Vùng gen bí ẩn hình thành nên ngón tay cái ở người

Trong số 3 tỉ thông tin di truyền trong hệ gen của con người, các nhà khoa học Yale mới đây đã phát hiện một số thông tin góp phần vào các biến đổi tiến hóa trong tứ chi của con người, cho phép chúng ta đứng thẳng và sử dụng công cụ.

Nghiên cứu thực hiện dựa trên phân tích so sánh giữa con người, tinh tinh, khỉ nâu và các hệ gen khác cho thấy quá trình tiến hóa của con người chúng ta có lẽ không chỉ do một số biến đổi trình tự trong gen tiến hành, mà còn có biến đổi trong các khu vực gen từng được coi là vùng ADN bí ẩn (‘junk DNA”). Nghiên cứu được công bố trên tờ Science.

Các biến đổi đó kích hoạt gen, tạo nên ngón tay cái và ngón chân cái nguyên thủy trong phôi chuột.

James Nooan – trợ lý giáo sư Di truyền học thuộc trường Y, đại học Yale kiêm tác giả của nghiên cứu – cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi phát hiện được một nhân tố đóng góp di truyền cho các biển đổi về kiểu hình cơ bản giữa con người và vượn”.

Từ lâu các nhà nghiên cứu đã ngờ rằng các biến đổi trong biểu hiện gen đã đóng góp vào quá trình tiến hóa của con người, nhưng rất khó để tìm hiểu điều này cho đến thời gian gần đây do hầu hết các trình tự điều khiển gen chưa được nhận biết. Trong một vài năm trở lại đây, các nhà khoa học đã phát hiện được rằng những vùng không mã hóa trong hệ gen có chứa hàng ngàn nhân tố điều khiển hoạt động như công tắc di truyền để bật, tắt gen.

Một trình tự tiến hóa nhanh chóng trong hệ gen của con người thậm chí còn điều khiển hoạt động gen làm hình thành ngón tay cái, ngón chân cái và mắt cá chân ở phôi chuột. Từ đó cho thấy trình tự này có lẽ đã đóng góp vào các biến đổi tiến hóa chủ chốt trong tứ chi của người giúp chúng ta đứng thẳng và sử dụng công cụ. 

Rất nhiều các trình tự không mã hóa trong số đó khá giống nhau, hay nói cách khác là “được gìn giữ”, ngay cả khi trải qua quá trình tiến hóa qua các loài động vật có xương sống có quan hệ xa nhau như gà với con người. Các nghiên cứu về chức năng di truyền mới đây cho thấy một số “trình tự không mã hóa được gìn giữ” điều khiển gen chỉ đạo quá trình phát triển của con người.

Một trình tự gen tiến hóa nhanh trong hệ gen của con người đã điều khiển hoạt động gen để hình thành ngón tay cái, cổ tay và mắt cá chân ở phôi chuột. (Ảnh: Image courtesy of Yale University)

Phối hợp với các nhà khoa học thuộc Phòng thí nghiệm quốc gia Lawrence Berkeley tại California, Viện hệ gen Singapore và Hội đồng nghiên cứu y học tại Vương Quốc Anh, Nooan đã tiến hành tìm kiếm các vùng không mã hóa lớn trong hệ gen của con người nhằm tìm ra trình tự gen điều hành với chức năng đã được biến đổi trong quá trình tiến hóa của con người từ tổ tiên giống loài vượn.

Nooan cùng các cộng sự đã tìm kiếm các trình tự mang nhiều cặp bazơ hơn trong hệ gen của con người so với các loài linh trưởng khác. Trình tự gen tiến hóa nhanh nhất phát hiện được là HACNS1, được gìn giữ trong số các loài động vật có xương sống nhưng tích lũy biến thể trong 16 cặp bazơ kể từ khi con người và tinh tinh phân tách vào khoảng 6 triệu năm trước. Điều này rất đáng ngạc nhiên, bởi hệ gen của con người và tinh tinh nói chung rất giống nhau.

Nhờ phân tích trên phôi chuột, Nooan cùng các công tác viên đã xác định bằng cách nào mà HACNS1 cùng các trình tự có liên quan ở tinh tinh và khỉ nâu điều hành được biểu hiện gen trong quá trình phát triển. Trình tự gen của con người điều khiển gen trong quá trình hình thành tứ chi ở chuột, đối lập với trình tự ở tinh tinh và khỉ nâu. Điều thú vị nhất về quá trình tiến hóa của con người là trình tự gen điều chỉnh các biểu hiện ở ngón tay cái nguyên thủy và chi trước cũng như ngón chân cái lớn ở chi sau. Kết quả mang lại bằng chứng ban đầu cho thấy biến đổi chức năng trong HACNS1 có lẽ đã đóng góp với sự thích nghi của mắt cá chân, bàn chân, ngón tay cái và cổ tay ở con người. Đây là những lợi thế chủ chốt làm nền tảng cho thành công tiến hóa của loài người chúng ta. Tuy nhiên, Nooan nhấn mạnh rằng họ vẫn chưa hiểu được liệu HACNS1 có gây ra các biến đổi trong biểu hiện gen đối với quá trình phát triển chân tay hay không, và liệu HACNS1 có tạo ra quá trình phát triển chi giống con người nếu nó được đưa vào hệ gen của chuột hay không.

Nooan cho biết: “Mục tiêu lâu dài là tìm ra nhiều trình tự như thế này, sau đó sử dụng chuột làm mô hình hóa tác động của chúng đối với quá trình tiến hóa của con người”.

Viện sức khỏe quốc gia cùng với Bộ năng lượng Hoa Kỳ phối hợp tài trợ nghiên cứu.