Khám phá được bí ẩn căn bệnh Stephen Hawking mắc phải

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra bí ẩn của chứng xơ cứng teo cơ một bên - căn bệnh mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking mắc phải - là do protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Phát hiện này có thể mở ra hướng phát triển phương pháp điều trị cho căn bệnh đánh vào khoảng 200.000 người trên toàn thế giới.

Theo MedicalXpress, các nhà khoa học ở Đại học y Baylor và Viện thần kinh học Jan và Dun Duncan (Mỹ) đã khám phá ra cơ chế phát triển bệnh Lou Gehrig, mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking phải chịu đựng và đã qua đời sau hơn 50 năm vật lộn với bệnh. Ông là trường hợp hiếm, do căn bệnh không thuốc chữa này thường giết chết bệnh nhân trong vòng 2-5 năm.

Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, bệnh nhân dần trở nên tê liệt do não không còn điều khiển được các cơ bắp vận động của cơ thể. Theo thời gian, cơ sẽ teo dần và ngừng hoạt động, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt và cuối cùng là không thể thở được nữa.

ALS không phải là bệnh lây lan và đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh này. Khoảng 80% bệnh nhân chết trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Vận động viên Mỹ này mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Hóa ra, protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Các nhà nghiên cứu đã tiến hành các thử nghiệm sử dụng các con ruồi giấm có phiên bản hoàn chỉnh và thiếu phiên hoàn chỉnh của gien mã hóa ubiquilin.

Nhóm các con côn trùng đột biến cho thấy dấu hiệu thoái hóa thần kinh liên quan đến tuổi tác, bao gồm sự gián đoạn hoạt động của các tế bào thần kinh, cái chết của các tế bào thần kinh và tích lũy các lysosome bị hư hại.

Phân tích chi tiết hơn cho thấy protein đột biến ubiquilin góp phần gây ra rối loạn chức năng của proteasome chịu trách nhiệm loại bỏ rác protein và can thiệp vào quá trình tự thực bào (autophagy) phá hủy các tế bào không cần thiết do không đủ độ axit trong các lysosome.

Các nhà khoa học có kế hoạch kiểm tra xem liệu cơ chế tương tự có hoạt động ở người hay không. Sau đó, có thể tìm cách làm chậm sự tiến triển của bệnh xơ cứng teo cơ một bên bằng cách khôi phục độ axit trong các lysosome.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Ý nghĩa của những vạch màu trên tuýp kem đánh răng là gì?

Ý nghĩa của những vạch màu trên tuýp kem đánh răng là gì?

Chắc hẳn trong số chúng ta, ai cũng từng thắc mắc về cái vạch màu nhỏ phía cuối cùng tuýp kem đánh răng, mỹ phẩm...

Đăng ngày: 02/07/2025
Thời đi học của các thiên tài thế giới

Thời đi học của các thiên tài thế giới

Chắc chắn bạn sẽ vô cùng ngạc nhiên khi biết Edison luôn bị đội sổ trong lớp và bị đánh giá là "điên khùng, không nên ngồi học lâu hơn", Albert Einstein sợ run người khi phải đến trường, nhà phát minh vĩ đại Edison tự học là chính,...

Đăng ngày: 02/07/2025
8 siêu năng lực

8 siêu năng lực "quái dị" của cơ thể mà bạn chưa bao giờ nhận ra

Các bạn biết không, thực sự cơ thể của chúng ta kỳ diệu hơn các bạn nghĩ rất nhiều. Chúng ta có những "siêu năng lực" và vẫn sử dụng chúng hàng ngày, nhưng lại chưa bao giờ nhận ra điều đó.

Đăng ngày: 02/07/2025
Sau hơn 2.000 năm, bí ẩn cánh cửa địa ngục được hé mở

Sau hơn 2.000 năm, bí ẩn cánh cửa địa ngục được hé mở

Hai ngàn năm trước, các du khách cổ đại đã đến một ngôi đền Hi Lạp-La mã ở Hierapolis (ngày nay là Thổ Nhĩ Kỳ), nằm bên trên một chiếc hang được cho là cánh cổng dẫn tới thế giới bên kia.

Đăng ngày: 02/07/2025
16 điều thú vị về Vatican

16 điều thú vị về Vatican

Du khách đến Italy không thể bỏ qua thành Rome và một khi đến Rome họ nhất định ghé thăm Vatican - đất nước bé nhỏ và hiền hòa bậc nhất hành tinh.

Đăng ngày: 02/07/2025
Những sự thật thú vị về con tàu Titanic

Những sự thật thú vị về con tàu Titanic

Các nhà thám hiểm đáy biển vừa công bố nguyên nhân khiến con tàu huyền thoại Titanic chìm xuống nước một cách nhanh chóng.

Đăng ngày: 01/07/2025
Các cách kiểm tra trinh tiết phụ nữ của người xưa

Các cách kiểm tra trinh tiết phụ nữ của người xưa

Sự trinh tiết được xem là thước đo đánh giá đạo đức của phụ nữ xưa. Vì thế người xưa đã nghĩ ra đủ cách để kiểm tra liệu một người còn con gái hay không hay thậm chí tìm cách để khiến mình trở lại là gái tân.

Đăng ngày: 01/07/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News