Khiếm khuyết gen khiến cho kích thước não nhỏ

Hội chứng đầu nhỏ (microcephaly), một rối loạn bẩm sinh dẫn đến kích thước não nhỏ bất thường, đã được xác định là do khiếm khuyết một gen mang tên WDR62 đóng vai trò then chốt trong việc hình thành các neuron thần kinh.


Ảnh mang tính minh họa. (Nguồn internet).

Theo nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature Genetics ra ngày 3/10, microcephaly, với dấu hiệu nhận biết là kích thước đầu nhỏ và trán hẹp, có thể khiến bệnh nhân bị tàn phế, hạn chế ngôn ngữ và các chức năng vận động. Bệnh này không thể chữa trị được.

Bất thường ở gen WDR62 đã gây ra những rối loạn liên quan đến hội chứng microcephaly. Tình trạng bệnh này cũng xuất phát từ nguyên nhân môi trường sống, trong đó có tác động đáng kể của rượu, ma túy và virus gây bệnh ở gia cầm đối với bào thai.

Các nghiên cứu trên được hai nhóm gồm tiến sĩ C. Geoffrey Woods thuộc Đại học Cambridge University và tiến sĩ Christopher Walsh thuộc Bệnh viện Nhi Boston ở Massachusetts đứng đầu tiến hành.

Với những nghiên cứu độc lập, cả hai nhóm đã chỉ điểm được những khiếm khuyết gen WDR62 sau khi nghiên cứu hệ gen của những gia đình có tiền sử mắc hội chứng microcephaly và thông qua các thí nghiệm trên tế bào phôi người và chuột.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Cách xử lý

Cách xử lý "chuẩn không cần chỉnh" khi bị hóc xương cá

Khi bị hóc xương cá, bạn cần phải nhanh chóng xử lý theo hướng dẫn dưới đây nhé.

Đăng ngày: 26/06/2025
Say nắng, say nóng: Nguyên nhân và cách xử trí

Say nắng, say nóng: Nguyên nhân và cách xử trí

Say nắng, say nóng là hiện tượng thường gặp trong mùa hè, đặc biệt là trong những ngày nắng nóng cao điểm...

Đăng ngày: 26/06/2025
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung

Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung

Nếu bị ung thư cổ tử cung, chị em có thể có những dấu hiệu khác thường như đau vùng chậu, chảy máu âm đạo bất thường...

Đăng ngày: 26/06/2025
Học cách ngủ trưa

Học cách ngủ trưa "chuyên nghiệp" nhờ bí kíp khoa học

Đã bao giờ bạn có cảm giác bị "hút hết sinh lực" sau giấc ngủ trưa chưa?

Đăng ngày: 25/06/2025
Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Ngộ độc thực phẩm là biểu hiện bệnh lý xuất hiện sau khi ăn, uống những thức ăn nhiễm độc, nhiễm khuẩn, thức ăn bị biến chất ôi thiu, có chất bảo quản, phụ gia.

Đăng ngày: 25/06/2025
Những thực phẩm nên ăn và nên tránh khi bị thủy đậu

Những thực phẩm nên ăn và nên tránh khi bị thủy đậu

Việc ăn uống đúng cách sẽ giúp người bệnh mau hồi phục sức khỏe, tránh biến chứng khi bị thủy đậu.

Đăng ngày: 25/06/2025
16 lý do để uống nước dừa

16 lý do để uống nước dừa

Nước dừa là một thức uống tuyệt vời hoàn toàn từ thiên nhiên, không chất bảo quản, không chất phụ gia (tạo hương vị, tạo màu).

Đăng ngày: 25/06/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News