Khoa Học News

Khám phá được bí ẩn căn bệnh Stephen Hawking mắc phải

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra bí ẩn của chứng xơ cứng teo cơ một bên - căn bệnh mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking mắc phải - là do protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Phát hiện này có thể mở ra hướng phát triển phương pháp điều trị cho căn bệnh đánh vào khoảng 200.000 người trên toàn thế giới.

Theo MedicalXpress, các nhà khoa học ở Đại học y Baylor và Viện thần kinh học Jan và Dun Duncan (Mỹ) đã khám phá ra cơ chế phát triển bệnh Lou Gehrig, mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking phải chịu đựng và đã qua đời sau hơn 50 năm vật lộn với bệnh. Ông là trường hợp hiếm, do căn bệnh không thuốc chữa này thường giết chết bệnh nhân trong vòng 2-5 năm.

Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, bệnh nhân dần trở nên tê liệt do não không còn điều khiển được các cơ bắp vận động của cơ thể. Theo thời gian, cơ sẽ teo dần và ngừng hoạt động, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt và cuối cùng là không thể thở được nữa.

ALS không phải là bệnh lây lan và đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh này. Khoảng 80% bệnh nhân chết trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Vận động viên Mỹ này mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Hóa ra, protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Các nhà nghiên cứu đã tiến hành các thử nghiệm sử dụng các con ruồi giấm có phiên bản hoàn chỉnh và thiếu phiên hoàn chỉnh của gien mã hóa ubiquilin.

Nhóm các con côn trùng đột biến cho thấy dấu hiệu thoái hóa thần kinh liên quan đến tuổi tác, bao gồm sự gián đoạn hoạt động của các tế bào thần kinh, cái chết của các tế bào thần kinh và tích lũy các lysosome bị hư hại.

Phân tích chi tiết hơn cho thấy protein đột biến ubiquilin góp phần gây ra rối loạn chức năng của proteasome chịu trách nhiệm loại bỏ rác protein và can thiệp vào quá trình tự thực bào (autophagy) phá hủy các tế bào không cần thiết do không đủ độ axit trong các lysosome.

Các nhà khoa học có kế hoạch kiểm tra xem liệu cơ chế tương tự có hoạt động ở người hay không. Sau đó, có thể tìm cách làm chậm sự tiến triển của bệnh xơ cứng teo cơ một bên bằng cách khôi phục độ axit trong các lysosome.

TIN CŨ HƠN
Liệu có thể dự đoán trước bộ phim nào thắng giải Oscar?

Liệu có thể dự đoán trước bộ phim nào thắng giải Oscar?

Giải thưởng Viện Hàn lâm thường được biết đến với tên Giải Oscar là giải thưởng điện ảnh của Viện Hàn lâm Khoa học và Nghệ thuật Điện ảnh (Hoa Kỳ).

Đăng ngày: 14/05/2026
Những ghi chép về loài rồng "có thật" trong lịch sử

Những ghi chép về loài rồng "có thật" trong lịch sử

Rồng là linh vật trong truyền thuyệt được coi là sản phẩm trong trí tưởng tượng của loài người. Tuy nhiên có rất nhiều câu chuyện, truyền thuyết huyền bí đã ghi nhận sự xuất hiện của loài sinh vật to lớn, biết bay,biết khạc ra lửa này.

Đăng ngày: 09/05/2026
Tìm hiểu về bình minh và hoàng hôn

Tìm hiểu về bình minh và hoàng hôn

Bình minh và hoàng hôn là hai khoảnh khắc ngẳn ngủi nhưng cũng thật đẹp trong 1 ngày. Thực tế, không phải ai cũng hiểu rõ khái niệm này và sự khác biệt giữa chúng là gì?

Đăng ngày: 05/05/2026
3 sự thật về Samurai khiến bạn cảm thấy may mắn khi sinh ra vào thời nay

3 sự thật về Samurai khiến bạn cảm thấy may mắn khi sinh ra vào thời nay

Để trở thành một võ sĩ Samurai, họ phải tuân theo nhiều quy tắc, trải qua những bài học vô cùng nghiêm khắc.

Đăng ngày: 05/05/2026
Súng điện từ railgun hoạt động như thế nào?

Súng điện từ railgun hoạt động như thế nào?

Tầm bắn xa hơn 20 lần, đầu đạn bay nhanh gấp hơn 10 lần các loại vũ khí quân sự thống thường – là tóm tắt ngắn gọn về uy lực của súng điện từ railgun.

Đăng ngày: 05/05/2026
Nguồn gốc hình thành cát

Nguồn gốc hình thành cát

Được hình thành do sự biến đổi thời tiết và xói mòn của các ngọn núi cũng như trải qua hàng triệu năm, những hạt cát theo dòng chảy cùng những con sông đi ra biển.

Đăng ngày: 04/05/2026
Có bao nhiêu quốc gia trên thế giới?

Có bao nhiêu quốc gia trên thế giới?

Một quốc gia là một chủ thể của luật quốc tế (một quốc gia có chủ quyền hoàn toàn) phải đáp ứng được những tiêu chuẩn sau.

Đăng ngày: 04/05/2026
Khoa Học News