Phôi cá mút đá tái cấu trúc hệ gen

Các nhà nghiên cứu đã khám phá ra rằng cá mút đá biển có nguồn gốc từ loài cá không hàm xuất hiện từ 500 triệu năm trước đột nhiên tái cấu trúc hệ gen của chúng. Ngay sau khi trứng cá mút đá đã thụ tinh phân chia thành một vài tế bào, phôi đang phát triển loại bỏ hàng triệu đơn vị DNA.

Các kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tờ Proceedings of the National Academy of Sciences số ra tháng này. Trưởng nhóm tác giả là tiến sĩ Jeramiah Smith, chuyên gia gen học tại đại học Washington.

Kết quả lần này được coi là quan sát đầu tiên ghi lại quá trình tái cấu trúc hệ gen của một loài động vật có xương sống như một phần bình thường của quá trình phát triển. Các nhà khoa học trước đó đã phát hiện một số loài động vật không xương sống, ví dụ như giun tròn, có tiến hành tổ chức lại hệ gen một cách hệ thống. Tuy nhiên, hệ gen của động vật có xương sống được cho là rất cần tính ổn định để đảm bảo những hoạt động chính xác của các con vật trong đời sống hàng ngày. Người ta tin rằng hệ gen của những loài này chỉ chấp nhận một vài biến đổi nhỏ đảm bảo cho phản ứng miễn dịch, việc sắp xếp lại với qui mô lớn chưa từng được ghi nhận trước nay.

Smith cùng nhóm của ông đã tình cờ phát hiện ra những biến đổi trong hệ gen loài cá mút đá biển trong khi nghiên cứu nguồn gốc gen của hệ miễn dịch ở loài này. Các nhà khoa học đã cố gắng tìm hiểu loài này đã sử dụng cơ chế sao chép theo cách nào để tạo ra các thụ quan khác nhau phát hiện mầm bệnh.

Nhóm nghiên cứu rất ngạc nhiên khi thấy sự khác biệt giữa cấu trúc gen ở tế bào dòng tinh (germline) – các tế bào sẽ trở thành trứng và tinh trùng – và cấu trúc hệ gen ở các tế phôi được tạo ra sau đó. DNA ở những tế bào phôi có vô số chỗ rạn giống như ở các tế bào sắp chết (nhưng thực sự lại không chết). Các tế bào phôi có ít chuỗi DNA nhắc lại hơn so với các tế bào dòng tinh và tiền thân của chúng.

“Quá trình tái cấu trúc bắt đầu khi phôi sử dụng hệ gen của nó thay vì dựa vào dự trữ mRNA của cá thể mẹ,” Smith nói. Tái cấu trúc không hoàn thành ngay tại một thời điểm, mà kéo dài khá lâu suốt quá trình phát triển phôi. Các nhà khoa học phải mất nhiều công sức để tìm hiểu cái gì đã mất đi và mất đi cụ thể vào thời điểm nào. Một trong những kết quả tìm hiểu được là hệ gen sau cấu trúc có ít gen lặp và chuỗi mã hóa gen hơn.

Các nhà khoa học không biết chính xác điều này đã diễn ra như thế nào và lí do vì sao. Smith nói giả thuyết của ông là, vật chất gen dư thừa có thể đóng vai trò đối với sự tăng nhanh của các tế bào tiền thân sinh ra trứng và tinh trùng sau này, cũng như đối với sự phát triển của phôi ở giai đoạn đầu. Vật chất gen có thể bị loại bỏ bớt vì nó không còn cần thiết nữa hoặc vì mục đích ngăn ngừa sự phát triển bất thường.

Theo Smith, thay đổi hệ gen ở cá mút đá biển và một số động vật không xương sống có vẻ tuân theo quy luật khắt khe, mặc dù những thay đổi này khá giống những lỗi DNA gây ra ung thư hay rối loạn gen ở cơ thể các loài động vật bậc cao hơn. Hiểu rõ việc tái sắp xếp DNA ở cá mút đá được qui định như thế nào trong quá trình phát triển có thể cho biết cái gì giữ bình ổn hoặc làm thay đổi hệ gen, cũng như vai trò của tái cấu trúc trong việc giúp hình thành các nhóm tế bào khác nhau trong cơ thể, ví dụ tế bào vảy, tế bào cơ hay tế bào gan.

Nếu 20% hệ gen biến mất, làm sao cá mút đá có đủ lượng gen bổ sung để chia sẻ cho con của nó?

