Thuốc Arbaclofen và hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng
Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, đang tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng, trên phạm vi toàn quốc với sự tham gia của nhiều trung tâm y tế nhằm nghiên cứu về tác dụng của thuốc Arbaclofen. Nghiên cứu cho thấy những kết quả khả quan trong việc điều trị Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh ở thanh thiếu niên và người trưởng thành.
"Loại thuốc Arbaclofen rất cần thiết trong việc cải thiện các triệu chứng chính của hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, giúp bệnh nhân và gia đình đạt được một sự cải thiện đáng kể về chất lượng cuộc sống", theo Randi Hagerman, Giám đốc Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, và là điều tra viên hàng đầu trong thử nghiệm lâm sàng trên.
 |
| Bác sĩ Randi Hagerman (phải) và con |
Thuốc này có tên gọi là STX209, hoặc Arbaclofen. Đây là một chủ vận thụ thể acid gamma -amino butyric loại B (GABA-B) được phát triển bởi công ty Seaside Therapeutics, thành phố Cambridge, Mass, Hoa Kỳ.
Các nhà nghiên cứu sẽ đo lường hiệu quả, mức độ an toàn và khả năng dung nạp của thuốc Arbaclofen ở các bệnh nhân mắc Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, ở độ tuổi từ 12 đến 25 tuổi, các bệnh nhân này sẽ nhận được thuốc hoặc giả dược kèm theo đó là một khoảng thời gian theo dõi. Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, sẽ ghi danh cho 12 người tham gia.
Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh là nguyên nhân gây ra căn bệnh di truyền hàng đầu ở người thiểu năng trí tuệ và là nguyên nhân đột biến của một gen duy nhất và chứng bệnh tự kỷ. Đó là kết quả của đột biến của một gen duy nhất, gen làm chậm sự phát triển của Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh1 (gen FMR1) trên nhiễm sắc thể X.
Gen FMR1 sản xuất một loại protein cần thiết cho quá trình hoạt động và phát triển bình thường của bộ não. Trong khi các bệnh nhân bị hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh thì lại thiếu protein này, kết quả là, phần lớn các bệnh nhân bị ảnh hưởng đáng kể bởi thiểu năng trí tuệ và đòi hỏi phải được chăm sóc suốt đời.
Tuy nhiên, hiện nay thì Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) vẫn chưa chấp thuận quy trình điều trị cho các bệnh nhân bị hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh bằng thuốc Arbaclofen.
Nên ăn hàu sống hay chín?
Hàu chứa nhiều kẽm, nhiều loại men tiêu hóa, các vitamin (D, B11, B1, B2, B2, C…), khoáng chất (sắt, đồng, kali, photpho…) rất tốt cho cơ thể; đặc biệt hàm lượng axít béo omega-3 cao.
Bộ tộc 900 năm qua không một người mắc ung thư
Bộ tộc Hunzas ăn chay, dùng thực phẩm không hóa chất, môi trường tự nhiên trong lành, vận động nhiều và hít thở xua tan căng thẳng giúp tránh xa các căn bệnh thời đại.
Điều gì sẽ xảy ra Trái đất không còn muỗi?
Nếu bị tuyệt chủng, 3.500 loài muỗi trên Trái Đất hiện nay sẽ biến mất. Trong số đó, khoảng 200 loài muỗi có khả năng hút máu người và ba loài Anopheles, Culex, Aedes truyền bệnh nguy hiểm.
Trong trái cà tím có gì mà người Nhật rất thích ăn và ăn rất nhiều?
Theo một nghiên cứu gần đây, trong số các loại rau trái màu tím thì trái cà tím đứng hàng đầu vì đem lại cho chúng ta rất nhiều mặt lợi ích về sức khỏe.
Lý do ăn ngô tốt cho sức khỏe
Giàu chất xơ giúp giải quyết các vấn đề tiêu hóa, chứa chất chống oxy hóa giúp ngừa ung thư... là những tác dụng ít biết của ngô.
Cách chữa viêm họng hữu hiệu vào mùa đông
Súc họng bằng aspirin, chứ không phải uống thuốc này, là một trong những cách hữu hiệu nhất để chống lại căn bệnh này, theo một nghiên cứu mới.
