Mối liên hệ giữa viêm sắc tố võng mạc ở người và mèo

Tiến sĩ Kristina Narfstrom thuộc trường Đại học Missouri của Mỹ đã phát hiện mối liên hệ về gien giữa hai dạng bệnh viêm sắc tố võng mạc (Retinitis Pigmentosa, gọi tắt là RP) ở người và loài mèo. 

Tiến sĩ Narfstrom cho biết người và mèo mắc bệnh RP đều có một dạng đột biến gien chung. Do vậy, những con mèo bị đột biến gien này có thể được sử dụng như những động vật thử nghiệm để đánh giá hiệu quả của các liệu pháp gien chữa trị bệnh RP ở người.

Các nhà khoa học đã tìm hiểu những đột biến gien ở hai nhóm mèo; một nhóm mèo bị RP bẩm sinh và một nhóm mèo bị RP sau này, từ đó xác định được những gien gây ra bệnh RP ở những chú mèo.

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học phát hiện những chú mèo phát bệnh RP sau này có hiện tượng đột biến ở gien CEP290, tương tự như đột biến gien ở người bị bệnh mù bẩm sinh. Phát hiện trên có thể giúp các nhà khoa học tìm ra những liệu pháp về gien để giúp những người bị viêm sắc tố võng mạc tránh tình trạng mù lòa.

Viêm sắc tố võng mạc là nhóm bệnh của mắt ảnh hưởng đến võng mạc. Đây là bệnh mang tính di truyền và có đặc điểm là có sự thoái hóa dần dẫn đến sự tiêu hủy các tế bào tiếp nhận ánh sáng của võng mạc, chủ yếu là tế bào nón (cone cells) và tế bào que (rod cells).

Lúc đầu, người mắc bệnh bị giảm hoặc mất thị giác lúc ban đêm, sau đó mất dần thị giác vùng xung quanh và cuối cùng dẫn đến mù lòa. Tính trung bình cứ 3.500 bệnh nhân mắc bệnh RP thì có 1 người rơi vào tình trạng mù lòa hoàn toàn./.