Giải mã căn bệnh hiếm gặp, không chữa được mang tên “bệnh ma cà rồng”

Tiến sĩ Zhang Xiaofang - Phó trưởng khoa Thấp khớp và Miễn dịch học của bệnh viện Nhân dân số 1 Hàng Châu (Chiết Giang, Trung Quốc) cho biết, đây là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ 1/50000.

“Bệnh ma cà rồng” Porphyria là nhóm các bệnh gây ra bởi sự tích tụ bất thường của Porphyrin trong cơ thể do thiếu một số enzym hoặc hoạt động của enzym trong con đường tổng hợp heme bị giảm hay rối loạn khác. Porphyrin được sử dụng để tạo Hemoglobin - phân tử trong tế bào hồng cầu có chức năng mang oxy đi khắp cơ thể. Tình trạng tích tụ Porphyria ảnh hưởng đến hệ thần kinh và da, gây ra các rối loạn.

“Các triệu chứng lâm sàng về tiêu hóa và thần kinh như: buồn nôn, nôn mửa, tiêu chảy, mất nước, đau cơ, đau bụng, lo âu, mất ngủ, ra mồ hôi quá nhiều, ảo giác, co giật, lú lẫn, hoang tưởng, nước tiểu màu đỏ, thay đổi tính cách. Đặc biệt, bệnh này ở da gây ra các triệu chứng khi da tiếp xúc với ánh sáng mặt trời như: mụn nước, ngứa, sưng da, đỏ da và nước tiểu đỏ. Vì người bệnh cần tránh ánh sáng nên căn bệnh này còn được gọi là bệnh ma cà rồng” - Tiến sĩ Zhang Xiaofang nói.

Vì rất nhạy cảm với ánh sáng nên hội chứng rối loạn máu protoporphyria được gọi là “bệnh ma cà rồng”. (Ảnh minh họa).

Điều quan trọng là “bệnh ma cà rồng” là bệnh không thể chữa dứt điểm được. Tiến sĩ Zhang Xiaofang cảnh báo: “Nếu không được xử lý kịp thời, bệnh có thể gây rối loạn điện giải, vấn đề hô hấp, tổn thương da nghiêm trọng, bất thường về chức năng gan và thận, gây tắc ruột trong những trường hợp nặng.

Không có điều trị đặc hiệu cho căn bệnh này nhưng có thể kiểm soát các triệu chứng. Các triệu chứng có thể được kích hoạt do tiếp xúc với một số loại thuốc, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, hút thuốc, uống rượu hoặc các chất kích thích, ăn kiêng quá mức, do nhiễm trùng”. Vì vậy, ông khuyên người bệnh nên tránh uống rượu, dùng thuốc hướng tâm thần bừa bãi, đảm bảo ngủ đủ giấc, tránh trạng thái quá căng thẳng, tránh nhiễm trùng nặng và có lối sống lành mạnh.

• Hội chứng mèo kêu: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Prairie madness: Căn bệnh lạ khiến nhiều người sau khi định cư ở thảo nguyên đột ngột phát điên!
• Đau mãn tính là gì? Cơn đau mãn tính cảnh báo điều gì về sức khỏe của bạn?