Phát hiện hài cốt ngàn năm mang dị biến giới tính siêu hiếm

hội chứng Klinefelter

Theo PHYS, đây là ca lâm sàng lâu đời nhất của "hội chứng Klinefelter" từng được phát hiện trên thế giới. Đó là một tình trạng di truyền siêu hiếm, không phải ai mang yếu tố di truyền cũng tạo ra bất thường trong cơ thể. Cứ 1.000 ca sinh con trai mang gien di truyền liên quan đến hội chứng này thì mới có 1 người mang nhiễm sắc thể giới tính dị thường.

Thông thường nam giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, nhưng người mắc hội chứng này sẽ bị thừa ra 1 "X", mang bộ nhiễm sắc thể giới tính XXY.


Hài cốt ngàn năm đã giúp các nhà khoa học tiến được một bước xa trong nghiên cứu y học tiến hóa - (Ảnh: THE LANCET)

Nhiễm sắc thể đặc đặc trưng tính nữ dư thừa này thường gây ra dị tật tinh hoàn teo nhỏ, cũng như các rối loạn khiến người mắc phải gặp khó khăn trong sinh sản.

Một bộ hài cốt được khai quật bởi nhóm khảo cổ từ Trường Đại học Coimbra - Bồ Đào Nha, giám định niên đại bằng carbon phóng xạ cho thấy thuộc về thế kỷ thứ 11, đã được nhóm nghiên cứu quốc tế dẫn đầu bởi tiến sĩ João Teixeira từ Đại học Quốc gia Úc (ANU) xác định là gặp hội chứng Klinefelter.

Nhóm nghiên cứu gồm nhiều chuyên gia di truyền, thống kê, khảo cổ và nhân chủng học cho biết phát hiện này sẽ giúp thiết lập một kỷ lục lịch sử về hội chứng siêu hiếm này, cũng như nâng cao hiểu biết về nó trong lịch sử loài người.

Theo phó giáo sư Bastuen Llamas, Trưởng Bộ môn Nhân chủng học từ Trung tâm DNA cổ đại Úc, thành viên nhóm nghiên cứu, DNA cổ đại và những tình trạng đặc biệt sẽ giúp viết lại lịch sử của các quần thể loài người, đồng thời đóng góp cho cái gọi là "y học tiến hóa", góp phần quan trọng vào những nghiên cứu y học hiện đại.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng đã thiết lập được một phương pháp tiên tiến để phân tích hài cốt cổ đại, mà họ khẳng định là nên được cải tiến hơn nữa và sẽ giúp nghiên cứu nhiều bất thường nhiễm sắc thể có nguồn gốc cổ xưa khác, bao gồm hội chứng Down.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí y học danh tiếng The Lancet.

TIN CŨ HƠN
Rùng mình với món đồ chơi sốc nhất thế giới trong Hang Tử Thần

Rùng mình với món đồ chơi sốc nhất thế giới trong Hang Tử Thần

Các nhà khảo cổ Mexico đã nghiên cứu những quả bóng thể thao bằng cao su được tìm thấy trong Hang Tử Thần - một cấu trúc mang tính lễ nghi của người Maya, và hoàn toàn bị sốc.

Đăng ngày: 20/11/2025
Chuyện li kỳ về 10 bảo vật vô giá của Trung Quốc

Chuyện li kỳ về 10 bảo vật vô giá của Trung Quốc

Rác trong mắt bạn lại là một kho báu quý giá trong mắt người khác.Tại Trung Quốc, đã từng có vô số cổ vật, thậm chí là bảo vật Quốc gia lưu lạc trong dân gian, bị coi là rác, là phế vật.

Đăng ngày: 20/11/2025
Loài vật

Loài vật "nhì nhằng" nhất thế giới: Lên bờ thử làm thú, ngao du chán rồi lại chui xuống đại dương làm cá

Các nhà khoa học vừa khám phá ra hóa thạch của một chi động vật kỳ quặc khi nó đã "đổi nhà" giữa mặt đất và biển cả tận 2 lần.

Đăng ngày: 20/11/2025
Lực cắn của khủng long bạo chúa đáng sợ cỡ nào?

Lực cắn của khủng long bạo chúa đáng sợ cỡ nào?

Các nhà khoa học đã tìm ra nguyên nhân tại sao khủng long bạo chúa có cơ hàm mạnh đến vậy. Sự khác biệt đến từ cấu trúc cơ và khớp hàm dưới của chúng.

Đăng ngày: 17/11/2025
Sinh vật 2.000 tuổi nguyên vẹn và gây choáng váng ở thành phố hóa đá

Sinh vật 2.000 tuổi nguyên vẹn và gây choáng váng ở thành phố hóa đá

Bức tranh về cuộc sống bị hóa đá ở đô thành Pompeii cổ đại đã được bổ sung một mẫu vật bất ngờ: một con rùa bị ngưng đọng thời gian suốt 2.000 năm với quả trứng nguyên vẹn trong bụng.

Đăng ngày: 15/11/2025
Phát hiện loài

Phát hiện loài "quái điểu" chuyên ăn thịt chim khổng lồ

Đại bàng Haast sống ở New Zealand, chúng nặng tới 15kg và móng vuốt dài tới 9cm, sải cánh lên đến 3m.

Đăng ngày: 14/11/2025
TQ: Lăng mộ chôn 46 cô gái khỏa thân và điều gây sốc đằng sau

TQ: Lăng mộ chôn 46 cô gái khỏa thân và điều gây sốc đằng sau

Điều kỳ lạ là 46 cỗ quan tài này có hình dáng và kích thước giống hệt nhau.

Đăng ngày: 31/10/2025
Khoa Học News