Phát hiện thêm yếu tố quyết định giới tính thai nhi

Theo các nhà nghiên cứu Úc, họ đã phát hiện thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là các trình tự tăng cường (enhancers) ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định giới tính nam hay là nữ.

Theo tạp chí Nature Communications, các nhà khoa học ở Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã phát hiện ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Các nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định trai hay là gái.

Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định bởi thành phần các nhiễm sắc thể khi thụ thai. Như đã biết, một phôi có 2 nhiễm sắc thể X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc thể XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc thể Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, ảnh hưởng đến một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn phát triển trong phôi. Một mức độ biểu hiện cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự phát triển bình thường của tinh hoàn, nhưng nếu có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không phát triển, sẽ gây trục trặc trong sự phát triển giới tính của trẻ.


Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.

Được biết, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, nhưng lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của các gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có thể được gắn với các protein - các chất hoạt hóa, giúp làm tăng khả năng phiên mã của một gene cụ thể. Chính sự rối loạn trong hoạt động của các trình tự tăng cường có thể dẫn đến sự ra đời của một đứa trẻ với sự phát triển giới tính lệch lạc.

Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Úc nhằm tìm hiểu các trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 như thế nào. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm thấy 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 ở mức độ cao trong phôi XY, dẫn đến sự phát triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.

Các nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được những bệnh nhân có các nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành phụ nữ, nhưng do có thêm các bản sao của các trình tự tăng cường này (mức độ biểu hiện gene SOX9 cao), nên cơ thể những người này có tinh hoàn. Ngoài ra, các nhà khoa học đã tìm thấy những bệnh nhân có một bộ XY bị mất các trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ biểu hiện gene SOX9 thấp), vì vậy, ở họ đã phát triển buồng trứng thay vì tinh hoàn. Theo các chuyên gia, sự thay đổi giới tính của trẻ trong những trường hợp như vậy là do có được hoặc mất các trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.

Các nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Những trình tự tăng cường này nằm trong các khu vực được gọi là ADN rác, vì vậy, chìa khóa để chẩn đoán nhiều rối loạn có thể được tìm thấy ở ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Tuổi thọ của các tế bào trong cơ thể

Tuổi thọ của các tế bào trong cơ thể

Các tế bào trong cơ thể người luôn tự làm mới, thay thế lẫn nhau, với tuổi thọ vài ngày hoặc vài chục năm.

Đăng ngày: 04/04/2025
Vẫn có thể hồi sinh người đã chết

Vẫn có thể hồi sinh người đã chết

Một bác sĩ tuyên bố rằng, con người có thể hồi sinh vài giờ sau khi họ dường như đã chết. Điều này mở ra hy vọng về việc cứu sinh mạng người từ tay của tử thần.

Đăng ngày: 01/04/2025
Ăn rắn độc coi chừng ngộ độc

Ăn rắn độc coi chừng ngộ độc

Nhiều người cho rằng ăn thịt và uống rượu rắn độc sẽ mang lại nhiều lợi ích sức khỏe. Thực tế, về mặt sinh học, trong thịt và xương rắn luôn có độc tố và chúng có thể gây hại cho thực khách.

Đăng ngày: 31/03/2025
Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Căn nguyên của nhiều vụ ngộ độc thực phẩm và bệnh nguy hiểm ngày nay bắt nguồn từ chính những loại rau quả bị nhiễm thuốc, hóa chất trong quá trình trồng trọt.

Đăng ngày: 31/03/2025
12 nguồn đạm thực vật tuyệt vời thay thế đạm động vật

12 nguồn đạm thực vật tuyệt vời thay thế đạm động vật

Chất đạm được xem là nền tảng của cuộc sống do nó là dưỡng chất tạo thành các axít amin thúc đẩy sự phát triển và phục hồi của tế bào.

Đăng ngày: 29/03/2025
Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Ngộ độc thực phẩm là biểu hiện bệnh lý xuất hiện sau khi ăn, uống những thức ăn nhiễm độc, nhiễm khuẩn, thức ăn bị biến chất ôi thiu, có chất bảo quản, phụ gia.

Đăng ngày: 26/03/2025
Lịch sử tình dục của loài người

Lịch sử tình dục của loài người

Chim làm chuyện ấy, ong làm chuyện ấy, con người từ thuở sơ khai cũng đã làm chuyện ấy. Nhưng hoạt động này đã thay đổi như thế nào trong hàng nghìn năm qua, và thậm chí chỉ trong vài thập kỷ vừa rồi?

Đăng ngày: 24/03/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News