Các nhà khoa học công bố bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên
Một nhóm chuyên gia Mỹ ngày 31-3 đã công bố bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên, lấp đầy những khoảng trống còn lại sau những nỗ lực của các nhà khoa học trước đó.
Theo hãng tin Reuters, việc giải mã thành công toàn bộ bộ gene người sẽ mang lại cơ hội mới trong việc tìm kiếm manh mối liên quan đến các đột biến gây bệnh và biến thể di truyền trong số 7,9 tỉ người trên thế giới.
Trước đó, vào năm 2003, các nhà nghiên cứu đã công bố trình tự hoàn chỉnh của bộ gene người, tuy nhiên khoảng 8% trong số đó vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do có một vài đoạn ADN lặp đi lặp lại rất khó kết nối với những phần còn lại.
Đến lượt mình, nhóm nhà khoa học đến từ Viện nghiên cứu hệ gene người quốc gia Mỹ (NHGRI) đã giải quyết vấn đề này trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học hôm 31-3. Công trình giải mã của nhóm được lần đầu tiên công bố vào năm ngoái nhưng phải qua quá trình xét duyệt.
“Việc giải mã thành công bộ gene người hoàn chỉnh thực sự là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, đưa ra cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản thiết kế ADN người của chúng tôi" - Giám đốc NHGRI Eric Green chia sẻ.
Theo ông Green, “phát hiện mới này sẽ củng cố nhiều nỗ lực của các nhà khoa học và chuyên gia đang tìm hiểu tất cả các sắc thái chức năng của bộ gene người, từ đó hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người”.
Một nhóm các nhà khoa học Mỹ hôm 31-3 đã công bố bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên.
Phiên bản đầy đủ của tổ hợp này bao gồm 3.055 tỉ cặp cơ sở - các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gene của con người được tạo ra, và 19.969 gene mã hóa protein. Trong số những gen này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gene mới.
Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gene vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, 622 biến thể trong số đó có mặt trong các gene liên quan đến y tế.
Tổ hợp này được đặt tên là Telomere-to-Telomere (T2T) theo cấu trúc được tìm thấy ở đầu tất cả các nhiễm sắc thể, cấu trúc dạng sợi trong nhân của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gene.
"Trong tương lai, khi ai đó được giải trình tự bộ gene, chúng ta sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong ADN của họ và sử dụng thông tin đó để đưa ra hướng dẫn chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho họ" - ông Adam Phillippy, điều tra viên cấp cao tại NHGRI, nhận định.
"Thực sự, việc hoàn thiện trình tự bộ gene của con người giống như có được một cặp kính mới vậy. Bây giờ chúng ta có thể nhìn rõ hơn mọi thứ, chúng ta đang tiến gần hơn một bước để hiểu tất cả ý nghĩa của nó" - ông Phillippy nói thêm.
Ngoài ra, các chuỗi ADN mới còn cung cấp thông tin chi tiết mới về khu vực xung quanh cái được gọi là tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và kéo ra khi tế bào phân chia để đảm bảo rằng mỗi tế bào "con" được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.
“Khám phá trình tự hoàn chỉnh của những vùng trước đây bị thiếu này của bộ gen đã cho chúng ta biết rất nhiều về cách chúng được tổ chức, điều mà nhiều nhiễm sắc thể hoàn toàn chưa được biết đến” - ông Nicolas Altemose, một nghiên cứu sinh tại ĐH California, cho hay.
Ứng dụng miễn phí
Linkitty Nối hình Onet cổ điển
Nối hai hình giống nhau với tối đa hai lần rẽ, đua với đồng hồ. Màn chơi vô tận, thử thách mỗi ngày và gần 100 món đồ cho mèo con, thỏ con.
Ứng dụng miễn phí
Trikitty Ghép 3 hình dễ thương
Chạm ô trên bàn xếp nhiều lớp, đưa xuống khay 7 ô và xếp 3 hình giống nhau liền nhau để ăn. Màn nào cũng có lời giải.
Ứng dụng miễn phí
Lịch Vạn Niên Lịch âm dương Việt Nam
Xem ngày Dương lịch và Âm lịch cùng lúc, kèm can chi của năm, tháng, ngày. Đổi ngày Âm – Dương trong vài giây.
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi
Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.
Tác dụng và tác hại của hoa sữa
Các chế phẩm từ cây hoa sữa với nồng độ và liều lượng phù hợp thì có lợi cho sức khỏe nhưng khi lạm dung thì có thể gây nên độc tính.
Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận
Sỏi thận là một trong những nguyên nhân dẫn đến suy thận, chạy thận gây tổn hại lớn về sức khỏe và kinh tế cho người bệnh.
Cà phê tốt cho sức khỏe, nhưng không phải ai cũng hợp
Khoa học đã chứng minh cà phê là một loại thức uống mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe của con người. Tuy nhiên, đây không phải là loại thức uống dành cho tất cả mọi người.
Lợi ích sức khỏe của củ cải
Một trong những lợi ích chính của nước ép củ cải là khả năng điều trị bệnh viêm đường tiết niệu và ngăn ngừa nhiễm trùng thận.
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu
Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.
