Phát hiện hài cốt ngàn năm mang dị biến giới tính siêu hiếm

hội chứng Klinefelter

Theo PHYS, đây là ca lâm sàng lâu đời nhất của "hội chứng Klinefelter" từng được phát hiện trên thế giới. Đó là một tình trạng di truyền siêu hiếm, không phải ai mang yếu tố di truyền cũng tạo ra bất thường trong cơ thể. Cứ 1.000 ca sinh con trai mang gien di truyền liên quan đến hội chứng này thì mới có 1 người mang nhiễm sắc thể giới tính dị thường.

Thông thường nam giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, nhưng người mắc hội chứng này sẽ bị thừa ra 1 "X", mang bộ nhiễm sắc thể giới tính XXY.


Hài cốt ngàn năm đã giúp các nhà khoa học tiến được một bước xa trong nghiên cứu y học tiến hóa - (Ảnh: THE LANCET)

Nhiễm sắc thể đặc đặc trưng tính nữ dư thừa này thường gây ra dị tật tinh hoàn teo nhỏ, cũng như các rối loạn khiến người mắc phải gặp khó khăn trong sinh sản.

Một bộ hài cốt được khai quật bởi nhóm khảo cổ từ Trường Đại học Coimbra - Bồ Đào Nha, giám định niên đại bằng carbon phóng xạ cho thấy thuộc về thế kỷ thứ 11, đã được nhóm nghiên cứu quốc tế dẫn đầu bởi tiến sĩ João Teixeira từ Đại học Quốc gia Úc (ANU) xác định là gặp hội chứng Klinefelter.

Nhóm nghiên cứu gồm nhiều chuyên gia di truyền, thống kê, khảo cổ và nhân chủng học cho biết phát hiện này sẽ giúp thiết lập một kỷ lục lịch sử về hội chứng siêu hiếm này, cũng như nâng cao hiểu biết về nó trong lịch sử loài người.

Theo phó giáo sư Bastuen Llamas, Trưởng Bộ môn Nhân chủng học từ Trung tâm DNA cổ đại Úc, thành viên nhóm nghiên cứu, DNA cổ đại và những tình trạng đặc biệt sẽ giúp viết lại lịch sử của các quần thể loài người, đồng thời đóng góp cho cái gọi là "y học tiến hóa", góp phần quan trọng vào những nghiên cứu y học hiện đại.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng đã thiết lập được một phương pháp tiên tiến để phân tích hài cốt cổ đại, mà họ khẳng định là nên được cải tiến hơn nữa và sẽ giúp nghiên cứu nhiều bất thường nhiễm sắc thể có nguồn gốc cổ xưa khác, bao gồm hội chứng Down.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí y học danh tiếng The Lancet.

TIN CŨ HƠN
Quét laser, sốc vì kim tự tháp mọc giữa đô thị 1.500 tuổi trong lòng Amazon

Quét laser, sốc vì kim tự tháp mọc giữa đô thị 1.500 tuổi trong lòng Amazon

Một đô thị với gần 500 cấu trúc lớn nhỏ, hàng trăm km kênh đào... hiện ra giữa rừng Amazon, vừa mang vẻ bí ẩn cổ xưa vừa có những thứ lẽ ra phải thuộc về thời hiện đại.

Đăng ngày: 02/04/2026
Thủy quái Leviathan không còn là huyền thoại

Thủy quái Leviathan không còn là huyền thoại

Các nhà nghiên cứu vừa phát hiện những dấu tích hóa thạch của một con cá voi cổ đại với bộ răng to lớn đáng sợ.

Đăng ngày: 29/03/2026
Phát hiện hóa thạch cá kỷ Jura được bảo tồn hoàn hảo

Phát hiện hóa thạch cá kỷ Jura được bảo tồn hoàn hảo

Hóa thạch cá này khiến các nhà khoa học ngạc nhiên vì chưa bao giờ thấy bất cứ một loài nào như vậy, nó giống như một món đồ chơi cá hoạt hình đang hát.

Đăng ngày: 28/03/2026
Phát hiện mới về quái vật xà đầu long có khả năng sống ở hồ Loch Ness

Phát hiện mới về quái vật xà đầu long có khả năng sống ở hồ Loch Ness

Các nhà khoa học cho biết việc phát hiện hóa thạch xà đầu long (plesiosaur) dưới đáy sông châu Phi cổ đại cho thấy một 'quái vật' có khả năng sống ở hồ Loch Ness nước ngọt.

Đăng ngày: 27/03/2026
Kim tự tháp được phát hiện ở Trung Quốc gây kinh ngạc cả thế giới được dùng để làm gì?

Kim tự tháp được phát hiện ở Trung Quốc gây kinh ngạc cả thế giới được dùng để làm gì?

Kim tự tháp mới được phát hiện đặc biệt hơn vì nó gắn liền với một truyền thuyết nổi tiếng của Trung Quốc.

Đăng ngày: 24/03/2026
Chuyện li kỳ về 10 bảo vật vô giá của Trung Quốc

Chuyện li kỳ về 10 bảo vật vô giá của Trung Quốc

Rác trong mắt bạn lại là một kho báu quý giá trong mắt người khác.Tại Trung Quốc, đã từng có vô số cổ vật, thậm chí là bảo vật Quốc gia lưu lạc trong dân gian, bị coi là rác, là phế vật.

Đăng ngày: 24/03/2026
Khai quật lăng mộ, đội khảo cổ khiếp đảm khi thấy xác ướp từng tỉnh dậy trong quan tài

Khai quật lăng mộ, đội khảo cổ khiếp đảm khi thấy xác ướp từng tỉnh dậy trong quan tài

Khi đưa thi thể nữ về phòng thí nghiệm, các chuyên gia đã vô cùng sợ hãi khi phát hiện ra người này từng bị chôn sống sau đó tỉnh dậy trong quan tài. Thật sự ám ảnh!

Đăng ngày: 22/03/2026
Khoa Học News