Nghiên cứu về hệ gene người Việt tìm ra nhiều bệnh hiếm gặp

Từ nghiên cứu cơ bản về hệ gene người Việt, khi ứng dụng giúp tìm ra bệnh hiếm gặp và xác định được môi trường ảnh hưởng lớn tới gene người.

Ngày 2/10, Viện Nghiên cứu hệ gene và viện Công nghệ Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đã công bố các kết quả nghiên cứu hệ gene người đã được thực hiện và các ứng dụng trong lĩnh vực này. Hơn 10 năm qua nhiều đề tài, dự án với quy mô khác nhau về giải trình tự và phân tích hệ gene, hệ gene biểu hiện (exome), hệ gene ty thể, nhóm gene chức năng, đa hình, đột biến liên quan đến các bệnh khác nhau ở người Việt Nam đã được thực hiện.

Nghiên cứu về hệ gene người Việt tìm ra nhiều bệnh hiếm gặp
Xác định ADN tại Viện Nghiên cứu hệ gene. (Ảnh: T.Phượng).

Theo hướng nghiên cứu hệ gene trên người, Viện Nghiên cứu hệ gene đã giải trình tự toàn bộ hệ gene ty thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Việc giải trình tự này để nghiên cứu trên các nhóm bệnh: tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân... 

Loading...

PGS. TS Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gene cho biết, các nghiên cứu này được Viện phối hợp cùng Viện nhi Trung ương ứng dụng để phát hiện và điều trị bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Có nhiều bệnh nhân khi đến khám có các biểu hiện bệnh tương tự nhau, tuy nhiên việc điều trị không hiệu quả. Nhờ công nghệ giải mã gene thế hệ mới có thể xác định đúng và có phác đồ điều trị phù hợp cũng như nghiên cứu di truyền các bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi.

Ngoài ra các chỉ thị trên bộ gene người cũng được ứng dụng giám định ADN, phục vụ xác định danh tính hài cốt liệt sĩ và nghiên cứu ảnh hưởng của các chất độc môi trường/dioxin tới hệ gene.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Tìm ra biện pháp dùng mùi hương để trị bệnh hói

Tìm ra biện pháp dùng mùi hương để trị bệnh hói

Trong một nghiên cứu gần đây, các nhà khoa học nghĩ ra một cách tiếp cận mới: sử dụng mùi của gỗ đàn hương để kích thích mọc tóc.

Đăng ngày: 02/10/2019
Bromhexine là thuốc gì?

Bromhexine là thuốc gì?

Bromhexine là thuốc được sử dụng trong điều trị các bệnh liên quan đến đường hô hấp. Hãy hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về thông tin sản phẩm, cách sử dụng thuốc, cũng như phương pháp bảo quản thuốc đúng nhất qua bài viết sau đây nhé!

Đăng ngày: 02/10/2019
Ảnh hưởng của than tổ ong đến sức khỏe

Ảnh hưởng của than tổ ong đến sức khỏe

Chi phí sinh hoạt đắt đỏ, giá gas, điện tăng cao nên để tiết kiệm chi phí, nhiều gia đình đã quay về sử dụng bếp than tổ ong. Bếp than tổ ong được sử dụng khắp nơi, từ miền ngược đến miền xuôi, từ mũi Cà Mau đến địa đầu Móng Cái.

Đăng ngày: 02/10/2019
Cách ăn rau tưởng ngon, lành mạnh nhưng

Cách ăn rau tưởng ngon, lành mạnh nhưng "phá hoại" cơ thể bạn

Nghiên cứu từ Mỹ đã xác định được một số hợp chất tiêu diệt vi sinh vật có thể giết nhầm chính vi khuẩn có lợi trong đường ruột con người, mà bạn có thể gặp phải vì cách ăn rau của mình.

Đăng ngày: 02/10/2019
Hành trình của bụi siêu mịn trong phổi người

Hành trình của bụi siêu mịn trong phổi người

Bụi PM2.5 (bụi siêu mịn) có thể xâm nhập sâu vào phổi, dễ gây viêm nhiễm đường hô hấp, bệnh ở tim, mắt...

Đăng ngày: 02/10/2019
Phun thuốc xịt muỗi bao lâu thì mới được vào nhà?

Phun thuốc xịt muỗi bao lâu thì mới được vào nhà?

Phun thuốc xịt muỗi xong thì phải mất thời gian bao lâu bạn mới được vào nhà? Hãy để chúng tôi chia sẻ cho bạn một vài thông tin hữu ích nhé!

Đăng ngày: 01/10/2019
Cách phân biệt muỗi gây sốt xuất huyết với muỗi thường

Cách phân biệt muỗi gây sốt xuất huyết với muỗi thường

Bệnh sốt xuất huyết bản chất là do virus gây ra, nhưng virus gây bệnh này không tự nhiên lây sang người. Muỗi vằn chính là tác nhân trung gian truyền bệnh.

Đăng ngày: 01/10/2019
Tiêu điểm
Khoa Học News