Phát hiện gần 4 nghìn bệnh về gene sau sinh 2 ngày

Bằng việc sử dụng một hệ thống chiếu mới, chỉ cần 2 ngày sau sinh, người ta có thể phát hiện được 3.500 loại bệnh về gene ở một em bé sơ sinh.

Hệ thống mới sẽ kiểm tra toàn bộ gene trong 1 giọt máu của em bé trước khi hướng tới những dị thường trong một gene đơn để phát hiện bệnh cho bé.

Các bệnh về gene thường gây ảnh hưởng lên 1/100 trẻ. Đây cũng là nguyên nhân khiến chúng ta phải sử dụng tới các biện pháp chăm sóc tức thì sau sinh.

Với khoảng 500 bệnh về gene, chẳng hạn như bệnh Krabble (là sự rối loạn của hệ thần kinh) những biện pháp chữa trị sớm có thể ngăn bệnh phát triển, thậm chí là cứu sống bé.


Một cuộc thử nghiệm được tiến hành trên 5 em bé, 4 em bé có kết quả chẩn đoán đúng.

Hầu hết các bênh thường là hiếm gặp và không phải bệnh nào bác sỹ cũng biết. Và việc phân tích gene của em bé để tìm ra nguyên nhân gây bệnh thường mất đến 6 tuần.

Các nhà nghiên cứu thuộc Bệnh viện Nhân ái trẻ em tại thành phố Kansas, Mỹ cho hay, bằng việc sử dụng phương pháp mới, họ có thể giảm thời gian chuẩn đoán bệnh về gene xuống còn 50 giờ.

Sau khi lấy một giọt máu có chứa ADN từ em bé, các bác sỹ liệt kê ra một loạt những dị thường trên cơ thể bệnh nhân. Một máy tính sẽ quét tìm những đột biến gene để tìm ra vị trí của gene đột biến.

Stephen Kingsmore, giám đốc củ bệnh viện Nhân án cho rằng công nghệ mới sẽ thay đổi ngành bệnh nhi, giúp các bác sỹ dễ dàng hơn trong việc sử dụng thuốc với các bệnh nhân tí hon.

Tham khảo: Telegraph

TIN CŨ HƠN
Con cái “giống” bố hay mẹ?

Con cái “giống” bố hay mẹ?

Theo các nhà khoa học, gene di truyền của bố mẹ là nhân tố quyết định chiều cao cho con.

Đăng ngày: 07/03/2026
Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Cúng giao thừa là nghi thức cúng không thể thiếu trong mỗi đêm 30 tết. Gia đình nào cũng muốn chuẩn bị thật tốt, đầy đủ các nghi thức cúng lễ trong đêm giao thừa để tiễn năm cũ và chào đón năm mới.

Đăng ngày: 04/03/2026
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 02/03/2026
Bệnh cúm mùa là gì?

Bệnh cúm mùa là gì?

Thời gian vừa qua, thời tiết miền Bắc liên tục thay đổi thất thường khiến nhiều trẻ phải nhập viện vì các bệnh liên quan đến đường hô hấp, tiêu hóa.

Đăng ngày: 26/02/2026
Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể

Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể

Rối loạn phân ly là một nhóm các rối loạn thường gặp. Tỷ lệ người mắc các rối loạn này chiếm 0,3-0,5% dân số.

Đăng ngày: 23/02/2026
Cơ thể

Cơ thể "khóc thét" ra sao nếu bạn uống quá nhiều bia mỗi ngày?

Một chút bia sẽ có lợi cho cơ thể nhưng nếu uống bia hàng ngày thì nó quả thực sẽ khiến sức khỏe bạn xuống dốc không phanh đó.

Đăng ngày: 23/02/2026
Lưu ý khi sử dụng lò vi sóng bạn nên biết

Lưu ý khi sử dụng lò vi sóng bạn nên biết

Việc chế biến món ăn và dọn dẹp sẽ trở nên nhẹ nhàng hơn, nếu bạn biết tận dụng lò vi sóng đúng cách.

Đăng ngày: 21/02/2026
Khoa Học News