Giải mã căn bệnh "da đàn hồi" cực hiếm trên thế giới

Gary Stretch Turner (Anh) - người có bộ da co giãn nhất thế giới thực chất mắc hội chứng Ehlers-Danlos.

Đây là một căn bệnh di truyền. Biểu hiện điển hình của bệnh là da, mô, khớp lỏng lẻo do việc sản xuất collagen bất thường. Bệnh gặp ở mọi chủng tộc trên thế giới, cả ở nam và nữ. Nó chỉ ảnh hưởng tới 1/10.000 người.

Theo ABCNews, phần da của người mắc hội chứng này mỏng đến độ có thể nhìn thấy tĩnh mạch nằm bên dưới lớp da rất rõ. Nếu da bị kéo giãn quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi thả tay ra. Khoảng 1/3 bệnh nhân xuất hiện ở dưới da những nốt giống như hòn bi, do sự tích tụ của chất béo lẫn xơ và canxi trên bề mặt xương. Nốt sần là những u nhỏ, mềm, màu sậm xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, có thể gây đau.


Gary Stretch Turner. (Ảnh: AOL).

Người bệnh còn có nguy cơ xuất hiện biến chứng nặng do mạch máu có thể vỡ tự phát, gây xuất huyết, chấn thương cột sống và đường hô hấp. Đặc biệt, bệnh nhân nữ là phụ nữ mang thai có thể nguy hiểm tính mạng khi lớp da quá mỏng.

Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng nói trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có các triệu chứng điển hình nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers - Danlos. Xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da có thể chẩn đoán được bệnh.

Đến nay hội chứng Ehlers - Danlos vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu. Việc điều trị chủ yếu là chữa các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng. Trong điều trị việc quan trọng là phải cố định khớp. Phẫu thuật cần thiết để điều trị tổn thương do trật khớp diễn ra thường xuyên. Bệnh nhân cũng cần được hướng dẫn tập vật lý trị liệu để tăng sức cơ quanh các khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế tổn thương.

TIN CŨ HƠN
Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Với 20 kháng sinh, 12 chất chống ung thư, tác dụng của nghệ vượt ngoài mong đợi

Từ 4.500 năm trước, nghệ đã được sử dụng chủ yếu ở châu Á cả trong nấu ăn và điều trị nhiều chứng bệnh từ tiêu hóa, khớp... đến vết thương ngoài da.

Đăng ngày: 08/10/2025
Những tác dụng không ngờ của nước mía

Những tác dụng không ngờ của nước mía

Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.

Đăng ngày: 08/10/2025
Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp

Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp

Người dân ở đây có độ tuổi trung bình trên 90, đặc biệt không bệnh tật và ra đi theo cách tự nhiên thanh thản nhất khi cập kê trăm tuổi.

Đăng ngày: 05/10/2025
Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Hermann Rorschach là một bác sĩ tâm thần của Freud Thụy Sĩ và nhà phân tâm học, nổi tiếng với việc phát triển một thử nghiệm xạ được gọi là inkblot thử nghiệm Rorschach.

Đăng ngày: 27/09/2025
Vitamin B12 quan trọng thế nào?

Vitamin B12 quan trọng thế nào?

Năm 1948, Rickes đã phân lập từ gan lợn một chất kết tinh màu đỏ đặt tên là vitamin B12, sau đó 4 giải Nobel đã được trao tặng cho những công trình nghiên cứu có liên quan đến vitamin B12.

Đăng ngày: 23/09/2025
Bộ tộc 900 năm qua không một người mắc ung thư

Bộ tộc 900 năm qua không một người mắc ung thư

Bộ tộc Hunzas ăn chay, dùng thực phẩm không hóa chất, môi trường tự nhiên trong lành, vận động nhiều và hít thở xua tan căng thẳng giúp tránh xa các căn bệnh thời đại.

Đăng ngày: 20/09/2025
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.

Đăng ngày: 31/08/2025
Khoa Học News