Phát hiện thủ phạm khiến người trẻ đột tử

Các nhà khoa học đã xác định được gene CDH2 đột biến có thể dẫn đến tình trạng đột tử trong giới trẻ và nhiều vận động viên.

Gene CDH2 gây bệnh cơ tim tâm thất phải (ARVC), một chứng rối loạn di truyền làm cho tim bệnh nhân ngừng đập, là nguyên nhân gây tử vong bất ngờ ở những người trẻ tuổi tưởng như khỏe mạnh, theo Science Daily.

Kết quả nghiên cứu này được nhóm hợp tác quốc tế giữa Đại học Cape Town và Bệnh viện Groote Schuur ở Nam Phi, Đại học Pavia ở Italy, Đại học McMaster ở Canada công bố hôm 8/3.


Gene CDH2 đột biến có thể gây đột tử ở người trẻ tuổi. (Ảnh: Fotolia).

ARVC thường gây tử vong đột ngột ở những người dưới 35 tuổi vì tim ngừng đập. Mô tim của bệnh nhân mắc ARVC bị thay thế bằng mô mỡ và mô sợi. Điều này kích thích sự phát triển của chứng rối loạn nhịp tim.

Bongani Mayosi, tác giả chính của nghiên cứu tại Đại học Cape Town, theo dõi một gia đình ở Nam Phi mắc chứng bệnh di truyền ARVC trong 20 năm. Gia đình này có một số thành viên tử vong bất thường khi đến tuổi vị thành niên. Nhóm nghiên cứu giải mã bộ gene của hai thành viên bị bệnh và phát hiện thấy gene đột biến CDH2 từ hơn 13.000 biến thể di truyền phổ biến.

"Đây là thông tin quan trọng cho các gia đình có thành viên đột tử vì bệnh tim. Gene đột biến CDH2 là thủ phạm chính gây ra cái chết ở những bệnh nhân này. Kết quả nghiên cứu sẽ mở đường cho các can thiệp dự phòng và tư vấn di truyền trong tương lai", Guillaume Paré, thành viên của nhóm nghiên cứu, cho biết.

CDH2 chịu trách nhiệm sản xuất Cadherin 2, hoặc N-Cadherin, protein quan trọng tạo ra sự bám dính bình thường giữa các tế bào tim. Một số nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng, những con chuột biến đổi gene không có protein này thường bị rối loạn nhịp tâm thất ác tính và tử vong đột ngột.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Bóng cười là gì và bóng cười nguy hiểm thế nào?

Bóng cười là gì và bóng cười nguy hiểm thế nào?

Bóng cười là khí gây cười, tên hóa học là Đinitơ monoxit hay nitrous oxide, là hợp chất hóa học với công thức N2O. Khi bơm vào bóng bay, gọi là bóng cười (funkyball).

Đăng ngày: 18/06/2025
Kinh nghiệm phòng tránh và điều trị kiến ba khoang đốt người

Kinh nghiệm phòng tránh và điều trị kiến ba khoang đốt người

Người dân ở nhiều vùng trong cả nước trong thời gian qua rất hoang mang vì kiến ba khoang xuất hiện nhiều và đốt người. Vì vậy, mọi người dân cần biết cách phòng tránh.

Đăng ngày: 17/06/2025
Mẹo hay chữa cảm cúm mà không cần uống kháng sinh

Mẹo hay chữa cảm cúm mà không cần uống kháng sinh

Thay vì dùng kháng sinh, người bị cảm cúm có thể điều trị bằng cách nghỉ ngơi, uống nhiều nước và sử dụng các dược liệu thiên nhiên.

Đăng ngày: 15/06/2025
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.

Đăng ngày: 01/06/2025

"Thời gian vàng" cấp cứu người nhồi máu cơ tim

Dưới 2 giờ kể từ khi có triệu chứng đau thắt ngực hoặc quỵ xuống đến lúc được can thiệp là thời điểm tốt nhất để cứu người bị nhồi máu cơ tim cấp.

Đăng ngày: 31/05/2025
Những lý do nên dùng cà chua

Những lý do nên dùng cà chua

Cà chua thường xuyên xuất hiện trong căn bếp của mọi nhà và được dùng để chế biến rất nhiều món ăn. Nhưng lợi ích, tác dụng tuyệt vời của loại quả này cũng như cách ăn nó sao cho tốt nhất thì không phải ai cũng biết.

Đăng ngày: 16/05/2025
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 24/04/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News