Phát hiện thêm yếu tố quyết định giới tính thai nhi

Theo các nhà nghiên cứu Úc, họ đã phát hiện thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là các trình tự tăng cường (enhancers) ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định giới tính nam hay là nữ.

Theo tạp chí Nature Communications, các nhà khoa học ở Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã phát hiện ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Các nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định trai hay là gái.

Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định bởi thành phần các nhiễm sắc thể khi thụ thai. Như đã biết, một phôi có 2 nhiễm sắc thể X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc thể XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc thể Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, ảnh hưởng đến một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn phát triển trong phôi. Một mức độ biểu hiện cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự phát triển bình thường của tinh hoàn, nhưng nếu có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không phát triển, sẽ gây trục trặc trong sự phát triển giới tính của trẻ.


Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.

Được biết, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, nhưng lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của các gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có thể được gắn với các protein - các chất hoạt hóa, giúp làm tăng khả năng phiên mã của một gene cụ thể. Chính sự rối loạn trong hoạt động của các trình tự tăng cường có thể dẫn đến sự ra đời của một đứa trẻ với sự phát triển giới tính lệch lạc.

Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Úc nhằm tìm hiểu các trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 như thế nào. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm thấy 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 ở mức độ cao trong phôi XY, dẫn đến sự phát triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.

Các nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được những bệnh nhân có các nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành phụ nữ, nhưng do có thêm các bản sao của các trình tự tăng cường này (mức độ biểu hiện gene SOX9 cao), nên cơ thể những người này có tinh hoàn. Ngoài ra, các nhà khoa học đã tìm thấy những bệnh nhân có một bộ XY bị mất các trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ biểu hiện gene SOX9 thấp), vì vậy, ở họ đã phát triển buồng trứng thay vì tinh hoàn. Theo các chuyên gia, sự thay đổi giới tính của trẻ trong những trường hợp như vậy là do có được hoặc mất các trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.

Các nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Những trình tự tăng cường này nằm trong các khu vực được gọi là ADN rác, vì vậy, chìa khóa để chẩn đoán nhiều rối loạn có thể được tìm thấy ở ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.

TIN CŨ HƠN
Lupus ban đỏ - Căn bệnh nguy hiểm ít được biết đến

Lupus ban đỏ - Căn bệnh nguy hiểm ít được biết đến

Hệ miễn dịch giúp cơ thể chống lại sự xâm nhập của tác nhân lạ. Mắc lupus ban đỏ hệ thống, hệ thống miễn dịch mất khả năng phân biệt lạ - quen và chống lại cơ thể.

Đăng ngày: 01/02/2026
Lý do bạn nên thường xuyên cho gia đình ăn rau cải cúc vào mùa đông

Lý do bạn nên thường xuyên cho gia đình ăn rau cải cúc vào mùa đông

Mỗi khi trời trở lạnh, người ta lại thèm thuồng mùi vị thơm ngon dễ chịu của cải cúc được chế biến thành những món ăn nóng hổi, cho hợp tiết trời.

Đăng ngày: 01/02/2026
Những điều có thể chưa biết về cây lô hội

Những điều có thể chưa biết về cây lô hội

Nha đam hay còn gọi là lô hội, long tu, lưỡi hổ có thể coi là một tủ thuốc nhỏ trong nhà.

Đăng ngày: 31/01/2026
Dù thích ăn mứt Tết tới mấy bạn cũng nhất định phải nắm rõ những điều này!

Dù thích ăn mứt Tết tới mấy bạn cũng nhất định phải nắm rõ những điều này!

Một hộp mứt Tết “chất lượng” là phải có khoảng chục loại hương vị khác nhau, màu sắc phải hài hoà, bao bì phải bắt mắt, hấp dẫn.

Đăng ngày: 27/01/2026
Để trẻ ngủ ngoài trời 0°C để rèn sức khỏe

Để trẻ ngủ ngoài trời 0°C để rèn sức khỏe

Bạn có bao giờ để con nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh, ngủ trưa ngoài trời giá rét, thậm chí khi nhiệt độ có thể xuống dưới 0°C? Hầu hết các bậc cha mẹ ở Bắc Âu sẽ không ngần ngại làm việc đó. Đối với họ, đây chỉ là “việc thường ngày ở huyện”.

Đăng ngày: 22/01/2026
Cách nhận biết giò có hàn the để không bị

Cách nhận biết giò có hàn the để không bị "đầu độc"

Khi cắn miếng giò mà thấy khô cứng, dai, mịn bất thường thì đó là giò ướp hàn the.

Đăng ngày: 19/01/2026
Tìm ra cách nhân bản người vô tính

Tìm ra cách nhân bản người vô tính

Sau hơn 15 năm thất bại của giới khoa học khắp thế giới, các nhà sinh vật học ở Mỹ cuối cùng đã tạo ra tế bào gốc của người với kỹ thuật giống như đã sử dụng để nhân bản vô tính cừu Dolly năm 1996.

Đăng ngày: 16/01/2026
Khoa Học News