Người phụ nữ mắc bệnh da thế giới chỉ ghi nhận 100 ca

Người phụ nữ 31 tuổi khô da, dày sừng toàn thân kèm rụng tóc, lông mày, lông mi, bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) thế giới đến nay chỉ ghi nhận 100 ca.

Cô là con thứ hai trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không kết hôn cận huyết và gia đình chưa ai có biểu hiện tương tự. Bệnh khởi phát từ ngay sau sinh với màng bọc quanh cơ thể cô, sau đó khô da, bong vảy rải rác toàn thân.

Theo thời gian, tổn thương da của bệnh nhân khô nhiều, một số tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân. Cô rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với một số ngón có dày sừng dưới ngón. Bệnh nhân giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ; điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh dẫn đến chứng câm, đục giác mạc mắt.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi, Khoa Điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em, Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết sau một tuần điều trị hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) với thuốc, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.

Người phụ nữ mắc bệnh da thế giới chỉ ghi nhận 100 ca
Bệnh nhân có tổn thương vàng móng, dày sừng dưới móng. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp).

Hội chứng K.I.D được mô tả lần đầu tiên vào năm 1915. Đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng này đã được báo cáo trong y văn thế giới. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực.

Các bất thường về da bao gồm dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày sừng ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da. Các vấn đề về mắt đặc trưng bởi viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây đau, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.

Trường hợp mắc hội chứng KID hầu hết là lẻ tẻ, y văn thế giới ghi nhận ở cả di truyền lặn và di truyền trội. Bệnh không đồng nhất về mặt di truyền, được gây ra bởi các đột biến điểm gene GJB2 mã hóa cho protein cầu nối 26, tập trung ở nhiễm sắc thể 13q12.

Phương pháp điều trị hội chứng K.I.D bao gồm thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ. Một số trường hợp cần thiết được chỉ định dùng retinoid, kháng sinh và thuốc chống nấm. Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt. Một số ca được cấy ốc tai điện tử phục hồi thính giác.

Từ khóa liên quan:
Loading...
TIN CŨ HƠN
Hội chứng gây đông máu giảm tiểu cầu là gì?

Hội chứng gây đông máu giảm tiểu cầu là gì?

TTS là chứng huyết khối kèm theo hội chứng giảm tiểu cầu.

Đăng ngày: 06/05/2024
Kỳ lạ cô gái 18 tuổi ở Trung Quốc mắc bệnh

Kỳ lạ cô gái 18 tuổi ở Trung Quốc mắc bệnh "luyến ái não"

Cô gái 18 tuổi ở Trung Quốc đã được chẩn đoán mắc chứng bệnh “luyến ái não” bởi những hành động “cuồng” bạn trai quá mức.

Đăng ngày: 03/05/2024
Ngộ độc ánh nắng mặt trời là gì?

Ngộ độc ánh nắng mặt trời là gì?

Ngộ độc ánh nắng mặt trời gây cháy nắng trên da, có thể dẫn tới đau nhức, sốt, buồn nôn, mất nước, lú lẫn.

Đăng ngày: 16/04/2024
Tâm lý học: Nuôi quá nhiều động vật là biểu hiện của chứng rối loạn tâm thần!

Tâm lý học: Nuôi quá nhiều động vật là biểu hiện của chứng rối loạn tâm thần!

Ám ảnh sở hữu động vật có thể được định nghĩa là việc giữ một số lượng lớn động vật nhiều hơn bình thường mà không có khả năng chăm sóc, cung cấp tiêu chuẩn tối thiểu về dinh dưỡng và vệ sinh cho chúng.

Đăng ngày: 05/04/2024
Cô bé mắc căn bệnh cực hiếm,

Cô bé mắc căn bệnh cực hiếm, "tỷ người có một"

Bé gái Faith, 5 tuổi, có đột biến gene hiếm gặp, khiến em mắc nhiều loại bệnh cùng lúc, được đánh giá là trường hợp chỉ gặp trên một tỷ người.

Đăng ngày: 05/04/2024
Bệnh phổi trắng: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh phổi trắng: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Gần đây, tình trạng bệnh “phổi trắng” gia tăng tại Châu Âu, Mỹ và Trung Quốc. Bệnh đang là mối quan ngại đối với trẻ em, người có sức đề kháng yếu.

Đăng ngày: 03/04/2024
Giải mã căn bệnh hiếm gặp, không chữa được mang tên “bệnh ma cà rồng”

Giải mã căn bệnh hiếm gặp, không chữa được mang tên “bệnh ma cà rồng”

Tiến sĩ Zhang Xiaofang - Phó trưởng khoa Thấp khớp và Miễn dịch học của bệnh viện Nhân dân số 1 Hàng Châu (Chiết Giang, Trung Quốc) cho biết, đây là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ 1/50.000.

Đăng ngày: 28/03/2024
Tiêu điểm
Khoa Học News