Căn nguyên của hội chứng tự kỷ
Một phương phá quét mới có thể được sử dụng để dò tìm những đột biến nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng tự kỷ. Bằng cách quét những nhược điểm di truyền gắn liền với nhiều loại tổn thương nhận thức, phương pháp trên sẽ giúp các bác sĩ nhận biết nguyên nhân dẫn đến hội chứng tự kỷ (ASDs).
Joseph Buxbaum thuộc Trường Y Mount Sinai, New York, chỉ đạo một nhóm nghiên cứu với nhiệm vụ đánh giá tiềm năng của MLPA, một phương pháp nghiên cứu ADN được phát triển gần đây. Ông cho biết: “MLPA là một công cụ tìm kiếm tái tổ hợp nhiễm sắc thể trong hôi chứng tự kỷ có tĩnh thực tiễn cao, không đắt tiền và nhanh chóng.”
Số người mắc hội chứng tự kỷ gia tăng nhanh chóng, gắn liền với những đột biến dị nhiễm sắc thể. Rất nhiều trẻ em mắc hội chứng tự kỷ cũng đồng thời bị tổn thương về nhận thức. Trong nghiên cứu này, các tác giả sử dụng MLPA trên một nhóm gồm 279 trẻ mắc hội chứng tự kỷ để tìm kiếm những biến dị có liên hệ với tổn thương nhận thức. Buxbaum mô tả: “Bằng cách tập trung vào những chứng rối lọan di truyền phổ biến hơn là toàn bộ hệ gen của một cá thể, MLPA có hiệu quả cao hơn nhiều”.
 |
| (Theo : schsuae.brinkster.net) |
MLPA có thể tìm kiếm những chúng rối loạn di truyền đã được biết đến một cách nhanh chóng. Ngoài ra, với MLPA các nhà nghiên cứu có thể nhận biết những thay đổi di truyền mới có khả năng cấu thành hội chứng tự kỷ, ví dụ như sự nhân đôi (bản sao của vật liệu di truyền) ở nhiễm sắc thể 15 và 22, làm trầm trọng thêm những triệu chứng của bệnh tự kỷ.
Mặc dù vẫn chưa có thuốc chữa hội chứng tự kỷ, nhưng phát hiện sớm và tham gia những liệu pháp hoặc chương trình giáo dục đặc biệt có thể giảm nhẹ một số hôi chứng của bệnh tự kỷ.
Tham khảo:
1. Guiqing Cai, Lisa Edelmann, Juliet E Goldsmith, Ninette Cohen, Alisa Nakamine, Jennifer G Reichert, Ellen J Hoffman, Danielle M Zuraweicki, Jeremy M Silverman, Eric Hollander, Latha Soorya, Evdokia Anagnostou, Catalina Betancur and Joseph D Buxbaum. Multiplex ligation-dependent probe amplification for genetic screening in autism spectrum disorders: Efficient identification of known microduplications and identification of a novel microduplication in ASMT. BMC Medical Genomics, (in press)
Vitamin B12 quan trọng thế nào?
Năm 1948, Rickes đã phân lập từ gan lợn một chất kết tinh màu đỏ đặt tên là vitamin B12, sau đó 4 giải Nobel đã được trao tặng cho những công trình nghiên cứu có liên quan đến vitamin B12.
Nên ăn hàu sống hay chín?
Hàu chứa nhiều kẽm, nhiều loại men tiêu hóa, các vitamin (D, B11, B1, B2, B2, C…), khoáng chất (sắt, đồng, kali, photpho…) rất tốt cho cơ thể; đặc biệt hàm lượng axít béo omega-3 cao.
Những lợi ích của nước mắt bạn nên biết
Khóc sẽ làm giảm mức độ khoáng chất mangan trong cơ thể. Khoáng chất mangan quá nhiều có thể gây ra sự hỗn độn cảm xúc.
Điều gì sẽ xảy ra Trái đất không còn muỗi?
Nếu bị tuyệt chủng, 3.500 loài muỗi trên Trái Đất hiện nay sẽ biến mất. Trong số đó, khoảng 200 loài muỗi có khả năng hút máu người và ba loài Anopheles, Culex, Aedes truyền bệnh nguy hiểm.
Bộ tộc 900 năm qua không một người mắc ung thư
Bộ tộc Hunzas ăn chay, dùng thực phẩm không hóa chất, môi trường tự nhiên trong lành, vận động nhiều và hít thở xua tan căng thẳng giúp tránh xa các căn bệnh thời đại.
Trong trái cà tím có gì mà người Nhật rất thích ăn và ăn rất nhiều?
Theo một nghiên cứu gần đây, trong số các loại rau trái màu tím thì trái cà tím đứng hàng đầu vì đem lại cho chúng ta rất nhiều mặt lợi ích về sức khỏe.
