Đột phá trong việc chữa trị bệnh khiếm thính bằng liệu pháp gene
Với việc phát triển phương pháp nghiên cứu một protein quan trọng thiết yếu đối với thính giác, các nhà khoa học Mỹ mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.
Trong nghiên cứu đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học trường Đại học Bang Oregon (OSU) nghiên cứu về protein có tên gọi otoferlin nằm ở ốc tai của tai trong.
Những đột biến ở protein này liên quan đến chứng khiếm thính bẩm sinh nghiêm trọng khiến bệnh nhân gần như không nghe được bất cứ âm thanh nào.
Các nhà khoa học mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.
Các nhà nghiên cứu cho rằng protein này có chức năng là một cầu nối và cảm ứng với canxi. Nghiên cứu phát hiện một đột biến ở otoferlin làm yếu sự liên kết giữa protein này và một khớp thần kinh canxi ở trong tai, và sự thiếu hụt về liên kết này có thể là nguồn gốc của chứng khiếm thính liên quan đến protein otoferlin.
Các nhà nghiên cứu tại OSU đã sử dụng phương pháp xét nghiệm phân tử đơn mới để tìm hiểu cơ chế hoạt động khác nhau giữa otoferlin và một protein cảm biến canxi thần kinh trong não, được gọi là synaptotagmin, theo đó phát hiện otoferlin dường như chỉ có một chức năng là mã hóa âm thanh trong các tế bào lông cảm biến của tai trong. Vì vậy, những đột biến nhỏ ở protein này cũng khiến bệnh nhân mất thính lực.
Nghiên cứu trên mở ra khả năng chữa trị bệnh mất thính lực liên quan đến otoferlin bằng liệu pháp gene. Tuy nhiên, gene của protein otoferlin có kích cỡ rất lớn, do đó không phù hợp với phương pháp truyền thống là tạo ra một protein tái tổ hợp bằng cách sử dụng E.coli.
Các nhà khoa học đã tìm cách cắt ngắn gene này để có kích thước phù hợp mà vẫn đảm bảo tính năng, được kỳ vọng giúp bệnh nhân khiếm thính có thể nghe lại được.
Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm
Bảo đảm chất lượng vệ sinh an toàn thực phẩm giữ vị trí quan trọng trong sự nghiệp bảo vệ sức khỏe, góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh, duy trì và phát triển nòi giống, tăng cường sức lao động, học tập, thúc đẩy sự tăng trưởng kinh tế, văn hóa xã hội và thể hiện nếp sống văn minh.
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu
Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi
Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.
Những tác dụng không ngờ của nước mía
Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.
Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp
Người dân ở đây có độ tuổi trung bình trên 90, đặc biệt không bệnh tật và ra đi theo cách tự nhiên thanh thản nhất khi cập kê trăm tuổi.
Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach
Hermann Rorschach là một bác sĩ tâm thần của Freud Thụy Sĩ và nhà phân tâm học, nổi tiếng với việc phát triển một thử nghiệm xạ được gọi là inkblot thử nghiệm Rorschach.
