Đột biến gene khiến một gia đình tại Italia không biết đau
Bạn có thể gọi họ là những "X-Men ngoài đời thực".
Nếu như bạn đã từng va vào cạnh tủ hay bàn uống nước khi đang mò mẫm kiếm đồ ăn vào ban đêm, bạn sẽ nghĩ thật tuyệt vời nếu mình có thể "tắt" cảm giác đau đớn đi, dù chỉ trong chốc lát. Nhưng không giống như bạn và bao người khác, gia đình Marsili ở Italia không hề sợ những đầu ngón chân sưng vù, vết bỏng, hay thậm chí là gãy xương. Họ thực sự không có cảm giác đau, hoặc ít nhất là họ không cảm nhận sự đau đớn giống như phần còn lại của thế giới. Các nhà khoa học, sau nhiều năm trời dày công nghiên cứu, cuối cùng cũng đã tìm ra lời giải đáp.
Những thành viên trong gia đình Marsili. (ảnh: The Independent).
Theo BGR, gia đình Marsili – gồm bà ngoại, hai cô con gái và ba đứa cháu – đều đã sống trong tình trạng này suốt nhiều thập kỷ. Đối với chúng ta nó giống một món quà do các vị thần trong truyện cổ tích ban tặng, nhưng với họ thì nó giống như một lời nguyền hơn. Các thành viên trong gia đình đã nhiều lần mắc những chấn thương nghiêm trọng, bao gồm cả gãy xương, mà họ thậm chí còn chẳng nhận ra. Sau nhiều thử nghiệm, các nhà nghiên cứu đã tìm ra nguyên nhân nằm ở gene của họ.
Theo tạp chí Brain, các nhà nghiên cứu đã tiến hành nhiều bài kiểm tra kỹ lưỡng để tìm kiếm câu trả lời. Sự nhạy cảm của họ với cảm giác nóng và lạnh cũng được thử nghiệm (dù họ cũng không cảm nhận được nhiều), và dường như họ miễn nhiễm với hầu hết những đau đớn về mặt vật lý. Các nhà nghiên cứu quyết định đào sâu hơn vào bộ gen của gia đình Marsili để tìm manh mối.
Cuối cùng, các nhà nghiên cứu đã phát hiện một đột biến trong gene ZFHX2, thứ đóng vai trò tín hiệu của cơn đau được "phiên dịch" bởi các dây thần kinh và truyền đến não bộ, thông qua các gene khác. Sự đột biến này xuất hiện trong mọi thành viên của gia đình.
Để xác thực, các nhà khoa học tiến hành thử nghiệm trên các con chuột được biến đổi gene tương tự như các thành viên trong gia đình Marsili. Kết quả, những con chuột này dường như không cảm nhận được môi trường nóng gay gắt, chứng tỏ rằng gene được biến đổi đã ảnh hưởng đến chúng, cũng như ba thế hệ của gia đình Marsili.
Nghiên cứu này không chỉ là lời giải cho bí ẩn suốt nhiều năm qua, mà còn có thể dẫn tới những đột phá trong việc kiểm soát những cơn đau mãn tính cho các bệnh nhân. Nghiên cứu sâu hơn về cách gene ảnh hưởng đến sự tiếp nhận cơn đau có thể mang lại những loại thuốc mới có cùng tác dụng, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống của nhiều bệnh nhân.
Thuốc lá điện tử là gì? Nó chứa gì bên trong?
Cách đây không lâu một nghiên cứu do Đại học Havard với sự tài trợ từ chính phủ Mỹ đã kết luận 75% trong số 51 loại tinh dầu thuốc lá điện tử có chứa diacetyl, một loại chất gây bệnh viêm phổi tắc nghẽn.
Say nắng, say nóng: Nguyên nhân và cách xử trí
Say nắng, say nóng là hiện tượng thường gặp trong mùa hè, đặc biệt là trong những ngày nắng nóng cao điểm...
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung
Nếu bị ung thư cổ tử cung, chị em có thể có những dấu hiệu khác thường như đau vùng chậu, chảy máu âm đạo bất thường...
Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà
Ngộ độc thực phẩm là biểu hiện bệnh lý xuất hiện sau khi ăn, uống những thức ăn nhiễm độc, nhiễm khuẩn, thức ăn bị biến chất ôi thiu, có chất bảo quản, phụ gia.
Những thực phẩm nên ăn và nên tránh khi bị thủy đậu
Việc ăn uống đúng cách sẽ giúp người bệnh mau hồi phục sức khỏe, tránh biến chứng khi bị thủy đậu.
Lịch sử tình dục của loài người
Chim làm chuyện ấy, ong làm chuyện ấy, con người từ thuở sơ khai cũng đã làm chuyện ấy. Nhưng hoạt động này đã thay đổi như thế nào trong hàng nghìn năm qua, và thậm chí chỉ trong vài thập kỷ vừa rồi?
