Khám phá được bí ẩn căn bệnh Stephen Hawking mắc phải

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra bí ẩn của chứng xơ cứng teo cơ một bên - căn bệnh mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking mắc phải - là do protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Phát hiện này có thể mở ra hướng phát triển phương pháp điều trị cho căn bệnh đánh vào khoảng 200.000 người trên toàn thế giới.

Theo MedicalXpress, các nhà khoa học ở Đại học y Baylor và Viện thần kinh học Jan và Dun Duncan (Mỹ) đã khám phá ra cơ chế phát triển bệnh Lou Gehrig, mà nhà vật lý lý thuyết Stephen Hawking phải chịu đựng và đã qua đời sau hơn 50 năm vật lộn với bệnh. Ông là trường hợp hiếm, do căn bệnh không thuốc chữa này thường giết chết bệnh nhân trong vòng 2-5 năm.

Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, bệnh nhân dần trở nên tê liệt do não không còn điều khiển được các cơ bắp vận động của cơ thể. Theo thời gian, cơ sẽ teo dần và ngừng hoạt động, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt và cuối cùng là không thể thở được nữa.

ALS không phải là bệnh lây lan và đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh này. Khoảng 80% bệnh nhân chết trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Vận động viên Mỹ này mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Hóa ra, protein đột biến ubiquilin ngừng điều chỉnh hoạt động của lysosome - thành phần tế bào chịu trách nhiệm xử lý chất thải trao đổi chất. Các nhà nghiên cứu đã tiến hành các thử nghiệm sử dụng các con ruồi giấm có phiên bản hoàn chỉnh và thiếu phiên hoàn chỉnh của gien mã hóa ubiquilin.

Nhóm các con côn trùng đột biến cho thấy dấu hiệu thoái hóa thần kinh liên quan đến tuổi tác, bao gồm sự gián đoạn hoạt động của các tế bào thần kinh, cái chết của các tế bào thần kinh và tích lũy các lysosome bị hư hại.

Phân tích chi tiết hơn cho thấy protein đột biến ubiquilin góp phần gây ra rối loạn chức năng của proteasome chịu trách nhiệm loại bỏ rác protein và can thiệp vào quá trình tự thực bào (autophagy) phá hủy các tế bào không cần thiết do không đủ độ axit trong các lysosome.

Các nhà khoa học có kế hoạch kiểm tra xem liệu cơ chế tương tự có hoạt động ở người hay không. Sau đó, có thể tìm cách làm chậm sự tiến triển của bệnh xơ cứng teo cơ một bên bằng cách khôi phục độ axit trong các lysosome.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Những lầm tưởng về phóng sinh không phải ai cũng biết

Những lầm tưởng về phóng sinh không phải ai cũng biết

Phóng sinh như thế nào cho đúng? Ý nghĩa thực sự của phóng sinh là gì? Chúng ta phải trả lời được những câu hỏi đó trước khi thực hiện nghi lễ phóng sinh, nếu không chúng ta có thể mắc thêm ác nghiệp.

Đăng ngày: 15/08/2025
Truyện cổ tích không chỉ là tưởng tượng?

Truyện cổ tích không chỉ là tưởng tượng?

Trẻ em trên khắp thế giới đều yêu thích chuyện cổ tích. Những câu chuyện có cốt truyện gắn liền với phép thuật và ma quỷ, các chàng hoàng tử đẹp trai và các nàng công chúa hoặc thiếu nữ xinh đẹp, luôn khơi gợi trí tưởng tượng phong phú và cuốn bọn trẻ vào thế giới thần tiên.

Đăng ngày: 15/08/2025
Cầu tre dài hơn một kilomet có thể chịu tải 4 tấn

Cầu tre dài hơn một kilomet có thể chịu tải 4 tấn

Cây cầu tre ọp ẹp dài hơn một kilomet chạy qua vùng nước đục của sông Mekong, nối hòn đảo nổi Koh Pen nằm giữa mặt sông với Kampong Cham.

Đăng ngày: 15/08/2025
Viễn cảnh thế giới năm 2030

Viễn cảnh thế giới năm 2030

Tị nạn khí hậu ở Nam Cực, đại dịch cướp đi hàng triệu sinh mạng, mỗi quốc gia chỉ còn cố đấu tranh để sinh tồn, thế giới năm 2030 có thể sẽ như thế theo cảnh báo của nhiều chuyên gia.

Đăng ngày: 15/08/2025
Phương pháp xác định tuổi của Trái Đất

Phương pháp xác định tuổi của Trái Đất

Phương pháp xác định tuổi bằng đồng vị phóng xạ xuất hiện từ cuối những năm 1940 và 1950.

Đăng ngày: 15/08/2025
Khám phá vận tải cơ Việt Nam C-295M

Khám phá vận tải cơ Việt Nam C-295M

Năm 2013, quân đội Nhân Dân Việt Nam đã ký hợp đồng mua máy bay vận tải C-295 cho nhiệm vụ vận chuyển vũ khí quân sự để thay thế một phần phi đội máy bay An-26 đang được sử dụng.

Đăng ngày: 14/08/2025
Những phát minh quan trọng của người Hồi giáo

Những phát minh quan trọng của người Hồi giáo

Từ xa xưa, người Hồi giáo đã khám phá ra phương pháp phẫu thuật hay thiết kế cỗ máy biết bay, tạo tiền đề cho sự phát triển của thế giới văn minh ngày nay.

Đăng ngày: 13/08/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News