Đời sống
Y học - sức khỏe
Bé gái sinh ra với gần 100% gene từ người bố và đó không phải là điều may mắn đâu!
Bé gái sinh ra với gần 100% gene từ người bố và đó không phải là điều may mắn đâu!
Thông thường, tỷ lệ phân bổ gene là 50:50. Các trường hợp lệch cả thế này là rất hiếm, chỉ có 25 người trên thế giới gặp phải thôi.
Trong dân gian người Việt, cụm từ "đẻ thuê" đôi khi được dùng để chỉ một người phụ nữ có con sinh ra giống hệt ông chồng, chẳng mang nét nào của mình. Tất nhiên, đó chỉ là đùa vui thôi.
Nhưng nếu như đứa trẻ sinh ra không những các nét đều giống bố, mà gần như tất cả các gene đều chỉ được lấy từ bố thì sao nhỉ? Mới đây, người ta đã xác định được một bé gái 11 tuổi tại CH Czech mang bộ gene như thế, và có thể nói đó là trường hợp hiếm gặp bậc nhất trên Trái đất này.
Bé gái này sinh ra với bộ gene gần như được lấy từ người cha. (Ảnh minh họa)
Cụ thể, bé gái này sinh ra với bộ gene gần như được lấy từ người cha, thay vì cả cha lẫn mẹ như bình thường. Cho đến thời điểm hiện tại, chỉ có 25 người trên thế giới (đều là nữ) được xác nhận là có hiện tượng gene kỳ lạ này thôi.
Đặc biệt hơn, bé gái người Czech là trường hợp đầu tiên có nó mà không kèm theo chứng bệnh ung thư.
"Khoảng 10 - 15 năm trước, chúng tôi đã không nghĩ rằng hiện tượng này có thể phù hợp để con người sống sót" - trích lời Jennifer Kalish, chuyên gia di truyền tại Philadelphia (Mỹ cho biết).
Kalish vốn sở hữu một phòng thí nghiệm, chuyên nghiên cứu về các trường hợp bị lỗi lặp gene. "Hiện tượng lặp gene này không thường xảy ra đâu" - cô cho biết. Tuy nhiên nhờ vào tiến bộ trong y học, các trường hợp lỗi gene ngày nay đã xuất hiện với tần suất nhiều hơn.
Ngay như trường hợp bé gái người Czech kia cũng vậy. Cha mẹ cô bé muốn tìm hiểu vì sao cô bị điếc, nên đã gửi bé đến viện. Đến năm 9 tuổi, các xét nghiệm cho thấy cô bé có 2 bản sao của một loại gene siêu hiếm.
Ban đầu, giới khoa học tưởng rằng cô bé đã quá kém may mắn, khi nhận được loại gene hiếm đến 2 lần từ bố và mẹ. Nhưng hóa ra, người mẹ không hề có gene đó, mà chỉ từ người bố thôi.
Gần như toàn bộ gene của người cha đã được sao chép vào các tế bào của cô bé.
Và theo như Irena Borgulová từ Trung tâm Y học di truyền Prague (CH Czech), các nghiên cứu tiếp sau đó cho thấy thứ bị sao chép không chỉ là một gene hiếm đó thôi đâu. Gần như toàn bộ gene của người cha đã được sao chép vào các tế bào của cô bé.
Điều này không giống như cơ chế "sinh đôi", mà được gọi là hình thức "khảm di truyền". Cô bé vẫn có một số điểm khác biệt, chẳng hạn như 7% tế bào máu là của người mẹ. và 26% tế bào nước bọt cũng là của người mẹ.
Tại sao nó xảy ra?
Thông thường khi tinh trùng và trứng gặp nhau, chúng sẽ giải phóng và trao đổi gene, sau đó tạo thành hợp tử. Nhưng ở trường hợp của cô bé này không giống thế. Trái lại, tinh trùng đã tự nhân bản, gạt bỏ gene của mẹ và tạo thành một bộ 23 NST hoàn chỉnh chỉ từ người bố thôi.
Theo ước tính, tỷ lệ lặp gene thông thường xảy ra là 1:10.000 trường hợp. Nhưng nếu là lặp toàn bộ gene như bé gái người Czech, tỷ lệ ấy còn hiếm hơn nữa.
Bộ gene này có ý nghĩa gì?
Ý nghĩa của bộ gene hiếm này hại nhiều hơn lợi. Ở tuổi 11, một bên chân của cô bé dài hơn và dày dặn cơ bắp hơn. Theo nghiên cứu của Borgulová, đó là một dấu hiệu hết sức rõ ràng của hiện tượng này, vì một bên chân có nhiều gene bố hơn.
Ngoài ra trong 25 trường hợp tương tự, do là hiện tượng lặp gene nên tỷ lệ mắc ung thư vì thế cũng tăng gấp 2 lần. May mắn là cô bé này đã không bị, hoặc chưa bị.
Và nghịch lý thay, nguyên nhân gây ra bệnh điếc của cô bé thì lại không phải là lặp gene, vì chưa có trường hợp nào tương tự như thế cả.
14 lợi ích tuyệt vời của quả vải đối với sức khỏe và sắc đẹp
Không chỉ có hương vị thơm ngon, quả vải còn chứa nhiều vitamin và chất chống oxy hóa giúp phòng ngừa ung thư, hỗ trợ sức khỏe tim mạch, làm chậm quá trình lão thị, giúp da mịn màng và mái tóc óng ả.
Nhiều người vô tư trồng cây thông Noel trong nhà mà không biết đến hậu quả này
Tháng 12 là thời điểm người người nhà nhà chuẩn bị đón Giáng Sinh. Mà nhắc đến Giáng Sinh, sẽ thật thiếu sót nếu quên đi hình ảnh cây thông Noel.
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu
Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.
"Thời gian vàng" cấp cứu người nhồi máu cơ tim
Dưới 2 giờ kể từ khi có triệu chứng đau thắt ngực hoặc quỵ xuống đến lúc được can thiệp là thời điểm tốt nhất để cứu người bị nhồi máu cơ tim cấp.
Những món ăn nguy hiểm nhất trên thế giới
Một số món ăn nếu không được chế biến và tiêu thụ đúng cách có thể gây tê liệt, ngộ độc hay thậm chí thủng dạ dày.
Chết não và cái chết của con người
Chết não là gì? Chết não có nguy hiểm không? Nguyên nhân gây chết não là gì? Chết não có cứu chữa được không? Cùng tìm hiểu về những vấn đề này qua bài viết dưới đây.
