Phát hiện thủ phạm khiến người trẻ đột tử

Các nhà khoa học đã xác định được gene CDH2 đột biến có thể dẫn đến tình trạng đột tử trong giới trẻ và nhiều vận động viên.

Gene CDH2 gây bệnh cơ tim tâm thất phải (ARVC), một chứng rối loạn di truyền làm cho tim bệnh nhân ngừng đập, là nguyên nhân gây tử vong bất ngờ ở những người trẻ tuổi tưởng như khỏe mạnh, theo Science Daily.

Kết quả nghiên cứu này được nhóm hợp tác quốc tế giữa Đại học Cape Town và Bệnh viện Groote Schuur ở Nam Phi, Đại học Pavia ở Italy, Đại học McMaster ở Canada công bố hôm 8/3.


Gene CDH2 đột biến có thể gây đột tử ở người trẻ tuổi. (Ảnh: Fotolia).

ARVC thường gây tử vong đột ngột ở những người dưới 35 tuổi vì tim ngừng đập. Mô tim của bệnh nhân mắc ARVC bị thay thế bằng mô mỡ và mô sợi. Điều này kích thích sự phát triển của chứng rối loạn nhịp tim.

Bongani Mayosi, tác giả chính của nghiên cứu tại Đại học Cape Town, theo dõi một gia đình ở Nam Phi mắc chứng bệnh di truyền ARVC trong 20 năm. Gia đình này có một số thành viên tử vong bất thường khi đến tuổi vị thành niên. Nhóm nghiên cứu giải mã bộ gene của hai thành viên bị bệnh và phát hiện thấy gene đột biến CDH2 từ hơn 13.000 biến thể di truyền phổ biến.

"Đây là thông tin quan trọng cho các gia đình có thành viên đột tử vì bệnh tim. Gene đột biến CDH2 là thủ phạm chính gây ra cái chết ở những bệnh nhân này. Kết quả nghiên cứu sẽ mở đường cho các can thiệp dự phòng và tư vấn di truyền trong tương lai", Guillaume Paré, thành viên của nhóm nghiên cứu, cho biết.

CDH2 chịu trách nhiệm sản xuất Cadherin 2, hoặc N-Cadherin, protein quan trọng tạo ra sự bám dính bình thường giữa các tế bào tim. Một số nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng, những con chuột biến đổi gene không có protein này thường bị rối loạn nhịp tâm thất ác tính và tử vong đột ngột.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Thuốc lá điện tử là gì? Nó chứa gì bên trong?

Thuốc lá điện tử là gì? Nó chứa gì bên trong?

Cách đây không lâu một nghiên cứu do Đại học Havard với sự tài trợ từ chính phủ Mỹ đã kết luận 75% trong số 51 loại tinh dầu thuốc lá điện tử có chứa diacetyl, một loại chất gây bệnh viêm phổi tắc nghẽn.

Đăng ngày: 01/07/2025
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung

Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư cổ tử cung

Nếu bị ung thư cổ tử cung, chị em có thể có những dấu hiệu khác thường như đau vùng chậu, chảy máu âm đạo bất thường...

Đăng ngày: 26/06/2025
Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Ngộ độc thực phẩm là biểu hiện bệnh lý xuất hiện sau khi ăn, uống những thức ăn nhiễm độc, nhiễm khuẩn, thức ăn bị biến chất ôi thiu, có chất bảo quản, phụ gia.

Đăng ngày: 25/06/2025
Những thực phẩm nên ăn và nên tránh khi bị thủy đậu

Những thực phẩm nên ăn và nên tránh khi bị thủy đậu

Việc ăn uống đúng cách sẽ giúp người bệnh mau hồi phục sức khỏe, tránh biến chứng khi bị thủy đậu.

Đăng ngày: 25/06/2025
Bóng cười là gì và bóng cười nguy hiểm thế nào?

Bóng cười là gì và bóng cười nguy hiểm thế nào?

Bóng cười là khí gây cười, tên hóa học là Đinitơ monoxit hay nitrous oxide, là hợp chất hóa học với công thức N2O. Khi bơm vào bóng bay, gọi là bóng cười (funkyball).

Đăng ngày: 18/06/2025
Kinh nghiệm phòng tránh và điều trị kiến ba khoang đốt người

Kinh nghiệm phòng tránh và điều trị kiến ba khoang đốt người

Người dân ở nhiều vùng trong cả nước trong thời gian qua rất hoang mang vì kiến ba khoang xuất hiện nhiều và đốt người. Vì vậy, mọi người dân cần biết cách phòng tránh.

Đăng ngày: 17/06/2025
Mẹo hay chữa cảm cúm mà không cần uống kháng sinh

Mẹo hay chữa cảm cúm mà không cần uống kháng sinh

Thay vì dùng kháng sinh, người bị cảm cúm có thể điều trị bằng cách nghỉ ngơi, uống nhiều nước và sử dụng các dược liệu thiên nhiên.

Đăng ngày: 15/06/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News