Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.

Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.

Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.


Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

"Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng", cô Miller chia sẻ.

HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.

Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.


Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.

"Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm", Miller cho hay.

TIN CŨ HƠN
Những điều cần biết về thụ tinh trong ống nghiệm

Những điều cần biết về thụ tinh trong ống nghiệm

Kể từ khi ra đời, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) luôn là chỗ bám víu cuối cùng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn muốn sinh em bé, khi tất cả các giải pháp hỗ trợ khác đều cúi đầu chào thua.

Đăng ngày: 10/03/2026
Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Cúng giao thừa là nghi thức cúng không thể thiếu trong mỗi đêm 30 tết. Gia đình nào cũng muốn chuẩn bị thật tốt, đầy đủ các nghi thức cúng lễ trong đêm giao thừa để tiễn năm cũ và chào đón năm mới.

Đăng ngày: 04/03/2026
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 02/03/2026
Bệnh cúm mùa là gì?

Bệnh cúm mùa là gì?

Thời gian vừa qua, thời tiết miền Bắc liên tục thay đổi thất thường khiến nhiều trẻ phải nhập viện vì các bệnh liên quan đến đường hô hấp, tiêu hóa.

Đăng ngày: 26/02/2026
Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể

Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể

Rối loạn phân ly là một nhóm các rối loạn thường gặp. Tỷ lệ người mắc các rối loạn này chiếm 0,3-0,5% dân số.

Đăng ngày: 23/02/2026
Cơ thể

Cơ thể "khóc thét" ra sao nếu bạn uống quá nhiều bia mỗi ngày?

Một chút bia sẽ có lợi cho cơ thể nhưng nếu uống bia hàng ngày thì nó quả thực sẽ khiến sức khỏe bạn xuống dốc không phanh đó.

Đăng ngày: 23/02/2026
Cách phòng tránh ngộ độc khí than khi sưởi ấm

Cách phòng tránh ngộ độc khí than khi sưởi ấm

Cần nói rõ, khí carbon monoxide (CO) là một chất khí không màu, không mùi, thoát ra từ các loại nhiên liệu như than củi, xăng propane, methane, hay dầu mỏ đốt nửa chừng (cháy không hoàn toàn).

Đăng ngày: 19/02/2026
Khoa Học News