Đột phá trong việc chữa trị bệnh khiếm thính bằng liệu pháp gene

Với việc phát triển phương pháp nghiên cứu một protein quan trọng thiết yếu đối với thính giác, các nhà khoa học Mỹ mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.

Trong nghiên cứu đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học trường Đại học Bang Oregon (OSU) nghiên cứu về protein có tên gọi otoferlin nằm ở ốc tai của tai trong.

Những đột biến ở protein này liên quan đến chứng khiếm thính bẩm sinh nghiêm trọng khiến bệnh nhân gần như không nghe được bất cứ âm thanh nào.


Các nhà khoa học mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.

Các nhà nghiên cứu cho rằng protein này có chức năng là một cầu nối và cảm ứng với canxi. Nghiên cứu phát hiện một đột biến ở otoferlin làm yếu sự liên kết giữa protein này và một khớp thần kinh canxi ở trong tai, và sự thiếu hụt về liên kết này có thể là nguồn gốc của chứng khiếm thính liên quan đến protein otoferlin.

Các nhà nghiên cứu tại OSU đã sử dụng phương pháp xét nghiệm phân tử đơn mới để tìm hiểu cơ chế hoạt động khác nhau giữa otoferlin và một protein cảm biến canxi thần kinh trong não, được gọi là synaptotagmin, theo đó phát hiện otoferlin dường như chỉ có một chức năng là mã hóa âm thanh trong các tế bào lông cảm biến của tai trong. Vì vậy, những đột biến nhỏ ở protein này cũng khiến bệnh nhân mất thính lực.

Nghiên cứu trên mở ra khả năng chữa trị bệnh mất thính lực liên quan đến otoferlin bằng liệu pháp gene. Tuy nhiên, gene của protein otoferlin có kích cỡ rất lớn, do đó không phù hợp với phương pháp truyền thống là tạo ra một protein tái tổ hợp bằng cách sử dụng E.coli.

Các nhà khoa học đã tìm cách cắt ngắn gene này để có kích thước phù hợp mà vẫn đảm bảo tính năng, được kỳ vọng giúp bệnh nhân khiếm thính có thể nghe lại được.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Theo bác sĩ Trà Anh Duy, sùi mào gà hay còn gọi bệnh mồng gà, mụn cóc sinh dục, thường xuất hiện tại cơ quan sinh dục nam giới và phụ nữ do virus HPV gây ra.

Đăng ngày: 27/08/2025
Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Bài viết dưới đây, chúng tôi xin giới thiệu đến các bạn một vài cách để lựa chọn mua thực phẩm khô chất lượng nhất!

Đăng ngày: 24/08/2025
Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu là nhu cầu thiết yếu của mọi người và rất cần thiết. Nhưng nếu đi tiểu nhiều và liên tục thì có thể bạn đang mắc một số bệnh nguy hiểm.

Đăng ngày: 24/08/2025
Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những "cỗ máy" này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải...

Đăng ngày: 24/08/2025
Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền

Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền

Mâm ngũ quả là một phần không thể thiếu trong ngày tết cổ truyền của người Việt Nam. Trước là thờ cúng tổ tiên, sau là ước mong năm mới được an khang, thịnh vượng hơn năm trước.

Đăng ngày: 23/08/2025
Cách sơ cứu người ngộ độc rượu

Cách sơ cứu người ngộ độc rượu

Khi bị ngộ độc rượu, người bệnh thường bị giảm và mất khả năng vận động tự chủ, nhiều trường hợp nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu không được cấp cứu kịp thời.

Đăng ngày: 23/08/2025
Lợi ích bất ngờ của đậu bắp mà bất cứ ai cũng không nên bỏ qua

Lợi ích bất ngờ của đậu bắp mà bất cứ ai cũng không nên bỏ qua

Đậu bắp là loại thực phẩm chứa đa dạng các vitamin và khoáng chất như chất xơ, vitamin C, vitamin A, vitamin B1, B3, B6, canxi, vitamin K, magie, folate, mangan...

Đăng ngày: 18/08/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News