Hy vọng mới trong việc khắc phục hội chứng Down

Hội chứng Down có thể được chữa trị ngay từ khi đứa con còn trong bụng mẹ. Một người phụ nữ mang thai khi biết đứa con mình sắp sinh ra có nguy cơ mắc bệnh Down có thể một ngày nào đó tránh được điều đó trước ngày sinh.

Ít nhất vào tới thời điểm này niềm hy vọng đó cũng đã được thí nghiệm trên chuột. Những con chuột con còn nằm trong bào thai mẹ có biểu hiện của triệu chứng giống như hội chứng Down khi được chữa trị bằng những chất hóa học bảo vệ hệ thần kinh, một vài yếu tố bất lợi gây nên căn bệnh dường như đã được loại bỏ hẳn.

Tất cả chúng ta điều biết những đứa trẻ bị hội chứng Down có lỗi trong cặp nhiễm sắc thể thứ 21, trong khi ở loài chuột thì có tình trạng tương đồng trong cặp nhiễm sắc thể thứ 16. Hội chứng Down làm cho năng lực và trí tuệ kém phát triển. Những cá nhân có ba cặp nhiễm sắc thể có thể mất khả năng tiếp thu và sau này sẽ bị hội chứng Alzheimer.

Ngăn chặn sự chuyển dịch trong hệ thống thần kinh GABA trong những con chuột bị ba nhiễm sắc thể thương ứng có thể cải thiện khả năng nhận thức. Điều này có khả năng áp dụng cho trẻ trước khi được sinh ra nhằm cải thiện khả năng nhận thức của trẻ.

Những nghiên cứu trước đó được thực hiện trên cả người bị Down và chuột có ba nhiễm sắc thể tương ứng cũng đã bộc lộ sự trục trặc trong các tế bào - tế bào não quy định sự phát triển của hệ thần kinh bằng sự phát triển các chất protein có lợi. Các tế bào bị lỗi sản xuất ra ít chất protein hơn bình thường. Bằng cách thêm vào từng mảng nhỏ của một vài chất protein này như NAP và SAL cho những đứa trẻ có nguy cơ bị bệnh khi sinh ra sẽ giúp bảo vệ hệ thần kinh tốt hơn.

Catherine Spong và các cộng sự thuộc Viện nghiên cứu sức khỏe Quốc gia tại Bethesda Maryland đã tiêm chất NAP và Sal vào những con chuột đang mang thai những con chuột con trong khoảng giữa những tháng của thai kỳ. Khi những con chuột con được sinh ra, họ nghiên cứu quy trình phát triển của chúng. Họ những thấy những con chuột được cho là mắc hội chứng Down khi được chữa trị từ khi còn trong bụng mẹ đã có những hành động, tư duy và cuộc sống như các con chuột bình thường. Spong cho rằng: “Đây thật sự là một cuộc cách mạng bởi mọi người đều khao khát có được một đứa con khỏe mạnh bình thường”.

Não của những con chuột con được chữa trị cũng có mức độ ADNP – một chất protein thông thường mà khi các tế bào bị nhiễm Down lại sản xuất ít đi. Nghiên cứu cũng tìm thấy một vài ảnh hưởng của hội chứng Down cũng mất đi. Spong hy vọng việc chữa trị ngay từ khi còn trong bụng mẹ có thể vĩnh viễn tăng sự sản xuất chất protein.