Người phụ nữ mắc bệnh da thế giới chỉ ghi nhận 100 ca
Người phụ nữ 31 tuổi khô da, dày sừng toàn thân kèm rụng tóc, lông mày, lông mi, bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) thế giới đến nay chỉ ghi nhận 100 ca.
Cô là con thứ hai trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không kết hôn cận huyết và gia đình chưa ai có biểu hiện tương tự. Bệnh khởi phát từ ngay sau sinh với màng bọc quanh cơ thể cô, sau đó khô da, bong vảy rải rác toàn thân.
Theo thời gian, tổn thương da của bệnh nhân khô nhiều, một số tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân. Cô rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với một số ngón có dày sừng dưới ngón. Bệnh nhân giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ; điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh dẫn đến chứng câm, đục giác mạc mắt.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi, Khoa Điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em, Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết sau một tuần điều trị hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) với thuốc, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.
Bệnh nhân có tổn thương vàng móng, dày sừng dưới móng. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp).
Hội chứng K.I.D được mô tả lần đầu tiên vào năm 1915. Đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng này đã được báo cáo trong y văn thế giới. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực.
Các bất thường về da bao gồm dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày sừng ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da. Các vấn đề về mắt đặc trưng bởi viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây đau, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.
Trường hợp mắc hội chứng KID hầu hết là lẻ tẻ, y văn thế giới ghi nhận ở cả di truyền lặn và di truyền trội. Bệnh không đồng nhất về mặt di truyền, được gây ra bởi các đột biến điểm gene GJB2 mã hóa cho protein cầu nối 26, tập trung ở nhiễm sắc thể 13q12.
Phương pháp điều trị hội chứng K.I.D bao gồm thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ. Một số trường hợp cần thiết được chỉ định dùng retinoid, kháng sinh và thuốc chống nấm. Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt. Một số ca được cấy ốc tai điện tử phục hồi thính giác.
Bệnh tay chân miệng vào mùa: Những điều cần biết
Bệnh tay chân miệng là một nhiễm trùng do vi rút xảy ra ở trẻ nhỏ rất dễ gây thành dịch lớn song chưa có thuốc đặc trị. Trẻ nhỏ không điều trị kịp thời có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm.
Căn bệnh kỳ quái khiến người mắc có thể gập đôi vai
Người mắc chứng bệnh này còn đối diện nhiều vấn đề như thấp bé, thiếu một phần hộp sọ, suy hô hấp.
17 nguyên nhân gây nghẹn ở cổ họng và ợ hơi
Đôi khi bạn cảm giác bị nghẹn ở cổ họng và ợ hơi nhưng không biết nguyên nhân do đâu? Cùng điểm qua 17 nguyên nhân thường gặp nhất gây ra tình trạng này.
Tổng quan về bệnh dại với các con số thực tế ở Việt Nam
Chúng ta hãy cùng thử xem bệnh dại là gì và tác hại của nó ra sao, cùng với đó là khuyến cáo chính thức từ Cục Y tế dự phòng, Bộ Y Tế về các biện pháp phòng ngừa bệnh dại.
Bạn biết về về hội chứng trầm cảm cười?
"Trầm cảm cười" là hội chứng trầm cảm có những biểu hiện khá dễ dàng để nhận biết và thường gặp phải ở nhiều người trẻ.
Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể
Rối loạn phân ly là một nhóm các rối loạn thường gặp. Tỷ lệ người mắc các rối loạn này chiếm 0,3-0,5% dân số.
