Dậy thì sớm có thể do đột biến gene

Khi một đứa trẻ bước vào thời kỳ dậy thì sớm hơn dự kiến, các bác sĩ thường không lý giải được căn nguyên tại sao. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vừa phát hiện ra một đột biến gene là nguyên nhân của một số trường hợp dậy thì sớm.

Theo báo cáo nghiên cứu đăng tải trên tạp chí New England Journal of Medicine, các nhà khoa học ở Brazil đã kiểm tra bộ gene của 32 người mắc chứng dậy thì sớm trong 15 gia đình khác nhau. Một số trường hợp dậy thì sớm di truyền trong các gia đình.

Trong nghiên cứu của Brazil, độ tuổi trung bình bắt đầu dậy thì của những trẻ mang gene MKRN3 đột biến là 6 tuổi đối với nữ và 8 tuổi đối với nam. (Ảnh: Corbis)

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện các đột biến của một gene có tên gọi MKRN3 ở 15 người thuộc 5 trong số các gia đình kể trên. Trong tất cả những trường hợp này, gene MKRN3 đột biến do người cha truyền lại.

Độ tuổi trung bình bắt đầu giai đoạn dậy thì đối với những người mang đột biến gene MKRN3 là 6 tuổi đối với nữ và 8 tuổi đối với nam.

Trong bài xã luận đi kèm báo cáo nghiên cứu, tiến sĩ Leuan Hughes đến từ Đại học Cambridge (Anh) nhận định, mặc dù giới nghiên cứu hiện vẫn chưa biết chính xác MKRN3 giữ vai trò như thế nào đối với quá trình dậy thì nhưng nó có thể liên quan đến việc giải phóng "phanh hãm", thường vẫn ngăn cản sự khởi phát của quá trình này.

Quá trình dậy thì xảy ra khi bộ não bắt đầu sản sinh hàm lượng hormone giải phóng kích tố sinh dục cao hơn. Theo các nhà nghiên cứu, những đột biến ở gene MKRN3 có thể kích thích việc tăng hàm lượng hoóc môn này ở một độ tuổi trẻ hơn bình thường.

Để tìm hiểu kỹ hơn về vai trò của gene MKRN3 đối với quá trình dậy thì, nhóm nghiên cứu đã xem xét bộ não của chuột. Họ nhận thấy, lượng gene MKRN3 cao nhất khi các con chuột còn nhỏ và sụt giảm khi những sinh vật này bước vào giai đoạn dậy thì. Phát hiện này cung cấp thêm bằng chứng gắn chặt gene MKRN3 với quá trình dậy thì nói chung ở động vật.

Từ khóa liên quan:

gene MKRN3

dậy thì sớm

dậy thì sớm ở trẻ

đột biến gene

đột biến gene MKRN3

người mắc chứng dậy thì sớm

quá trình dậy thì

Leuan Hughes