Xuất hiện bệnh miễn dịch mới

Một nghiên cứu mới xuất bản trên tờ Science đã miêu tả 9 ca trẻ em bị nhiễm khuẩn thông thường do xuất hiện sự thiếu hụt trong gien MyD88- loại gien quan trọng đối với việc bảo vệ trẻ khỏi viêm nhiễm lúc mới sinh.

Từ lúc mới sinh, tất cả chúng ta đều tiếp xúc liên tục với các vi trùng, vi khuẩn có thể gây bệnh. Do vậy, chúng ta đã có một hệ thống miễn dịch hoạt động vô cùng hiệu quả. Hệ miễn dịch hoạt động cho phép cơ thể phát hiện và loại bỏ các tác nhân gây viêm nhiễm. Một phần của cơ chế này hình thành từ bẩm sinh (khi sinh ra đã có) và phần còn lại được cải thiện sau khi chúng ta tiếp xúc với các mầm bệnh.

Khi mới sinh, hệ thống miễn dịch đã tác động tới viêm nhiễm với một phản ứng tiêm kích gây sốt, đau và số lượng tế bào bạch cầu tăng lên trong máu, cùng sự giãn nở của các mạch máu tại vùng bị ảnh hưởng. Phản ứng này có tác dụng cô lập và phá hủy mầm bệnh, đồng thời cũng đưa ra một cảnh báo rằng có một vấn đề gì đó bất thường đang xảy ra ở cơ thể chúng ta.

Một nghiên cứu trên phạm vi quốc tế liên quan đến sự tham gia của các BV Germans Trias, Clinic và Sant Joan de Déu (thành phố Barcelona) và BV Dr. Negrín tại Las Palmas de Gran Canaria vừa phát hiện ra một căn bệnh lạ. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng ở những bệnh nhân mắc bệnh này, hệ thống miễn dịch hoạt động khác thường từ lúc bẩm sinh.

Nghiên cứu miêu tả 9 trẻ em bị nhiễm khuẩn thông thường nghiêm trọng, đặc biệt là khuẩn cầu phổi (pneumococci) và khuẩn tụ cầu (staphylococci). 9 trẻ này không có phản ứng lại sự viêm nhiễm với các phản ứng tiêm kích; tức là: chúng không bị sốt và không hề thấy có sự tăng lên nào lượng tế bào bạch cầu trong máu. Cùng thời gian những trẻ này được đưa đến khám bác sĩ, sự lây nhiễm đã lây lan rộng rãi. Trên thực tế, 3 trong số 9 trẻ này, ở độ tuổi từ 1 cho đến 11 tháng, đã tử vong.

Điều gây tò mò nhất đó là những trẻ bị nhiễm căn bệnh này đều có thể loại bỏ các loại viêm nhiễm khác và phản ứng lại với vắc-xin và thuốc kháng sinh. Điều đó có nghĩa rằng hệ thống miễn dịch của chúng có khả năng phát hiện ra các vi khuẩn lạ và kích thích việc sản sinh ra kháng thể.

Một phân tích di truyền học của những trẻ trên cuối cùng cũng cho thấy có một sự thiếu hụt ở 1 loại gien có tên gọi là myD88, gien cần thiết cho việc phát hiện chính xác sự viêm nhiễm gây ra bởi các mầm bệnh và phản ứng chống lại nó.

Để chắc chắn đây chính là nguyên nhân gây ra căn bệnh này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng các động vật đã được biến đổi gien với loại gien sửa đổi này.

Không giống như trẻ bị nhiễm bệnh, những động vật trên tỏ ra dễ bị ảnh hưởng với nhiều loại mầm bệnh hơn, không chỉ có khuẩn cầu phổi và khuẩn tụ cầu. Điều này cho thấy hệ thống miễn dịch của con người có những cơ chế khác bù đắp lại lượng thiếu hụt My D88.

Một nghi ngờ nữa của nhóm tác giả nghiên cứu đó là trẻ nhiễm bệnh trở nên khá hơn khi độ tuổi của chúng tăng lên. Nghiên cứu vẫn cần phải xác thực những giả thuyết này.

Hiện giờ, 6 bệnh nhân còn sống sót nằm trong độ tuổi từ 3 tới 16 tuổi. Những bệnh nhân này đang được điều trị bằng các loại kháng sinh có tác dụng chống lại sự viêm nhiễm của khuẩn cầu phổi và khuẩn tụ cầu và vẫn sinh hoạt bình thường.

Nghiên cứu được nhóm nghiên cứu đến từ Bệnh viện Necker tại Paris hợp tác. Ngoài ra, trong nghiên cứu trên còn có sự hỗ trợ của 4 trung tâm ở Tây Ban Nha, và nhiều trung tâm khác từ các nước Mỹ, Thái Lan, Thổ Nhĩ Kỳ, Bồ Đào Nha, Pháp, Anh, Hungary, Israel và Canada. Trong số 9 bệnh nhân, có 2 trẻ được chẩn đoán ở bệnh viện Hospital Germans Trias, 2 bệnh nhân tại Hospital Sant Joan de Déu, 2 tại Bồ Đào Nha, 1 tại Pháp và 1 tại Thổ Nhĩ Kỳ.