Phát hiện gần 4 nghìn bệnh về gene sau sinh 2 ngày

Bằng việc sử dụng một hệ thống chiếu mới, chỉ cần 2 ngày sau sinh, người ta có thể phát hiện được 3.500 loại bệnh về gene ở một em bé sơ sinh.

Hệ thống mới sẽ kiểm tra toàn bộ gene trong 1 giọt máu của em bé trước khi hướng tới những dị thường trong một gene đơn để phát hiện bệnh cho bé.

Các bệnh về gene thường gây ảnh hưởng lên 1/100 trẻ. Đây cũng là nguyên nhân khiến chúng ta phải sử dụng tới các biện pháp chăm sóc tức thì sau sinh.

Với khoảng 500 bệnh về gene, chẳng hạn như bệnh Krabble (là sự rối loạn của hệ thần kinh) những biện pháp chữa trị sớm có thể ngăn bệnh phát triển, thậm chí là cứu sống bé.

Một cuộc thử nghiệm được tiến hành trên 5 em bé, 4 em bé có kết quả chẩn đoán đúng.

Hầu hết các bênh thường là hiếm gặp và không phải bệnh nào bác sỹ cũng biết. Và việc phân tích gene của em bé để tìm ra nguyên nhân gây bệnh thường mất đến 6 tuần.

Các nhà nghiên cứu thuộc Bệnh viện Nhân ái trẻ em tại thành phố Kansas, Mỹ cho hay, bằng việc sử dụng phương pháp mới, họ có thể giảm thời gian chuẩn đoán bệnh về gene xuống còn 50 giờ.

Sau khi lấy một giọt máu có chứa ADN từ em bé, các bác sỹ liệt kê ra một loạt những dị thường trên cơ thể bệnh nhân. Một máy tính sẽ quét tìm những đột biến gene để tìm ra vị trí của gene đột biến.

Stephen Kingsmore, giám đốc củ bệnh viện Nhân án cho rằng công nghệ mới sẽ thay đổi ngành bệnh nhi, giúp các bác sỹ dễ dàng hơn trong việc sử dụng thuốc với các bệnh nhân tí hon.

Tham khảo: Telegraph

Từ khóa liên quan:

bệnh về gene

bệnh Krabble

sự rối loạn của hệ thần kinh

hệ thống chiếu

phân tích gene

Stephen Kingsmore