Phát hiện nguyên nhân gây chứng tự kỷ

Các nhà khoa học Trung Quốc đã nhận thấy thiếu hoạt động của gien có tên PAK2 có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tự kỷ.

Theo Cell Reports, các nhà khoa học ở Viện Hàn lâm khoa học Trung Quốc đã nhận ra cách hoạt động của gien điều chỉnh những chức năng của não. Hóa ra, thiếu hoạt động của gien có tên PAK2 này có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tự kỷ.


Nhiều đột biến gien PAK2 cũng đã được tìm thấy ở những người bị chứng tự kỷ. (Ảnh: Tân Hoa Xã)

Serine/threonine kinase PAK2 là một enzyme được mã hóa bởi gien PAK2, đóng một vai trò quan trọng trong việc tổ chức lại bộ khung tế bào cytoskeleton và có thể kiểm soát sự tăng trưởng và cái chết của tế bào. Trước đây, khoa học chưa biết rõ về chức năng của nó trong hệ thống thần kinh trung ương.

Những thử nghiệm với chuột thí nghiệm đã chỉ ra rằng nếu gien PAK2 được tách ra khỏi tế bào, các tế bào thần kinh bắt đầu hoạt động bất thường và những triệu chứng tự kỷ xuất hiện ở động vật. Ngoài ra, nhiều đột biến gien PAK2 cũng đã được tìm thấy ở những người bị chứng tự kỷ.

Trước đó, một nhóm chuyên gia khác đã đề nghị điều trị chứng tự kỷ bằng cách chỉnh sửa bộ gien. Các nhà nghiên cứu ở Đại học California (Mỹ) đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gien CRISPR-Cas9 trong một thí nghiệm trên chuột với hội chứng Martin Bell (hội chứng gãy nhiễm sắc thể X). Hội chứng này được đặc trưng bởi các dấu hiệu của chứng tự kỷ. Sau đó, ở chuột đã giảm được một trong những triệu chứng của chứng tự kỷ là hành vi sở thích hạn chế và lặp đi lặp lại.

TIN CŨ HƠN
Những điều có thể chưa biết về cây lô hội

Những điều có thể chưa biết về cây lô hội

Nha đam hay còn gọi là lô hội, long tu, lưỡi hổ có thể coi là một tủ thuốc nhỏ trong nhà.

Đăng ngày: 31/01/2026
Dù thích ăn mứt Tết tới mấy bạn cũng nhất định phải nắm rõ những điều này!

Dù thích ăn mứt Tết tới mấy bạn cũng nhất định phải nắm rõ những điều này!

Một hộp mứt Tết “chất lượng” là phải có khoảng chục loại hương vị khác nhau, màu sắc phải hài hoà, bao bì phải bắt mắt, hấp dẫn.

Đăng ngày: 27/01/2026
Để trẻ ngủ ngoài trời 0°C để rèn sức khỏe

Để trẻ ngủ ngoài trời 0°C để rèn sức khỏe

Bạn có bao giờ để con nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh, ngủ trưa ngoài trời giá rét, thậm chí khi nhiệt độ có thể xuống dưới 0°C? Hầu hết các bậc cha mẹ ở Bắc Âu sẽ không ngần ngại làm việc đó. Đối với họ, đây chỉ là “việc thường ngày ở huyện”.

Đăng ngày: 22/01/2026
Cách nhận biết giò có hàn the để không bị

Cách nhận biết giò có hàn the để không bị "đầu độc"

Khi cắn miếng giò mà thấy khô cứng, dai, mịn bất thường thì đó là giò ướp hàn the.

Đăng ngày: 19/01/2026
Tìm ra cách nhân bản người vô tính

Tìm ra cách nhân bản người vô tính

Sau hơn 15 năm thất bại của giới khoa học khắp thế giới, các nhà sinh vật học ở Mỹ cuối cùng đã tạo ra tế bào gốc của người với kỹ thuật giống như đã sử dụng để nhân bản vô tính cừu Dolly năm 1996.

Đăng ngày: 16/01/2026
Ngón tay con người có thể mọc trở lại sau khi đứt?

Ngón tay con người có thể mọc trở lại sau khi đứt?

Liệu ngón tay của trẻ em khi bị đứt có thể mọc trở lại hay không và điều này diễn ra như thế nào?

Đăng ngày: 13/01/2026
Biết ngay kẻo muộn: Bánh Trung thu có thể béo đến mức nào?

Biết ngay kẻo muộn: Bánh Trung thu có thể béo đến mức nào?

Trung thu sắp đến rồi, lại đến mùa chúng ta tha hồ được ăn bánh. Nhưng bánh Trung thu có thể béo đến mức nào, bạn biết chưa?

Đăng ngày: 13/01/2026
Khoa Học News