Bệnh nhân bị mù đầu tiên trên thế giới được chữa khỏi bằng cách đưa DNA vào mắt

Ca phẫu thuật chữa mù bằng cách đưa DNA vào mắt đầu tiên đã đem lại hi vọng cho hàng ngàn người bị mù do lỗi gene đang sống trong bóng tối trên thế giới.

Trên thế giới, có hàng ngàn người sinh ra với một gene bị lỗi - nguyên nhân khiến họ bị mù lòa.

Theo Telegraph, ở Anh có khoảng 15.000 người bị bệnh viêm võng mạc sắc tố di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X (Retinitis Pigmentosa X-linked recessive). Đây là bệnh mang yếu tố di truyền và gây giảm thị lực, không thể đảo ngược, vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu và là nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở người trẻ.

Người mắc bệnh mất thị lực do một gene chịu trách nhiệm duy trì các tế bào nhạy ánh sáng ở mặt sau của mắt bị mất một nửa mã DNA. Nhưng các nhà khoa học giờ đây có thể thay thế các mã này bằng cách sử dụng một kỹ thuật mang tính đột phá. Theo đó, họ tái lập trình gene trong phòng thí nghiệm và đưa các DNA khỏe mạnh vào mắt thông qua một loại virus vô hại.


Với kỹ thuật mới, các bác sĩ tin rằng có thể đem lại ánh sáng cho nhiều bệnh nhân bị bệnh viêm võng mạc sắc tố di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X an toàn và hiệu quả - (Ảnh: University Of Oxford).

Một người đàn ông 29 tuổi tại Anh đã trở thành bệnh nhân đầu tiên trên thế giới trải nghiệm chu trình này tại Bệnh viện Mắt Oxford và hiện đang hồi phục.

Robert MacLaren, giáo sư nhãn khoa tại Đại học Oxford, người dẫn đầu cuộc thử nghiệm cho biết: "Anh ấy (bệnh nhân) đã về nhà nhưng chúng tôi sẽ phải chờ một vài năm để biết liệu kỹ thuật này có giúp võng mạc của anh ấy dừng thoái hóa hay không".

Ông chia sẻ: "Ảnh hưởng của căn bệnh viêm võng mạc sắc tố đến gia đình rất tàn khốc và chúng tôi đã dành nhiều năm nghiên cứu làm thế nào để phát triển liệu pháp gene này. Thay đổi mã di truyền luôn được tiến hành thận trọng, trình tự mới mà chúng tôi đang sử dụng đã được chứng minh là có hiệu quả cao ở các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của chúng tôi".

Vị giáo sư giải thích thêm về căn bệnh quái ác: "Mã di truyền của tất cả sự sống trên Trái đất được tạo thành từ bốn chữ cái - G, T, A và C. Tuy nhiên, nếu bị viêm võng mạc sắc tố thì một nửa số gene RPGR chỉ gồm hai chữ cái - A và G. Điều này làm cho các gene rất không ổn định và dễ bị đột biến, nguyên nhân dẫn đến mù lòa ở những bệnh nhân. RPGR có tần quan trọng sống còn đối với các tế bào nhạy cảm ánh sáng ở mặt sau mắt".


Các nhà nghiên cứu đã dùng virus vô hại để đưa DNA khỏe mạnh vào mắt bệnh nhân - (Ảnh: University Of Oxford).

Viêm võng mạc sắc tố ảnh hưởng đến 1/4000 người, với các triệu chứng thường xuất hiện sớm, bắt đầu từ giữa 10 tuổi đến 30 tuổi.

Tầm nhìn đêm và tầm nhìn ngoại vi bị ảnh hưởng đầu tiên, khi các tế bào cảm quang hoạt động trong ánh sáng thấp bắt đầu thoái hóa. Dần dà, bệnh ảnh hưởng đến các tế bào nón - chịu trách nhiệm về trung tâm, chi tiết, tầm nhìn màu sắc - dẫn đến người bệnh bị mất thị lực hoàn toàn.

Sau ca phẫu thuật thành công, các bác sĩ muốn có ít nhất 24 bệnh nhân khác tham gia thử nghiệm để chắc chắn kỹ thuật này an toàn và hiệu quả.

TIN CŨ HƠN
Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Bài viết dưới đây, chúng tôi xin giới thiệu đến các bạn một vài cách để lựa chọn mua thực phẩm khô chất lượng nhất!

Đăng ngày: 24/08/2025
Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những "cỗ máy" này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải...

Đăng ngày: 24/08/2025
Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền

Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền

Mâm ngũ quả là một phần không thể thiếu trong ngày tết cổ truyền của người Việt Nam. Trước là thờ cúng tổ tiên, sau là ước mong năm mới được an khang, thịnh vượng hơn năm trước.

Đăng ngày: 23/08/2025
Cách sơ cứu người ngộ độc rượu

Cách sơ cứu người ngộ độc rượu

Khi bị ngộ độc rượu, người bệnh thường bị giảm và mất khả năng vận động tự chủ, nhiều trường hợp nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu không được cấp cứu kịp thời.

Đăng ngày: 23/08/2025
Chết não và cái chết của con người

Chết não và cái chết của con người

Chết não là gì? Chết não có nguy hiểm không? Nguyên nhân gây chết não là gì? Chết não có cứu chữa được không? Cùng tìm hiểu về những vấn đề này qua bài viết dưới đây.

Đăng ngày: 16/08/2025
Thuốc lá điện tử là gì? Nó chứa gì bên trong?

Thuốc lá điện tử là gì? Nó chứa gì bên trong?

Cách đây không lâu một nghiên cứu do Đại học Havard với sự tài trợ từ chính phủ Mỹ đã kết luận 75% trong số 51 loại tinh dầu thuốc lá điện tử có chứa diacetyl, một loại chất gây bệnh viêm phổi tắc nghẽn.

Đăng ngày: 01/07/2025
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung

Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung

Nếu bị ung thư cổ tử cung, chị em có thể có những dấu hiệu khác thường như đau vùng chậu, chảy máu âm đạo bất thường...

Đăng ngày: 26/06/2025
Khoa Học News