Khám phá được bí ẩn căn bệnh Stephen Hawking mắc phải

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra bí ẩn của chứng xơ cứng teo cơ một bên - căn bệnh mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking mắc phải - là do protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Phát hiện này có thể mở ra hướng phát triển phương pháp điều trị cho căn bệnh đánh vào khoảng 200.000 người trên toàn thế giới.

Theo MedicalXpress, các nhà khoa học ở Đại học y Baylor và Viện thần kinh học Jan và Dun Duncan (Mỹ) đã khám phá ra cơ chế phát triển bệnh Lou Gehrig, mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking phải chịu đựng và đã qua đời sau hơn 50 năm vật lộn với bệnh. Ông là trường hợp hiếm, do căn bệnh không thuốc chữa này thường giết chết bệnh nhân trong vòng 2-5 năm.

Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, bệnh nhân dần trở nên tê liệt do não không còn điều khiển được các cơ bắp vận động của cơ thể. Theo thời gian, cơ sẽ teo dần và ngừng hoạt động, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt và cuối cùng là không thể thở được nữa.

ALS không phải là bệnh lây lan và đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh này. Khoảng 80% bệnh nhân chết trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Vận động viên Mỹ này mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Hóa ra, protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Các nhà nghiên cứu đã tiến hành các thử nghiệm sử dụng các con ruồi giấm có phiên bản hoàn chỉnh và thiếu phiên hoàn chỉnh của gien mã hóa ubiquilin.

Nhóm các con côn trùng đột biến cho thấy dấu hiệu thoái hóa thần kinh liên quan đến tuổi tác, bao gồm sự gián đoạn hoạt động của các tế bào thần kinh, cái chết của các tế bào thần kinh và tích lũy các lysosome bị hư hại.

Phân tích chi tiết hơn cho thấy protein đột biến ubiquilin góp phần gây ra rối loạn chức năng của proteasome chịu trách nhiệm loại bỏ rác protein và can thiệp vào quá trình tự thực bào (autophagy) phá hủy các tế bào không cần thiết do không đủ độ axit trong các lysosome.

Các nhà khoa học có kế hoạch kiểm tra xem liệu cơ chế tương tự có hoạt động ở người hay không. Sau đó, có thể tìm cách làm chậm sự tiến triển của bệnh xơ cứng teo cơ một bên bằng cách khôi phục độ axit trong các lysosome.

TIN CŨ HƠN
Địa động nghi - thiết bị phát hiện động đất đầu tiên trên thế giới?

Địa động nghi - thiết bị phát hiện động đất đầu tiên trên thế giới?

Cho đến nay, địa chấn kế do Trương Hành sáng chế vẫn còn là một bí ẩn lớn.

Đăng ngày: 19/11/2025
Top 15 món ăn

Top 15 món ăn "khó nuốt" nhất thế giới, bạn có dám thử?

Nhện đen chiên giòn, chuột bao tử, pín bò… là những món ăn siêu kinh dị khiến bạn chỉ nhìn thôi cũng đủ sởn gai ốc!

Đăng ngày: 18/11/2025
Thử giải bài toán khiến 98% người trên thế giới bó tay

Thử giải bài toán khiến 98% người trên thế giới bó tay

Bài toán "Ai giữ cá" tưởng chừng đơn giản nhưng khiến không ít người phải chào thua trước Einstein.

Đăng ngày: 17/11/2025
Súng điện từ railgun hoạt động như thế nào?

Súng điện từ railgun hoạt động như thế nào?

Tầm bắn xa hơn 20 lần, đầu đạn bay nhanh gấp hơn 10 lần các loại vũ khí quân sự thống thường – là tóm tắt ngắn gọn về uy lực của súng điện từ railgun.

Đăng ngày: 17/11/2025
Top 10 người có chỉ số IQ cao nhất thế giới

Top 10 người có chỉ số IQ cao nhất thế giới

Trên thế giới có những con người xuất chúng với chỉ số thông minh vượt trội như Albert Einstein, Stephen Hawking. Tuy nhiên, trong lịch sử thế giới có rất nhiều người có chỉ số IQ cao hơn hai nhà bác học trên.

Đăng ngày: 17/11/2025
Có tới 12 loại cầu vồng và không phải lúc nào cũng có đủ 7 màu cơ bản

Có tới 12 loại cầu vồng và không phải lúc nào cũng có đủ 7 màu cơ bản

Hồi nhỏ đi học chúng ta đã được dạy là cầu vồng hình thành khi các hạt nước trong không khí hoạt động như một cái lăng kính nhỏ, uốn, chia tách ánh sáng từ Mặt Trời và khi có đủ nước, đủ ánh nắng thì chúng ta có một quan cảnh rực rỡ với 7 màu sắc đẹp mắt.

Đăng ngày: 17/11/2025
Truyền thuyết về những ác quỷ trong lễ Giáng sinh

Truyền thuyết về những ác quỷ trong lễ Giáng sinh

Mụ phù thủy Frau Perchta, ác quỷ Krampus... là những sinh vật ma quỷ đáng sợ trong Giáng sinh.

Đăng ngày: 13/11/2025
Khoa Học News