Giải mã bí mật “người voi”

Giới khoa học đã giải được câu đố về nguyên nhân gây nên sự biến dạng cơ thể khủng khiếp của những người bị hội chứng Proteus, còn gọi là “người voi”.

Sau một thế kỷ từ khi “người voi” Joseph Merrick (Anh) đầu tiên trên thế giới qua đời, các chuyên gia Mỹ đã xác định được tình trạng đột biến gien gây ra hội chứng Proteus - một sự rối loạn hiếm hoi trong bộ gien khiến các mô và xương phát triển quá mức làm cho cơ thể biến dạng khủng khiếp. Hiện có khoảng 500 người trên thế giới đang chịu đựng tình trạng này, vốn xảy ra một cách tự phát trong giai đoạn bào thai. Người bị hội chứng trên phải mang vẻ bề ngoài méo mó, với đặc trưng là đầu và chân tay to méo, lồi lõm, thân hình dị dạng.

Giải mã bí mật “người voi”
Một bệnh nhân người voi ở Trung Quốc - Ảnh: Connect

Do đó, công trình nghiên cứu trên của các nhà khoa học của Viện Y học quốc gia (NIH) tại Washington mang ý nghĩa vô cùng to lớn, có thể giúp mở ra phương pháp điều trị tình trạng này. Đồng thời, kết quả thu được cũng có thể hỗ trợ trong việc chữa trị ung thư, căn bệnh xảy ra do sự phát triển quá mức của các tế bào tại những phần khác nhau trong cơ thể. Bước kế tiếp là kiểm tra ADN trên bộ xương của Joseph Merrick, “người voi” cực kỳ nổi tiếng vào thế kỷ 19 ở phương Tây. Khác với những người voi hiện nay, Merrick kiếm sống được nhờ phô diễn hình dạng khủng khiếp của mình tại Anh và châu Âu. Câu chuyện về cuộc đời của ông đã thu hút sự quan tâm của cả thế giới thông qua các vở nhạc kịch và bộ phim được chuyển thể cùng tên vào năm 1980. Theo đó, tình trạng bất thường của Merrick xuất hiện từ thời thơ ấu, dưới dạng các mảng da dày đầy bướu, miệng rộng bất thường và trán gồ ghề xương. Một cánh tay và cả hai chân phồng lên, và cho đến khi trưởng thành ông phải ngủ ngồi vì cái đầu quá lớn và quá nặng.

“Người voi” Merrick trở thành bạn của Frederick Treves, nhà phẫu thuật ở Bệnh viện London, nơi ông sống những năm cuối đời và chết tại đó vào năm 1890 ở tuổi 27. Nguyên nhân thiệt mạng được xác định là nghẹt thở, nhưng bác sĩ Frederick cho rằng ông này chết vì trật khớp cổ. Bộ xương của Merrick được lưu giữ ở khoa bệnh lý học của bệnh viện, còn mô được các chuyên gia Mỹ sử dụng trong nỗ lực nghiên cứu căn bệnh kỳ quái này. Tuy nhiên, đây là nhiệm vụ hết sức khó khăn, vì tình trạng đột biến gien gây nên hiệu chứng Proteus không phân bổ đồng đều trong cơ thể. Nếu chỉ lấy mẫu nhỏ, các nhà khoa học có thể không tìm thấy được tế bào mang gien đó.

Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu gien người quốc gia thuộc NIH, cho hay tình trạng đột biến hiếm hoi như người voi luôn thu hút sự chú ý của vô số người, nhưng cho đến nay vẫn chưa thể giải thích rõ ràng về mặt y khoa. Theo nghiên cứu đăng trên The New England Journal of Medicine, bệnh nhân và thân nhân của họ có thể hy vọng về những liệu pháp chữa trị trong tương lai.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Những người không nên ăn bánh chưng trong những ngày Tết

Những người không nên ăn bánh chưng trong những ngày Tết

Bánh chưng là thực phẩm không thể thiếu trong những ngày Tết cổ truyền tại Việt Nam. Đây là loại thức ăn có nhiều chất dinh dưỡng nhưng không phải ai cũng nên ăn món này.

Đăng ngày: 28/01/2019
Ăn bánh chưng bị mốc dễ nhiễm độc tố gây ung thư

Ăn bánh chưng bị mốc dễ nhiễm độc tố gây ung thư

Nhiều người có thói quen gọt bỏ phần ngoài mốc trước khi chiên ăn mà không biết rằng thực phẩm mốc sinh ra độc tố aflatoxin có thể gây ung thư.

Đăng ngày: 28/01/2019
Cách bảo quản bánh chưng ngày Tết thơm ngon

Cách bảo quản bánh chưng ngày Tết thơm ngon

Bánh chưng là món ăn ngon truyền thống, tương đối cân bằng các nhóm thực phẩm (glucid, protein, lipid) và giàu dinh dưỡng.

Đăng ngày: 28/01/2019
Nghe nhạc trong lúc làm việc giúp khai thông tâm trí, mở mang sáng tạo?

Nghe nhạc trong lúc làm việc giúp khai thông tâm trí, mở mang sáng tạo?

Theo Futurism, nhiều người thường cảm nhận âm nhạc giống như một chất xúc tác tuyệt vời cho tâm trạng khi làm việc.

Đăng ngày: 24/10/2018
Lợi ích của nước ép thơm, dứa, khóm

Lợi ích của nước ép thơm, dứa, khóm

Dứa, thơm, khóm có đặc tính kháng viêm, chữa lành vết bầm tím và làm giảm đau viêm khớp. Nó cũng hỗ trợ rất tốt cho việc tiêu hóa.

Đăng ngày: 18/10/2018
Cảnh giác với vật dụng làm từ nhựa đen: Chúng có thể là rác điện tử tái chế chứa kim loại nặng

Cảnh giác với vật dụng làm từ nhựa đen: Chúng có thể là rác điện tử tái chế chứa kim loại nặng

Liệu các chất độc hại trong rác thải điện tử có len lỏi vào thực phẩm, hay được hấp thụ qua da để vào cơ thể con người hay không?

Đăng ngày: 22/07/2018
Chữa lành tổn thương tim ở trẻ sơ sinh nhờ cấy ghép ty lạp thể

Chữa lành tổn thương tim ở trẻ sơ sinh nhờ cấy ghép ty lạp thể

Công nghệ mới do các bác sĩ tại Bệnh viện nhi Boston phát triển, hứa hẹn sẽ đem đến cơ hội sống bình thường, khỏe mạnh cho rất nhiều trẻ sơ sinh bị tổn thương tim.

Đăng ngày: 22/07/2018
Tiêu điểm
Khoa Học News