Khiếm khuyết gen khiến cho kích thước não nhỏ

Hội chứng đầu nhỏ (microcephaly), một rối loạn bẩm sinh dẫn đến kích thước não nhỏ bất thường, đã được xác định là do khiếm khuyết một gen mang tên WDR62 đóng vai trò then chốt trong việc hình thành các neuron thần kinh.


Ảnh mang tính minh họa. (Nguồn internet).

Theo nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature Genetics ra ngày 3/10, microcephaly, với dấu hiệu nhận biết là kích thước đầu nhỏ và trán hẹp, có thể khiến bệnh nhân bị tàn phế, hạn chế ngôn ngữ và các chức năng vận động. Bệnh này không thể chữa trị được.

Bất thường ở gen WDR62 đã gây ra những rối loạn liên quan đến hội chứng microcephaly. Tình trạng bệnh này cũng xuất phát từ nguyên nhân môi trường sống, trong đó có tác động đáng kể của rượu, ma túy và virus gây bệnh ở gia cầm đối với bào thai.

Các nghiên cứu trên được hai nhóm gồm tiến sĩ C. Geoffrey Woods thuộc Đại học Cambridge University và tiến sĩ Christopher Walsh thuộc Bệnh viện Nhi Boston ở Massachusetts đứng đầu tiến hành.

Với những nghiên cứu độc lập, cả hai nhóm đã chỉ điểm được những khiếm khuyết gen WDR62 sau khi nghiên cứu hệ gen của những gia đình có tiền sử mắc hội chứng microcephaly và thông qua các thí nghiệm trên tế bào phôi người và chuột.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Vết ngứa do muỗi đốt thực sự rất khó chịu và nếu bạn cứ tiếp tục gãi thì vết đốt thậm chí có thể bị xước và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Đăng ngày: 05/06/2025
Các tín đồ ăn cay có lẽ sẽ thích thú khi biết có 14 lợi ích của việc này

Các tín đồ ăn cay có lẽ sẽ thích thú khi biết có 14 lợi ích của việc này

Khi chúng ta bị ốm, bác sĩ luôn khuyên rằng nên ăn một số đồ thanh đạm, tránh ăn đồ cay nóng kích thích dạ dày. Do vậy, không biết từ khi nào mà mọi người coi những đồ cay là thực phẩm không lành mạnh.

Đăng ngày: 03/06/2025
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.

Đăng ngày: 01/06/2025

"Thời gian vàng" cấp cứu người nhồi máu cơ tim

Dưới 2 giờ kể từ khi có triệu chứng đau thắt ngực hoặc quỵ xuống đến lúc được can thiệp là thời điểm tốt nhất để cứu người bị nhồi máu cơ tim cấp.

Đăng ngày: 31/05/2025
Những món ăn nguy hiểm nhất trên thế giới

Những món ăn nguy hiểm nhất trên thế giới

Một số món ăn nếu không được chế biến và tiêu thụ đúng cách có thể gây tê liệt, ngộ độc hay thậm chí thủng dạ dày.

Đăng ngày: 31/05/2025
Uống nước râu ngô, bạn nhất định phải biết điều này

Uống nước râu ngô, bạn nhất định phải biết điều này

Dân gian từ lâu đã biết sử dụng râu ngô kết hợp với mã đề, mía hay lá dứa để nấu nước uống thanh nhiệt trong những ngày nắng nóng.

Đăng ngày: 28/05/2025
Chết não và cái chết của con người

Chết não và cái chết của con người

Chết não là gì? Chết não có nguy hiểm không? Nguyên nhân gây chết não là gì? Chết não có cứu chữa được không? Cùng tìm hiểu về những vấn đề này qua bài viết dưới đây.

Đăng ngày: 17/05/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News