Đột biến gene khiến một gia đình tại Italia không biết đau

Bạn có thể gọi họ là những "X-Men ngoài đời thực".

Nếu như bạn đã từng va vào cạnh tủ hay bàn uống nước khi đang mò mẫm kiếm đồ ăn vào ban đêm, bạn sẽ nghĩ thật tuyệt vời nếu mình có thể "tắt" cảm giác đau đớn đi, dù chỉ trong chốc lát. Nhưng không giống như bạn và bao người khác, gia đình Marsili ở Italia không hề sợ những đầu ngón chân sưng vù, vết bỏng, hay thậm chí là gãy xương. Họ thực sự không có cảm giác đau, hoặc ít nhất là họ không cảm nhận sự đau đớn giống như phần còn lại của thế giới. Các nhà khoa học, sau nhiều năm trời dày công nghiên cứu, cuối cùng cũng đã tìm ra lời giải đáp.


Những thành viên trong gia đình Marsili. (ảnh: The Independent).

Theo BGR, gia đình Marsili – gồm bà ngoại, hai cô con gái và ba đứa cháu – đều đã sống trong tình trạng này suốt nhiều thập kỷ. Đối với chúng ta nó giống một món quà do các vị thần trong truyện cổ tích ban tặng, nhưng với họ thì nó giống như một lời nguyền hơn. Các thành viên trong gia đình đã nhiều lần mắc những chấn thương nghiêm trọng, bao gồm cả gãy xương, mà họ thậm chí còn chẳng nhận ra. Sau nhiều thử nghiệm, các nhà nghiên cứu đã tìm ra nguyên nhân nằm ở gene của họ.

Theo tạp chí Brain, các nhà nghiên cứu đã tiến hành nhiều bài kiểm tra kỹ lưỡng để tìm kiếm câu trả lời. Sự nhạy cảm của họ với cảm giác nóng và lạnh cũng được thử nghiệm (dù họ cũng không cảm nhận được nhiều), và dường như họ miễn nhiễm với hầu hết những đau đớn về mặt vật lý. Các nhà nghiên cứu quyết định đào sâu hơn vào bộ gen của gia đình Marsili để tìm manh mối.

Cuối cùng, các nhà nghiên cứu đã phát hiện một đột biến trong gene ZFHX2, thứ đóng vai trò tín hiệu của cơn đau được "phiên dịch" bởi các dây thần kinh và truyền đến não bộ, thông qua các gene khác. Sự đột biến này xuất hiện trong mọi thành viên của gia đình.

Để xác thực, các nhà khoa học tiến hành thử nghiệm trên các con chuột được biến đổi gene tương tự như các thành viên trong gia đình Marsili. Kết quả, những con chuột này dường như không cảm nhận được môi trường nóng gay gắt, chứng tỏ rằng gene được biến đổi đã ảnh hưởng đến chúng, cũng như ba thế hệ của gia đình Marsili.

Nghiên cứu này không chỉ là lời giải cho bí ẩn suốt nhiều năm qua, mà còn có thể dẫn tới những đột phá trong việc kiểm soát những cơn đau mãn tính cho các bệnh nhân. Nghiên cứu sâu hơn về cách gene ảnh hưởng đến sự tiếp nhận cơn đau có thể mang lại những loại thuốc mới có cùng tác dụng, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống của nhiều bệnh nhân.

TIN CŨ HƠN
Tác dụng và tác hại của hoa sữa

Tác dụng và tác hại của hoa sữa

Các chế phẩm từ cây hoa sữa với nồng độ và liều lượng phù hợp thì có lợi cho sức khỏe nhưng khi lạm dung thì có thể gây nên độc tính.

Đăng ngày: 02/11/2025
Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Bảo đảm chất lượng vệ sinh an toàn thực phẩm giữ vị trí quan trọng trong sự nghiệp bảo vệ sức khỏe, góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh, duy trì và phát triển nòi giống, tăng cường sức lao động, học tập, thúc đẩy sự tăng trưởng kinh tế, văn hóa xã hội và thể hiện nếp sống văn minh.

Đăng ngày: 02/11/2025
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.

Đăng ngày: 26/10/2025
Lịch sử tình dục của loài người

Lịch sử tình dục của loài người

Chim làm chuyện ấy, ong làm chuyện ấy, con người từ thuở sơ khai cũng đã làm chuyện ấy. Nhưng hoạt động này đã thay đổi như thế nào trong hàng nghìn năm qua, và thậm chí chỉ trong vài thập kỷ vừa rồi?

Đăng ngày: 16/10/2025
Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Tất cả những điều bạn cần biết về bệnh sỏi thận

Sỏi thận là một trong những nguyên nhân dẫn đến suy thận, chạy thận gây tổn hại lớn về sức khỏe và kinh tế cho người bệnh.

Đăng ngày: 15/10/2025
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.

Đăng ngày: 08/10/2025
Những tác dụng không ngờ của nước mía

Những tác dụng không ngờ của nước mía

Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.

Đăng ngày: 08/10/2025
Khoa Học News