Phát hiện gần 4 nghìn bệnh về gene sau sinh 2 ngày

Bằng việc sử dụng một hệ thống chiếu mới, chỉ cần 2 ngày sau sinh, người ta có thể phát hiện được 3.500 loại bệnh về gene ở một em bé sơ sinh.

Hệ thống mới sẽ kiểm tra toàn bộ gene trong 1 giọt máu của em bé trước khi hướng tới những dị thường trong một gene đơn để phát hiện bệnh cho bé.

Các bệnh về gene thường gây ảnh hưởng lên 1/100 trẻ. Đây cũng là nguyên nhân khiến chúng ta phải sử dụng tới các biện pháp chăm sóc tức thì sau sinh.

Với khoảng 500 bệnh về gene, chẳng hạn như bệnh Krabble (là sự rối loạn của hệ thần kinh) những biện pháp chữa trị sớm có thể ngăn bệnh phát triển, thậm chí là cứu sống bé.


Một cuộc thử nghiệm được tiến hành trên 5 em bé, 4 em bé có kết quả chẩn đoán đúng.

Hầu hết các bênh thường là hiếm gặp và không phải bệnh nào bác sỹ cũng biết. Và việc phân tích gene của em bé để tìm ra nguyên nhân gây bệnh thường mất đến 6 tuần.

Các nhà nghiên cứu thuộc Bệnh viện Nhân ái trẻ em tại thành phố Kansas, Mỹ cho hay, bằng việc sử dụng phương pháp mới, họ có thể giảm thời gian chuẩn đoán bệnh về gene xuống còn 50 giờ.

Sau khi lấy một giọt máu có chứa ADN từ em bé, các bác sỹ liệt kê ra một loạt những dị thường trên cơ thể bệnh nhân. Một máy tính sẽ quét tìm những đột biến gene để tìm ra vị trí của gene đột biến.

Stephen Kingsmore, giám đốc củ bệnh viện Nhân án cho rằng công nghệ mới sẽ thay đổi ngành bệnh nhi, giúp các bác sỹ dễ dàng hơn trong việc sử dụng thuốc với các bệnh nhân tí hon.

Tham khảo: Telegraph

Loading...
TIN CŨ HƠN
50 triệu tấn tế bào bất tử của loài người được lấy từ một người phụ nữ

50 triệu tấn tế bào bất tử của loài người được lấy từ một người phụ nữ

Khi tới bất cứ một phòng thí nghiệm nuôi cấy tế bào nào trên thế giới, bạn cũng có thể bắt gặp hàng tỷ tế bào của Henrietta được các nhà khoa học lưu trữ tại đó.

Đăng ngày: 15/08/2025
Lợi ích của dưa muối và các thực phẩm lên men

Lợi ích của dưa muối và các thực phẩm lên men

Gây ra nhiều tranh cãi về ảnh hưởng tới hệ tiêu hóa, các thực phẩm muối chua (lên men) vẫn mang lại lợi ích nhất định.

Đăng ngày: 13/08/2025
Con cái “giống” bố hay mẹ?

Con cái “giống” bố hay mẹ?

Theo các nhà khoa học, gene di truyền của bố mẹ là nhân tố quyết định chiều cao cho con.

Đăng ngày: 10/08/2025
Thiết bị đọc suy nghĩ trong não của con người

Thiết bị đọc suy nghĩ trong não của con người

Các nhà khoa học đang nghiên cứu phát triển một thiết bị "giải mã bộ não" cho phép họ có thể đọc được suy nghĩ riêng tư.

Đăng ngày: 09/08/2025
11 mẹo giúp bạn thức dậy dễ dàng hơn vào mùa đông

11 mẹo giúp bạn thức dậy dễ dàng hơn vào mùa đông

Trong một bài viết trên trang The Conversation, các chuyên gia đã chỉ ra 8 mẹo nhỏ giúp bạn thức dậy dễ dàng và thoải mái hơn trong mùa đông.

Đăng ngày: 08/08/2025
Nguy cơ bỏng lạnh từ món kem mây, snack khói

Nguy cơ bỏng lạnh từ món kem mây, snack khói

Hai món ăn vặt đang khiến giới trẻ thích thú có thành phần nitơ lỏng lại tiềm ẩn nguy hiểm nếu không biết cách dùng.

Đăng ngày: 08/08/2025
Những lợi ích tuyệt vời của lạc với sức khỏe

Những lợi ích tuyệt vời của lạc với sức khỏe

Hạt lạc (đậu phộng) nhỏ mang nhiều giá trị dinh dưỡng, protein và tác dụng tuyệt vời với sức khỏe mà có thể bạn chưa biết.

Đăng ngày: 07/08/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News