Phát hiện gần 4 nghìn bệnh về gene sau sinh 2 ngày

Bằng việc sử dụng một hệ thống chiếu mới, chỉ cần 2 ngày sau sinh, người ta có thể phát hiện được 3.500 loại bệnh về gene ở một em bé sơ sinh.

Hệ thống mới sẽ kiểm tra toàn bộ gene trong 1 giọt máu của em bé trước khi hướng tới những dị thường trong một gene đơn để phát hiện bệnh cho bé.

Các bệnh về gene thường gây ảnh hưởng lên 1/100 trẻ. Đây cũng là nguyên nhân khiến chúng ta phải sử dụng tới các biện pháp chăm sóc tức thì sau sinh.

Với khoảng 500 bệnh về gene, chẳng hạn như bệnh Krabble (là sự rối loạn của hệ thần kinh) những biện pháp chữa trị sớm có thể ngăn bệnh phát triển, thậm chí là cứu sống bé.


Một cuộc thử nghiệm được tiến hành trên 5 em bé, 4 em bé có kết quả chẩn đoán đúng.

Hầu hết các bênh thường là hiếm gặp và không phải bệnh nào bác sỹ cũng biết. Và việc phân tích gene của em bé để tìm ra nguyên nhân gây bệnh thường mất đến 6 tuần.

Các nhà nghiên cứu thuộc Bệnh viện Nhân ái trẻ em tại thành phố Kansas, Mỹ cho hay, bằng việc sử dụng phương pháp mới, họ có thể giảm thời gian chuẩn đoán bệnh về gene xuống còn 50 giờ.

Sau khi lấy một giọt máu có chứa ADN từ em bé, các bác sỹ liệt kê ra một loạt những dị thường trên cơ thể bệnh nhân. Một máy tính sẽ quét tìm những đột biến gene để tìm ra vị trí của gene đột biến.

Stephen Kingsmore, giám đốc củ bệnh viện Nhân án cho rằng công nghệ mới sẽ thay đổi ngành bệnh nhi, giúp các bác sỹ dễ dàng hơn trong việc sử dụng thuốc với các bệnh nhân tí hon.

Tham khảo: Telegraph

TIN CŨ HƠN
Thuốc lá làm tiêu hủy nhiễm sắc thể Y ở đàn ông

Thuốc lá làm tiêu hủy nhiễm sắc thể Y ở đàn ông

So với các bạn đồng giới không hút thuốc, những nam giới hút thuốc tăng gấp 3 nguy cơ bị mất các nhiễm sắc thể giới tính Y của họ, theo một nghiên cứu mới.

Đăng ngày: 28/03/2026
Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach

Hermann Rorschach là một bác sĩ tâm thần của Freud Thụy Sĩ và nhà phân tâm học, nổi tiếng với việc phát triển một thử nghiệm xạ được gọi là inkblot thử nghiệm Rorschach.

Đăng ngày: 28/03/2026
Phụ nữ lưu giữ ADN của mọi người đàn ông họ từng có quan hệ tình dục

Phụ nữ lưu giữ ADN của mọi người đàn ông họ từng có quan hệ tình dục

Theo một nghiên cứu được thực hiện bởi Đại học Seattle thì phụ nữ lưu giữ và mang theo ADN của mọi người đàn ông mà cô ấy từng có quan hệ tình dục.

Đăng ngày: 26/03/2026
Đặc điểm ngoại hình dự báo bạn sẽ sống thọ hay chết sớm

Đặc điểm ngoại hình dự báo bạn sẽ sống thọ hay chết sớm

Những người có thân hình quả lê, mông to với tỷ lệ eo - hông là 7 - 10 sẽ sống rất thọ, theo Heath Sina.

Đăng ngày: 24/03/2026
Nhiễm

Nhiễm "hơi lạnh" đám ma sẽ dễ mang bệnh?

Rất nhiều người kiêng đi đám ma khi cơ thể yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, người già yếu, phụ nữ có thai vì sợ nhiễm hơi lạnh từ người chết sẽ sinh bệnh.

Đăng ngày: 22/03/2026
Lịch sử tình dục của loài người

Lịch sử tình dục của loài người

Chim làm chuyện ấy, ong làm chuyện ấy, con người từ thuở sơ khai cũng đã làm chuyện ấy. Nhưng hoạt động này đã thay đổi như thế nào trong hàng nghìn năm qua, và thậm chí chỉ trong vài thập kỷ vừa rồi?

Đăng ngày: 22/03/2026
Điểm danh các loại ảo ảnh thị giác lừa đảo bộ não

Điểm danh các loại ảo ảnh thị giác lừa đảo bộ não

Ảo ảnh thị giác (Optical Illusions) vẫn được biết đến là những hình ảnh đánh lừa đôi mắt. Nhưng thực chất chúng mang một ý nghĩa khác, đó là những hình ảnh được não bộ “tiên đoán”.

Đăng ngày: 21/03/2026
Khoa Học News