Đột biến gien biến người thành “sói"

Giới khoa học đã phát hiện một tình trạng đột biến gien gây nên sự rối loạn khiến một số người lâm vào cảnh hóa “sói”, với lông tóc mọc khắp mặt mày và cơ thể.

>> Kỳ lạ: Bé gái mắc hội chứng “người sói”

Bé Nat, người Thái Lan, bị hội chứng người sói - Ảnh: care2.com

Hypertrichosis, còn gọi là hội chứng “người sói”, là một trường hợp rất hiếm gặp, và chỉ mới có hơn 100 trường hợp được ghi nhận từ trước đến nay trên toàn thế giới. Đàn ông bị hội chứng này có lông bao phủ toàn khuôn mặt và cả trên mí mắt, trong khi nữ giới lại phải chịu đựng cảnh lông dày từng mảng trên cơ thể. Vào tháng 3, một bé gái Thái Lan bị hội chứng người sói đã lọt vào sách kỷ lục thế giới Guinness ở hạng mục đứa trẻ nhiều lông nhất.

Điều chắc chắn mà các chuyên gia biết được là tình trạng rối loạn này có tính di truyền, và đến năm 1995 họ đã xác định được điểm đột biến trên đoạn gien của nhiễm sắc thể X trong một gia đình người Mexico. Tuy nhiên, cho đến khi phát hiện thêm một trường hợp người hóa sói khác tại Trung Quốc mới đây, các chuyên gia lần đầu tiên phá được bí mật gây ra tình trạng lông lá ngoài ý muốn này. Kết quả xét nghiệm do Đại học Y Bắc Kinh thực hiện cho thấy ông này và gia đình có thêm một nhóm gien trên nhiễm sắc thể X. Các nhà khoa học sau đó tìm đến gia đình tại Mexico và cũng có được phát hiện tương tự ngay đúng vị trí trên nhiễm sắc thể X, dù nhóm gien thừa lần này khác hoàn toàn so với ca ở Trung Quốc.

Đoạn ADN dư thừa đó có thể tác động và kích hoạt gien tăng trưởng lông tóc kế cận, tạo nên các gia đình lông lá. Theo nhà nghiên cứu Pragna Patel của Đại học Nam California (Mỹ), gien bị kích động chính là SOX3. Đây là phát hiện rất đáng ghi nhận, có thể góp phần mở ra một liệu pháp chữa trị hói đầu hoặc lông quá dày trên cơ thể trong tương lai, theo nghiên cứu trên chuyên san American Journal of Human Genetics số tháng 6.

Từ khóa liên quan:

Đột biến gien

người sói

nhiễm sắc thể X

gien SOX3

SOX3

Hypertrichosis