Khám phá được bí ẩn căn bệnh Stephen Hawking mắc phải

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra bí ẩn của chứng xơ cứng teo cơ một bên - căn bệnh mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking mắc phải - là do protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Phát hiện này có thể mở ra hướng phát triển phương pháp điều trị cho căn bệnh đánh vào khoảng 200.000 người trên toàn thế giới.

Theo MedicalXpress, các nhà khoa học ở Đại học y Baylor và Viện thần kinh học Jan và Dun Duncan (Mỹ) đã khám phá ra cơ chế phát triển bệnh Lou Gehrig, mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking phải chịu đựng và đã qua đời sau hơn 50 năm vật lộn với bệnh. Ông là trường hợp hiếm, do căn bệnh không thuốc chữa này thường giết chết bệnh nhân trong vòng 2-5 năm.

Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, bệnh nhân dần trở nên tê liệt do não không còn điều khiển được các cơ bắp vận động của cơ thể. Theo thời gian, cơ sẽ teo dần và ngừng hoạt động, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt và cuối cùng là không thể thở được nữa.

ALS không phải là bệnh lây lan và đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh này. Khoảng 80% bệnh nhân chết trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Vận động viên Mỹ này mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Hóa ra, protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Các nhà nghiên cứu đã tiến hành các thử nghiệm sử dụng các con ruồi giấm có phiên bản hoàn chỉnh và thiếu phiên hoàn chỉnh của gien mã hóa ubiquilin.

Nhóm các con côn trùng đột biến cho thấy dấu hiệu thoái hóa thần kinh liên quan đến tuổi tác, bao gồm sự gián đoạn hoạt động của các tế bào thần kinh, cái chết của các tế bào thần kinh và tích lũy các lysosome bị hư hại.

Phân tích chi tiết hơn cho thấy protein đột biến ubiquilin góp phần gây ra rối loạn chức năng của proteasome chịu trách nhiệm loại bỏ rác protein và can thiệp vào quá trình tự thực bào (autophagy) phá hủy các tế bào không cần thiết do không đủ độ axit trong các lysosome.

Các nhà khoa học có kế hoạch kiểm tra xem liệu cơ chế tương tự có hoạt động ở người hay không. Sau đó, có thể tìm cách làm chậm sự tiến triển của bệnh xơ cứng teo cơ một bên bằng cách khôi phục độ axit trong các lysosome.

TIN CŨ HƠN
Ý nghĩa của các món bánh truyền thống Việt Nam ngày Tết Nguyên đán

Ý nghĩa của các món bánh truyền thống Việt Nam ngày Tết Nguyên đán

Mỗi dịp Tết đến, mâm cơm mọi nhà lại xuất hiện các món bánh truyền thống. Hãy cùng tìm hiểu ý nghĩa sâu xa của các loại bánh chúng ta thường thức hàng ngày không phải ai cũng biết.

Đăng ngày: 03/01/2026
Cách phân biệt rắn độc và rắn không độc

Cách phân biệt rắn độc và rắn không độc

Cách phân biệt rắn độc và rắn không độc sau đây được dựa theo kinh nghiệm của nhiều người và từ việc tổng hợp các đặc điểm của rắn độc.

Đăng ngày: 03/01/2026
Các kiểu chào đầu năm mới độc đáo trên thế giới

Các kiểu chào đầu năm mới độc đáo trên thế giới

Sự chào hỏi đầu năm mới là cách thể hiện sự vui mừng, thân thiện với nhau. Tuy nhiên, cách chào hỏi của các dân tộc trên thế giới mỗi nước mỗi khác và mang nhiều ý nghĩa khác nhau.

Đăng ngày: 03/01/2026
Cách bơi sải đúng kỹ thuật, đúng phương pháp

Cách bơi sải đúng kỹ thuật, đúng phương pháp

Cách bơi sải đúng kỹ thuật, đúng phương pháp đó là bạn phải biết phối hợp giữa các động tác của tay, chân với nhịp thở của mình.

Đăng ngày: 03/01/2026
Phong tục tập quán ngày Tết Dương Lịch của các nước

Phong tục tập quán ngày Tết Dương Lịch của các nước

Tết dương lịch sắp tới rồi, mỗi nước sẽ có cách đón Tết khác nhau. Hãy cùng xem những phong tục độc đáo vào Tết dương lịch tại các nước khác nhau ra sao.

Đăng ngày: 02/01/2026
Làm thế nào để tiếp tục học ngay cả khi bạn đang ngủ?

Làm thế nào để tiếp tục học ngay cả khi bạn đang ngủ?

Chúng ta đều biết rằng, ngủ là khoảng thời gian để não bộ phân loại và sắp xếp tất cả các thông tin tiếp nhận sau một ngày dài hoạt động. Thế nhưng giờ đây, các nhà khoa học còn khám phá ra một điều thú vị khác về giấc ngủ - đó chính là khả năng học trong khi ngủ của con người.

Đăng ngày: 02/01/2026
Những hình phạt tử hình tàn khốc nhất lịch sử nhân loại

Những hình phạt tử hình tàn khốc nhất lịch sử nhân loại

Một số hình phạt tử hình thời xưa khiến nhiều người rùng mình ớn lạnh khi nghe đến tên của chúng.

Đăng ngày: 01/01/2026
Khoa Học News