Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.

Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.

Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.


Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

"Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng", cô Miller chia sẻ.

HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.

Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.


Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.

"Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm", Miller cho hay.

TIN CŨ HƠN
Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Sỏi thận là một trong những nguyên nhân dẫn đến suy thận, chạy thận gây tổn hại lớn về sức khỏe và kinh tế cho người bệnh.

Đăng ngày: 15/10/2025
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.

Đăng ngày: 08/10/2025
Những tác dụng không ngờ của nước mía

Những tác dụng không ngờ của nước mía

Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.

Đăng ngày: 08/10/2025
Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp

Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp

Người dân ở đây có độ tuổi trung bình trên 90, đặc biệt không bệnh tật và ra đi theo cách tự nhiên thanh thản nhất khi cập kê trăm tuổi.

Đăng ngày: 05/10/2025
Bí quyết giúp phi công Mỹ có thể ngủ chỉ trong 2 phút mà ai cũng có thể học

Bí quyết giúp phi công Mỹ có thể ngủ chỉ trong 2 phút mà ai cũng có thể học

Có bao giờ bạn muốn tranh thủ chợp mắt trong chốc lát không? Dù bạn đã chọn một tư thế thoải mái trên ghế hoặc trong góc phòng, nhắm mắt lại nhưng vẫn tỉnh.

Đăng ngày: 04/10/2025
Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Hermann Rorschach là một bác sĩ tâm thần của Freud Thụy Sĩ và nhà phân tâm học, nổi tiếng với việc phát triển một thử nghiệm xạ được gọi là inkblot thử nghiệm Rorschach.

Đăng ngày: 27/09/2025
Cơ thể bạn bị tàn phá ra sao nếu uống nước ngọt có gas mỗi ngày?

Cơ thể bạn bị tàn phá ra sao nếu uống nước ngọt có gas mỗi ngày?

Một nghiên cứu được công bố vào tuần trước trên tạp chí Stroke cho thấy việc uống soda (ngay cả với số lượng rất ít) mỗi ngày có thể tăng gấp 3 nguy cơ mắc bệnh suy giảm trí nhớ.

Đăng ngày: 26/09/2025
Khoa Học News