Giải mã căn bệnh "da đàn hồi" cực hiếm trên thế giới

Gary Stretch Turner (Anh) - người có bộ da co giãn nhất thế giới thực chất mắc hội chứng Ehlers-Danlos.

Đây là một căn bệnh di truyền. Biểu hiện điển hình của bệnh là da, mô, khớp lỏng lẻo do việc sản xuất collagen bất thường. Bệnh gặp ở mọi chủng tộc trên thế giới, cả ở nam và nữ. Nó chỉ ảnh hưởng tới 1/10.000 người.

Theo ABCNews, phần da của người mắc hội chứng này mỏng đến độ có thể nhìn thấy tĩnh mạch nằm bên dưới lớp da rất rõ. Nếu da bị kéo giãn quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi thả tay ra. Khoảng 1/3 bệnh nhân xuất hiện ở dưới da những nốt giống như hòn bi, do sự tích tụ của chất béo lẫn xơ và canxi trên bề mặt xương. Nốt sần là những u nhỏ, mềm, màu sậm xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, có thể gây đau.


Gary Stretch Turner. (Ảnh: AOL).

Người bệnh còn có nguy cơ xuất hiện biến chứng nặng do mạch máu có thể vỡ tự phát, gây xuất huyết, chấn thương cột sống và đường hô hấp. Đặc biệt, bệnh nhân nữ là phụ nữ mang thai có thể nguy hiểm tính mạng khi lớp da quá mỏng.

Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng nói trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có các triệu chứng điển hình nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers - Danlos. Xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da có thể chẩn đoán được bệnh.

Đến nay hội chứng Ehlers - Danlos vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu. Việc điều trị chủ yếu là chữa các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng. Trong điều trị việc quan trọng là phải cố định khớp. Phẫu thuật cần thiết để điều trị tổn thương do trật khớp diễn ra thường xuyên. Bệnh nhân cũng cần được hướng dẫn tập vật lý trị liệu để tăng sức cơ quanh các khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế tổn thương.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Phải tuyệt đối kiêng kỵ làm gì trong ngày mùng 1 Tết?

Phải tuyệt đối kiêng kỵ làm gì trong ngày mùng 1 Tết?

Có những điều kiêng kị và điều nên làm trong ngày mùng 1 tết đã trở thành phong tục lâu đời của người Việt Nam để mang lại may mắn và tránh điều xui xẻo trong một năm mới.

Đăng ngày: 11/02/2025
Hướng dẫn cách bày mâm cúng giao thừa

Hướng dẫn cách bày mâm cúng giao thừa

Tết đang đến gần, không khí xuân ấm áp lan tỏa khắp nơi. Đây cũng là thời điểm nhà nhà chuẩn bị sửa sang, mua sắm những vật dụng cần thiết để chờ đón giao thừa.

Đăng ngày: 10/02/2025
Chuẩn bị mâm cơm cúng tất niên như thế nào?

Chuẩn bị mâm cơm cúng tất niên như thế nào?

Mâm cơm cúng tất niên không cần quá cầu kỳ, chủ yếu thể hiện được tấm lòng của người cúng để tri ân đất, trời, thần linh đã phù hộ gia đình trong năm qua.

Đăng ngày: 10/02/2025
Cách bảo quản thực phẩm Tết được dài ngày

Cách bảo quản thực phẩm Tết được dài ngày

Việc bảo quản thực phẩm thông minh trong những ngày Tết sẽ giúp gia đình bạn có một bữa ăn ngon miệng, đảm bảo sức khỏe.

Đăng ngày: 08/02/2025
Tất tần tật về tác dụng của nước muối sinh lý và cách sử dụng

Tất tần tật về tác dụng của nước muối sinh lý và cách sử dụng

Nước muối sinh lý ngày càng trở nên thân thuộc hơn với con người. Đặc biệt khi môi trường ngày càng ô nhiễm dẫn tới căn bệnh viêm xoang, viêm mũi dị ứng ngày càng hoành hành thì tác dụng của nước muối sinh lý lại trở nên hữu hiệu.

Đăng ngày: 06/02/2025
10 mẹo hay để luộc bánh chưng xanh tự nhiên đón Tết

10 mẹo hay để luộc bánh chưng xanh tự nhiên đón Tết

Những mẹo sau đây là những công đoạn và bí quyết để giúp bạn có được nồi bánh chưng ngon đón tết.

Đăng ngày: 03/02/2025
Nghi lễ cúng ông Công ông Táo

Nghi lễ cúng ông Công ông Táo

Cúng ông công ông táo là một nghi lễ truyền thống của người Việt Nam thường được tiến hành trước 12h ngày 23/12. Tại sao lại như vậy và lễ cúng ông công ông táo cần chuẩn bị những gì?

Đăng ngày: 03/02/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News