Khoa Học News

Nghiên cứu về hệ gene người Việt tìm ra nhiều bệnh hiếm gặp

Từ nghiên cứu cơ bản về hệ gene người Việt, khi ứng dụng giúp tìm ra bệnh hiếm gặp và xác định được môi trường ảnh hưởng lớn tới gene người.

Ngày 2/10, Viện Nghiên cứu hệ gene và viện Công nghệ Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đã công bố các kết quả nghiên cứu hệ gene người đã được thực hiện và các ứng dụng trong lĩnh vực này. Hơn 10 năm qua nhiều đề tài, dự án với quy mô khác nhau về giải trình tự và phân tích hệ gene, hệ gene biểu hiện (exome), hệ gene ty thể, nhóm gene chức năng, đa hình, đột biến liên quan đến các bệnh khác nhau ở người Việt Nam đã được thực hiện.


Xác định ADN tại Viện Nghiên cứu hệ gene. (Ảnh: T.Phượng).

Theo hướng nghiên cứu hệ gene trên người, Viện Nghiên cứu hệ gene đã giải trình tự toàn bộ hệ gene ty thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Việc giải trình tự này để nghiên cứu trên các nhóm bệnh: tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân...

PGS. TS Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gene cho biết, các nghiên cứu này được Viện phối hợp cùng Viện nhi Trung ương ứng dụng để phát hiện và điều trị bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Có nhiều bệnh nhân khi đến khám có các biểu hiện bệnh tương tự nhau, tuy nhiên việc điều trị không hiệu quả. Nhờ công nghệ giải mã gene thế hệ mới có thể xác định đúng và có phác đồ điều trị phù hợp cũng như nghiên cứu di truyền các bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi.

Ngoài ra các chỉ thị trên bộ gene người cũng được ứng dụng giám định ADN, phục vụ xác định danh tính hài cốt liệt sĩ và nghiên cứu ảnh hưởng của các chất độc môi trường/dioxin tới hệ gene.

Thông tin biên tập: Xem tại đây
TIN CŨ HƠN
Những tác dụng không ngờ của nước mía

Những tác dụng không ngờ của nước mía

Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.

Đăng ngày: 16/10/2026
Biến chứng kinh khủng của bệnh tiểu đường

Biến chứng kinh khủng của bệnh tiểu đường

Biến chứng của tiểu đường ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe và có thể trở thành mối nguy hiểm cho người bệnh.

Đăng ngày: 14/10/2026
10 loại thực phẩm giúp kiểm soát đường huyết

10 loại thực phẩm giúp kiểm soát đường huyết

Dinh dưỡng góp phần quan trọng trong việc duy trì, kiểm soát đường huyết ở người bệnh đái tháo đường.

Đăng ngày: 12/10/2026
Cơ thể bạn bị tàn phá ra sao nếu uống nước ngọt có gas mỗi ngày?

Cơ thể bạn bị tàn phá ra sao nếu uống nước ngọt có gas mỗi ngày?

Một nghiên cứu được công bố vào tuần trước trên tạp chí Stroke cho thấy việc uống soda (ngay cả với số lượng rất ít) mỗi ngày có thể tăng gấp 3 nguy cơ mắc bệnh suy giảm trí nhớ.

Đăng ngày: 11/10/2026
Những lợi ích của nước mắt bạn nên biết

Những lợi ích của nước mắt bạn nên biết

Khóc sẽ làm giảm mức độ khoáng chất mangan trong cơ thể. Khoáng chất mangan quá nhiều có thể gây ra sự hỗn độn cảm xúc.

Đăng ngày: 09/10/2026
Loại bỏ bệnh trầm cảm, sỏi thận bằng nước ép bí ngô

Loại bỏ bệnh trầm cảm, sỏi thận bằng nước ép bí ngô

Bí ngô có rất nhiều vitamin và các loại khoáng chất đặc biệt cần thiết trong việc duy trì cơ thể khỏe mạnh.

Đăng ngày: 08/10/2026
Ăn bông cải xanh đúng cách kẻo lợi bất cấp hại

Ăn bông cải xanh đúng cách kẻo lợi bất cấp hại

Súp lơ xanh hay còn gọi là bông cải xanh giàu dinh dưỡng nhưng cũng có những lưu ý nhất định mà trước khi chế biến ai cũng nên biết.

Đăng ngày: 07/10/2026
Khoa Học News