Phát hiện hài cốt ngàn năm mang dị biến giới tính siêu hiếm

hội chứng Klinefelter

Theo PHYS, đây là ca lâm sàng lâu đời nhất của "hội chứng Klinefelter" từng được phát hiện trên thế giới. Đó là một tình trạng di truyền siêu hiếm, không phải ai mang yếu tố di truyền cũng tạo ra bất thường trong cơ thể. Cứ 1.000 ca sinh con trai mang gien di truyền liên quan đến hội chứng này thì mới có 1 người mang nhiễm sắc thể giới tính dị thường.

Thông thường nam giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, nhưng người mắc hội chứng này sẽ bị thừa ra 1 "X", mang bộ nhiễm sắc thể giới tính XXY.


Hài cốt ngàn năm đã giúp các nhà khoa học tiến được một bước xa trong nghiên cứu y học tiến hóa - (Ảnh: THE LANCET)

Nhiễm sắc thể đặc đặc trưng tính nữ dư thừa này thường gây ra dị tật tinh hoàn teo nhỏ, cũng như các rối loạn khiến người mắc phải gặp khó khăn trong sinh sản.

Một bộ hài cốt được khai quật bởi nhóm khảo cổ từ Trường Đại học Coimbra - Bồ Đào Nha, giám định niên đại bằng carbon phóng xạ cho thấy thuộc về thế kỷ thứ 11, đã được nhóm nghiên cứu quốc tế dẫn đầu bởi tiến sĩ João Teixeira từ Đại học Quốc gia Úc (ANU) xác định là gặp hội chứng Klinefelter.

Nhóm nghiên cứu gồm nhiều chuyên gia di truyền, thống kê, khảo cổ và nhân chủng học cho biết phát hiện này sẽ giúp thiết lập một kỷ lục lịch sử về hội chứng siêu hiếm này, cũng như nâng cao hiểu biết về nó trong lịch sử loài người.

Theo phó giáo sư Bastuen Llamas, Trưởng Bộ môn Nhân chủng học từ Trung tâm DNA cổ đại Úc, thành viên nhóm nghiên cứu, DNA cổ đại và những tình trạng đặc biệt sẽ giúp viết lại lịch sử của các quần thể loài người, đồng thời đóng góp cho cái gọi là "y học tiến hóa", góp phần quan trọng vào những nghiên cứu y học hiện đại.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng đã thiết lập được một phương pháp tiên tiến để phân tích hài cốt cổ đại, mà họ khẳng định là nên được cải tiến hơn nữa và sẽ giúp nghiên cứu nhiều bất thường nhiễm sắc thể có nguồn gốc cổ xưa khác, bao gồm hội chứng Down.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí y học danh tiếng The Lancet.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Khủng long có họ với... gà?

Khủng long có họ với... gà?

Gần đây, các nhà khoa học đã phát hiện phần mô mềm trên đỉnh đầu của loài khủng long Edmontosaurus tại Canada và thấy sự tương đồng với phần mào của loài gà ngày nay.

Đăng ngày: 19/02/2025
Người thượng cổ biến đổi gen lúa nước từ 10.000 năm trước

Người thượng cổ biến đổi gen lúa nước từ 10.000 năm trước

Một nghiên cứu vừa được công bố chứng tỏ, người thượng cố cách đây 10.000 năm là “nhà khoa học” biến đổi gen lúa nước ngày nay.

Đăng ngày: 19/02/2025
Gặp điều kỳ quặc này, bạn có thể là

Gặp điều kỳ quặc này, bạn có thể là "con lai" của loài người khác

Các nhà khoa học đã phát hiện thêm một khác biệt giữa những người Homo sapiens thuần chủng và những người có liên quan đến cuộc hôn phối dị chủng với một loài người khác tận 60.000 năm trước.

Đăng ngày: 19/02/2025
Nguyên nhân sốc khiến đế chế Maya bốc hơi: Cảnh báo về tận thế có thật

Nguyên nhân sốc khiến đế chế Maya bốc hơi: Cảnh báo về tận thế có thật

Một nhóm nghiên cứu đã kết hợp rất nhiều hồ sơ lịch sử với các phân tích mới về hài cốt người Maya trong thời kỳ cuối của đế chế, chỉ ra một dạng ngày tận thế mà chính chúng ta cũng có thể đối mặt trong tương lai.

Đăng ngày: 18/02/2025
Chuyện li kỳ về 10 bảo vật vô giá của Trung Quốc

Chuyện li kỳ về 10 bảo vật vô giá của Trung Quốc

Rác trong mắt bạn lại là một kho báu quý giá trong mắt người khác.Tại Trung Quốc, đã từng có vô số cổ vật, thậm chí là bảo vật Quốc gia lưu lạc trong dân gian, bị coi là rác, là phế vật.

Đăng ngày: 07/02/2025
Nguồn gốc thực sự của Bức tường thành Jerusalem

Nguồn gốc thực sự của Bức tường thành Jerusalem

Lịch sử của một trong những địa điểm linh thiêng nhất thế giới đối với cả người Do Thái và người Hồi Giáo có lẽ sẽ phải được viết lại sau một khám phá bất ngờ của các nhà khảo cổ Israel.

Đăng ngày: 02/02/2025
Thủy quái Leviathan không còn là huyền thoại

Thủy quái Leviathan không còn là huyền thoại

Các nhà nghiên cứu vừa phát hiện những dấu tích hóa thạch của một con cá voi cổ đại với bộ răng to lớn đáng sợ.

Đăng ngày: 01/02/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News