Giải mã căn bệnh "da đàn hồi" cực hiếm trên thế giới

Gary Stretch Turner (Anh) - người có bộ da co giãn nhất thế giới thực chất mắc hội chứng Ehlers-Danlos.

Đây là một căn bệnh di truyền. Biểu hiện điển hình của bệnh là da, mô, khớp lỏng lẻo do việc sản xuất collagen bất thường. Bệnh gặp ở mọi chủng tộc trên thế giới, cả ở nam và nữ. Nó chỉ ảnh hưởng tới 1/10.000 người.

Theo ABCNews, phần da của người mắc hội chứng này mỏng đến độ có thể nhìn thấy tĩnh mạch nằm bên dưới lớp da rất rõ. Nếu da bị kéo giãn quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi thả tay ra. Khoảng 1/3 bệnh nhân xuất hiện ở dưới da những nốt giống như hòn bi, do sự tích tụ của chất béo lẫn xơ và canxi trên bề mặt xương. Nốt sần là những u nhỏ, mềm, màu sậm xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, có thể gây đau.

Giải mã căn bệnh da đàn hồi cực hiếm trên thế giới
Gary Stretch Turner. (Ảnh: AOL).

Loading...

Người bệnh còn có nguy cơ xuất hiện biến chứng nặng do mạch máu có thể vỡ tự phát, gây xuất huyết, chấn thương cột sống và đường hô hấp. Đặc biệt, bệnh nhân nữ là phụ nữ mang thai có thể nguy hiểm tính mạng khi lớp da quá mỏng.

Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng nói trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có các triệu chứng điển hình nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers - Danlos. Xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da có thể chẩn đoán được bệnh.

Đến nay hội chứng Ehlers - Danlos vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu. Việc điều trị chủ yếu là chữa các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng. Trong điều trị việc quan trọng là phải cố định khớp. Phẫu thuật cần thiết để điều trị tổn thương do trật khớp diễn ra thường xuyên. Bệnh nhân cũng cần được hướng dẫn tập vật lý trị liệu để tăng sức cơ quanh các khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế tổn thương.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Cách cúng vía thần tài mùng 10 tháng Giêng

Cách cúng vía thần tài mùng 10 tháng Giêng

Ngày vía Thần Tài mùng 10 tháng Giêng là một trong những dịp quan trọng để những người kinh doanh cầu tài lộc, sung túc và may mắn.

Đăng ngày: 25/02/2018
Bệnh lý khiến người bình thường trở thành ác thú

Bệnh lý khiến người bình thường trở thành ác thú

Một số bệnh lý tâm thần khiến con người bị mất kiểm soát, hành vi, thậm chí biến đổi về nhân cách.

Đăng ngày: 09/07/2017
Ai không nên ăn dưa hấu?

Ai không nên ăn dưa hấu?

Tiêu thụ quá nhiều dưa hấu cùng lúc sẽ khiến cơ thể sẽ phải đối mặt với nhiều vấn đề nguy hiểm.

Đăng ngày: 09/07/2017
Mặt khác của cholesterol mà ít người biết tới

Mặt khác của cholesterol mà ít người biết tới

Cholesterol trong cơ thể vẫn thường mang tiếng xấu. Đa số mọi người nghe đến cholesterol đã sợ, bởi nó là một nguyên nhân gây ra bệnh tim mạch.

Đăng ngày: 08/07/2017
30 năm tới, chuyện chăn gối chỉ để sướng, còn sinh đẻ đã có phòng thí nghiệm lo

30 năm tới, chuyện chăn gối chỉ để sướng, còn sinh đẻ đã có phòng thí nghiệm lo

Trong vòng ba thập kỉ tới con người sẽ không còn phải quan hệ tình dục để duy trì nòi giống nữa, theo lời của vị giáo sư đến từ Đại học Standford.

Đăng ngày: 07/07/2017
Cấy ghép nam châm vào hốc mắt để chữa chứng bệnh

Cấy ghép nam châm vào hốc mắt để chữa chứng bệnh "mắt nhảy múa"

Quy trình mới được phát triển cho phép ổn định vị trí của mắt thông qua việc cấy những nam châm làm bằng titan vào hốc mắt.

Đăng ngày: 07/07/2017
Giới khoa học giải mã nguồn thực phẩm tiềm năng cho loài người

Giới khoa học giải mã nguồn thực phẩm tiềm năng cho loài người

Một nhóm các nhà khoa học Mỹ đang nỗ lực tìm hiểu điều kiện sinh trưởng của loài nhuyễn thể krill, một nguồn dinh dưỡng tiềm năng cho con người với số lượng đông đảo tại Nam Cực.

Đăng ngày: 07/07/2017
Tiêu điểm
Khoa Học News
Trang web của chúng tôi có thể được thực hiện và duy trì bằng cách hiển thị quảng cáo trực tuyến cho khách truy cập của chúng tôi.
Vui lòng xem xét hỗ trợ chúng tôi bằng cách vô hiệu trình chặn quảng cáo của bạn.