Phát hiện gen đột biến gây tình trạng rối loạn xương
Theo một kết quả nghiên cứu đăng trên tạp chí khoa học Nature Genetics số ra tháng 3/2011, các nhà khoa học đã phát hiện ra một loại gen đột biến duy nhất gây ra hội chứng Hajdu-Cheney, một hội chứng rối loạn gây ra việc mất xương tiến bộ và chứng loãng xương khiến xương dễ bị gẫy.
Hiện nay, mới chỉ có khoảng 50 trường hợp bị mắc hội chứng Hajdu-Cheney (HCS) được biết tới, trong đó loãng xương nghiêm trọng là đặc điểm chính.
Loãng xương là một chứng bệnh làm cho xương bị yếu và giòn. Bị chứng này, xương dễ bị gãy hơn bình thường. Chỉ cần một va chạm nhẹ hoặc ngã cũng có thể làm xương bị gẫy nặng.
Các nhà khoa học Anh tại Viện nghiên cứu quốc gia về sức khỏe (NIHR) đã tiến hành nghiên cứu phân tích nguyên nhân gen gây ra hội chứng HCS nhằm phát hiện vai trò của các gen trong việc gây ra bệnh loãng xương. Hiện nay, tỷ lệ mắc chứng loãng xương ở Anh là 1/2 ở phụ nữ và ở đàn ông là 1/5.
Sử dụng một kỹ thuật tiên tiến để xác định các gen gây ra bệnh, vốn được gọi là trình tự exome, các nhà khoa học đã xác định được NOTCH2 là gen gây ra bệnh. Sau đó, đội ngũ nghiên cứu đã khẳng định phát hiện này ở thêm 12 gia đình bị ảnh hưởng bởi chứng loãng xương, kết quả cũng cho thấy có 11 gia đình có sự thay đổi trong cùng một đoạn của gen NOTCH2.
Giáo sư Richard Trembath, một trong những tác giả nghiên cứu, cho biết: "Cho đến nay, chúng ta mới biết rất ít về các cơ chế gen gây ra các bệnh về xương. Những phát hiện này sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về hội chứng HCS và tạo nền tảng quan trọng cho việc nghiên cứu trong tương lai về các hình thức phổ biến hơn của chứng loãng xương".
Khám phá tác dụng tuyệt vời của ớt chuông
Đây là loại quả cực giàu vitamin, được hội những người giảm cân rất yêu thích.
Lợi ích bất ngờ từ dưa bở với sức khỏe mọi nhà
Dưa bở là loại quả bổ dưỡng, giải khát rất tốt trong mùa hè nóng bức và còn nhiều công dụng rất tốt cho sức khỏe.
Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn
Hôn người khác có thể kéo đến từ những bệnh nhẹ như herpes miệng đến vấn đề nghiêm trọng hơn như viêm màng não do virus hoặc quai bị.
7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe
Theo Viện Dinh dưỡng quốc gia, trong mỗi gia đình nên có hai loại dầu ăn để sử dụng cho các loại thực phẩm khác nhau.
Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh
"Forest bathing" hay "tắm rừng" được dịch sát nghĩa từ "Shinrin-yoku" là một cụm từ do chính phủ Nhật sáng tạo vào năm 1982 nhằm khuyến khích những cư dân thành thị đắm mình vào thiên nhiên.
Những loại thực phẩm và đồ uống cực tốt cho gan, giúp thanh lọc cơ thể
Gan người thực hiện hơn 500 chức năng khác nhau, trong đó quan trọng nhất là chuyển hóa và "giải độc".
