Gene - tác nhân gây bệnh tâm thần phân liệt

Từ lâu nay, các nhà nghiên cứu y học đã tranh cãi khá nhiều về nguyên nhân dẫn đến căn bệnh tâm thần phân liệt, tên khoa học là Schizophrene.

Theo thống kê, 100 người thì có 1 người mắc phải căn bệnh này, với những triệu chứng không ổn định, đặc trưng bởi những rối loạn trầm trọng của hành vi và tư duy, chẳng hạn như ảo giác, hoang tưởng, suy diễn, sống khép kín...

Căn bệnh này thường thể hiện rõ vào khoảng cuối thời kỳ thiếu niên hoặc đầu thời kỳ trưởng thành.

Trước đây, người ta cho rằng căn bệnh này xuất phát từ những rối loạn quan hệ giữa cha mẹ và con cái, mặc dù nhà tâm lý học người Đức Sigmind Freud đã thận trọng không quá lưu ý đến điều đó.

Mới đây, giới khoa học đã tiến hành 3 công trình nghiên cứu quốc tế dựa trên một số lượng bệnh nhân rất lớn. Các công trình nghiên cứu này đã xác nhận tầm quan trọng của các yếu tố di truyền trong quá trình hình thành căn bệnh.

Một sơ đồ phức tạp

 Hai công trình nghiên cứu đầu đăng trên tạp chí Nature, lần lượt thực hiện trên 1.433 và 3.391 bệnh nhân rồi đem so sánh kế quả với số lượng tương tự những người đối chứng khoẻ mạnh.

Có rất nhiều gene được cho là có vai trò quan trọng trong bệnh tâm thần phân liệt. (Ảnh: Internet)

Trong hai tài liệu xuất bản này, các nhà nghiên cứu nhận thấy có sự rối loạn trong bộ gene ở những người bị bệnh tâm thần phân liệt so với những người đối chứng. Sự rối loạn này thể hiện bằng việc các gene bị đánh bật ra hoặc bị phá hỏng ở trên nhiễm sắc thể.

Công trình nghiên cứu thứ ba, được đăng trên Nature Geneetics, được thực hiện bởi một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế, đã so sánh "các chữ cái" của bộ gene của 479 bệnh nhân với "các chữ cái" của 2.997 người đối chứng.

Họ phát hiện hiện tượng khuyết gene hoặc sự sao chép của các DNA rất dễ nhận thấy ở những bệnh nhân tâm thần phân liệt.

Chúng ta có thể hình dung, DNA của con người giống như một chuỗi rất nhiều các ký tự (khoảng 3 tỷ), đôi khi các ký tự này sắp xếp lại thành các từ- đó chính là các gene. Những biến thể gene mới phát hiện đã loại bỏ mất khoảng từ 500 nghìn đến khoảng hai triệu ký tự DNA nói trên.

Giáo sư - nhà di truyền học Daniel Cohen, một trong những người đầu tiên đã thiết lập bản đồ của bộ gene đã giải thích rằng: "Tác động di truyền trong bệnh tâm thần phân liệt đã rõ ràng từ nhiều năm qua. Tuy nhiên, sơ đồ di truyền của căn bệnh này có vẻ rất phức tạp. Có lẽ sơ đồ này bao gồm hơn 100 gene và những chỗ phối hợp khác nhau giữa các gene. Đến nay, mới chỉ khoảng 15 gene được cho là liên quan tới bệnh này. Chúng ta cần phải tiến hành thêm nhiều công trình phân tích khác để phát hiện thêm".

Lợi ích của những công trình này không chỉ nhằm phục vụ cho việc nghiên cứu KH.

Theo Giáo sư Daniel Cohen: "Càng nhiều các gene gây bênh được nhận diện thì các nhà nghiên cứu càng có khả năng mở rộng các hướng để tìm kiếm những hệ thống protein bị rối loạn ở các bệnh nhân. Từ đó mà chúng ta có thể sẽ điều chỉnh và tìm ra những biện pháp điều trị mới cho căn bệnh này."

Theo các nhà khoa học, những yếu tố môi trường liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt vẫn cần phải tìm hiểu thêm.

Chẳng hạn như khi một trẻ sinh đôi bị bệnh tâm thần phân liệt, thì đứa em hoặc anh của nó có khoảng 50% nguy cơ mắc bệnh. Điều đó chỉ rõ ràng các gene, tuy có một tác dụng quan trọng, nhưng không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra bệnh.

Vai trò của các virus, bệnh cúm ở người mẹ trong lúc đang mang thai, các yếu tố tâm lý... cũng được nêu ra nhưng không có bằng chứng cụ thể.

Từ khóa liên quan:

Gen

tâm thần phân liệt

Schizophrene

Daniel Cohen

virus

bệnh tật

DNA