Phát hiện nhiều gene mới liên quan bệnh loãng xương

Một nghiên cứu di truyền lớn nhất của các nhà khoa học đến từ Viện Diamantina, Queensland, Australia, đã phát hiện ra gấp đôi số gene vốn là tác nhân liên quan hoặc gây ra bệnh loãng xương ở người.

>>> Nghiên cứu thành công thuốc chống loãng xương mới

Khám phá này có thể đưa tới những phương thức mới để xác định sớm những người có nguy cơ gãy xương và từ đó phát triển các loại thuốc để điều trị và cải thiện tình trạng này.

Nghiên cứu có quy mô quốc tế trên đã liên hệ với hơn 200.000 cá nhân bị loãng xương và phát hiện ra các biến thể gene tại 56 điểm của bộ gen có ảnh hưởng tới mật độ khoáng xương.

Đo mật độ khoáng xương là một phương pháp phổ biến nhất được sử dụng để chẩn đoán bệnh loãng xương và đánh giá những nguy cơ gây gãy xương. Phó giáo sư Emma Duncan cho biết nghiên cứu trên đã xác định ra 14 loại gene khác nhau làm tăng nguy cơ gãy xương.

Bằng cách đánh dấu những đường biên chịu trách nhiệm cho việc tạo xương, trong tương lai các dụng cụ có thể được chế tạo để dự đoán hầu hết các trường hợp có nguy cơ gãy xương sớm.

Tiến sỹ Douglas Kiel đến từ trường Y khoa Harvard (Mỹ) cho biết, phụ nữ có số lượng lớn biến thể gene làm giảm mật độ khoáng xương (BMD) có nguy cơ loãng xương cao hơn 56% so với người bình thường và 60% trong số họ phải chịu gãy xương. Tuy nhiên, một số cá nhân với một số lượng nhỏ các biến thể có thể được bảo vệ để chống lại loãng xương và gãy xương.

Hiện ở Australia, hàng năm có 25% phụ nữ bị gãy xương hông từ chứng loãng xương phải tử vong, trong khi tỷ lệ tử vong này ở nam giới còn lớn hơn nhiều.

Từ khóa liên quan:

bệnh loãng xương

gene gây bệnh loãng xương

biến thể gene

mật độ khoáng xương

Emma Duncan

Douglas Kiel