Nghiên cứu về hệ gene người Việt tìm ra nhiều bệnh hiếm gặp

Từ nghiên cứu cơ bản về hệ gene người Việt, khi ứng dụng giúp tìm ra bệnh hiếm gặp và xác định được môi trường ảnh hưởng lớn tới gene người.

Ngày 2/10, Viện Nghiên cứu hệ gene và viện Công nghệ Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đã công bố các kết quả nghiên cứu hệ gene người đã được thực hiện và các ứng dụng trong lĩnh vực này. Hơn 10 năm qua nhiều đề tài, dự án với quy mô khác nhau về giải trình tự và phân tích hệ gene, hệ gene biểu hiện (exome), hệ gene ty thể, nhóm gene chức năng, đa hình, đột biến liên quan đến các bệnh khác nhau ở người Việt Nam đã được thực hiện.


Xác định ADN tại Viện Nghiên cứu hệ gene. (Ảnh: T.Phượng).

Theo hướng nghiên cứu hệ gene trên người, Viện Nghiên cứu hệ gene đã giải trình tự toàn bộ hệ gene ty thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Việc giải trình tự này để nghiên cứu trên các nhóm bệnh: tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân...

PGS. TS Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gene cho biết, các nghiên cứu này được Viện phối hợp cùng Viện nhi Trung ương ứng dụng để phát hiện và điều trị bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Có nhiều bệnh nhân khi đến khám có các biểu hiện bệnh tương tự nhau, tuy nhiên việc điều trị không hiệu quả. Nhờ công nghệ giải mã gene thế hệ mới có thể xác định đúng và có phác đồ điều trị phù hợp cũng như nghiên cứu di truyền các bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi.

Ngoài ra các chỉ thị trên bộ gene người cũng được ứng dụng giám định ADN, phục vụ xác định danh tính hài cốt liệt sĩ và nghiên cứu ảnh hưởng của các chất độc môi trường/dioxin tới hệ gene.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Những thói quen không ngờ khiến bạn nhanh già

Những thói quen không ngờ khiến bạn nhanh già

Nhiều thói quen tưởng chừng vô hại như nghiện ăn đường, ít thời gian cho bạn bè... đang âm thầm làm chúng ta lão hóa mỗi ngày.

Đăng ngày: 28/08/2025
Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ

Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ

Đậu nành, khoai lang, tỏi, nấm... là những thực phẩm giúp bạn sống thọ, khỏe mạnh hơn mỗi ngày.

Đăng ngày: 27/08/2025
Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Theo bác sĩ Trà Anh Duy, sùi mào gà hay còn gọi bệnh mồng gà, mụn cóc sinh dục, thường xuất hiện tại cơ quan sinh dục nam giới và phụ nữ do virus HPV gây ra.

Đăng ngày: 27/08/2025
9 cách tự nhiên để làm sạch không khí tại nhà

9 cách tự nhiên để làm sạch không khí tại nhà

Bạn dùng nến sáp ong, than hoạt tính, trồng cây, các loại tinh dầu giúp căn nhà trở nên thoáng, không khí trong lành.

Đăng ngày: 27/08/2025
13 quan niệm chưa đúng khi ăn trứng

13 quan niệm chưa đúng khi ăn trứng

Nếu chế biến món ăn từ trứng không đúng cách thì sẽ gây hiệu quả ngược, thậm chí có hại cho sức khỏe.

Đăng ngày: 25/08/2025
Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Bài viết dưới đây, chúng tôi xin giới thiệu đến các bạn một vài cách để lựa chọn mua thực phẩm khô chất lượng nhất!

Đăng ngày: 24/08/2025
Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu là nhu cầu thiết yếu của mọi người và rất cần thiết. Nhưng nếu đi tiểu nhiều và liên tục thì có thể bạn đang mắc một số bệnh nguy hiểm.

Đăng ngày: 24/08/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News