Bí ẩn bộ gen người

Giới khoa học vẫn chưa nắm chắc được số lượng gen cần thiết để tạo nên con người, mà chỉ xác định gen người nhiều hơn gen gà nhưng ít hơn trái nho bé xíu.


Giới khoa học vẫn miệt mài xác định số lượng bộ gen người. (Ảnh: genome.gov)

Số lượng chính xác để tạo nên bộ gen của người đến nay vẫn là một bí mật đối với giới khoa học, mặc dù các chuyên gia đã công bố bản đồ gen người hoàn chỉnh cách đây 1 thập niên. Đây là dự án nhằm xác định trình tự của các cặp cơ sở tạo thành phân tử ADN, hay nói cách khác là giải mã sự cấu thành về mặt di truyền của loài người. “Chúng ta không những chẳng biết về toàn bộ gen hiện hữu, mà còn mù tịt về số lượng của chúng”, giáo sư Steven Salzberg của Đại học Maryland phát biểu tại hội nghị về gen tại Boston. Hầu hết đều đoán có khoảng 25.000 gen trong bộ gen của người, nhiều hơn gà và ít hơn nho.

Theo tính toán mới nhất, cây nho có 30.434 gen, trong khi gà có 16.736 gen, dù con số này có thể tăng thêm khi nghiên cứu hoàn tất. Cũng giống như người, tổng số gen của mỗi loài không được đếm chính xác vì chúng luôn thay đổi. Kết quả ước tính bộ gen người gần đúng nhất là cơ sở dữ liệu RefSeq của Viện Y học quốc gia Mỹ, theo giáo sư Salzberg. Với tính toán của RefSeq, con người có 22.333 gen. Tuy nhiên, một cơ sở dữ liệu khác của Chính phủ Mỹ đưa ra con số 38.621, còn kết quả của dự án tên Gencode là 21.671.

Sở dĩ có những con số khác biệt như vậy là vì gen chỉ bao gồm khoảng 1% của 3 tỉ ký tự As, Ts, Gs, Cs làm nên bộ gen người. Và các gen không trải dài ra như một chuỗi đơn, liên tục. Thay vào đó, gen người được tìm thấy trong các đoạn mã protein gọi là exon, bị ngăn cách bởi các đoạn không mang thông tin có ích gọi là intron. Sự việc càng thêm khó khăn hơn khi mỗi exon trong một gen chỉ chứa mã của một phần nhỏ của protein. Các tế bào có thể trộn lẫn và kết hợp với nhiều hỗn hợp exon khác nhau để tạo nên đủ loại protein.

Thông thường các nhà khoa học sử dụng những chương trình vi tính để sàng lọc trong số hàng tỉ ký tự ADN và chỉ ra vị trí của gen. Các chương trình này đã được cải thiện qua nhiều năm nhưng vẫn chưa đủ khả năng để giúp giới chuyên gia xác định được exon trong cả rừng intron, cũng như chỉ ra cách những đoạn mã hóa protein này nối lại với nhau, theo nhà sinh học điện toán Clara Amid của Viện Sanger tại Anh, vốn chịu trách nhiệm dự án Gencode. Hiện nhóm Gencode vẫn chưa hoàn tất nghiên cứu của mình. Và chắc chắn con số 21.671 gen người sẽ vẫn còn tăng thêm theo thời gian.

TIN CŨ HƠN
12 loại nấm độc nguy hiểm nhất thế giới

12 loại nấm độc nguy hiểm nhất thế giới

Nếu ăn phải một số loại nấm độc như nấm đôi cánh thiên thần hoặc nấm mũ đầu lâu, con người sẽ bị tổn thương gan, thận, hệ thần kinh, dẫn đến tử vong.

Đăng ngày: 30/01/2026
Bí mật loài kiến khổng lồ có khả năng chữa vết thương cho đồng loại

Bí mật loài kiến khổng lồ có khả năng chữa vết thương cho đồng loại

Loài kiến Matabele châu Phi có thể trở thành y tá, chăm sóc cho đồng loại bị thương khi chúng tham gia kiếm mồi.

Đăng ngày: 12/01/2026
Mẹo giữ quất tươi lâu, không bị héo lá, rụng quả trong Tết

Mẹo giữ quất tươi lâu, không bị héo lá, rụng quả trong Tết

Trong văn hóa Việt Nam, cây quất được coi là một biểu tượng của sự bình an, may mắn và sự tươi mát.  Vì vậy, nếu để quất bị héo trong năm mới là rất kiêng kỵ.

Đăng ngày: 12/01/2026
Bí ẩn bọ cánh cứng khổng lồ

Bí ẩn bọ cánh cứng khổng lồ

Ẩn mình trong những khu rừng nhiệt đới nóng ẩm ở Nam Mỹ là một loài côn trùng to lớn đến mức nhiều người sẽ không thể tin là chúng thực sự tồn tại.

Đăng ngày: 09/01/2026
15 loại trái cây được bình chọn ngon nhất thế giới

15 loại trái cây được bình chọn ngon nhất thế giới

Chôm chôm, măng cụt, sầu riêng... là những loại trái cây được liệt vào danh sách quý hiếm và ngon nhất thế giới.

Đăng ngày: 05/01/2026
Khám phá ổ vi khuẩn đang ngủ chung giường với bạn

Khám phá ổ vi khuẩn đang ngủ chung giường với bạn

Bạn có biết, giường ngủ không chỉ đơn thuần là thiên đường của mình bạn. Thực tế, có rất nhiều loài sinh vật đang hàng ngày ngủ chung giường với bạn. Đáng sợ hơn, khi bạn đang tận hưởng những giấc mơ đẹp thì đó là lúc chúng hoành hành, quậy phá.

Đăng ngày: 04/01/2026
10 câu nói càng đọc càng thấm của Galileo Galilei -

10 câu nói càng đọc càng thấm của Galileo Galilei - "Cha đẻ của Khoa học hiện đại"

Galileo Galilei (1564-1642) là một nhà thiên văn học, vật lý học, toán học và triết học người Ý, người đóng vai trò quan trọng trong cuộc cách mạng khoa học.

Đăng ngày: 01/01/2026
Khoa Học News