Ca sửa gene người đầu tiên trên thế giới

Ngày 13/11/2017, các nhà khoa học tại California, Mỹ tiến hành ca sửa gene (ADN) người đầu tiên trên thế giới sau hàng loạt thử nghiệm. Nếu thành công, đây sẽ là một đột phá khoa học giúp chữa các bệnh nan y.

Bệnh nhân là anh Kevin Madeux, 44 tuổi. Công cụ gene đóng vai trò như một chiếc kéo, nó có thể tìm và cắt bỏ đoạn lỗi của ADN một cách cực kỳ chính xác mà mắt thường không thể nhìn thấy được. Madeux nói: “Tôi sẵn sàng chấp nhận rủi ro. Hy vọng nó sẽ giúp tôi và những người khác”.

Madeux mắc Hunter, một hội chứng về trao đổi chất, do thiếu một gene tạo ra enzyme phá vỡ một carbohydrate nhất định. Trên thế giới có khoảng 10.000 bệnh nhân Hunter và một phần trong số đó bị chết trẻ. Điều trị một ca Hunter tốn 100.000 - 400.000 USD/năm. Người mắc chứng này thường xuyên bị cảm lạnh và nhiễm trùng tai, biến dạng trên mặt, mất thính giác cũng như gặp vấn đề về tim, hô hấp, da, mắt, xương và khớp xương, ruột, não và nhận thức. Tiến sĩ Chester Whitley, chuyên gia về di truyền học Đại học Minnesota, cho biết: “Nhiều người đang phải ngồi trên xe lăn và phụ thuộc vào bố mẹ cho đến khi họ chết”.


Anh Kevin Madeux.

Madeux, hiện sống ở thành phố Phoenix, đã đính hôn với y tá Marcie Humphrey. Tới nay, anh đã trải qua tổng cộng 26 cuộc phẫu thuật tai, mắt, túi mật, cột sống... Năm ngoái, anh suýt chết vì viêm phế quản và viêm phổi.

Madeux có bằng đầu bếp và là chủ hai nhà hàng ở bang Utah. Anh từng nấu ăn cho các đội trượt tuyết ở Mỹ và những người nổi tiếng. Kể từ khi mắc chứng Hunter, anh không thể làm việc trong nhà bếp hoặc cưỡi ngựa như trước. Việc chỉnh sửa gien sẽ không khắc phục được những tổn thương trước đây của anh, nhưng sẽ giúp anh không phải điều trị enzyme hằng tuần tốn kém và mệt mỏi.

Liệu pháp chỉnh sửa gene mới nhất đã được áp dụng cho Madeux giống như việc gửi một bác sỹ phẫu thuật siêu nhỏ vào trong cơ thể ở vị trí chính xác cao. “Chúng tôi cắt ADN của bạn, mở nó ra, chèn một gene, khâu nó trở lại. Nó trở thành một phần ADN của bạn và ở đó suốt quãng đời còn lại”, Tiến sĩ Sandy Macrae, Chủ tịch Sangamo Therapeutics, công ty tiến hành thử nghiệm này, cho biết.

Các bác sỹ đang hồi chờ đợi kết quả. Phải ít nhất một tháng nữa, họ mới biết được dấu hiệu đoạn gene chỉnh sửa có hòa hợp với cơ thể hay không. Mặc dù các nhà khoa học đã tính toán kỹ lưỡng và có các biện pháp phòng ngừa, nhưng việc chỉnh sửa gene này cũng có rủi ro là nếu có lỗi gì xảy ra thì vĩnh viễn không thay đổi được. Cách đây nhiều năm, khi các nhà nghiên cứu sử dụng liệu pháp gene để điều trị một số trường hợp rối loạn hệ miễn dịch, một số bệnh nhân sau đó đã phát triển bệnh bạch cầu vì gene mới đã chèn vào một vị trí trong ADN gốc, nơi nó vô tình kích hoạt một gene ung thư.

TIN CŨ HƠN
Lợi ích sức khỏe mà ít người biết của quả đỗ xanh

Lợi ích sức khỏe mà ít người biết của quả đỗ xanh

Quả đỗ xanh chứa nhiều chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể. Loại thực phẩm này chứa 3 loại chất chống oxy hóa carotenoid gồm beta carotene, lutein và zeaxanthin.

Đăng ngày: 22/11/2025
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 21/11/2025
Cách nhận biết trẻ mắc bệnh sốt xuất huyết

Cách nhận biết trẻ mắc bệnh sốt xuất huyết

Sốt xuất huyết là một loại bệnh dịch nguy hiểm, tốc độ lây lan nhanh dễ bùng phát thành dịch. Trẻ em là đối tượng dễ bị sốt sốt xuất huyết nhất nếu không phát hiện và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong.

Đăng ngày: 17/11/2025
Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Bảo đảm chất lượng vệ sinh an toàn thực phẩm giữ vị trí quan trọng trong sự nghiệp bảo vệ sức khỏe, góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh, duy trì và phát triển nòi giống, tăng cường sức lao động, học tập, thúc đẩy sự tăng trưởng kinh tế, văn hóa xã hội và thể hiện nếp sống văn minh.

Đăng ngày: 02/11/2025
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.

Đăng ngày: 26/10/2025
Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Sỏi thận là một trong những nguyên nhân dẫn đến suy thận, chạy thận gây tổn hại lớn về sức khỏe và kinh tế cho người bệnh.

Đăng ngày: 15/10/2025
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.

Đăng ngày: 08/10/2025
Khoa Học News