Phương pháp xét nghiệm mới chẩn đoán bệnh tự kỷ

Các nhà nghiên cứu tại thành phố Melbourne đã phát hiện một phương pháp xét nghiệm mới nhằm giúp chẩn đoán hội chứng nhiễm sắc thể X dễ tổn thương, nguyên nhân di truyền thường gặp nhất gây ra bệnh tự kỷ.

Hội chứng này, có ảnh hưởng tới khoảng 70.000 người Australia, hiện khó phát hiện ở nữ giới, những người có thể mang gene trên nhưng đa phần không xuất hiện triệu chứng nào.

Theo tờ Thời đại, các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu trẻ em Murdoch đã phát hiện ra rằng một xét nghiệm máu phân tích ADN không tốn kém có thể đưa ra kết quả chính xác thể loại cũng như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà gene di truyền có thể gây ra.

Xét nghiệm mới này cho phép chẩn đoán đối với trẻ em ngay lúc mới sinh hay khi còn bé thay vì phải chờ đợi cho tới khi các triệu chứng xuất hiện lúc trẻ được khoảng 3 tuổi.

Hội chứng tự kỷ có thể dẫn tới một loạt rối loạn phát triển, thể trạng và hành vi. Phát hiện mới này, được đăng tải trên tạp chí Clinical Chemistry, là cơ sở cho việc theo dõi trẻ em trong toàn cộng đồng, cho phép sớm ngăn ngừa trẻ mắc bệnh tự kỷ.

Từ khóa liên quan:

bệnh tự kỷ

chẩn đoán bệnh tự kỷ

hội chứng nhiễm sắc thể X

Phương pháp xét nghiệm

rối loạn phát triển