời sau hơn 50 năm vật lộn với bệnh. Ông là trường hợp hiếm, do căn bệnh không thuốc chữa này thường giết chết bệnh nhân trong vòng 2-5 năm.

Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, bệnh nhân dần trở nên tê liệt do não không còn điều khiển được các cơ bắp vận động của cơ thể. Theo thời gian, cơ sẽ teo dần và ngừng hoạt động, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt và cuối cùng là không thể thở được nữa.

Loading...

ALS không phải là bệnh lây lan và đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh này. Khoảng 80% bệnh nhân chết trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Vận động viên Mỹ này mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Hóa ra, protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Các nhà nghiên cứu đã tiến hành các thử nghiệm sử dụng các con ruồi giấm có phiên bản hoàn chỉnh và thiếu phiên hoàn chỉnh của gien mã hóa ubiquilin.

Nhóm các con côn trùng đột biến cho thấy dấu hiệu thoái hóa thần kinh liên quan đến tuổi tác, bao gồm sự gián đoạn hoạt động của các tế bào thần kinh, cái chết của các tế bào thần kinh và tích lũy các lysosome bị hư hại.

Phân tích chi tiết hơn cho thấy protein đột biến ubiquilin góp phần gây ra rối loạn chức năng của proteasome chịu trách nhiệm loại bỏ rác protein và can thiệp vào quá trình tự thực bào (autophagy) phá hủy các tế bào không cần thiết do không đủ độ axit trong các lysosome.

Các nhà khoa học có kế hoạch kiểm tra xem liệu cơ chế tương tự có hoạt động ở người hay không. Sau đó, có thể tìm cách làm chậm sự tiến triển của bệnh xơ cứng teo cơ một bên bằng cách khôi phục độ axit trong các lysosome.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Sự thật thú vị về thần Zeus trong thần thoại Hy Lạp

Sự thật thú vị về thần Zeus trong thần thoại Hy Lạp

Thần Zeus trong thần thoại Hy Lạp là một vị thần quyền lực, có hàng chục người con với 12 vị thần...

Đăng ngày: 18/09/2019
Các trò chơi dân gian không thể nào quên dịp Tết Trung Thu

Các trò chơi dân gian không thể nào quên dịp Tết Trung Thu

Cứ mỗi mùa Trung thu, hẳn không ít người lại bồi hồi nhớ về tuổi thơ với những trò chơi không thể nào quên...

Đăng ngày: 12/09/2019
Lịch sử y học kỳ thú của chuột thí nghiệm

Lịch sử y học kỳ thú của chuột thí nghiệm

Loài gặm nhấm ở phòng thí nghiệm đã được sử dụng trên các thử nghiệm động vật trong suốt hơn 150 năm qua, và số lượng những thí nghiệm dạng này vẫn đang đà tăng theo cấp số nhân.

Đăng ngày: 10/03/2019
Bồn cầu cao cấp có khả năng đo nhịp tim khi người dùng 'đi trút bầu tâm sự', tại sao không?

Bồn cầu cao cấp có khả năng đo nhịp tim khi người dùng 'đi trút bầu tâm sự', tại sao không?

Mỗi khi đi vệ sinh, người dùng được một lần kiểm tra sức khỏe tim mạch, thật tiện lợi!

Đăng ngày: 10/03/2019
Bí ẩn tảng băng màu xanh ngọc nổi tiếng tại Nam Cực sắp có lời giải

Bí ẩn tảng băng màu xanh ngọc nổi tiếng tại Nam Cực sắp có lời giải

Băng mà lại có màu xanh lục? Màu sắc này ở đâu ra vậy?

Đăng ngày: 10/03/2019
Estonia - Quốc gia

Estonia - Quốc gia "kỹ thuật số" đầu tiên trên thế giới

Sở hữu một chính quyền thực tiễn, xuyên biên giới, an toàn và bảo mật nghiêm ngặt, quốc gia thuộc Liên Xô cũ này dường như đã tìm ra được chìa khoá đến tương lai.

Đăng ngày: 09/03/2019
NASA công bố hình ảnh máy bay phá vỡ bức tường âm thanh

NASA công bố hình ảnh máy bay phá vỡ bức tường âm thanh

Cơ quan hàng không và vũ trụ Mỹ (NASA) đã chụp được những hình ảnh chưa từng có về sự tương tác giữa sóng xung kích (shockwaves) của hai máy bay siêu thanh.

Đăng ngày: 09/03/2019
Tiêu điểm
Khoa Học News