Phát hiện hài cốt ngàn năm mang dị biến giới tính siêu hiếm

hội chứng Klinefelter

Theo PHYS, đây là ca lâm sàng lâu đời nhất của "hội chứng Klinefelter" từng được phát hiện trên thế giới. Đó là một tình trạng di truyền siêu hiếm, không phải ai mang yếu tố di truyền cũng tạo ra bất thường trong cơ thể. Cứ 1.000 ca sinh con trai mang gien di truyền liên quan đến hội chứng này thì mới có 1 người mang nhiễm sắc thể giới tính dị thường.

Thông thường nam giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, nhưng người mắc hội chứng này sẽ bị thừa ra 1 "X", mang bộ nhiễm sắc thể giới tính XXY.


Hài cốt ngàn năm đã giúp các nhà khoa học tiến được một bước xa trong nghiên cứu y học tiến hóa - (Ảnh: THE LANCET)

Nhiễm sắc thể đặc đặc trưng tính nữ dư thừa này thường gây ra dị tật tinh hoàn teo nhỏ, cũng như các rối loạn khiến người mắc phải gặp khó khăn trong sinh sản.

Một bộ hài cốt được khai quật bởi nhóm khảo cổ từ Trường Đại học Coimbra - Bồ Đào Nha, giám định niên đại bằng carbon phóng xạ cho thấy thuộc về thế kỷ thứ 11, đã được nhóm nghiên cứu quốc tế dẫn đầu bởi tiến sĩ João Teixeira từ Đại học Quốc gia Úc (ANU) xác định là gặp hội chứng Klinefelter.

Nhóm nghiên cứu gồm nhiều chuyên gia di truyền, thống kê, khảo cổ và nhân chủng học cho biết phát hiện này sẽ giúp thiết lập một kỷ lục lịch sử về hội chứng siêu hiếm này, cũng như nâng cao hiểu biết về nó trong lịch sử loài người.

Theo phó giáo sư Bastuen Llamas, Trưởng Bộ môn Nhân chủng học từ Trung tâm DNA cổ đại Úc, thành viên nhóm nghiên cứu, DNA cổ đại và những tình trạng đặc biệt sẽ giúp viết lại lịch sử của các quần thể loài người, đồng thời đóng góp cho cái gọi là "y học tiến hóa", góp phần quan trọng vào những nghiên cứu y học hiện đại.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng đã thiết lập được một phương pháp tiên tiến để phân tích hài cốt cổ đại, mà họ khẳng định là nên được cải tiến hơn nữa và sẽ giúp nghiên cứu nhiều bất thường nhiễm sắc thể có nguồn gốc cổ xưa khác, bao gồm hội chứng Down.

Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí y học danh tiếng The Lancet.

TIN CŨ HƠN
TQ: Lăng mộ chôn 46 cô gái khỏa thân và điều gây sốc đằng sau

TQ: Lăng mộ chôn 46 cô gái khỏa thân và điều gây sốc đằng sau

Điều kỳ lạ là 46 cỗ quan tài này có hình dáng và kích thước giống hệt nhau.

Đăng ngày: 31/10/2025
Chiến binh Goliath có thể không khổng lồ như trong Kinh thánh miêu tả

Chiến binh Goliath có thể không khổng lồ như trong Kinh thánh miêu tả

Các phiên bản đầu tiên của Kinh thánh mô tả Goliath - chiến binh Philistine cổ đại được biết đến là một người khổng lồ có chiều cao theo thuật ngữ cổ đại đạt tới bốn cubit và một sải tay.

Đăng ngày: 24/10/2025
Nhà của người La Mã cổ đại: Càng có tiền càng sống thấp, tầng lớp nghèo sống ở tầng cao nhất

Nhà của người La Mã cổ đại: Càng có tiền càng sống thấp, tầng lớp nghèo sống ở tầng cao nhất

Vào thời kỳ hưng thịnh, đế chế La Mã cổ đại là nơi tập trung những thành phố ồn áo, náo nhiệt và nhộn nhịp bậc nhất thời điểm đó. Đó là nơi cư trú của mọi công dân thuộc các tầng lớp khác nhau.

Đăng ngày: 23/10/2025
Quét radar nhà thờ cổ, phát hiện bóng ma vua Viking 1.100 tuổi

Quét radar nhà thờ cổ, phát hiện bóng ma vua Viking 1.100 tuổi

Một nhóm nghiên cứu tuyên bố họ vừa giải quyết được một trong những bí ẩn lâu đời nhất của lịch sử - tìm ra vua Viking Harald Bluetooth huyền thoại, người cai trị Đan Mạch và Na Uy từ năm 935 sau Công Nguyên.

Đăng ngày: 16/10/2025
Nguyên nhân rùng mình khiến Trái đất từng biến thành

Nguyên nhân rùng mình khiến Trái đất từng biến thành "hành tinh quái vật"

Một ngày tận thế còn khủng khiếp hơn phim ảnh đã xảy ra với các động vật kỷ Tam Điệp, kích hoạt sự sản sinh của dòng họ quái vật khủng khiếp nhất mọi thời đại, thống trị xuyên 2 kỷ sau đó.

Đăng ngày: 15/10/2025
Mộ cổ cháu gái Hoàng hậu Trung Hoa và bí ẩn 4 chữ

Mộ cổ cháu gái Hoàng hậu Trung Hoa và bí ẩn 4 chữ "người mở sẽ chết" trên nắp quan tài

Tây An được xem là một trong những nơi lưu giữ cổ vật nổi tiếng của Trung Quốc qua nhiều triều đại.

Đăng ngày: 14/10/2025
Bằng chứng cho thấy con người tiến hóa từ cá

Bằng chứng cho thấy con người tiến hóa từ cá

Mới đây, các nhà cổ sinh vật học đã tìm ra mối liên hệ giữa vây cá và tay người, góp phần khẳng định nguồn gốc tiến hóa từ cá của chúng ta.

Đăng ngày: 12/10/2025
Khoa Học News