Phát hiện nguyên nhân gây chứng tự kỷ

Các nhà khoa học Trung Quốc đã nhận thấy thiếu hoạt động của gien có tên PAK2 có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tự kỷ.

Theo Cell Reports, các nhà khoa học ở Viện Hàn lâm khoa học Trung Quốc đã nhận ra cách hoạt động của gien điều chỉnh những chức năng của não. Hóa ra, thiếu hoạt động của gien có tên PAK2 này có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tự kỷ.


Nhiều đột biến gien PAK2 cũng đã được tìm thấy ở những người bị chứng tự kỷ. (Ảnh: Tân Hoa Xã)

Serine/threonine kinase PAK2 là một enzyme được mã hóa bởi gien PAK2, đóng một vai trò quan trọng trong việc tổ chức lại bộ khung tế bào cytoskeleton và có thể kiểm soát sự tăng trưởng và cái chết của tế bào. Trước đây, khoa học chưa biết rõ về chức năng của nó trong hệ thống thần kinh trung ương.

Những thử nghiệm với chuột thí nghiệm đã chỉ ra rằng nếu gien PAK2 được tách ra khỏi tế bào, các tế bào thần kinh bắt đầu hoạt động bất thường và những triệu chứng tự kỷ xuất hiện ở động vật. Ngoài ra, nhiều đột biến gien PAK2 cũng đã được tìm thấy ở những người bị chứng tự kỷ.

Trước đó, một nhóm chuyên gia khác đã đề nghị điều trị chứng tự kỷ bằng cách chỉnh sửa bộ gien. Các nhà nghiên cứu ở Đại học California (Mỹ) đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gien CRISPR-Cas9 trong một thí nghiệm trên chuột với hội chứng Martin Bell (hội chứng gãy nhiễm sắc thể X). Hội chứng này được đặc trưng bởi các dấu hiệu của chứng tự kỷ. Sau đó, ở chuột đã giảm được một trong những triệu chứng của chứng tự kỷ là hành vi sở thích hạn chế và lặp đi lặp lại.

TIN CŨ HƠN
Tác dụng và tác hại của hoa sữa

Tác dụng và tác hại của hoa sữa

Các chế phẩm từ cây hoa sữa với nồng độ và liều lượng phù hợp thì có lợi cho sức khỏe nhưng khi lạm dung thì có thể gây nên độc tính.

Đăng ngày: 02/11/2025
Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Các cách đơn giản tránh ngộ độc thực phẩm

Bảo đảm chất lượng vệ sinh an toàn thực phẩm giữ vị trí quan trọng trong sự nghiệp bảo vệ sức khỏe, góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh, duy trì và phát triển nòi giống, tăng cường sức lao động, học tập, thúc đẩy sự tăng trưởng kinh tế, văn hóa xã hội và thể hiện nếp sống văn minh.

Đăng ngày: 02/11/2025
Quan điểm Đông Y về đồ ngọt và những điều bạn chưa biết

Quan điểm Đông Y về đồ ngọt và những điều bạn chưa biết

Theo quan điểm Đông Y, ẩn sau đồ ngọt còn bao gồm nhiều vấn đề chứ không đơn thuần chỉ là gây béo phì hay tăng lượng đường trong máu.

Đăng ngày: 01/11/2025
Những lợi ích cơ thể nhận được khi thường xuyên ăn hạt dẻ cười

Những lợi ích cơ thể nhận được khi thường xuyên ăn hạt dẻ cười

Theo các nhà khoa học, hạt dẻ cười có nhiều chất béo có lợi giúp phòng ngừa bệnh tiểu đường, đặc biệt tiểu đường tuýp 2, một dạng tiểu đường thường gặp ở những người béo phì.

Đăng ngày: 31/10/2025
Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì

Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì

Ngón tay bị gãy bút chì là do chấn thương ở khớp giữa ngón tay, nơi có thể gập cong. Khớp này gọi được là khớp nối liên vị gần (PIP).

Đăng ngày: 30/10/2025
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu

Để giúp bạn hiểu hơn về các chỉ số kết quả khi làm xét nghiệm nước tiểu, chúng tôi sẽ chia sẻ cùng các bạn một số thông tin hữu ích về cách đọc kết quả xét nghiệm nước tiểu để các bạn cùng tham khảo.

Đăng ngày: 26/10/2025
Tư thế ngủ tốt nhất cho từng loại bệnh

Tư thế ngủ tốt nhất cho từng loại bệnh

Nếu bạn bị đau vai, hãy nằm ngủ ở tư thế ngửa, còn nếu bị trào ngược axit bạn nên nâng cao gối…

Đăng ngày: 26/10/2025
Khoa Học News