Phát hiện thủ phạm khiến người trẻ đột tử
Các nhà khoa học đã xác định được gene CDH2 đột biến có thể dẫn đến tình trạng đột tử trong giới trẻ và nhiều vận động viên.
Gene CDH2 gây bệnh cơ tim tâm thất phải (ARVC), một chứng rối loạn di truyền làm cho tim bệnh nhân ngừng đập, là nguyên nhân gây tử vong bất ngờ ở những người trẻ tuổi tưởng như khỏe mạnh, theo Science Daily.
Kết quả nghiên cứu này được nhóm hợp tác quốc tế giữa Đại học Cape Town và Bệnh viện Groote Schuur ở Nam Phi, Đại học Pavia ở Italy, Đại học McMaster ở Canada công bố hôm 8/3.
Gene CDH2 đột biến có thể gây đột tử ở người trẻ tuổi. (Ảnh: Fotolia).
ARVC thường gây tử vong đột ngột ở những người dưới 35 tuổi vì tim ngừng đập. Mô tim của bệnh nhân mắc ARVC bị thay thế bằng mô mỡ và mô sợi. Điều này kích thích sự phát triển của chứng rối loạn nhịp tim.
Bongani Mayosi, tác giả chính của nghiên cứu tại Đại học Cape Town, theo dõi một gia đình ở Nam Phi mắc chứng bệnh di truyền ARVC trong 20 năm. Gia đình này có một số thành viên tử vong bất thường khi đến tuổi vị thành niên. Nhóm nghiên cứu giải mã bộ gene của hai thành viên bị bệnh và phát hiện thấy gene đột biến CDH2 từ hơn 13.000 biến thể di truyền phổ biến.
"Đây là thông tin quan trọng cho các gia đình có thành viên đột tử vì bệnh tim. Gene đột biến CDH2 là thủ phạm chính gây ra cái chết ở những bệnh nhân này. Kết quả nghiên cứu sẽ mở đường cho các can thiệp dự phòng và tư vấn di truyền trong tương lai", Guillaume Paré, thành viên của nhóm nghiên cứu, cho biết.
CDH2 chịu trách nhiệm sản xuất Cadherin 2, hoặc N-Cadherin, protein quan trọng tạo ra sự bám dính bình thường giữa các tế bào tim. Một số nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng, những con chuột biến đổi gene không có protein này thường bị rối loạn nhịp tâm thất ác tính và tử vong đột ngột.

Bí mật trên hòn đảo toàn người trường thọ ở Hy Lạp
Người dân ở đây có độ tuổi trung bình trên 90, đặc biệt không bệnh tật và ra đi theo cách tự nhiên thanh thản nhất khi cập kê trăm tuổi.

Bài trắc nghiệm tâm lý Hermann Rorschach
Hermann Rorschach là một bác sĩ tâm thần của Freud Thụy Sĩ và nhà phân tâm học, nổi tiếng với việc phát triển một thử nghiệm xạ được gọi là inkblot thử nghiệm Rorschach.

Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu
Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.

Mẹo chọn đồ ăn khô ngon
Bài viết dưới đây, chúng tôi xin giới thiệu đến các bạn một vài cách để lựa chọn mua thực phẩm khô chất lượng nhất!

Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới
Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những "cỗ máy" này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải...

Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền
Mâm ngũ quả là một phần không thể thiếu trong ngày tết cổ truyền của người Việt Nam. Trước là thờ cúng tổ tiên, sau là ước mong năm mới được an khang, thịnh vượng hơn năm trước.
