Khiếm khuyết gen khiến cho kích thước não nhỏ

Hội chứng đầu nhỏ (microcephaly), một rối loạn bẩm sinh dẫn đến kích thước não nhỏ bất thường, đã được xác định là do khiếm khuyết một gen mang tên WDR62 đóng vai trò then chốt trong việc hình thành các neuron thần kinh.


Ảnh mang tính minh họa. (Nguồn internet).

Theo nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature Genetics ra ngày 3/10, microcephaly, với dấu hiệu nhận biết là kích thước đầu nhỏ và trán hẹp, có thể khiến bệnh nhân bị tàn phế, hạn chế ngôn ngữ và các chức năng vận động. Bệnh này không thể chữa trị được.

Bất thường ở gen WDR62 đã gây ra những rối loạn liên quan đến hội chứng microcephaly. Tình trạng bệnh này cũng xuất phát từ nguyên nhân môi trường sống, trong đó có tác động đáng kể của rượu, ma túy và virus gây bệnh ở gia cầm đối với bào thai.

Các nghiên cứu trên được hai nhóm gồm tiến sĩ C. Geoffrey Woods thuộc Đại học Cambridge University và tiến sĩ Christopher Walsh thuộc Bệnh viện Nhi Boston ở Massachusetts đứng đầu tiến hành.

Với những nghiên cứu độc lập, cả hai nhóm đã chỉ điểm được những khiếm khuyết gen WDR62 sau khi nghiên cứu hệ gen của những gia đình có tiền sử mắc hội chứng microcephaly và thông qua các thí nghiệm trên tế bào phôi người và chuột.

TIN CŨ HƠN
Những lợi ích cơ thể nhận được khi thường xuyên ăn hạt dẻ cười

Những lợi ích cơ thể nhận được khi thường xuyên ăn hạt dẻ cười

Theo các nhà khoa học, hạt dẻ cười có nhiều chất béo có lợi giúp phòng ngừa bệnh tiểu đường, đặc biệt tiểu đường tuýp 2, một dạng tiểu đường thường gặp ở những người béo phì.

Đăng ngày: 31/10/2025
Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì

Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì

Ngón tay bị gãy bút chì là do chấn thương ở khớp giữa ngón tay, nơi có thể gập cong. Khớp này gọi được là khớp nối liên vị gần (PIP).

Đăng ngày: 30/10/2025
Quan điểm Đông Y về đồ ngọt và những điều bạn chưa biết

Quan điểm Đông Y về đồ ngọt và những điều bạn chưa biết

Theo quan điểm Đông Y, ẩn sau đồ ngọt còn bao gồm nhiều vấn đề chứ không đơn thuần chỉ là gây béo phì hay tăng lượng đường trong máu.

Đăng ngày: 28/10/2025
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.

Đăng ngày: 26/10/2025
Tư thế ngủ tốt nhất cho từng loại bệnh

Tư thế ngủ tốt nhất cho từng loại bệnh

Nếu bạn bị đau vai, hãy nằm ngủ ở tư thế ngửa, còn nếu bị trào ngược axit bạn nên nâng cao gối…

Đăng ngày: 26/10/2025
10 hiểu lầm về nước chanh

10 hiểu lầm về nước chanh

Nước chanh không chỉ là một liệu pháp làm đẹp hữu hiệu cho phụ nữ, mà nó còn là thần dược có tác dụng cực tốt cho sức khỏe. Nhưng hầu hết mọi người đều có quan điểm sai lầm về nước chanh.

Đăng ngày: 25/10/2025
Lợi ích sức khỏe của củ cải

Lợi ích sức khỏe của củ cải

Một trong những lợi ích chính của nước ép củ cải là khả năng điều trị bệnh viêm đường tiết niệu và ngăn ngừa nhiễm trùng thận.

Đăng ngày: 23/10/2025
Khoa Học News