Giải mã căn bệnh "da đàn hồi" cực hiếm trên thế giới

Gary Stretch Turner (Anh) - người có bộ da co giãn nhất thế giới thực chất mắc hội chứng Ehlers-Danlos.

Đây là một căn bệnh di truyền. Biểu hiện điển hình của bệnh là da, mô, khớp lỏng lẻo do việc sản xuất collagen bất thường. Bệnh gặp ở mọi chủng tộc trên thế giới, cả ở nam và nữ. Nó chỉ ảnh hưởng tới 1/10.000 người.

Theo ABCNews, phần da của người mắc hội chứng này mỏng đến độ có thể nhìn thấy tĩnh mạch nằm bên dưới lớp da rất rõ. Nếu da bị kéo giãn quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi thả tay ra. Khoảng 1/3 bệnh nhân xuất hiện ở dưới da những nốt giống như hòn bi, do sự tích tụ của chất béo lẫn xơ và canxi trên bề mặt xương. Nốt sần là những u nhỏ, mềm, màu sậm xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, có thể gây đau.


Gary Stretch Turner. (Ảnh: AOL).

Người bệnh còn có nguy cơ xuất hiện biến chứng nặng do mạch máu có thể vỡ tự phát, gây xuất huyết, chấn thương cột sống và đường hô hấp. Đặc biệt, bệnh nhân nữ là phụ nữ mang thai có thể nguy hiểm tính mạng khi lớp da quá mỏng.

Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng nói trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có các triệu chứng điển hình nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers - Danlos. Xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da có thể chẩn đoán được bệnh.

Đến nay hội chứng Ehlers - Danlos vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu. Việc điều trị chủ yếu là chữa các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng. Trong điều trị việc quan trọng là phải cố định khớp. Phẫu thuật cần thiết để điều trị tổn thương do trật khớp diễn ra thường xuyên. Bệnh nhân cũng cần được hướng dẫn tập vật lý trị liệu để tăng sức cơ quanh các khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế tổn thương.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Say nắng, say nóng: Nguyên nhân và cách xử trí

Say nắng, say nóng: Nguyên nhân và cách xử trí

Say nắng, say nóng là hiện tượng thường gặp trong mùa hè, đặc biệt là trong những ngày nắng nóng cao điểm...

Đăng ngày: 26/06/2025
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung

Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung

Nếu bị ung thư cổ tử cung, chị em có thể có những dấu hiệu khác thường như đau vùng chậu, chảy máu âm đạo bất thường...

Đăng ngày: 26/06/2025
Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Ngộ độc thực phẩm là biểu hiện bệnh lý xuất hiện sau khi ăn, uống những thức ăn nhiễm độc, nhiễm khuẩn, thức ăn bị biến chất ôi thiu, có chất bảo quản, phụ gia.

Đăng ngày: 25/06/2025
Những thực phẩm nên ăn và nên tránh khi bị thủy đậu

Những thực phẩm nên ăn và nên tránh khi bị thủy đậu

Việc ăn uống đúng cách sẽ giúp người bệnh mau hồi phục sức khỏe, tránh biến chứng khi bị thủy đậu.

Đăng ngày: 25/06/2025
Những cách làm mát cơ thể đơn giản trong ngày nóng

Những cách làm mát cơ thể đơn giản trong ngày nóng

Trong tình hình nắng nóng hoành hành trên toàn cầu, các chuyên gia đưa ra một số lưu ý về chế độ ăn uống và sinh hoạt có thể giúp cơ thể giải nhiệt hiệu quả hơn.

Đăng ngày: 22/06/2025
Các nhà khoa học đã làm gì với bộ não của Albert Einstein

Các nhà khoa học đã làm gì với bộ não của Albert Einstein

​Albert Einstein (1879-1955) là nhà bác học thiên tài và kiệt xuất trong lịch sử phát triển nhân loại.

Đăng ngày: 18/06/2025
Bóng cười là gì và bóng cười nguy hiểm thế nào?

Bóng cười là gì và bóng cười nguy hiểm thế nào?

Bóng cười là khí gây cười, tên hóa học là Đinitơ monoxit hay nitrous oxide, là hợp chất hóa học với công thức N2O. Khi bơm vào bóng bay, gọi là bóng cười (funkyball).

Đăng ngày: 18/06/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News