Ca sửa gene người đầu tiên trên thế giới

Ngày 13/11/2017, các nhà khoa học tại California, Mỹ tiến hành ca sửa gene (ADN) người đầu tiên trên thế giới sau hàng loạt thử nghiệm. Nếu thành công, đây sẽ là một đột phá khoa học giúp chữa các bệnh nan y.

Bệnh nhân là anh Kevin Madeux, 44 tuổi. Công cụ gene đóng vai trò như một chiếc kéo, nó có thể tìm và cắt bỏ đoạn lỗi của ADN một cách cực kỳ chính xác mà mắt thường không thể nhìn thấy được. Madeux nói: “Tôi sẵn sàng chấp nhận rủi ro. Hy vọng nó sẽ giúp tôi và những người khác”.

Madeux mắc Hunter, một hội chứng về trao đổi chất, do thiếu một gene tạo ra enzyme phá vỡ một carbohydrate nhất định. Trên thế giới có khoảng 10.000 bệnh nhân Hunter và một phần trong số đó bị chết trẻ. Điều trị một ca Hunter tốn 100.000 - 400.000 USD/năm. Người mắc chứng này thường xuyên bị cảm lạnh và nhiễm trùng tai, biến dạng trên mặt, mất thính giác cũng như gặp vấn đề về tim, hô hấp, da, mắt, xương và khớp xương, ruột, não và nhận thức. Tiến sĩ Chester Whitley, chuyên gia về di truyền học Đại học Minnesota, cho biết: “Nhiều người đang phải ngồi trên xe lăn và phụ thuộc vào bố mẹ cho đến khi họ chết”.


Anh Kevin Madeux.

Madeux, hiện sống ở thành phố Phoenix, đã đính hôn với y tá Marcie Humphrey. Tới nay, anh đã trải qua tổng cộng 26 cuộc phẫu thuật tai, mắt, túi mật, cột sống... Năm ngoái, anh suýt chết vì viêm phế quản và viêm phổi.

Madeux có bằng đầu bếp và là chủ hai nhà hàng ở bang Utah. Anh từng nấu ăn cho các đội trượt tuyết ở Mỹ và những người nổi tiếng. Kể từ khi mắc chứng Hunter, anh không thể làm việc trong nhà bếp hoặc cưỡi ngựa như trước. Việc chỉnh sửa gien sẽ không khắc phục được những tổn thương trước đây của anh, nhưng sẽ giúp anh không phải điều trị enzyme hằng tuần tốn kém và mệt mỏi.

Liệu pháp chỉnh sửa gene mới nhất đã được áp dụng cho Madeux giống như việc gửi một bác sỹ phẫu thuật siêu nhỏ vào trong cơ thể ở vị trí chính xác cao. “Chúng tôi cắt ADN của bạn, mở nó ra, chèn một gene, khâu nó trở lại. Nó trở thành một phần ADN của bạn và ở đó suốt quãng đời còn lại”, Tiến sĩ Sandy Macrae, Chủ tịch Sangamo Therapeutics, công ty tiến hành thử nghiệm này, cho biết.

Các bác sỹ đang hồi chờ đợi kết quả. Phải ít nhất một tháng nữa, họ mới biết được dấu hiệu đoạn gene chỉnh sửa có hòa hợp với cơ thể hay không. Mặc dù các nhà khoa học đã tính toán kỹ lưỡng và có các biện pháp phòng ngừa, nhưng việc chỉnh sửa gene này cũng có rủi ro là nếu có lỗi gì xảy ra thì vĩnh viễn không thay đổi được. Cách đây nhiều năm, khi các nhà nghiên cứu sử dụng liệu pháp gene để điều trị một số trường hợp rối loạn hệ miễn dịch, một số bệnh nhân sau đó đã phát triển bệnh bạch cầu vì gene mới đã chèn vào một vị trí trong ADN gốc, nơi nó vô tình kích hoạt một gene ung thư.

TIN CŨ HƠN
Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Sỏi thận là một trong những nguyên nhân dẫn đến suy thận, chạy thận gây tổn hại lớn về sức khỏe và kinh tế cho người bệnh.

Đăng ngày: 15/10/2025
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.

Đăng ngày: 08/10/2025
Những tác dụng không ngờ của nước mía

Những tác dụng không ngờ của nước mía

Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.

Đăng ngày: 08/10/2025
Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp

Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp

Người dân ở đây có độ tuổi trung bình trên 90, đặc biệt không bệnh tật và ra đi theo cách tự nhiên thanh thản nhất khi cập kê trăm tuổi.

Đăng ngày: 05/10/2025
Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Hermann Rorschach là một bác sĩ tâm thần của Freud Thụy Sĩ và nhà phân tâm học, nổi tiếng với việc phát triển một thử nghiệm xạ được gọi là inkblot thử nghiệm Rorschach.

Đăng ngày: 27/09/2025
Cơ thể bạn bị tàn phá ra sao nếu uống nước ngọt có gas mỗi ngày?

Cơ thể bạn bị tàn phá ra sao nếu uống nước ngọt có gas mỗi ngày?

Một nghiên cứu được công bố vào tuần trước trên tạp chí Stroke cho thấy việc uống soda (ngay cả với số lượng rất ít) mỗi ngày có thể tăng gấp 3 nguy cơ mắc bệnh suy giảm trí nhớ.

Đăng ngày: 26/09/2025
Cách xử lý khi bị rết cắn

Cách xử lý khi bị rết cắn

Đôi khi trong nhà bạn xuất hiện con rết với hình thù đáng sợ. Khi chẳng may bị rết cắn, nếu không xử lý kịp thời có thể gây trúng độc và có đôi khi dẫn đến tử vong. Vậy khi bị rết cắn cần xử lý như thế nào?

Đăng ngày: 25/09/2025
Khoa Học News