Phát hiện nguyên nhân gây chứng tự kỷ

Các nhà khoa học Trung Quốc đã nhận thấy thiếu hoạt động của gien có tên PAK2 có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tự kỷ.

Theo Cell Reports, các nhà khoa học ở Viện Hàn lâm khoa học Trung Quốc đã nhận ra cách hoạt động của gien điều chỉnh những chức năng của não. Hóa ra, thiếu hoạt động của gien có tên PAK2 này có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tự kỷ.


Nhiều đột biến gien PAK2 cũng đã được tìm thấy ở những người bị chứng tự kỷ. (Ảnh: Tân Hoa Xã)

Serine/threonine kinase PAK2 là một enzyme được mã hóa bởi gien PAK2, đóng một vai trò quan trọng trong việc tổ chức lại bộ khung tế bào cytoskeleton và có thể kiểm soát sự tăng trưởng và cái chết của tế bào. Trước đây, khoa học chưa biết rõ về chức năng của nó trong hệ thống thần kinh trung ương.

Những thử nghiệm với chuột thí nghiệm đã chỉ ra rằng nếu gien PAK2 được tách ra khỏi tế bào, các tế bào thần kinh bắt đầu hoạt động bất thường và những triệu chứng tự kỷ xuất hiện ở động vật. Ngoài ra, nhiều đột biến gien PAK2 cũng đã được tìm thấy ở những người bị chứng tự kỷ.

Trước đó, một nhóm chuyên gia khác đã đề nghị điều trị chứng tự kỷ bằng cách chỉnh sửa bộ gien. Các nhà nghiên cứu ở Đại học California (Mỹ) đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gien CRISPR-Cas9 trong một thí nghiệm trên chuột với hội chứng Martin Bell (hội chứng gãy nhiễm sắc thể X). Hội chứng này được đặc trưng bởi các dấu hiệu của chứng tự kỷ. Sau đó, ở chuột đã giảm được một trong những triệu chứng của chứng tự kỷ là hành vi sở thích hạn chế và lặp đi lặp lại.

TIN CŨ HƠN
Hướng dẫn sơ cứu và phòng tránh say nắng

Hướng dẫn sơ cứu và phòng tránh say nắng

Nếu gặp một người bị say nắng, hãy đưa họ vào nơi râm mát hoặc có điều hòa, phủ khăn ẩm hay vẩy nước mát lên người họ.

Đăng ngày: 26/11/2025
Những đồ dùng bẩn hơn... toilet

Những đồ dùng bẩn hơn... toilet

Điện thoại di động, bàn phím máy tính hay vòi nước rửa bát lại là những đồ vật… bẩn nhất. Một số xét nghiệm đã chứng minh, trên những đồ dùng kể trên, số lượng vi khuẩn gây bệnh còn nhiều hơn của bồn cầu.

Đăng ngày: 25/11/2025
Chơi game 30 phút mỗi ngày giúp tăng cường trí nhớ

Chơi game 30 phút mỗi ngày giúp tăng cường trí nhớ

Trong khi một số người nghĩ rằng chơi game chỉ lãng phí thời gian, thì các nhà khoa học lại phát hiện ra chơi game có thể giúp tăng kích cỡ bộ não của chúng ta.

Đăng ngày: 24/11/2025
Những loại thực phẩm giữ ấm cơ thể trong mùa đông

Những loại thực phẩm giữ ấm cơ thể trong mùa đông

Vào mùa đông, những thực phẩm giàu dinh dưỡng, chất chống oxy hóa và có tác dụng tăng cường hệ miễn dịch sẽ giúp bạn ấm áp suốt cả mùa giá lạnh.

Đăng ngày: 23/11/2025
Lợi ích sức khỏe mà ít người biết của quả đỗ xanh

Lợi ích sức khỏe mà ít người biết của quả đỗ xanh

Quả đỗ xanh chứa nhiều chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể. Loại thực phẩm này chứa 3 loại chất chống oxy hóa carotenoid gồm beta carotene, lutein và zeaxanthin.

Đăng ngày: 22/11/2025
Bạn “thuận” mắt trái hay mắt phải?

Bạn “thuận” mắt trái hay mắt phải?

Những nghiên cứu đặc biệt đã được tiến hành và cho kết luận rằng 2/3 thuận mắt phải và phần còn lại thuộc về những người thuận mắt trái. Một con người thường có hai tay, hai chân, hai mắt, hai bán cầu não. Nhưng đó chỉ là cái nhìn đầu tiê

Đăng ngày: 21/11/2025
Những món đặc sản có thể gây chết người

Những món đặc sản có thể gây chết người

Cá nóc, bạch tuộc sống, phô mai giòi, ếch bò khổng lồ... là một số trong những món đặc sản độc đáo nhưng có thể khiến bạn mất mạng khi nếm thử.

Đăng ngày: 21/11/2025
Khoa Học News