Phát hiện thủ phạm khiến người trẻ đột tử

Các nhà khoa học đã xác định được gene CDH2 đột biến có thể dẫn đến tình trạng đột tử trong giới trẻ và nhiều vận động viên.

Gene CDH2 gây bệnh cơ tim tâm thất phải (ARVC), một chứng rối loạn di truyền làm cho tim bệnh nhân ngừng đập, là nguyên nhân gây tử vong bất ngờ ở những người trẻ tuổi tưởng như khỏe mạnh, theo Science Daily.

Kết quả nghiên cứu này được nhóm hợp tác quốc tế giữa Đại học Cape Town và Bệnh viện Groote Schuur ở Nam Phi, Đại học Pavia ở Italy, Đại học McMaster ở Canada công bố hôm 8/3.


Gene CDH2 đột biến có thể gây đột tử ở người trẻ tuổi. (Ảnh: Fotolia).

ARVC thường gây tử vong đột ngột ở những người dưới 35 tuổi vì tim ngừng đập. Mô tim của bệnh nhân mắc ARVC bị thay thế bằng mô mỡ và mô sợi. Điều này kích thích sự phát triển của chứng rối loạn nhịp tim.

Bongani Mayosi, tác giả chính của nghiên cứu tại Đại học Cape Town, theo dõi một gia đình ở Nam Phi mắc chứng bệnh di truyền ARVC trong 20 năm. Gia đình này có một số thành viên tử vong bất thường khi đến tuổi vị thành niên. Nhóm nghiên cứu giải mã bộ gene của hai thành viên bị bệnh và phát hiện thấy gene đột biến CDH2 từ hơn 13.000 biến thể di truyền phổ biến.

"Đây là thông tin quan trọng cho các gia đình có thành viên đột tử vì bệnh tim. Gene đột biến CDH2 là thủ phạm chính gây ra cái chết ở những bệnh nhân này. Kết quả nghiên cứu sẽ mở đường cho các can thiệp dự phòng và tư vấn di truyền trong tương lai", Guillaume Paré, thành viên của nhóm nghiên cứu, cho biết.

CDH2 chịu trách nhiệm sản xuất Cadherin 2, hoặc N-Cadherin, protein quan trọng tạo ra sự bám dính bình thường giữa các tế bào tim. Một số nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng, những con chuột biến đổi gene không có protein này thường bị rối loạn nhịp tâm thất ác tính và tử vong đột ngột.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.

Đăng ngày: 02/03/2025
Phải tuyệt đối kiêng kỵ làm gì trong ngày mùng 1 Tết?

Phải tuyệt đối kiêng kỵ làm gì trong ngày mùng 1 Tết?

Có những điều kiêng kị và điều nên làm trong ngày mùng 1 tết đã trở thành phong tục lâu đời của người Việt Nam để mang lại may mắn và tránh điều xui xẻo trong một năm mới.

Đăng ngày: 11/02/2025
Hướng dẫn cách bày mâm cúng giao thừa

Hướng dẫn cách bày mâm cúng giao thừa

Tết đang đến gần, không khí xuân ấm áp lan tỏa khắp nơi. Đây cũng là thời điểm nhà nhà chuẩn bị sửa sang, mua sắm những vật dụng cần thiết để chờ đón giao thừa.

Đăng ngày: 10/02/2025
Chuẩn bị mâm cơm cúng tất niên như thế nào?

Chuẩn bị mâm cơm cúng tất niên như thế nào?

Mâm cơm cúng tất niên không cần quá cầu kỳ, chủ yếu thể hiện được tấm lòng của người cúng để tri ân đất, trời, thần linh đã phù hộ gia đình trong năm qua.

Đăng ngày: 10/02/2025
Cách bảo quản thực phẩm Tết được dài ngày

Cách bảo quản thực phẩm Tết được dài ngày

Việc bảo quản thực phẩm thông minh trong những ngày Tết sẽ giúp gia đình bạn có một bữa ăn ngon miệng, đảm bảo sức khỏe.

Đăng ngày: 08/02/2025
10 mẹo hay để luộc bánh chưng xanh tự nhiên đón Tết

10 mẹo hay để luộc bánh chưng xanh tự nhiên đón Tết

Những mẹo sau đây là những công đoạn và bí quyết để giúp bạn có được nồi bánh chưng ngon đón tết.

Đăng ngày: 03/02/2025
Nghi lễ cúng ông Công ông Táo

Nghi lễ cúng ông Công ông Táo

Cúng ông công ông táo là một nghi lễ truyền thống của người Việt Nam thường được tiến hành trước 12h ngày 23/12. Tại sao lại như vậy và lễ cúng ông công ông táo cần chuẩn bị những gì?

Đăng ngày: 03/02/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News