Bệnh lạ: Cô bé có má khổng lồ

Bé gái Katie Renfroe, 4 tuổi, bị mắc hội chứng phì đại não bẩm sinh hiếm gặp, khiến một số bộ phận trên mặt của cô bé to bất thường.

Katie Renfroe, 4 tuổi, là đứa con thứ 6 trong 8 đứa con của ông bà Angie và Danial Renfroe ở Paxton (Anh). Nhưng Katie không may mắn bị mắc hội chứng mắc hội chứng phì đại não bẩm sinh do đột biến gene, khiến một số bộ phân trên mặt của cô bé to bất thường.

Katie Renfroe trong vòng tay của bố mẹ

Hội chứng cũng khiến Katie phải tham gia phẫu thuật cắt bỏ một phần não khi còn sơ sinh để tránh não phình to thêm bởi vì não của cô bé phát triển nhanh gấp 50 lần so với bình thường.

Katie được phát hiện có những dấu hiệu không bình thường từ khi còn trong bụng mẹ. Trong lần kiểm tra siêu âm đầu tiên, các bác sĩ phát hiện thấy thai nhi trong bụng bà Angie có hình dạng đầu không bình thường.

Tại thời điểm 3,5 tháng tuổi trong bụng mẹ, các bác sĩ tại bệnh viện Sacred Heart ở Pensacola nhận thấy đầu của Katie lớn gấp 3 lần so với bình thường. Sau đó, các bác sĩ đã xác định cô bé bị mắc hội chứng đột biến gene phì đại não.

Katie chào đời bằng phương pháp sinh mổ tại bênh viện Sacred Heart vào tháng 1/2008. Angie không nhớ nhiều lắm về thời điểm cô sinh Katie trừ đặc điểm cô bé có má rất lớn và đáng yêu, trong khi, ông bố Danial tưởng tượng cặp má của con gái như 2 chùm nho.

Khi Katie càng lớn, má của cô bé càng phình to. Tai cũng bị biến dạng khiến thính giác của cô bé bị suy giảm. Lưỡi của Katie cũng to hơn bình thường nhưng vẫn có thể di chuyển linh hoạt trong miệng.

Tham khảo: Daily Mail

Từ khóa liên quan:

Katie Renfroe

hội chứng phì đại não bẩm sinh

đột biến gene

Cô bé có má khổng lồ

hội chứng đột biến gene phì đại não