“Tế bào dòng tinh – tức các tế bào tiền thân phát triển thành trứng và tinh trùng sau này – là nhóm tế bào tồn tại qua thời gian,” Smith giải thích. “Các tế bào tiền thân sẽ được giữ nguyên trong suốt quá trình phát triển của cá mút đá. Hệ gen ở nhóm tế bào này không bao giờ thay đổi.” Người ta cho rằng vật chất gen chỉ mất đi ở những tế bào phôi sau này sẽ phát triển thành các phần cơ thể, chứ không mất đi ở các tế bào có vai trò duy trì nòi giống. Các nhà khoa học đã bỏ nhiều công sức tìm kiếm những tế bào thân nguyên thủy biến đổi thành trứng và tinh trùng trong cơ thể cá mút đá, nhưng nỗ lực này không thu được bất kì kết quả nào.

Nhóm nghiên cứu hiện vẫn chưa khám phá ra hệ gen của cá mút đá biển sắp xếp lại theo quy luật cụ thể như thế nào. Loài động vật này trải qua một thời gian dài sống trong môi trường nước ngọt dưới dạng ấu trùng, nơi chúng không cần đến thức ăn mà tồn tại bằng cách rúc dưới bùn. Thời kì trưởng thành chúng lại sống hầu như hoàn toàn ở biển như một loài kí sinh chuyên đi hút máu những loài cá to lớn của đại dương. Miệng tròn, không phân hàm cắm vào con mồi như một chiếc ống hút. Những vòng răng sắp xếp đồng tâm bám vào da con vật xấu số. Cá mút đá là loài rất phàm ăn.

Sau đó, khi chúng trở lại các sông suối dọc theo bờ biển bắc Atlantic, cơ thể teo lại chỉ còn để phục vụ cho nhiệm vụ sinh sản và rồi chết ngay sau khi giao phối. Những đàn cá mút đá biển tràn vào lục địa ở vùng hồ Great Lakes cùng một số hồ lớn lân cận bắt đầu từ khi người ta xây đập và kênh ở vùng này những năm đầu thế kỉ 20. Chúng phát triển rất nhanh nhờ hút máu (và giết) các loài cá nuôi nhân tạo phục vụ cho lợi ích kinh tế và trở thành mối nguy hại lớn cho ngành ngư nghiệp vùng Great Lakes.

Giới sinh học quan tâm tới cá mút đá biển một phần vì phong cách sống di chuyển giữa hai vùng nước ngọt và nước mặn, nhưng chủ yếu vì hóa thạch nguyên vẹn như sống của loài này quanh khoảng thời gian mà động vật xương sống bắt đầu xuất hiện. Họ hàng gần của chúng có mặt trên Trái đất trước cả khủng long. Rất có thể một ngày nào đó người ta sẽ phát hiện ra rằng sự năng động của hệ gen ở loài này trong lịch sử tiến hóa từng có liên quan tới tổ tiên chung của tất cả các động vật có xương sống ngày nay.

“Cá mút đá biển có lịch sử tiến hóa nửa tỉ năm,” Smith nói. “Các nhà sinh học tiến hóa và các nhà gen học có thể so sánh hệ gen của chúng với hệ gen của các động vật có xương sống khác cũng như hệ gen ở người để xem xét những phần nào trong hệ gen loài này có thể đã tồn tại ở tổ tiên xa xưa của chúng ta. Người ta có lẽ sẽ hiểu được những thay đổi trong hệ gen của cá mút đá đã dẫn tới cấu trúc cơ thể đặc biệt của chúng như thế nào và các loài cá nói chung đã tiến hóa từ chỗ miệng không hàm thành miệng phân hàm ra sao."

Amemiya, nhà khoa học cùng tham gia nghiên cứu cho biết thêm: “Chúng tôi không thể biết trước phát hiện về sự biến đổi hệ gen ở loài động vật này sẽ mang lại những khám phá nào nữa. Trong khoa học, có những khi một phát hiện sẽ để lại thành quả sau vài chục thập kỉ công bố.”

Ngoài Smith và Amemiya, danh sách các nhà khoa học tham gia vào nghiên cứu còn có Francesca Antonacci và Evan E. Eichler đến từ khoa Gen học, đại học Washington. Nghiên cứu được tài trợ bởi Viện Sức khỏe Quốc gia, Quỹ tài trợ Khoa học Quốc gia, và Viện Y khoa Howard Hughes.