Kiểm tra được 3.500 lỗi di truyền của trẻ trước khi sinh

Một nhóm các nhà khoa học tại ĐH Washington (Mỹ) cho biết có thể phát hiện 3.500 lỗi di truyền của thai nhi ở tuần thứ 18 qua máu của mẹ và nước bọt của cha.

Với các phương pháp hiện tại, bác sỹ chỉ có thể phát hiện một số khiếm khuyết gene trên quy mô lớn trong đó có hội chứng Down, bệnh xơ-nang và chứng loạn dưỡng cơ. Những lỗi di truyền này thường chỉ được kiểm tra khi bác sỹ nghi ngờ khả năng đứa trẻ có thể thừa hưởng từ cha mẹ.

Tuy nhiên, bằng cách lập bản đồ di truyền của thai nhi thông qua DNA tự do trong máu của người mẹ và DNA trong nước bọt của người cha, các nhà khoa học có thể tái tạo toàn bộ mã di truyền của đứa trẻ từ đó xác định phát sinh của những di truyền đột biến tự phát có tên “De-novo”, một dạng đột biến chịu trách nhiệm cho phần lớn các khuyết tật di truyền trong đó có bệnh tự kỷ và tâm thần phân liệt.

Trong thí nghiệm, các nhà khoa học nhận thấy phương pháp này có thể chẩn đoán chính xác 39 trong tổng số 44 đột biến gene ở em bé ở tuần thứ 18 và sau 18 tuần tuổi.

Mặc dù kỹ thuật mới là bước tiến lớn của ngành y khoa song lại đặt ra câu hỏi liên quan đến đạo đức cho rằng sẽ làm gia tăng nạn nạo phá thai, các nhà khoa học cho biết.

Tham khảo: Telegraph

Từ khóa liên quan:

lỗi di truyền

khiếm khuyết gene

hội chứng down

bệnh xơ nang

chứng loãn dương cơ

di truyền đột biến tự phát

De-novo

khuyết tật di truyền