Khoa Học News

Khám phá được bí ẩn căn bệnh Stephen Hawking mắc phải

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra bí ẩn của chứng xơ cứng teo cơ một bên - căn bệnh mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking mắc phải - là do protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Phát hiện này có thể mở ra hướng phát triển phương pháp điều trị cho căn bệnh đánh vào khoảng 200.000 người trên toàn thế giới.

Theo MedicalXpress, các nhà khoa học ở Đại học y Baylor và Viện thần kinh học Jan và Dun Duncan (Mỹ) đã khám phá ra cơ chế phát triển bệnh Lou Gehrig, mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking phải chịu đựng và đã qua đời sau hơn 50 năm vật lộn với bệnh. Ông là trường hợp hiếm, do căn bệnh không thuốc chữa này thường giết chết bệnh nhân trong vòng 2-5 năm.

Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, bệnh nhân dần trở nên tê liệt do não không còn điều khiển được các cơ bắp vận động của cơ thể. Theo thời gian, cơ sẽ teo dần và ngừng hoạt động, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt và cuối cùng là không thể thở được nữa.

ALS không phải là bệnh lây lan và đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh này. Khoảng 80% bệnh nhân chết trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Vận động viên Mỹ này mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Hóa ra, protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Các nhà nghiên cứu đã tiến hành các thử nghiệm sử dụng các con ruồi giấm có phiên bản hoàn chỉnh và thiếu phiên hoàn chỉnh của gien mã hóa ubiquilin.

Nhóm các con côn trùng đột biến cho thấy dấu hiệu thoái hóa thần kinh liên quan đến tuổi tác, bao gồm sự gián đoạn hoạt động của các tế bào thần kinh, cái chết của các tế bào thần kinh và tích lũy các lysosome bị hư hại.

Phân tích chi tiết hơn cho thấy protein đột biến ubiquilin góp phần gây ra rối loạn chức năng của proteasome chịu trách nhiệm loại bỏ rác protein và can thiệp vào quá trình tự thực bào (autophagy) phá hủy các tế bào không cần thiết do không đủ độ axit trong các lysosome.

Các nhà khoa học có kế hoạch kiểm tra xem liệu cơ chế tương tự có hoạt động ở người hay không. Sau đó, có thể tìm cách làm chậm sự tiến triển của bệnh xơ cứng teo cơ một bên bằng cách khôi phục độ axit trong các lysosome.

Thông tin biên tập: Xem tại đây
TIN CŨ HƠN
Bí ẩn những món ăn trong ngày lễ ma quỷ Halloween

Bí ẩn những món ăn trong ngày lễ ma quỷ Halloween

Cũng như các ngày lễ khác, trong lễ Halloween, người ta thường ăn một số món ăn đặc trưng và mang ý nghĩa đặc biệt cho dịp này.

Đăng ngày: 29/10/2026
Chuyện gì xảy ra nếu tất cả núi lửa trên Trái Đất cùng phun trào?

Chuyện gì xảy ra nếu tất cả núi lửa trên Trái Đất cùng phun trào?

Với những dòng nham thạch nóng bỏng chảy xuống và những đốm lửa trong mây bụi, quang cảnh một ngọn núi lửa phun trào vừa đáng sợ lại vừa đáng kinh ngạc.

Đăng ngày: 28/10/2026
Nguồn gốc khoa học của quái vật Halloween

Nguồn gốc khoa học của quái vật Halloween

Người sói, thây ma, hồn ma.... những sinh vật tiêu biểu cho sự đáng sợ của mùa Halloween không phải tự dưng xuất hiện trong các câu chuyện.

Đăng ngày: 28/10/2026
Lý giải hiện tượng Mặt Trăng to hơn ở sát đường chân trời

Lý giải hiện tượng Mặt Trăng to hơn ở sát đường chân trời

Ảo ảnh quang học khiến Mặt Trăng trở nên khổng lồ khi ở sát đường chân trời là ảo giác nổi tiếng nhất thế giới mà chưa chuyên gia nào có thể đưa ra giải đáp chính xác.

Đăng ngày: 27/10/2026
Bí ẩn bức họa "Bữa tiệc cuối cùng"

Bí ẩn bức họa "Bữa tiệc cuối cùng"

Chuyên gia tin học chỉ ra rằng đằng sau bức "Bữa tiệc cuối cùng" còn có hai hình ảnh khác: Hình ảnh Chúa đang chúc phúc lành và hình ảnh một đứa trẻ nhờ hình phản chiếu của bức tranh trong

Đăng ngày: 25/10/2026
Xoáy nước là gì? Xoáy nước xuất hiện như thế nào?

Xoáy nước là gì? Xoáy nước xuất hiện như thế nào?

Nước sông đang chảy xiết, khi tới trụ cầu thì bị cản, nên phải lùi lại sau. Nhưng phía sau lại là dòng nước đang cuồn cuộn chảy tới, kéo nó chảy theo.

Đăng ngày: 25/10/2026
Ngôn ngữ nào khó học nhất đối với người nói tiếng Anh?

Ngôn ngữ nào khó học nhất đối với người nói tiếng Anh?

Ngôn ngữ luôn đi liền với văn hóa của mỗi quốc gia, dân tộc. Vì vậy, học ngoại ngữ không phải là chuyện đơn giản bởi mỗi ngôn ngữ có những khó khăn riêng đối với từng đối tượng học

Đăng ngày: 23/10/2026
Khoa Học News