Phát hiện thêm yếu tố quyết định giới tính thai nhi

Theo các nhà nghiên cứu Úc, họ đã phát hiện thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là các trình tự tăng cường (enhancers) ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định giới tính nam hay là nữ.

Theo tạp chí Nature Communications, các nhà khoa học ở Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã phát hiện ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Các nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định trai hay là gái.

Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định bởi thành phần các nhiễm sắc thể khi thụ thai. Như đã biết, một phôi có 2 nhiễm sắc thể X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc thể XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc thể Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, ảnh hưởng đến một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn phát triển trong phôi. Một mức độ biểu hiện cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự phát triển bình thường của tinh hoàn, nhưng nếu có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không phát triển, sẽ gây trục trặc trong sự phát triển giới tính của trẻ.


Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.

Được biết, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, nhưng lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của các gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có thể được gắn với các protein - các chất hoạt hóa, giúp làm tăng khả năng phiên mã của một gene cụ thể. Chính sự rối loạn trong hoạt động của các trình tự tăng cường có thể dẫn đến sự ra đời của một đứa trẻ với sự phát triển giới tính lệch lạc.

Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Úc nhằm tìm hiểu các trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 như thế nào. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm thấy 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 ở mức độ cao trong phôi XY, dẫn đến sự phát triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.

Các nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được những bệnh nhân có các nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành phụ nữ, nhưng do có thêm các bản sao của các trình tự tăng cường này (mức độ biểu hiện gene SOX9 cao), nên cơ thể những người này có tinh hoàn. Ngoài ra, các nhà khoa học đã tìm thấy những bệnh nhân có một bộ XY bị mất các trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ biểu hiện gene SOX9 thấp), vì vậy, ở họ đã phát triển buồng trứng thay vì tinh hoàn. Theo các chuyên gia, sự thay đổi giới tính của trẻ trong những trường hợp như vậy là do có được hoặc mất các trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.

Các nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Những trình tự tăng cường này nằm trong các khu vực được gọi là ADN rác, vì vậy, chìa khóa để chẩn đoán nhiều rối loạn có thể được tìm thấy ở ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.

TIN CŨ HƠN
Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn

Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn

Hôn người khác có thể kéo đến từ những bệnh nhẹ như herpes miệng đến vấn đề nghiêm trọng hơn như viêm màng não do virus hoặc quai bị.

Đăng ngày: 27/04/2026
Nguyên nhân gây bệnh viêm răng lợi

Nguyên nhân gây bệnh viêm răng lợi

Cơ thể là một khối thống nhất. Các cơ quan trong cơ thể khi hoạt động đều có sự phối hợp qua lại lẫn nhau. Khi một cơ quan bị bệnh thì có thể ít nhiều ảnh hưởng đến một hay nhiều cơ quan khác.

Đăng ngày: 19/04/2026
7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe

7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe

Theo Viện Dinh dưỡng quốc gia, trong mỗi gia đình nên có hai loại dầu ăn để sử dụng cho các loại thực phẩm khác nhau.

Đăng ngày: 17/04/2026
Nắng nóng dễ bị bệnh gì?

Nắng nóng dễ bị bệnh gì?

Tiêu chảy, ngộ độc thức ăn, nhồi máu cơ tim, đột quỵ là bệnh dễ xảy ra trong thời tiết nắng nóng kéo dài hiện nay.

Đăng ngày: 13/04/2026
Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh

Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh

"Forest bathing" hay "tắm rừng" được dịch sát nghĩa từ "Shinrin-yoku" là một cụm từ do chính phủ Nhật sáng tạo vào năm 1982 nhằm khuyến khích những cư dân thành thị đắm mình vào thiên nhiên.

Đăng ngày: 13/04/2026
Những loại thực phẩm và đồ uống cực tốt cho gan, giúp thanh lọc cơ thể

Những loại thực phẩm và đồ uống cực tốt cho gan, giúp thanh lọc cơ thể

Gan người thực hiện hơn 500 chức năng khác nhau, trong đó quan trọng nhất là chuyển hóa và "giải độc".

Đăng ngày: 07/04/2026
Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Căn nguyên của nhiều vụ ngộ độc thực phẩm và bệnh nguy hiểm ngày nay bắt nguồn từ chính những loại rau quả bị nhiễm thuốc, hóa chất trong quá trình trồng trọt.

Đăng ngày: 05/04/2026
Khoa Học News