Khiếm khuyết gen khiến cho kích thước não nhỏ

Theo nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature Genetics ra ngày 3/10, microcephaly, với dấu hiệu nhận biết là kích thước đầu nhỏ và trán hẹp, có thể khiến bệnh nhân bị tàn phế, hạn chế ngôn ngữ và các chức năng vận động. Bệnh này không thể chữa trị được.

Bất thường ở gen WDR62 đã gây ra những rối loạn liên quan đến hội chứng microcephaly. Tình trạng bệnh này cũng xuất phát từ nguyên nhân môi trường sống, trong đó có tác động đáng kể của rượu, ma túy và virus gây bệnh ở gia cầm đối với bào thai.

Các nghiên cứu trên được hai nhóm gồm tiến sĩ C. Geoffrey Woods thuộc Đại học Cambridge University và tiến sĩ Christopher Walsh thuộc Bệnh viện Nhi Boston ở Massachusetts đứng đầu tiến hành.

Với những nghiên cứu độc lập, cả hai nhóm đã chỉ điểm được những khiếm khuyết gen WDR62 sau khi nghiên cứu hệ gen của những gia đình có tiền sử mắc hội chứng microcephaly và thông qua các thí nghiệm trên tế bào phôi người và chuột.