Khiếm khuyết gen khiến cho kích thước não nhỏ

Hội chứng đầu nhỏ (microcephaly), một rối loạn bẩm sinh dẫn đến kích thước não nhỏ bất thường, đã được xác định là do khiếm khuyết một gen mang tên WDR62 đóng vai trò then chốt trong việc hình thành các neuron thần kinh.


Ảnh mang tính minh họa. (Nguồn internet).

Theo nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature Genetics ra ngày 3/10, microcephaly, với dấu hiệu nhận biết là kích thước đầu nhỏ và trán hẹp, có thể khiến bệnh nhân bị tàn phế, hạn chế ngôn ngữ và các chức năng vận động. Bệnh này không thể chữa trị được.

Bất thường ở gen WDR62 đã gây ra những rối loạn liên quan đến hội chứng microcephaly. Tình trạng bệnh này cũng xuất phát từ nguyên nhân môi trường sống, trong đó có tác động đáng kể của rượu, ma túy và virus gây bệnh ở gia cầm đối với bào thai.

Các nghiên cứu trên được hai nhóm gồm tiến sĩ C. Geoffrey Woods thuộc Đại học Cambridge University và tiến sĩ Christopher Walsh thuộc Bệnh viện Nhi Boston ở Massachusetts đứng đầu tiến hành.

Với những nghiên cứu độc lập, cả hai nhóm đã chỉ điểm được những khiếm khuyết gen WDR62 sau khi nghiên cứu hệ gen của những gia đình có tiền sử mắc hội chứng microcephaly và thông qua các thí nghiệm trên tế bào phôi người và chuột.

TIN CŨ HƠN
Những thói quen không ngờ khiến bạn nhanh già

Những thói quen không ngờ khiến bạn nhanh già

Nhiều thói quen tưởng chừng vô hại như nghiện ăn đường, ít thời gian cho bạn bè... đang âm thầm làm chúng ta lão hóa mỗi ngày.

Đăng ngày: 28/08/2025
Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ

Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ

Đậu nành, khoai lang, tỏi, nấm... là những thực phẩm giúp bạn sống thọ, khỏe mạnh hơn mỗi ngày.

Đăng ngày: 27/08/2025
Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Theo bác sĩ Trà Anh Duy, sùi mào gà hay còn gọi bệnh mồng gà, mụn cóc sinh dục, thường xuất hiện tại cơ quan sinh dục nam giới và phụ nữ do virus HPV gây ra.

Đăng ngày: 27/08/2025
13 quan niệm chưa đúng khi ăn trứng

13 quan niệm chưa đúng khi ăn trứng

Nếu chế biến món ăn từ trứng không đúng cách thì sẽ gây hiệu quả ngược, thậm chí có hại cho sức khỏe.

Đăng ngày: 25/08/2025
Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Bài viết dưới đây, chúng tôi xin giới thiệu đến các bạn một vài cách để lựa chọn mua thực phẩm khô chất lượng nhất!

Đăng ngày: 24/08/2025
Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu là nhu cầu thiết yếu của mọi người và rất cần thiết. Nhưng nếu đi tiểu nhiều và liên tục thì có thể bạn đang mắc một số bệnh nguy hiểm.

Đăng ngày: 24/08/2025
Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những "cỗ máy" này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải...

Đăng ngày: 24/08/2025
Khoa Học News