Giải mã căn bệnh "da đàn hồi" cực hiếm trên thế giới

Gary Stretch Turner (Anh) - người có bộ da co giãn nhất thế giới thực chất mắc hội chứng Ehlers-Danlos.

Đây là một căn bệnh di truyền. Biểu hiện điển hình của bệnh là da, mô, khớp lỏng lẻo do việc sản xuất collagen bất thường. Bệnh gặp ở mọi chủng tộc trên thế giới, cả ở nam và nữ. Nó chỉ ảnh hưởng tới 1/10.000 người.

Theo ABCNews, phần da của người mắc hội chứng này mỏng đến độ có thể nhìn thấy tĩnh mạch nằm bên dưới lớp da rất rõ. Nếu da bị kéo giãn quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi thả tay ra. Khoảng 1/3 bệnh nhân xuất hiện ở dưới da những nốt giống như hòn bi, do sự tích tụ của chất béo lẫn xơ và canxi trên bề mặt xương. Nốt sần là những u nhỏ, mềm, màu sậm xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, có thể gây đau.


Gary Stretch Turner. (Ảnh: AOL).

Người bệnh còn có nguy cơ xuất hiện biến chứng nặng do mạch máu có thể vỡ tự phát, gây xuất huyết, chấn thương cột sống và đường hô hấp. Đặc biệt, bệnh nhân nữ là phụ nữ mang thai có thể nguy hiểm tính mạng khi lớp da quá mỏng.

Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng nói trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có các triệu chứng điển hình nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers - Danlos. Xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da có thể chẩn đoán được bệnh.

Đến nay hội chứng Ehlers - Danlos vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu. Việc điều trị chủ yếu là chữa các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng. Trong điều trị việc quan trọng là phải cố định khớp. Phẫu thuật cần thiết để điều trị tổn thương do trật khớp diễn ra thường xuyên. Bệnh nhân cũng cần được hướng dẫn tập vật lý trị liệu để tăng sức cơ quanh các khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế tổn thương.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.

Đăng ngày: 01/06/2025

"Thời gian vàng" cấp cứu người nhồi máu cơ tim

Dưới 2 giờ kể từ khi có triệu chứng đau thắt ngực hoặc quỵ xuống đến lúc được can thiệp là thời điểm tốt nhất để cứu người bị nhồi máu cơ tim cấp.

Đăng ngày: 31/05/2025
Chết não và cái chết của con người

Chết não và cái chết của con người

Chết não là gì? Chết não có nguy hiểm không? Nguyên nhân gây chết não là gì? Chết não có cứu chữa được không? Cùng tìm hiểu về những vấn đề này qua bài viết dưới đây.

Đăng ngày: 17/05/2025
Những lý do nên dùng cà chua

Những lý do nên dùng cà chua

Cà chua thường xuyên xuất hiện trong căn bếp của mọi nhà và được dùng để chế biến rất nhiều món ăn. Nhưng lợi ích, tác dụng tuyệt vời của loại quả này cũng như cách ăn nó sao cho tốt nhất thì không phải ai cũng biết.

Đăng ngày: 16/05/2025
Tất tần tật về tác dụng của nước muối sinh lý và cách sử dụng

Tất tần tật về tác dụng của nước muối sinh lý và cách sử dụng

Nước muối sinh lý ngày càng trở nên thân thuộc hơn với con người. Đặc biệt khi môi trường ngày càng ô nhiễm dẫn tới căn bệnh viêm xoang, viêm mũi dị ứng ngày càng hoành hành thì tác dụng của nước muối sinh lý lại trở nên hữu hiệu.

Đăng ngày: 08/05/2025
Lợi ích bất ngờ từ dưa bở với sức khỏe mọi nhà

Lợi ích bất ngờ từ dưa bở với sức khỏe mọi nhà

Dưa bở là loại quả bổ dưỡng, giải khát rất tốt trong mùa hè nóng bức và còn nhiều công dụng rất tốt cho sức khỏe.

Đăng ngày: 03/05/2025
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 24/04/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News