Đột phá trong việc chữa trị bệnh khiếm thính bằng liệu pháp gene

Với việc phát triển phương pháp nghiên cứu một protein quan trọng thiết yếu đối với thính giác, các nhà khoa học Mỹ mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.

Trong nghiên cứu đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học trường Đại học Bang Oregon (OSU) nghiên cứu về protein có tên gọi otoferlin nằm ở ốc tai của tai trong.

Những đột biến ở protein này liên quan đến chứng khiếm thính bẩm sinh nghiêm trọng khiến bệnh nhân gần như không nghe được bất cứ âm thanh nào.

Đột phá trong việc chữa trị bệnh khiếm thính bằng liệu pháp gene
Các nhà khoa học mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.

Các nhà nghiên cứu cho rằng protein này có chức năng là một cầu nối và cảm ứng với canxi. Nghiên cứu phát hiện một đột biến ở otoferlin làm yếu sự liên kết giữa protein này và một khớp thần kinh canxi ở trong tai, và sự thiếu hụt về liên kết này có thể là nguồn gốc của chứng khiếm thính liên quan đến protein otoferlin.

Các nhà nghiên cứu tại OSU đã sử dụng phương pháp xét nghiệm phân tử đơn mới để tìm hiểu cơ chế hoạt động khác nhau giữa otoferlin và một protein cảm biến canxi thần kinh trong não, được gọi là synaptotagmin, theo đó phát hiện otoferlin dường như chỉ có một chức năng là mã hóa âm thanh trong các tế bào lông cảm biến của tai trong. Vì vậy, những đột biến nhỏ ở protein này cũng khiến bệnh nhân mất thính lực.

Nghiên cứu trên mở ra khả năng chữa trị bệnh mất thính lực liên quan đến otoferlin bằng liệu pháp gene. Tuy nhiên, gene của protein otoferlin có kích cỡ rất lớn, do đó không phù hợp với phương pháp truyền thống là tạo ra một protein tái tổ hợp bằng cách sử dụng E.coli.

Các nhà khoa học đã tìm cách cắt ngắn gene này để có kích thước phù hợp mà vẫn đảm bảo tính năng, được kỳ vọng giúp bệnh nhân khiếm thính có thể nghe lại được.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Những người không nên ăn bánh chưng trong những ngày Tết

Những người không nên ăn bánh chưng trong những ngày Tết

Bánh chưng là thực phẩm không thể thiếu trong những ngày Tết cổ truyền tại Việt Nam. Đây là loại thức ăn có nhiều chất dinh dưỡng nhưng không phải ai cũng nên ăn món này.

Đăng ngày: 28/01/2019
Ăn bánh chưng bị mốc dễ nhiễm độc tố gây ung thư

Ăn bánh chưng bị mốc dễ nhiễm độc tố gây ung thư

Nhiều người có thói quen gọt bỏ phần ngoài mốc trước khi chiên ăn mà không biết rằng thực phẩm mốc sinh ra độc tố aflatoxin có thể gây ung thư.

Đăng ngày: 28/01/2019
Nam giới hút thuốc không nên sử dụng vitamin B liều cao

Nam giới hút thuốc không nên sử dụng vitamin B liều cao

Từ lâu, vitamin B6 và B12 được các công ty dược quảng cáo là những thuốc uống bổ sung giúp tăng cường năng lượng, cải thiện quá trình trao đổi chất, thậm chí được cho là giúp giảm nguy cơ ung thư.

Đăng ngày: 25/02/2018
Cách cúng vía thần tài mùng 10 tháng Giêng

Cách cúng vía thần tài mùng 10 tháng Giêng

Ngày vía Thần Tài mùng 10 tháng Giêng là một trong những dịp quan trọng để những người kinh doanh cầu tài lộc, sung túc và may mắn.

Đăng ngày: 25/02/2018
Bé gái mặt tròn như trăng do căn bệnh chỉ 20 người trên thế giới mắc

Bé gái mặt tròn như trăng do căn bệnh chỉ 20 người trên thế giới mắc

Ba năm qua bé gái tăng cân bất thường từ 32 lên gần 50kg, không phát triển chiều cao. Bé đi khám nhiều nơi, tập luyện, điều trị béo phì liên tục vẫn không cải thiện.

Đăng ngày: 21/09/2017
Cách chọn bánh trung thu đảm bảo an toàn thực phẩm

Cách chọn bánh trung thu đảm bảo an toàn thực phẩm

Tết Trung thu đang đến gần, mỗi nhà không không thể thiếu những chiếc bánh bánh nướng, bánh dẻo. Tuy nhiên, hiện nay có rất hiều loại bánh làm giả, làm nhái không đảm bảo vệ sinh. Vậy làm thế nào để lựa chọn bánh Trung thu để đảm bảo sức khỏe của gia đình bạn?

Đăng ngày: 20/09/2017
Phát hiện mới: Trầm cảm có thể là do hệ miễn dịch hoạt động quá

Phát hiện mới: Trầm cảm có thể là do hệ miễn dịch hoạt động quá "tích cực"

Nghiên cứu mới cho thấy mối liên quan mật thiết giữa trầm cảm và phản ứng viêm của cơ thể.

Đăng ngày: 20/09/2017
Tiêu điểm
Khoa Học News