Phát hiện gen đột biến gây tình trạng rối loạn xương

Theo một kết quả nghiên cứu đăng trên tạp chí khoa học Nature Genetics số ra tháng 3/2011, các nhà khoa học đã phát hiện ra một loại gen đột biến duy nhất gây ra hội chứng Hajdu-Cheney, một hội chứng rối loạn gây ra việc mất xương tiến bộ và chứng loãng xương khiến xương dễ bị gẫy.

Hiện nay, mới chỉ có khoảng 50 trường hợp bị mắc hội chứng Hajdu-Cheney (HCS) được biết tới, trong đó loãng xương nghiêm trọng là đặc điểm chính.

Loãng xương là một chứng bệnh làm cho xương bị yếu và giòn. Bị chứng này, xương dễ bị gãy hơn bình thường. Chỉ cần một va chạm nhẹ hoặc ngã cũng có thể làm xương bị gẫy nặng.

Các nhà khoa học Anh tại Viện nghiên cứu quốc gia về sức khỏe (NIHR) đã tiến hành nghiên cứu phân tích nguyên nhân gen gây ra hội chứng HCS nhằm phát hiện vai trò của các gen trong việc gây ra bệnh loãng xương. Hiện nay, tỷ lệ mắc chứng loãng xương ở Anh là 1/2 ở phụ nữ và ở đàn ông là 1/5.

Sử dụng một kỹ thuật tiên tiến để xác định các gen gây ra bệnh, vốn được gọi là trình tự exome, các nhà khoa học đã xác định được NOTCH2 là gen gây ra bệnh. Sau đó, đội ngũ nghiên cứu đã khẳng định phát hiện này ở thêm 12 gia đình bị ảnh hưởng bởi chứng loãng xương, kết quả cũng cho thấy có 11 gia đình có sự thay đổi trong cùng một đoạn của gen NOTCH2.

Giáo sư Richard Trembath, một trong những tác giả nghiên cứu, cho biết: "Cho đến nay, chúng ta mới biết rất ít về các cơ chế gen gây ra các bệnh về xương. Những phát hiện này sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về hội chứng HCS và tạo nền tảng quan trọng cho việc nghiên cứu trong tương lai về các hình thức phổ biến hơn của chứng loãng xương".

TIN CŨ HƠN
Những thói quen không ngờ khiến bạn nhanh già

Những thói quen không ngờ khiến bạn nhanh già

Nhiều thói quen tưởng chừng vô hại như nghiện ăn đường, ít thời gian cho bạn bè... đang âm thầm làm chúng ta lão hóa mỗi ngày.

Đăng ngày: 28/08/2025
Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ

Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ

Đậu nành, khoai lang, tỏi, nấm... là những thực phẩm giúp bạn sống thọ, khỏe mạnh hơn mỗi ngày.

Đăng ngày: 27/08/2025
Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Theo bác sĩ Trà Anh Duy, sùi mào gà hay còn gọi bệnh mồng gà, mụn cóc sinh dục, thường xuất hiện tại cơ quan sinh dục nam giới và phụ nữ do virus HPV gây ra.

Đăng ngày: 27/08/2025
13 quan niệm chưa đúng khi ăn trứng

13 quan niệm chưa đúng khi ăn trứng

Nếu chế biến món ăn từ trứng không đúng cách thì sẽ gây hiệu quả ngược, thậm chí có hại cho sức khỏe.

Đăng ngày: 25/08/2025
Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Bài viết dưới đây, chúng tôi xin giới thiệu đến các bạn một vài cách để lựa chọn mua thực phẩm khô chất lượng nhất!

Đăng ngày: 24/08/2025
Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu là nhu cầu thiết yếu của mọi người và rất cần thiết. Nhưng nếu đi tiểu nhiều và liên tục thì có thể bạn đang mắc một số bệnh nguy hiểm.

Đăng ngày: 24/08/2025
Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những "cỗ máy" này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải...

Đăng ngày: 24/08/2025
Khoa Học News