Nghiên cứu về hệ gene người Việt tìm ra nhiều bệnh hiếm gặp

Từ nghiên cứu cơ bản về hệ gene người Việt, khi ứng dụng giúp tìm ra bệnh hiếm gặp và xác định được môi trường ảnh hưởng lớn tới gene người.

Ngày 2/10, Viện Nghiên cứu hệ gene và viện Công nghệ Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đã công bố các kết quả nghiên cứu hệ gene người đã được thực hiện và các ứng dụng trong lĩnh vực này. Hơn 10 năm qua nhiều đề tài, dự án với quy mô khác nhau về giải trình tự và phân tích hệ gene, hệ gene biểu hiện (exome), hệ gene ty thể, nhóm gene chức năng, đa hình, đột biến liên quan đến các bệnh khác nhau ở người Việt Nam đã được thực hiện.


Xác định ADN tại Viện Nghiên cứu hệ gene. (Ảnh: T.Phượng).

Theo hướng nghiên cứu hệ gene trên người, Viện Nghiên cứu hệ gene đã giải trình tự toàn bộ hệ gene ty thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Việc giải trình tự này để nghiên cứu trên các nhóm bệnh: tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân...

PGS. TS Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gene cho biết, các nghiên cứu này được Viện phối hợp cùng Viện nhi Trung ương ứng dụng để phát hiện và điều trị bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Có nhiều bệnh nhân khi đến khám có các biểu hiện bệnh tương tự nhau, tuy nhiên việc điều trị không hiệu quả. Nhờ công nghệ giải mã gene thế hệ mới có thể xác định đúng và có phác đồ điều trị phù hợp cũng như nghiên cứu di truyền các bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi.

Ngoài ra các chỉ thị trên bộ gene người cũng được ứng dụng giám định ADN, phục vụ xác định danh tính hài cốt liệt sĩ và nghiên cứu ảnh hưởng của các chất độc môi trường/dioxin tới hệ gene.

TIN CŨ HƠN
Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Cúng giao thừa là nghi thức cúng không thể thiếu trong mỗi đêm 30 tết. Gia đình nào cũng muốn chuẩn bị thật tốt, đầy đủ các nghi thức cúng lễ trong đêm giao thừa để tiễn năm cũ và chào đón năm mới.

Đăng ngày: 04/03/2026
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 02/03/2026
Thịt vịt rất tốt cho sức khỏe nhưng những ai không nên ăn?

Thịt vịt rất tốt cho sức khỏe nhưng những ai không nên ăn?

Theo các nghiên cứu đông y, thịt vịt là một loại thực phẩm có vị ngọt, hơi mặn, tính hàn, tác dụng tư âm, dưỡng vị, lợi thủy tiêu thũng, giải độc.

Đăng ngày: 28/02/2026
Bệnh cúm mùa là gì?

Bệnh cúm mùa là gì?

Thời gian vừa qua, thời tiết miền Bắc liên tục thay đổi thất thường khiến nhiều trẻ phải nhập viện vì các bệnh liên quan đến đường hô hấp, tiêu hóa.

Đăng ngày: 26/02/2026
Điểm danh những loại virus nguy hiểm nhất hành tinh

Điểm danh những loại virus nguy hiểm nhất hành tinh

Bên cạnh các virus "tử thần" như sars, ebola, hiv... vẫn còn những virus không hề kém cạnh về mức độ nguy hiểm đối với con người.

Đăng ngày: 26/02/2026
Điều tối kỵ khi ăn thanh long ai cũng nên biết để tránh rước bệnh vào thân

Điều tối kỵ khi ăn thanh long ai cũng nên biết để tránh rước bệnh vào thân

Theo lương y Bùi Hồng Minh, bệnh nhân tiêu chảy hoặc chị em phụ nữ có thể trạng lạnh, đang đến kỳ kinh nguyệt... đều không nên ăn thanh long.

Đăng ngày: 24/02/2026
Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể

Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể

Rối loạn phân ly là một nhóm các rối loạn thường gặp. Tỷ lệ người mắc các rối loạn này chiếm 0,3-0,5% dân số.

Đăng ngày: 23/02/2026
Khoa Học News