Hội chứng X

Trường hợp một người 20 tuổi nhưng giữ nguyên hình hài bé gái 4 tuổi có thể giúp giới khoa học cô lập được gene gây nên tình trạng trẻ hóa, từ đó mở ra triển vọng nghiên cứu suối nguồn tuổi trẻ.

Các chuyên gia thế giới gọi Brooke Greenberg là Peter Pan bằng xương bằng thịt, nhưng nếu nhân vật Peter Pan là một cậu bé thì Greenberg là bé gái không bao giờ lớn lên. Khi tròn 4 tuổi, cô bé ngưng phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần, như thể bị thổi bùa phép đóng băng trong hình hài và trí tuệ của một đứa trẻ cho đến chết. Cách đây 2 tuần, Greenberg qua đời ở tuổi 20 sau cơn bạo bệnh vào mùa hè, lúc cân nặng vẫn duy trì ở mức 7,7kg như cách đây 16 năm. Hầu như trong suốt cả cuộc đời ngắn ngủi của mình, cô trở thành đối tượng nghiên cứu của giới khoa học, trong nỗ lực giải mã bí ẩn về tình trạng không bao giờ lớn này. Họ chỉ biết rằng nó được gọi là hội chứng X, và ai cũng mù mờ về nguyên nhân gây bệnh, theo ABC News.

Greenberg lúc 20 tuổi (trái) và em gái - (Ảnh: Reuters)

Greenberg, sinh ra tại Baltimore, bang Maryland của Mỹ, vào tháng 1/1993. Từ lúc chào đời, cô bé mắc nhiều chứng bệnh như tai biến, đột quỵ, thở khó, hông bị sai khớp… và tình trạng tiếp tục kéo dài nhiều năm sau. Tuy nhiên, giới chuyên gia hy vọng rằng nếu tìm được và cô lập gene gây nên chứng bất lão, Greenberg có thể nắm trong tay chìa khóa giúp giải tỏa một trong những nỗ lực xa xưa nhất của nhân loại - làm chậm lại hoặc ngưng hẳn quá trình già đi theo tuổi tác. Theo tờ Indepdent, bộ gene của Greenberg đang được nghiên cứu cùng một nhóm trẻ khác cũng bị hội chứng X, với hy vọng có thể hiểu được cơ chế bộc phát hội chứng này, từ đó tạo đột phá trong ngành y khoa.

Tiến sĩ Eric Schadt, Giám đốc Viện Gene và Sinh vật học đa mức độ thuộc Bệnh viện Mount Sinai ở New York, đã được gia đình Greenberg tin tưởng giao cho mẫu ADN và máu để tạo ra các tế bào gốc phục vụ công tác nghiên cứu cấu trúc di truyền của cô. “Hiểu được nguyên nhân gây nên tình trạng của Greenberg có thể giúp thu thập được những công cụ hiệu quả nhằm nghiên cứu tình trạng lão hóa, dẫn đến các biện pháp gia tăng tuổi thọ và giảm những rối loạn có liên quan đến tuổi tác”, theo tiến sĩ Schadt. Ông đã giải mã chuỗi gene của Greenberg, cũng như của cha mẹ và 3 anh chị em của cô bé, vốn phát triển bình thường. “Nhờ đó, chúng ta nắm được một số các đột biến cụ thể trong trường hợp của Greenberg, giúp giải thích tình trạng của đối tượng”, tiến sĩ Schadt cho biết thêm. Tuy nhiên, chức năng của các gene tiềm năng, cụ thể là 3 gene chưa từng được phát hiện trong cộng đồng thế giới trước đây, vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, và các chuyên gia chưa xác định được sự liên hệ của chúng đối với sự phát triển của cơ thể và quá trình lão hóa.

Dù vậy, các nhà nghiên cứu vẫn tràn trề hy vọng có thể kết nối các đột biến gene đã xác định với hội chứng X. Một nhà khoa học khác cũng nghiên cứu tình trạng của Greenberg, tiến sĩ Richard Walker của Bệnh viện Nhi ở St Petersburg, bang Florida, cho hay phát hiện mang tính đột phá trên có thể tiết lộ quá trình di truyền của căn bệnh này, từ đó cung cấp các dữ liệu giúp điều trị những căn bệnh liên quan đến lão hóa, bao gồm ung thư. Tiến sĩ Schadt cho rằng trong tương lai có thể khuyến khích một phiên bản yếu hơn của hội chứng X, nhưng theo hướng tích cực như giảm tốc độ lão hóa mà không gây ra bất cứ vấn đề khác về sức khỏe.

Từ khóa liên quan:

Brooke Greenberg

gene gây tình trạng trẻ hóa

tình trạng không bao giờ lớn

gene gây nên chứng bất lão

Eric Schadt