Phát hiện hài cốt ngàn năm mang dị biến giới tính siêu hiếm

hội chứng Klinefelter

Theo PHYS, đây là ca lâm sàng lâu đời nhất của "hội chứng Klinefelter" từng được phát hiện trên thế giới. Đó là một tình trạng di truyền siêu hiếm, không phải ai mang yếu tố di truyền cũng tạo ra bất thường trong cơ thể. Cứ 1.000 ca sinh con trai mang gien di truyền liên quan đến hội chứng này thì mới có 1 người mang nhiễm sắc thể giới tính dị thường.

Thông thường nam giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, nhưng người mắc hội chứng này sẽ bị thừa ra 1 "X", mang bộ nhiễm sắc thể giới tính XXY.


Hài cốt ngàn năm đã giúp các nhà khoa học tiến được một bước xa trong nghiên cứu y học tiến hóa - (Ảnh: THE LANCET)

Nhiễm sắc thể đặc đặc trưng tính nữ dư thừa này thường gây ra dị tật tinh hoàn teo nhỏ, cũng như các rối loạn khiến người mắc phải gặp khó khăn trong sinh sản.

Một bộ hài cốt được khai quật bởi nhóm khảo cổ từ Trường Đại học Coimbra - Bồ Đào Nha, giám định niên đại bằng carbon phóng xạ cho thấy thuộc về thế kỷ thứ 11, đã được nhóm nghiên cứu quốc tế dẫn đầu bởi tiến sĩ João Teixeira từ Đại học Quốc gia Úc (ANU) xác định là gặp hội chứng Klinefelter.

Nhóm nghiên cứu gồm nhiều chuyên gia di truyền, thống kê, khảo cổ và nhân chủng học cho biết phát hiện này sẽ giúp thiết lập một kỷ lục lịch sử về hội chứng siêu hiếm này, cũng như nâng cao hiểu biết về nó trong lịch sử loài người.

Theo phó giáo sư Bastuen Llamas, Trưởng Bộ môn Nhân chủng học từ Trung tâm DNA cổ đại Úc, thành viên nhóm nghiên cứu, DNA cổ đại và những tình trạng đặc biệt sẽ giúp viết lại lịch sử của các quần thể loài người, đồng thời đóng góp cho cái gọi là "y học tiến hóa", góp phần quan trọng vào những nghiên cứu y học hiện đại.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng đã thiết lập được một phương pháp tiên tiến để phân tích hài cốt cổ đại, mà họ khẳng định là nên được cải tiến hơn nữa và sẽ giúp nghiên cứu nhiều bất thường nhiễm sắc thể có nguồn gốc cổ xưa khác, bao gồm hội chứng Down.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí y học danh tiếng The Lancet.

TIN CŨ HƠN
Phát hiện 8 răng người thật trong tượng Chúa Jesus 300 tuổi

Phát hiện 8 răng người thật trong tượng Chúa Jesus 300 tuổi

Sau khi tiến hành chụp X-quang bức tượng Chúa Jesus có từ thế kỷ XVII – XVIII, các nhà khoa học đã phát hiện ra 8 chiếc răng người thật còn nguyên vẹn trong miệng bức tượng này.

Đăng ngày: 10/12/2025
Khai quật hóa thạch khủng long niên đại 135 triệu năm

Khai quật hóa thạch khủng long niên đại 135 triệu năm

Các nhà khoa học Đức vừa tiến hành khai quật bộ xương khủng long ăn thịt còn nguyên vẹn tới 98% có niên đại 135 triệu năm.

Đăng ngày: 07/12/2025
Phát hiện chiếc thùng sắt chứa 4 tấn vàng:

Phát hiện chiếc thùng sắt chứa 4 tấn vàng: "Kho báu" mà Đức Quốc xã giấu nhẹm đi

4 tấn vàng của Đức Quốc xã đã được tìm thấy tại một cung điện từ thế kỷ 18.

Đăng ngày: 07/12/2025
Nước Anh có thêm kho báu quốc gia 2.000 tuổi 'gây đỏ mặt'

Nước Anh có thêm kho báu quốc gia 2.000 tuổi 'gây đỏ mặt'

Một người dò kim loại ở hạt Kent - Anh đã thực sự trúng mánh khi mặt dây chuyền bằng đồng bà tình cờ tìm thấy trong một trang trại được tuyên bố là kho báu quốc gia.

Đăng ngày: 06/12/2025
Xác voi Ma mút 42.000 năm tuổi xuất hiện trước công chúng

Xác voi Ma mút 42.000 năm tuổi xuất hiện trước công chúng

Chú voi Ma mút có tên Lyuba sau 42.000 năm bị chôn vùi dưới bùn lầy đã lần đầu tiên xuất hiện trước công chúng Mỹ tại Bảo tàng The Field, bang Chicago.

Đăng ngày: 03/12/2025
Choáng váng với hóa thạch quái vật biển có cổ dài tới 3m

Choáng váng với hóa thạch quái vật biển có cổ dài tới 3m

Các nhà nghiên cứu phát hiện một loài bò sát cổ đại với chiếc cổ dài gấp 3 lần cơ thể và hàm răng nhọn hoắt giúp phục kích con mồi.

Đăng ngày: 03/12/2025
Loài khủng long khổng lồ kỳ dị có hình dạng như một... con nhím

Loài khủng long khổng lồ kỳ dị có hình dạng như một... con nhím

Trong các loài khủng long đã được con người biết đến, Augustinia được coi là một trong những loài khủng long có hình thù kỳ lạ nhất.

Đăng ngày: 02/12/2025
Khoa Học News