Phát hiện gen liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra năm biến thể gen ở người, trong đó có bốn biến thể gen mới, có liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ mà không do rượu bia gây ra (NAFLD).

Đây là kết quả nghiên cứu đăng tải trên tạp chí PLoS Genetics số ra tháng Ba.

NAFLD là một dạng bệnh có hiện tượng mỡ tích lũy ở trong gan (gan nhiễm mỡ) và có thể dẫn tới viêm gan hoặc tổn thương gan vĩnh viễn. Bệnh ảnh hưởng từ khoảng 11-45% dân số và có liên quan đến các triệu chứng béo phì, huyết áp cao và các vấn đề điều phối huyết thanh lipid hoặc glucose.

Ảnh minh họa

Tiến sỹ Elizabeth K. Speliotes, chủ nhiệm công trình nghiên cứu phát biểu: "Những phát hiện này sẽ giúp chúng ta chẩn đoán, kiểm soát và điều trị tốt hơn bệnh NAFLD trong tương lai."

Tiến sỹ Speliotes và các đồng nghiệp tại Đại học Michigan đã tiến hành thu thập, phân tích các dữ liệu liên quan đến gan nhiễm mỡ ở 7.126 người và theo dõi các biến thể gen liên quan đến bệnh này mà không phải do rượu cồn.

"Chúng tôi phát hiện thấy xấp xỉ 1/4 sự biến đổi của NAFLD bị ảnh hưởng bởi các yếu tố gen, và các địa điểm chúng tôi xác định trong nghiên cứu này chiếm khoảng 20% nhân tố gen đó. Vì vậy, ảnh hưởng của những biến thể này đối với NAFLD là đáng kể và có thể kết hợp vào các thuật toán lâm sàng trong tương lai để có thể phân loại tốt hơn các bệnh nhân vào các nhóm nguy cơ", các nhà khoa học cho biết.

Tiến sỹ Speliotes lưu ý rằng, việc xác định được các biến thể gen và cuối cùng là các gen ảnh hưởng đến NAFLD sẽ mở ra các hướng đi mới trong việc phát triển các phương pháp điều trị mới cho căn bệnh này.

Hiện nay, mới áp dụng hình thức giảm cân và tăng cường các họat động thể chất nhằm giảm mỡ trong gan. Nghiên cứu này có thể tạo đột phá trong việc áp dụng các loại thuốc mới can thiệp vào quá trình điều trị NAFLD.

Gan nhiễm mỡ có thể là một hậu quả của rất nhiều bệnh, kể cả do uống nhiều rượu, các bệnh về chuyển hóa, do sử dụng thuốc và các rối loạn về dinh dưỡng. Có rất nhiều cơ chế gây ra tình trạng gan nhiễm mỡ, một trong những cơ chế thường gặp là do sự oxy hóa acid béo ở gan bị giảm, thường do sự rối loạn chức năng của ty lạp thể.

Hầu hết, các trường hợp gan nhiễm mỡ không có triệu chứng. Chúng thường được phát hiện qua triệu chứng gan to bất thường thấy được khi kiểm tra sức khỏe định kỳ, hoặc qua các chỉ số aminotransferase máu hoặc alkaline phophatase được thể hiện trong các xét nghiệm thường quy.

Từ khóa liên quan:

biến thể gen

bệnh gan nhiễm mỡ

NAFLD

Tiến sỹ Elizabeth K. Speliotes

béo phì

huyết áp cao