Tìm ra thủ phạm gây bệnh rậm lông

Một phụ nữ có tên Julia Pastrana từng nổi tiếng khắp thế giới vào giữa thế kỷ 18 nhờ bộ râu quai nón và lớp lông bao phủ cơ thể. Hơn 150 năm sau, các nhà khoa học mới phát hiện những đột biến gene khiến lông kín người bà.

Julia Pastrana (1834-1860) là một phụ nữ mắc bệnh nhiều lông tóc tại Mexico. Ngay từ khi còn nhỏ, khuôn mặt và cơ thể bà bị phủ kín bởi lớp lông màu đen. Tai và mũi của Pastrana cũng to hơn mức bình thường, còn răng của bà không đều do lợi bị phồng.

Theodor Lent, chủ một gánh xiếc rong, mua Pastrana từ một phụ nữ và dạy cô nhảy múa và chơi nhạc. Pastrana đã lưu diễn khắp thế giới với nghệ danh “quý cô có râu quai nón”. Người phụ nữ này tự học 3 ngôn ngữ, biết đánh đàn guitar và có giọng nữ trung tuyệt vời. Sau đó Lent kết hôn với Pastrana. Trong một chuyến lưu diễn tại Matxcơva, bà sinh hạ một đứa bé có lông trên khuôn mặt và cơ thể. Đứa trẻ chỉ sống được đúng 3 ngày. Pastrana cũng qua đời 5 ngày sau đó ở tuổi 26 do các biến chứng sau sinh.

Bệnh nhiều lông tóc bẩm sinh (CGHT) không chỉ khiến lông mọc khắp cơ thể với mật độ dày đặc, mà còn làm biến dạng các đặc điểm trên khuôn mặt và khiến lợi phồng lên. Một số người mắc bệnh nhưng lợi của họ vẫn bình thường. Căn bệnh này rất khó nghiên cứu vì rất ít người mắc nó. Trong lịch sử y học thế giới người ta mới chỉ ghi nhận 50 trường hợp mắc bệnh. Trong số đó Julia Pastrana là người phụ nữ duy nhất được biết đến.

Sau khi phân tích gene các thành viên mắc chứng nhiều lông tóc bẩm sinh trong ba gia đình tại Trung Quốc và một bệnh nhân không thuộc những gia đình này, các nhà khoa học của Học viện Y khoa Trung Quốc phát hiện vài khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể số 17. Cụ thể, các thành viên trong 3 gia đình không có nhiếm sắc thể đó. Còn bệnh nhân không thuộc 3 gia đình (có hàm rằng bất thường do lợi phồng to) lại có những đoạn ADN thừa. Đây là một dạng đột biến mà trong đó các đoạn ADN xuất hiện nhiều lần. Những khiếm khuyết trên tác động tới 4-8 gene trên nhiễm sắc thể số 17.

“Từ trước tới nay giới khoa học tin rằng đột biến gene là thủ phạm gây nên bệnh nhiều lông tóc, song chưa có nghiên cứu nào tìm ra những khiếm khuyết cụ thể”, Xue Zhang, trưởng nhóm nghiên cứu, phát biểu. Zhang và các cộng sự sẽ tiếp tục tiến hành các nghiên cứu khác để tìm hiểu cơ chế khiến đột biến gene gây nên chứng nhiều lông tóc.