Công bố chi tiết bản đồ biến thể gene người

Tạp chí khoa học Tự nhiên (Anh) ngày 17-10 cho biết một nhóm các nhà khoa học quốc tế vừa công bố bản đồ biến thể gene người được đánh giá là chi tiết và hoàn chỉnh nhất từ trước tới nay.

Đây là bước tiến quan trọng giúp làm sáng tỏ những yếu tố di truyền gây bệnh và những bí ẩn về sự tiến hóa của loài người.

Bản đồ biến thể gene người (HapMap) là công trình nghiên cứu của một nhóm các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới. Bản đồ giải mã gene người đầu tiên được công bố năm 2005, nhưng khi đó chỉ phát hiện khoảng 1 triệu biến thể đơn lẻ của mã di truyền, thường được gọi là hình thái nucleotide đơn lẻ (SNP).

Trong khi đó, bản đồ biến thể gene "thế hệ thứ hai" này đã được bổ sung hơn 3,1 triệu SNP, giúp làm rõ sự khác biệt trong bộ gene di truyền của 270 người, là đối tượng nghiên cứu thuộc các nước Nigeria, Mỹ, Trung Quốc và Nhật Bản.

Theo các nhà khoa học, bộ gene của bất kỳ hai người nào cũng giống nhau tới 99,99%. Tuy nhiên, chỉ 0,01% nhỏ nhoi còn lại cũng đủ tạo ra sự khác biệt của rất nhiều tính trạng từ màu mắt tới khả năng chống chọi với bệnh tật...

Nhóm các nhà khoa học thuộc Trường ĐH Oxfort (Anh) tham gia công trình nghiên cứu trên cho biết các tác giả của công trình đã tìm ra mối liên hệ giữa hơn 60 biến thể ADN thông thường với nguy cơ mắc các loại bệnh tật hoặc các đặc điểm liên quan. Kết quả là, các SNP hoặc sự kết hợp giữa chúng được xem như một nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc các bệnh như động mạch vành, viêm khớp và tiểu đường.

Theo các chuyên gia thuộc Tổ hợp HapMap quốc tế, bản đồ biến thể gene mới sẽ giúp các nhà nghiên cứu tăng khả năng so sánh và đối chiếu trong các nghiên cứu của mình nhằm tìm hiểu nguyên nhân tại sao có những người có xu hướng mắc một loại bệnh riêng biệt, trong khi những người khác lại miễn dịch đối với căn bệnh đó, hay tại sao có những người phản ứng tốt với các loại thuốc điều trị, còn một số người khác lại không.