Nghiên cứu về hệ gene người Việt tìm ra nhiều bệnh hiếm gặp

Từ nghiên cứu cơ bản về hệ gene người Việt, khi ứng dụng giúp tìm ra bệnh hiếm gặp và xác định được môi trường ảnh hưởng lớn tới gene người.

Ngày 2/10, Viện Nghiên cứu hệ gene và viện Công nghệ Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đã công bố các kết quả nghiên cứu hệ gene người đã được thực hiện và các ứng dụng trong lĩnh vực này. Hơn 10 năm qua nhiều đề tài, dự án với quy mô khác nhau về giải trình tự và phân tích hệ gene, hệ gene biểu hiện (exome), hệ gene ty thể, nhóm gene chức năng, đa hình, đột biến liên quan đến các bệnh khác nhau ở người Việt Nam đã được thực hiện.


Xác định ADN tại Viện Nghiên cứu hệ gene. (Ảnh: T.Phượng).

Theo hướng nghiên cứu hệ gene trên người, Viện Nghiên cứu hệ gene đã giải trình tự toàn bộ hệ gene ty thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Việc giải trình tự này để nghiên cứu trên các nhóm bệnh: tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân...

PGS. TS Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gene cho biết, các nghiên cứu này được Viện phối hợp cùng Viện nhi Trung ương ứng dụng để phát hiện và điều trị bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Có nhiều bệnh nhân khi đến khám có các biểu hiện bệnh tương tự nhau, tuy nhiên việc điều trị không hiệu quả. Nhờ công nghệ giải mã gene thế hệ mới có thể xác định đúng và có phác đồ điều trị phù hợp cũng như nghiên cứu di truyền các bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi.

Ngoài ra các chỉ thị trên bộ gene người cũng được ứng dụng giám định ADN, phục vụ xác định danh tính hài cốt liệt sĩ và nghiên cứu ảnh hưởng của các chất độc môi trường/dioxin tới hệ gene.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Những lý do nên dùng cà chua

Những lý do nên dùng cà chua

Cà chua thường xuyên xuất hiện trong căn bếp của mọi nhà và được dùng để chế biến rất nhiều món ăn. Nhưng lợi ích, tác dụng tuyệt vời của loại quả này cũng như cách ăn nó sao cho tốt nhất thì không phải ai cũng biết.

Đăng ngày: 16/05/2025
Hướng dẫn cách dùng chỉ nha khoa

Hướng dẫn cách dùng chỉ nha khoa "chuẩn"

Chỉ nha khoa giúp vệ sinh các mảng bám trên răng tốt tăm thông thường. Tuy nhiên, sử dụng chỉ nha khoa sai kỹ thuật có thể gây tổn thương răng và nướu.

Đăng ngày: 14/05/2025
Thiết bị đọc suy nghĩ trong não của con người

Thiết bị đọc suy nghĩ trong não của con người

Các nhà khoa học đang nghiên cứu phát triển một thiết bị "giải mã bộ não" cho phép họ có thể đọc được suy nghĩ riêng tư.

Đăng ngày: 10/05/2025
Con cái “giống” bố hay mẹ?

Con cái “giống” bố hay mẹ?

Theo các nhà khoa học, gene di truyền của bố mẹ là nhân tố quyết định chiều cao cho con.

Đăng ngày: 10/05/2025
11 mẹo giúp bạn thức dậy dễ dàng hơn vào mùa đông

11 mẹo giúp bạn thức dậy dễ dàng hơn vào mùa đông

Trong một bài viết trên trang The Conversation, các chuyên gia đã chỉ ra 8 mẹo nhỏ giúp bạn thức dậy dễ dàng và thoải mái hơn trong mùa đông.

Đăng ngày: 09/05/2025
Tất tần tật về tác dụng của nước muối sinh lý và cách sử dụng

Tất tần tật về tác dụng của nước muối sinh lý và cách sử dụng

Nước muối sinh lý ngày càng trở nên thân thuộc hơn với con người. Đặc biệt khi môi trường ngày càng ô nhiễm dẫn tới căn bệnh viêm xoang, viêm mũi dị ứng ngày càng hoành hành thì tác dụng của nước muối sinh lý lại trở nên hữu hiệu.

Đăng ngày: 08/05/2025
Tác hại đáng sợ của việc ăn mì tôm sống

Tác hại đáng sợ của việc ăn mì tôm sống

Mì tôm sống thơm thơm, giòn giòn lại rẻ tiền, không phải mất công nấu nướng chế biến là món ăn khoái khẩu của rất nhiều người, đặc biệt là các bạn học sinh sinh viên.

Đăng ngày: 08/05/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News