Thuốc Arbaclofen và hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng
Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, đang tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng, trên phạm vi toàn quốc với sự tham gia của nhiều trung tâm y tế nhằm nghiên cứu về tác dụng của thuốc Arbaclofen. Nghiên cứu cho thấy những kết quả khả quan trong việc điều trị Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh ở thanh thiếu niên và người trưởng thành.
"Loại thuốc Arbaclofen rất cần thiết trong việc cải thiện các triệu chứng chính của hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, giúp bệnh nhân và gia đình đạt được một sự cải thiện đáng kể về chất lượng cuộc sống", theo Randi Hagerman, Giám đốc Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, và là điều tra viên hàng đầu trong thử nghiệm lâm sàng trên.
 |
| Bác sĩ Randi Hagerman (phải) và con |
Thuốc này có tên gọi là STX209, hoặc Arbaclofen. Đây là một chủ vận thụ thể acid gamma -amino butyric loại B (GABA-B) được phát triển bởi công ty Seaside Therapeutics, thành phố Cambridge, Mass, Hoa Kỳ.
Các nhà nghiên cứu sẽ đo lường hiệu quả, mức độ an toàn và khả năng dung nạp của thuốc Arbaclofen ở các bệnh nhân mắc Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, ở độ tuổi từ 12 đến 25 tuổi, các bệnh nhân này sẽ nhận được thuốc hoặc giả dược kèm theo đó là một khoảng thời gian theo dõi. Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, sẽ ghi danh cho 12 người tham gia.
Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh là nguyên nhân gây ra căn bệnh di truyền hàng đầu ở người thiểu năng trí tuệ và là nguyên nhân đột biến của một gen duy nhất và chứng bệnh tự kỷ. Đó là kết quả của đột biến của một gen duy nhất, gen làm chậm sự phát triển của Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh1 (gen FMR1) trên nhiễm sắc thể X.
Gen FMR1 sản xuất một loại protein cần thiết cho quá trình hoạt động và phát triển bình thường của bộ não. Trong khi các bệnh nhân bị hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh thì lại thiếu protein này, kết quả là, phần lớn các bệnh nhân bị ảnh hưởng đáng kể bởi thiểu năng trí tuệ và đòi hỏi phải được chăm sóc suốt đời.
Tuy nhiên, hiện nay thì Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) vẫn chưa chấp thuận quy trình điều trị cho các bệnh nhân bị hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh bằng thuốc Arbaclofen.
Những loại thực phẩm giữ ấm cơ thể trong mùa đông
Vào mùa đông, những thực phẩm giàu dinh dưỡng, chất chống oxy hóa và có tác dụng tăng cường hệ miễn dịch sẽ giúp bạn ấm áp suốt cả mùa giá lạnh.
Lợi ích sức khỏe mà ít người biết của quả đỗ xanh
Quả đỗ xanh chứa nhiều chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể. Loại thực phẩm này chứa 3 loại chất chống oxy hóa carotenoid gồm beta carotene, lutein và zeaxanthin.
Những món đặc sản có thể gây chết người
Cá nóc, bạch tuộc sống, phô mai giòi, ếch bò khổng lồ... là một số trong những món đặc sản độc đáo nhưng có thể khiến bạn mất mạng khi nếm thử.
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người
Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.
Hại sức khỏe vì ăn khoai tây sai cách
Ăn khoai tây kèm trứng gà, ăn khoai tây mọc mầm, hay đơn giản là món khoai tây chiên ròn rụm.... là những sai lầm khi ăn khoai tây mà nhiều người mắc phải.
Lời cảnh báo cho những người không giặt quần áo mới trước khi mặc
Thói quen mặc ngay quần áo mới mà không giặt sạch luôn tiềm ẩn những nguy cơ bệnh tật mà bạn không thể ngờ tới.
