Nghiên cứu về hệ gene người Việt tìm ra nhiều bệnh hiếm gặp

Từ nghiên cứu cơ bản về hệ gene người Việt, khi ứng dụng giúp tìm ra bệnh hiếm gặp và xác định được môi trường ảnh hưởng lớn tới gene người.

Ngày 2/10, Viện Nghiên cứu hệ gene và viện Công nghệ Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đã công bố các kết quả nghiên cứu hệ gene người đã được thực hiện và các ứng dụng trong lĩnh vực này. Hơn 10 năm qua nhiều đề tài, dự án với quy mô khác nhau về giải trình tự và phân tích hệ gene, hệ gene biểu hiện (exome), hệ gene ty thể, nhóm gene chức năng, đa hình, đột biến liên quan đến các bệnh khác nhau ở người Việt Nam đã được thực hiện.


Xác định ADN tại Viện Nghiên cứu hệ gene. (Ảnh: T.Phượng).

Theo hướng nghiên cứu hệ gene trên người, Viện Nghiên cứu hệ gene đã giải trình tự toàn bộ hệ gene ty thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Việc giải trình tự này để nghiên cứu trên các nhóm bệnh: tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân...

PGS. TS Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gene cho biết, các nghiên cứu này được Viện phối hợp cùng Viện nhi Trung ương ứng dụng để phát hiện và điều trị bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Có nhiều bệnh nhân khi đến khám có các biểu hiện bệnh tương tự nhau, tuy nhiên việc điều trị không hiệu quả. Nhờ công nghệ giải mã gene thế hệ mới có thể xác định đúng và có phác đồ điều trị phù hợp cũng như nghiên cứu di truyền các bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi.

Ngoài ra các chỉ thị trên bộ gene người cũng được ứng dụng giám định ADN, phục vụ xác định danh tính hài cốt liệt sĩ và nghiên cứu ảnh hưởng của các chất độc môi trường/dioxin tới hệ gene.

TIN CŨ HƠN
Những điều cần tránh khi ăn quả nhót bạn nên biết

Những điều cần tránh khi ăn quả nhót bạn nên biết

Nhót là loại quả mọc nhiều ở miền Bắc vào cuối tháng 3, đầu tháng 4. Quả có nhiều công dụng nhưng ăn quả nhót không đúng cách cũng gây hại sức khỏe.

Đăng ngày: 15/12/2025
Lý do nên ăn đậu cô ve thường xuyên

Lý do nên ăn đậu cô ve thường xuyên

Do hàm lượng chất xơ cao, đậu cô ve có tác dụng làm tan những viên sỏi thận một cách tự nhiên.

Đăng ngày: 12/12/2025
Lợi ích thiết thực của khoai tây

Lợi ích thiết thực của khoai tây

Khoai tây rất mềm, dễ tiêu hóa nên làm dịu đường ruột và hệ tiêu hóa. Nó cũng có thể chữa lành tình trạng viêm bên ngoài khi chà xát lên chỗ viêm.

Đăng ngày: 11/12/2025
Lợi ích của các bài tập vươn vai

Lợi ích của các bài tập vươn vai

Các bài tập vươn vai là cách dễ dàng nhất để có được cơ thể gọn nhẹ và khỏe mạnh. Tuy nhiên, có một số phụ nữ lại lạm dụng quá mức các bài tập vươn vai và thay vì có lợi lại khiến chúng trở thành có hại.

Đăng ngày: 08/12/2025
Nhiễm

Nhiễm "hơi lạnh" đám ma sẽ dễ mang bệnh?

Rất nhiều người kiêng đi đám ma khi cơ thể yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, người già yếu, phụ nữ có thai vì sợ nhiễm hơi lạnh từ người chết sẽ sinh bệnh.

Đăng ngày: 06/12/2025
7 lý do bạn nên uống trà xanh pha mật ong hằng ngày

7 lý do bạn nên uống trà xanh pha mật ong hằng ngày

Trà xanh ngày càng trở thành thức uống phổ biến trong cuộc sống hàng ngày của nhiều người.

Đăng ngày: 06/12/2025
Lợi ích nhiều mặt của đi bộ

Lợi ích nhiều mặt của đi bộ

Nghiên cứu mới đây chỉ ra rằng ngay cả các công việc hằng ngày, như đi bộ thường xuyên và làm việc nhà, cũng có thể giúp bạn và não bộ trở nên trẻ trung hơn.

Đăng ngày: 05/12/2025
Khoa Học News