Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.

Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.

Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.


Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

"Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng", cô Miller chia sẻ.

HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.

Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.


Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.

"Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm", Miller cho hay.

TIN CŨ HƠN
Tác dụng và tác hại của hoa sữa

Tác dụng và tác hại của hoa sữa

Các chế phẩm từ cây hoa sữa với nồng độ và liều lượng phù hợp thì có lợi cho sức khỏe nhưng khi lạm dung thì có thể gây nên độc tính.

Đăng ngày: 02/11/2025
Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Bảo đảm chất lượng vệ sinh an toàn thực phẩm giữ vị trí quan trọng trong sự nghiệp bảo vệ sức khỏe, góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh, duy trì và phát triển nòi giống, tăng cường sức lao động, học tập, thúc đẩy sự tăng trưởng kinh tế, văn hóa xã hội và thể hiện nếp sống văn minh.

Đăng ngày: 02/11/2025
Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì

Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì

Ngón tay bị gãy bút chì là do chấn thương ở khớp giữa ngón tay, nơi có thể gập cong. Khớp này gọi được là khớp nối liên vị gần (PIP).

Đăng ngày: 30/10/2025
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.

Đăng ngày: 26/10/2025
Lịch sử tình dục của loài người

Lịch sử tình dục của loài người

Chim làm chuyện ấy, ong làm chuyện ấy, con người từ thuở sơ khai cũng đã làm chuyện ấy. Nhưng hoạt động này đã thay đổi như thế nào trong hàng nghìn năm qua, và thậm chí chỉ trong vài thập kỷ vừa rồi?

Đăng ngày: 16/10/2025
Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Sỏi thận là một trong những nguyên nhân dẫn đến suy thận, chạy thận gây tổn hại lớn về sức khỏe và kinh tế cho người bệnh.

Đăng ngày: 15/10/2025
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.

Đăng ngày: 08/10/2025
Khoa Học News