Phát hiện một loại gen đột biến gây chứng bệnh tăng nhãn áp

Các nhà khoa học Singapore và quốc tế vừa phát hiện một loại gen đột biến góp phần gây ra chứng tăng nhãn áp hiếm gặp.

• Phát hiện gen đột biến có thể ngăn di căn ung thư
  
• Tìm thấy gen vô sinh ở nam giới

Gen đột biến gây chứng bệnh tăng nhãn áp

Theo nghiên cứu, gen đột biến CACNA1A được cho gây tác động đến các kênh vận chuyển canxi trong cơ thể, gây tắc nghẽn trong nhãn cầu và có thể dẫn đến bệnh tăng nhãn áp. Hiện khoảng 1% người Singapore mắc chứng bệnh này.

Kiểm tra nhãn áp cho một bệnh nhân. (Nguồn: Reuters)

Giáo sư Aung Tin thuộc Trung tâm Mắt Quốc gia Singapore cho biết: "Với phát hiện trên, chúng ta có thể phát triển các giải pháp điều trị để giải quyết vấn đề chức năng truyền canxi trong mắt nhằm giảm nguy cơ dẫn đến bệnh tăng nhãn áp."

Tuy nhiên, một nhà nghiên cứu khác cũng tham gia nghiên cứu này, tiến sỹ Khor Chiea Chuen đến từ Viện Gen Singapore, nhận định các nhà khoa học có thể phải mất cả thập kỷ để tìm ra loại thuốc như vậy.

Nhóm nghiên cứu đã lấy hơn 2.000 mẫu bệnh phẩm ở Singapore và đây là một phần trong công trình nghiên cứu lớn hơn với khoảng 8.400 mẫu bệnh phẩm được lấy từ 17 quốc gia trên tất cả sáu châu lục.

Theo nhận định của các nhà nghiên cứu, gen có thể tác động đến nguy cơ gây bệnh tăng nhãn áp. Các bác sỹ khuyến cáo những gia đình có tiền sử bị tăng nhãn áp cần đi kiểm tra mắt thường xuyên, nhất là những người trên 50 tuổi, để từ đó có thể điều trị sớm./.

Từ khóa liên quan:

gen

gen đột biến

bệnh tăng nhãn áp

singagpore

CACNA1A

mắt