Giải mã bí mật “người voi”

Giới khoa học đã giải được câu đố về nguyên nhân gây nên sự biến dạng cơ thể khủng khiếp của những người bị hội chứng Proteus, còn gọi là “người voi”.

Sau một thế kỷ từ khi “người voi” Joseph Merrick (Anh) đầu tiên trên thế giới qua đời, các chuyên gia Mỹ đã xác định được tình trạng đột biến gien gây ra hội chứng Proteus - một sự rối loạn hiếm hoi trong bộ gien khiến các mô và xương phát triển quá mức làm cho cơ thể biến dạng khủng khiếp. Hiện có khoảng 500 người trên thế giới đang chịu đựng tình trạng này, vốn xảy ra một cách tự phát trong giai đoạn bào thai. Người bị hội chứng trên phải mang vẻ bề ngoài méo mó, với đặc trưng là đầu và chân tay to méo, lồi lõm, thân hình dị dạng.


Một bệnh nhân người voi ở Trung Quốc - Ảnh: Connect

Do đó, công trình nghiên cứu trên của các nhà khoa học của Viện Y học quốc gia (NIH) tại Washington mang ý nghĩa vô cùng to lớn, có thể giúp mở ra phương pháp điều trị tình trạng này. Đồng thời, kết quả thu được cũng có thể hỗ trợ trong việc chữa trị ung thư, căn bệnh xảy ra do sự phát triển quá mức của các tế bào tại những phần khác nhau trong cơ thể. Bước kế tiếp là kiểm tra ADN trên bộ xương của Joseph Merrick, “người voi” cực kỳ nổi tiếng vào thế kỷ 19 ở phương Tây. Khác với những người voi hiện nay, Merrick kiếm sống được nhờ phô diễn hình dạng khủng khiếp của mình tại Anh và châu Âu. Câu chuyện về cuộc đời của ông đã thu hút sự quan tâm của cả thế giới thông qua các vở nhạc kịch và bộ phim được chuyển thể cùng tên vào năm 1980. Theo đó, tình trạng bất thường của Merrick xuất hiện từ thời thơ ấu, dưới dạng các mảng da dày đầy bướu, miệng rộng bất thường và trán gồ ghề xương. Một cánh tay và cả hai chân phồng lên, và cho đến khi trưởng thành ông phải ngủ ngồi vì cái đầu quá lớn và quá nặng.

“Người voi” Merrick trở thành bạn của Frederick Treves, nhà phẫu thuật ở Bệnh viện London, nơi ông sống những năm cuối đời và chết tại đó vào năm 1890 ở tuổi 27. Nguyên nhân thiệt mạng được xác định là nghẹt thở, nhưng bác sĩ Frederick cho rằng ông này chết vì trật khớp cổ. Bộ xương của Merrick được lưu giữ ở khoa bệnh lý học của bệnh viện, còn mô được các chuyên gia Mỹ sử dụng trong nỗ lực nghiên cứu căn bệnh kỳ quái này. Tuy nhiên, đây là nhiệm vụ hết sức khó khăn, vì tình trạng đột biến gien gây nên hiệu chứng Proteus không phân bổ đồng đều trong cơ thể. Nếu chỉ lấy mẫu nhỏ, các nhà khoa học có thể không tìm thấy được tế bào mang gien đó.

Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu gien người quốc gia thuộc NIH, cho hay tình trạng đột biến hiếm hoi như người voi luôn thu hút sự chú ý của vô số người, nhưng cho đến nay vẫn chưa thể giải thích rõ ràng về mặt y khoa. Theo nghiên cứu đăng trên The New England Journal of Medicine, bệnh nhân và thân nhân của họ có thể hy vọng về những liệu pháp chữa trị trong tương lai.

TIN CŨ HƠN
Những thói quen không ngờ khiến bạn nhanh già

Những thói quen không ngờ khiến bạn nhanh già

Nhiều thói quen tưởng chừng vô hại như nghiện ăn đường, ít thời gian cho bạn bè... đang âm thầm làm chúng ta lão hóa mỗi ngày.

Đăng ngày: 28/08/2025
Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ

Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ

Đậu nành, khoai lang, tỏi, nấm... là những thực phẩm giúp bạn sống thọ, khỏe mạnh hơn mỗi ngày.

Đăng ngày: 27/08/2025
Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Theo bác sĩ Trà Anh Duy, sùi mào gà hay còn gọi bệnh mồng gà, mụn cóc sinh dục, thường xuất hiện tại cơ quan sinh dục nam giới và phụ nữ do virus HPV gây ra.

Đăng ngày: 27/08/2025
13 quan niệm chưa đúng khi ăn trứng

13 quan niệm chưa đúng khi ăn trứng

Nếu chế biến món ăn từ trứng không đúng cách thì sẽ gây hiệu quả ngược, thậm chí có hại cho sức khỏe.

Đăng ngày: 25/08/2025
Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Bài viết dưới đây, chúng tôi xin giới thiệu đến các bạn một vài cách để lựa chọn mua thực phẩm khô chất lượng nhất!

Đăng ngày: 24/08/2025
Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu là nhu cầu thiết yếu của mọi người và rất cần thiết. Nhưng nếu đi tiểu nhiều và liên tục thì có thể bạn đang mắc một số bệnh nguy hiểm.

Đăng ngày: 24/08/2025
Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những "cỗ máy" này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải...

Đăng ngày: 24/08/2025
Khoa Học News