Cô gái mắc bệnh kỳ lạ: Không bao giờ biết đau

Một cô gái không thể cảm nhận sự đau đớn, đã thôi thúc các nhà khoa học tìm hiểu về một đột biến gene ảnh hưởng đến cách chúng ta nhận biết về cơn đau.

Các nhà nghiên cứu Đức đã so sánh chuỗi gene của cô gái mắc chứng "vô cảm bẩm sinh với sự đau đớn" với các chuỗi gen của bố mẹ cô, những người không hề bị bệnh này.

Do mắc bệnh hiếm gặp, nữ bệnh nhân (hiện vẫn được giữ kín danh tính) có thể cảm nhận những đụng chạm, nhưng không nhận biết được sự đau đớn. Vì vậy, cô dễ tự làm bỏng mình, do không nhận biết thứ gì quá nóng, không nên chạm vào và thường xuyên bị tổn thương.

Theo báo New Scientist, việc so sánh chuỗi gene đã giúp tiến sĩ Ingo Kurth thuộc Bệnh viện Đại học Jena (Đức) phát hiện một đột biến ở gene SCN11A, vốn có ảnh hưởng đến việc xây dựng các kênh truyền dẫn tín hiệu trên những tế bào thần kinh cảm nhận sự đau đớn. Đột biến ở gene SCN11A đồng nghĩa, phương tiện truyền tải xung điện cần thiết của các tế bào thần kinh không thể hình thành, khiến cơ thể không thể phát hiện ra sự đau đớn.


Cô gái mắc chứng "vô cảm bẩm sinh với sự đau đớn" (CIP) dễ tự làm tổn thương bản thân, đặc biệt là bỏng, hoặc không nhận biết được việc mình đang bị viêm nhiễm hoặc thương tổn. (Ảnh minh họa: Weird News)

Để đảm bảo những hoài nghi của mình là chính xác, ông Kurth và các cộng sự đã gây giống chuột bị đột biến gene SCN11A và thử nghiệm khả năng phát hiện cơn đau của chúng. Họ nhận thấy, những con chuột này nhiều khả năng bị thương hơn các cá thể cùng loài bình thường. Chúng cũng có phản ứng chậm hơn nhiều với cơn đau khi đuôi bị cho tiếp xúc với nguồn sáng nóng bỏng. Tất cả ám chỉ, những con vật này không có khả năng nhận biết sự đau đớn.

Các nhà khoa học hy vọng, khám phá trên có thể dẫn tới sự ra đời của những loại thuộc giảm đau mới, phát huy tác dụng bằng cách ngăn chặn mọi tín hiệu của sự đau đớn. Họ hiện đã bắt đầu nghiên cứu về một loại dược phẩm vô hiệu hóa đột biến gene SCN11A.

Chứng "vô cảm bẩm sinh với sự đau đớn" (CIP) là một căn bệnh vô cùng hiếm gặp, cho đến nay y học thế giới mới ghi nhận khoảng 20 trường hợp người mắc bệnh này.

CIP khiến người mắc phải không thể cảm nhận được sự đau đớn, dù vẫn nhận biết được các đụng chạm. Điều này trên thực tế rất nguy hiểm, do đôi khi bệnh nhân tự làm tổn thương bản thân như cắn vào lợi, dao cứa vào tay hay bị sốt quá nóng mà không cảm thấy gì. Họ có thể không phát hiện bản thân bị các viêm nhiễm hoặc thương tổn, khiến tình trạng trở nên nghiêm trọng nếu không được chữa trị kịp thời.

Bệnh CIP có thể do một đột biến gene gây ra, nhưng cũng có thể bắt nguồn từ việc bộ não sản sinh quá nhiều hoóc môn gây hưng phấn endorphin.

TIN CŨ HƠN
Vitamin B12 quan trọng thế nào?

Vitamin B12 quan trọng thế nào?

Năm 1948, Rickes đã phân lập từ gan lợn một chất kết tinh màu đỏ đặt tên là vitamin B12, sau đó 4 giải Nobel đã được trao tặng cho những công trình nghiên cứu có liên quan đến vitamin B12.

Đăng ngày: 23/09/2025
Nên ăn hàu sống hay chín?

Nên ăn hàu sống hay chín?

Hàu chứa nhiều kẽm, nhiều loại men tiêu hóa, các vitamin (D, B11, B1, B2, B2, C…), khoáng chất (sắt, đồng, kali, photpho…) rất tốt cho cơ thể; đặc biệt hàm lượng axít béo omega-3 cao.

Đăng ngày: 21/09/2025
Những lợi ích của nước mắt bạn nên biết

Những lợi ích của nước mắt bạn nên biết

Khóc sẽ làm giảm mức độ khoáng chất mangan trong cơ thể. Khoáng chất mangan quá nhiều có thể gây ra sự hỗn độn cảm xúc.

Đăng ngày: 21/09/2025
Điều gì sẽ xảy ra Trái đất không còn muỗi?

Điều gì sẽ xảy ra Trái đất không còn muỗi?

Nếu bị tuyệt chủng, 3.500 loài muỗi trên Trái Đất hiện nay sẽ biến mất. Trong số đó, khoảng 200 loài muỗi có khả năng hút máu người và ba loài Anopheles, Culex, Aedes truyền bệnh nguy hiểm.

Đăng ngày: 20/09/2025
Bộ tộc 900 năm qua không một người mắc ung thư

Bộ tộc 900 năm qua không một người mắc ung thư

Bộ tộc Hunzas ăn chay, dùng thực phẩm không hóa chất, môi trường tự nhiên trong lành, vận động nhiều và hít thở xua tan căng thẳng giúp tránh xa các căn bệnh thời đại.

Đăng ngày: 20/09/2025
Trong trái cà tím có gì mà người Nhật rất thích ăn và ăn rất nhiều?

Trong trái cà tím có gì mà người Nhật rất thích ăn và ăn rất nhiều?

Theo một nghiên cứu gần đây, trong số các loại rau trái màu tím thì trái cà tím đứng hàng đầu vì đem lại cho chúng ta rất nhiều mặt lợi ích về sức khỏe.

Đăng ngày: 16/09/2025
Cách chữa viêm họng hữu hiệu vào mùa đông

Cách chữa viêm họng hữu hiệu vào mùa đông

Súc họng bằng aspirin, chứ không phải uống thuốc này, là một trong những cách hữu hiệu nhất để chống lại căn bệnh này, theo một nghiên cứu mới.

Đăng ngày: 16/09/2025
Khoa Học News