Phát hiện gen đột biến gây tình trạng rối loạn xương

Theo một kết quả nghiên cứu đăng trên tạp chí khoa học Nature Genetics số ra tháng 3/2011, các nhà khoa học đã phát hiện ra một loại gen đột biến duy nhất gây ra hội chứng Hajdu-Cheney, một hội chứng rối loạn gây ra việc mất xương tiến bộ và chứng loãng xương khiến xương dễ bị gẫy.

Phát hiện gen đột biến gây tình trạng rối loạn xương

Hiện nay, mới chỉ có khoảng 50 trường hợp bị mắc hội chứng Hajdu-Cheney (HCS) được biết tới, trong đó loãng xương nghiêm trọng là đặc điểm chính.

Loãng xương là một chứng bệnh làm cho xương bị yếu và giòn. Bị chứng này, xương dễ bị gãy hơn bình thường. Chỉ cần một va chạm nhẹ hoặc ngã cũng có thể làm xương bị gẫy nặng.

Các nhà khoa học Anh tại Viện nghiên cứu quốc gia về sức khỏe (NIHR) đã tiến hành nghiên cứu phân tích nguyên nhân gen gây ra hội chứng HCS nhằm phát hiện vai trò của các gen trong việc gây ra bệnh loãng xương. Hiện nay, tỷ lệ mắc chứng loãng xương ở Anh là 1/2 ở phụ nữ và ở đàn ông là 1/5.

Sử dụng một kỹ thuật tiên tiến để xác định các gen gây ra bệnh, vốn được gọi là trình tự exome, các nhà khoa học đã xác định được NOTCH2 là gen gây ra bệnh. Sau đó, đội ngũ nghiên cứu đã khẳng định phát hiện này ở thêm 12 gia đình bị ảnh hưởng bởi chứng loãng xương, kết quả cũng cho thấy có 11 gia đình có sự thay đổi trong cùng một đoạn của gen NOTCH2.

Giáo sư Richard Trembath, một trong những tác giả nghiên cứu, cho biết: "Cho đến nay, chúng ta mới biết rất ít về các cơ chế gen gây ra các bệnh về xương. Những phát hiện này sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về hội chứng HCS và tạo nền tảng quan trọng cho việc nghiên cứu trong tương lai về các hình thức phổ biến hơn của chứng loãng xương".

Loading...
TIN CŨ HƠN
Những người không nên ăn bánh chưng trong những ngày Tết

Những người không nên ăn bánh chưng trong những ngày Tết

Bánh chưng là thực phẩm không thể thiếu trong những ngày Tết cổ truyền tại Việt Nam. Đây là loại thức ăn có nhiều chất dinh dưỡng nhưng không phải ai cũng nên ăn món này.

Đăng ngày: 28/01/2019
Ăn bánh chưng bị mốc dễ nhiễm độc tố gây ung thư

Ăn bánh chưng bị mốc dễ nhiễm độc tố gây ung thư

Nhiều người có thói quen gọt bỏ phần ngoài mốc trước khi chiên ăn mà không biết rằng thực phẩm mốc sinh ra độc tố aflatoxin có thể gây ung thư.

Đăng ngày: 28/01/2019
Cách bảo quản bánh chưng ngày Tết thơm ngon

Cách bảo quản bánh chưng ngày Tết thơm ngon

Bánh chưng là món ăn ngon truyền thống, tương đối cân bằng các nhóm thực phẩm (glucid, protein, lipid) và giàu dinh dưỡng.

Đăng ngày: 28/01/2019
Nghe nhạc trong lúc làm việc giúp khai thông tâm trí, mở mang sáng tạo?

Nghe nhạc trong lúc làm việc giúp khai thông tâm trí, mở mang sáng tạo?

Theo Futurism, nhiều người thường cảm nhận âm nhạc giống như một chất xúc tác tuyệt vời cho tâm trạng khi làm việc.

Đăng ngày: 24/10/2018
Lợi ích của nước ép thơm, dứa, khóm

Lợi ích của nước ép thơm, dứa, khóm

Dứa, thơm, khóm có đặc tính kháng viêm, chữa lành vết bầm tím và làm giảm đau viêm khớp. Nó cũng hỗ trợ rất tốt cho việc tiêu hóa.

Đăng ngày: 18/10/2018
Cảnh giác với vật dụng làm từ nhựa đen: Chúng có thể là rác điện tử tái chế chứa kim loại nặng

Cảnh giác với vật dụng làm từ nhựa đen: Chúng có thể là rác điện tử tái chế chứa kim loại nặng

Liệu các chất độc hại trong rác thải điện tử có len lỏi vào thực phẩm, hay được hấp thụ qua da để vào cơ thể con người hay không?

Đăng ngày: 22/07/2018
Chữa lành tổn thương tim ở trẻ sơ sinh nhờ cấy ghép ty lạp thể

Chữa lành tổn thương tim ở trẻ sơ sinh nhờ cấy ghép ty lạp thể

Công nghệ mới do các bác sĩ tại Bệnh viện nhi Boston phát triển, hứa hẹn sẽ đem đến cơ hội sống bình thường, khỏe mạnh cho rất nhiều trẻ sơ sinh bị tổn thương tim.

Đăng ngày: 22/07/2018
Tiêu điểm
Khoa Học News
Trang web của chúng tôi có thể được thực hiện và duy trì bằng cách hiển thị quảng cáo trực tuyến cho khách truy cập của chúng tôi.
Vui lòng xem xét hỗ trợ chúng tôi bằng cách vô hiệu trình chặn quảng cáo của bạn.