Công nghệ mới giúp phát hiện rối loạn di truyền

Thông qua phần mềm nhận dạng khuôn mặt, các bác sĩ chuẩn đoán được những rối loạn di truyền hiếm gặp. Phần mềm này cũng giống như phần mềm được sử dụng trong máy ảnh cầm tay.

Khoảng 30% đến 40% các trường hợp rối loạn di truyền (bao gồm cả hội chứng Down và hội chứng Angelman hiếm gặp) liên quan đến sự thay đổi của khuôn mặt và hộp sọ.

Phần mềm mới dựa vào những nghiên cứu từ hàng nghìn bức ảnh chụp các bệnh nhân được chuẩn đoán trước đó. Và nó có thể “nhận biết” được đặc điểm nào trên khuôn mặt cần xem xét và đặc điểm nào cần bỏ qua trong chuẩn đoán bệnh.

Những bệnh nhân có sự tương đồng về đặc điểm khuôn mặt và cấu trúc hộp sọ nhưng chưa rõ căn bệnh rối loạn có thể được nhóm lại với nhau nhờ phần mềm này. Nó cho phép các bác sĩ xác định căn bệnh rối loạn mới và các biến đổi ADN gây ra sự rối loạn này.

Sản phẩm này được phát triển tại Đại học Oxford nhờ sự hợp tác thành công giữa các nhà nghiên cứu y khoa và Ban khoa học Kỹ thuật trong trường.

Các nhà nghiên cứu thậm chí đã sử dụng ảnh của tổng thống Abraham Lincoln để làm mẫu về cách máy có thể giúp chuẩn đoán hội chứng mà ông mắc phải. Ông Lincoln được cho là đã mắc hội chứng hiếm gặp có tên là Marfan, trong đó các chi và ngón tay dài. Trong hơn 90 rối loạn gặp phải thì hội chứng Marfan là 1 trong số 10 hội chứng được phân tích nhiều nhất.

Công nghệ mới này không thay thế hoàn toàn mà tham gia vào việc hỗ trợ phương thức chuẩn đoán truyền thống. Trong một số trường hợp, nó giúp cải thiện việc chuẩn đoán khi một bộ phận các bác sĩ địa phương thiếu trình độ chuyên môn cần thiết.

Giống như Google, Picasa và phần mềm hình ảnh khác, nó có thể nhận ra sự khác biệt về ánh sáng, chất lượng hình ảnh, hình nền, tư thế chụp, biểu cảm khuôn mặt và các đặc điểm nhận dạng riêng. Phần mềm này xây dựng một bản kê chi tiết về cấu trúc khuôn mặt bằng cách xác định khóe mắt, mũi miệng, và các đặc điểm khác rồi đem so sánh với những gì đã “tiếp thu” từ các bức ảnh được đưa vào hệ thống.

TIN CŨ HƠN
Kenguru – chiếc xe sinh ra cho người khuyết tật, chỉ có một cửa duy nhất nhưng cực tiện cho người đi xe lăn

Kenguru – chiếc xe sinh ra cho người khuyết tật, chỉ có một cửa duy nhất nhưng cực tiện cho người đi xe lăn

Hãng Community Cars ở bang Texas (Mỹ) đã sáng chế ra một loại ô tô điện mang tên Kenguru, dành cho người khuyết tật phải ngồi xe lăn.

Đăng ngày: 10/12/2025
Robot cứu hộ hình người của NASA

Robot cứu hộ hình người của NASA

Cơ quan Hàng không Vũ trụ Mỹ (NASA) mới giới thiệu một loại robot mới, có khả năng đứng bằng hai chân như người và được sử dụng để hỗ trợ cho các công việc cứu hộ.

Đăng ngày: 05/11/2025
Tham vọng chế tạo Iron Man của quân đội Mỹ

Tham vọng chế tạo Iron Man của quân đội Mỹ

Bộ Tư lệnh Lực lượng Đặc biệt của Mỹ (SOCOM) hiện đang theo đuổi một chương trình mang tính cách mạng nhằm hỗ trợ năng lực siêu nhân cho binh sĩ trong nhiệm vụ tác chiến.

Đăng ngày: 24/08/2025
Điện thoại giúp nhìn xuyên thấu mọi chất liệu

Điện thoại giúp nhìn xuyên thấu mọi chất liệu

Các nhà nghiên cứu tại viện công nghệ UT Dallas mới đây đã biến những chiếc điện thoại cầm tay thành thiết bị giúp người dùng có thể nhìn xuyên thấu mọi chất liệu như tường, gỗ, nhựa, giấy…

Đăng ngày: 15/06/2025
Mỹ sắp phóng máy bay nhanh gấp 20 lần âm thanh

Mỹ sắp phóng máy bay nhanh gấp 20 lần âm thanh

Trang Space.com cho hay, Cơ quan Dự án Nghiên cứu cấp cao Quốc phòng Mỹ (tức DARPA) đã lên kế hoạch phát triển và bay thử loại máy bay siêu âm có tên X-Plane tốc độ Mach 20 trong năm 2016.

Đăng ngày: 07/11/2024
Với Wysips, pin thiết bị di động không bao giờ cạn

Với Wysips, pin thiết bị di động không bao giờ cạn

Chúng ta đã có công nghệ cho phép định vị điện thoại khi hết pin hoặc gửi tin nhắn ngay cả khi pin cạn nguồn, nhưng bạn nghĩ sao nếu trong tương lai có thể sở hữu một chiếc điện thoại không bao giờ hết pin?

Đăng ngày: 01/07/2024
Quân đội Mỹ sắp thử nghiệm áo giáp ''Iron Man''

Quân đội Mỹ sắp thử nghiệm áo giáp ''Iron Man''

Truyền thông Mỹ đưa tin, Bộ Quốc phòng nước này bắt đầu thử nghiệm loại áo giáp mới cho các binh sĩ chiến đấu trên chiến trường vào mùa hè này.

Đăng ngày: 01/02/2021
Khoa Học News