Phát hiện gần 4 nghìn bệnh về gene sau sinh 2 ngày

Bằng việc sử dụng một hệ thống chiếu mới, chỉ cần 2 ngày sau sinh, người ta có thể phát hiện được 3.500 loại bệnh về gene ở một em bé sơ sinh.

Hệ thống mới sẽ kiểm tra toàn bộ gene trong 1 giọt máu của em bé trước khi hướng tới những dị thường trong một gene đơn để phát hiện bệnh cho bé.

Các bệnh về gene thường gây ảnh hưởng lên 1/100 trẻ. Đây cũng là nguyên nhân khiến chúng ta phải sử dụng tới các biện pháp chăm sóc tức thì sau sinh.

Với khoảng 500 bệnh về gene, chẳng hạn như bệnh Krabble (là sự rối loạn của hệ thần kinh) những biện pháp chữa trị sớm có thể ngăn bệnh phát triển, thậm chí là cứu sống bé.


Một cuộc thử nghiệm được tiến hành trên 5 em bé, 4 em bé có kết quả chẩn đoán đúng.

Hầu hết các bênh thường là hiếm gặp và không phải bệnh nào bác sỹ cũng biết. Và việc phân tích gene của em bé để tìm ra nguyên nhân gây bệnh thường mất đến 6 tuần.

Các nhà nghiên cứu thuộc Bệnh viện Nhân ái trẻ em tại thành phố Kansas, Mỹ cho hay, bằng việc sử dụng phương pháp mới, họ có thể giảm thời gian chuẩn đoán bệnh về gene xuống còn 50 giờ.

Sau khi lấy một giọt máu có chứa ADN từ em bé, các bác sỹ liệt kê ra một loạt những dị thường trên cơ thể bệnh nhân. Một máy tính sẽ quét tìm những đột biến gene để tìm ra vị trí của gene đột biến.

Stephen Kingsmore, giám đốc củ bệnh viện Nhân án cho rằng công nghệ mới sẽ thay đổi ngành bệnh nhi, giúp các bác sỹ dễ dàng hơn trong việc sử dụng thuốc với các bệnh nhân tí hon.

Tham khảo: Telegraph

Loading...
TIN CŨ HƠN
Kích thước não có quyết định trí thông minh?

Kích thước não có quyết định trí thông minh?

Sự tiến hoá phần lớn không phải được điều khiển bởi bộ não. Tiêu chuẩn thông thường nhất để đánh giá về trí thông minh của động vật, mối liên hệ giữa kích thước não và kích thước cơ thể, có lẽ sẽ không là tiêu chuẩn để đánh giá sự tiến hoá như người ta vẫn nghĩ trước đây.

Đăng ngày: 19/04/2025
Nhiễm

Nhiễm "hơi lạnh" đám ma sẽ dễ mang bệnh?

Rất nhiều người kiêng đi đám ma khi cơ thể yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, người già yếu, phụ nữ có thai vì sợ nhiễm hơi lạnh từ người chết sẽ sinh bệnh.

Đăng ngày: 18/04/2025
Chuẩn đoán bệnh qua nước tiểu

Chuẩn đoán bệnh qua nước tiểu

Nước tiểu là yếu tố dự báo tuyệt vời cho sức khỏe của bạn. Thông qua màu sắc và mùi của nước tiểu chúng ta có thể dự đoán về tình trạng sức khỏe, thậm chí báo động một căn bệnh tiềm ẩn nào đó trong cơ thể bạn.

Đăng ngày: 18/04/2025
Cách xử trí khi bị chuột rút

Cách xử trí khi bị chuột rút

Chuột rút là tình trạng co thắt cơ đột ngột, gây đau dữ dội ở một bắp thịt thường là co cơ do lạnh hay hoạt động quá sức, làm cho bệnh nhân không tiếp tục cử động được nữa. Vậy phải xử lý như thế nào khi bị chuột rút để giảm đau nhanh chóng và hiệu quả?

Đăng ngày: 17/04/2025
Bí quyết để phòng tránh đầy bụng trong ngày Tết

Bí quyết để phòng tránh đầy bụng trong ngày Tết

Chế độ sinh hoạt thất thường, ăn uống không điều độ trong kỳ nghỉ Tết thường khiến bạn đầy hơi, khó tiêu. Việc lựa chọn thực phẩm hợp lý sẽ giúp bạn hạn chế tình trạng này.

Đăng ngày: 16/04/2025
7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe

7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe

Theo Viện Dinh dưỡng quốc gia, trong mỗi gia đình nên có hai loại dầu ăn để sử dụng cho các loại thực phẩm khác nhau.

Đăng ngày: 16/04/2025
Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh

Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh

"Forest bathing" hay "tắm rừng" được dịch sát nghĩa từ "Shinrin-yoku" là một cụm từ do chính phủ Nhật sáng tạo vào năm 1982 nhằm khuyến khích những cư dân thành thị đắm mình vào thiên nhiên.

Đăng ngày: 11/04/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News