Khoa Học News

Phát hiện hài cốt ngàn năm mang dị biến giới tính siêu hiếm

hội chứng Klinefelter

Theo PHYS, đây là ca lâm sàng lâu đời nhất của "hội chứng Klinefelter" từng được phát hiện trên thế giới. Đó là một tình trạng di truyền siêu hiếm, không phải ai mang yếu tố di truyền cũng tạo ra bất thường trong cơ thể. Cứ 1.000 ca sinh con trai mang gien di truyền liên quan đến hội chứng này thì mới có 1 người mang nhiễm sắc thể giới tính dị thường.

Thông thường nam giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, nhưng người mắc hội chứng này sẽ bị thừa ra 1 "X", mang bộ nhiễm sắc thể giới tính XXY.


Hài cốt ngàn năm đã giúp các nhà khoa học tiến được một bước xa trong nghiên cứu y học tiến hóa - (Ảnh: THE LANCET)

Nhiễm sắc thể đặc đặc trưng tính nữ dư thừa này thường gây ra dị tật tinh hoàn teo nhỏ, cũng như các rối loạn khiến người mắc phải gặp khó khăn trong sinh sản.

Một bộ hài cốt được khai quật bởi nhóm khảo cổ từ Trường Đại học Coimbra - Bồ Đào Nha, giám định niên đại bằng carbon phóng xạ cho thấy thuộc về thế kỷ thứ 11, đã được nhóm nghiên cứu quốc tế dẫn đầu bởi tiến sĩ João Teixeira từ Đại học Quốc gia Úc (ANU) xác định là gặp hội chứng Klinefelter.

Nhóm nghiên cứu gồm nhiều chuyên gia di truyền, thống kê, khảo cổ và nhân chủng học cho biết phát hiện này sẽ giúp thiết lập một kỷ lục lịch sử về hội chứng siêu hiếm này, cũng như nâng cao hiểu biết về nó trong lịch sử loài người.

Theo phó giáo sư Bastuen Llamas, Trưởng Bộ môn Nhân chủng học từ Trung tâm DNA cổ đại Úc, thành viên nhóm nghiên cứu, DNA cổ đại và những tình trạng đặc biệt sẽ giúp viết lại lịch sử của các quần thể loài người, đồng thời đóng góp cho cái gọi là "y học tiến hóa", góp phần quan trọng vào những nghiên cứu y học hiện đại.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng đã thiết lập được một phương pháp tiên tiến để phân tích hài cốt cổ đại, mà họ khẳng định là nên được cải tiến hơn nữa và sẽ giúp nghiên cứu nhiều bất thường nhiễm sắc thể có nguồn gốc cổ xưa khác, bao gồm hội chứng Down.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí y học danh tiếng The Lancet.

Thông tin biên tập: Xem tại đây
TIN CŨ HƠN
Phát hiện dấu tích của "rồng tử thần" sống cách đây 86 triệu năm

Phát hiện dấu tích của "rồng tử thần" sống cách đây 86 triệu năm

Các nhà khoa học Argentina đã phát hiện ra một loài bò sát bay khổng lồ được mệnh danh là "Rồng tử thần" sống cách đây 86 triệu năm cùng với khủng long.

Đăng ngày: 17/10/2026
Tìm thấy hang khổng lồ "do quái vật đào" ở Brazil

Tìm thấy hang khổng lồ "do quái vật đào" ở Brazil

Hơn 1.500 đường hầm khổng lồ đã được phát hiện khiến chuyên gia đặt ra nhiều câu hỏi về loại quái vật thời tiền sử.

Đăng ngày: 17/10/2026
Các nhà khảo cổ đào được quái vật dài 1,5m không tay, mặc "áo giáp" ở Nam Mỹ

Các nhà khảo cổ đào được quái vật dài 1,5m không tay, mặc "áo giáp" ở Nam Mỹ

Kết quả phục dựng từ các mảnh hóa thạch cho thấy một quái vật có vẻ ngoài đáng sợ, được đặt tên là Jakapil kaniukura, lang thang trên đất Argentina khoảng 94-97 triệu năm về trước.

Đăng ngày: 12/10/2026
Phát hiện "báu vật ma thuật" quý hơn vàng giữa 25 hài cốt 5.000 tuổi

Phát hiện "báu vật ma thuật" quý hơn vàng giữa 25 hài cốt 5.000 tuổi

Phát hiện khảo cổ tại Tây Ban nha được coi là báu vật cổ đại được chế tác từ kỹ thuật tinh vi bậc nhất thế giới, bằng những vật liệu quý giá nhất và với tuổi đời 5.000 năm, nó trở nên vô giá.

Đăng ngày: 08/10/2026
Phát hiện loài ếch cổ đại từng ăn thịt khủng long

Phát hiện loài ếch cổ đại từng ăn thịt khủng long

Dài 41cm và nặng hơn em bé sơ sinh, ếch Beelzebufo được coi là loài ếch lớn nhất từng tồn tại với khả năng săn mồi đáng kinh ngạc.

Đăng ngày: 25/09/2026
Ngắm xác ướp “công chúa mỉm cười” quyến rũ nhất thế giới

Ngắm xác ướp “công chúa mỉm cười” quyến rũ nhất thế giới

Nghĩa trang Xiaohe nằm trong sa mạc Taklamakan ở tây bắc Trung Quốc nổi tiếng thế giới với hàng trăm xác ướp bí ẩn.

Đăng ngày: 22/09/2026
Chuyên gia tìm thấy báu vật nhỏ xíu trong mộ cổ có giá hơn 3.200 tỷ

Chuyên gia tìm thấy báu vật nhỏ xíu trong mộ cổ có giá hơn 3.200 tỷ

Không ngờ báu vật nhỏ xíu được đặt trên đầu của người tiểu thiếp trong mộ cổ này lại có giá trị hàng nghìn tỷ đồng. Đó là gì?

Đăng ngày: 22/09/2026
Khoa Học News