Không dấu vân tay - một rối loạn hiếm gặp

Thử tưởng tượng bạn sẽ gặp bao nhiêu rắc rối với thủ tục giấy tờ nếu không có dấu vân tay. Tuy nhiên, đó chưa phải là khó khăn cuối cùng bởi vì tình trạng như vậy còn là biểu hiện của một loại bệnh hiếm gặp.

Nói đúng hơn là hai bệnh cùng một lúc: hội chứng Naegeli và rối loạn mạng lưới nhiễm sắc tố da. Đây là một loại bệnh di truyền và các nhà khoa học cho là họ đã có thể bước đầu tìm ra mã gene chịu trách nhiệm cho rối loạn này.

Các nhà nghiên cứu tại Viện công nghệ Technion, Israel tại Haifa và Đại học Thomas Jefferson tại Philadelphia cho rằng protein keratin số 14 chính là nguyên nhân của cả hai căn bệnh trên (protein keratin là một loại protein xơ tạo thành mô sừng của cơ thể như các móng tay...)

Đối với một số người, không có dấu vân tay cũng không ảnh hưởng gì lắm đến cuộc sống. Một số người thấy khó nắm các đồ vật hơn, và một số hoạt động khác như chia bài, giở sách... cũng khó khăn hơn. Những người này dĩ nhiên gặp nhiều rắc rối trong việc tìm việc làm, đặc biệt là những việc đòi hỏi an ninh cao.

Tuy nhiên kèm theo dấu hiệu không có dấu vân tay là việc dày lên của lớp da ở lòng bàn tay và bàn chân. Bệnh nhân còn gặp nhiều bất thường trong việc phát triển răng, tóc và da, những nơi mà nhiễm sắc tố có thể xuất hiện từng mảng hoặc không đều. Nguy hiểm hơn cả là một số vấn đề về da khiến cho họ không thể tiết mồ hôi bình thường được. Và theo giáo sư Eli Sprecher của trường Technion, đồng tác giả của một bài nghiên cứu về tình trạng này đăng trên tạp chí American Journal of Human Genetics số tháng 10 vừa qua, đây chính là ảnh hưởng nghiêm trọng nhất của căn bệnh này.

Hình ảnh vân tay của một người được chụp bằng tia hùynh quang của
máy X-quang siêu nhỏ (Ảnh: Nationalgeographic)

Chính vì không thể tự giảm thân nhiệt được nên họ có thể bị ngất vì cơ thể nóng quá mức. Đối với họ, thể thao là một thử thách khắc nghiệt. Những đứa trẻ có thể rất say mê bơi lội nhưng lại phải từ bỏ vì nước lạnh cũng không giúp được cơ thể giảm sự tăng nhiệt quá mức. Người mắc triệu chứng này thường phải rất thận trọng để giữ cơ thể mát mẻ, bên cạnh luôn sẵn có những túi đá lạnh, và thường phải ở trong phòng điều hòa quanh năm.

Thật không may, đến nay vẫn chưa có giải pháp cho căn bệnh này. Nhưng việc tìm ra thủ phạm của nó, protein keratin 14, có thể là chìa khóa giúp chúng ta hiểu biết nhiều hơn về các loại bệnh thường gặp nguy hiểm khác. Giáo sư Gabriele Richard, một chuyên gia về gene của trường Thomas Jefferson, cho rằng rõ ràng keratin đóng vai trò rất quan trọng trong việc phát triển da và hình thành vân tay trong bào thai.

Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm hiểu liệu có mối liên quan gì giữa keratin và quá trình tự hoại của các tế bào đã được lập trình sẵn trong cơ thể. Thông tin từ đây có thể giúp giải quyết nhiều bệnh rối loạn về da. Quá trình tự hoại này là cách mà các tế bào tự tiêu diệt mình một khi giai đoạn tồn tại hữu ích của nó đã hết. Ở những tế bào bị ung thư thì quá trình này không hoạt động, dẫn đến việc tiếp tục tồn tại và phát triển của những tế bào đã "lỗi thời".

Theo Kiến thức ngày nay, National Geographic, Vnexpress