Thuốc Arbaclofen và hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng
Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, đang tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng, trên phạm vi toàn quốc với sự tham gia của nhiều trung tâm y tế nhằm nghiên cứu về tác dụng của thuốc Arbaclofen. Nghiên cứu cho thấy những kết quả khả quan trong việc điều trị Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh ở thanh thiếu niên và người trưởng thành.
"Loại thuốc Arbaclofen rất cần thiết trong việc cải thiện các triệu chứng chính của hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, giúp bệnh nhân và gia đình đạt được một sự cải thiện đáng kể về chất lượng cuộc sống", theo Randi Hagerman, Giám đốc Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, và là điều tra viên hàng đầu trong thử nghiệm lâm sàng trên.
 |
| Bác sĩ Randi Hagerman (phải) và con |
Thuốc này có tên gọi là STX209, hoặc Arbaclofen. Đây là một chủ vận thụ thể acid gamma -amino butyric loại B (GABA-B) được phát triển bởi công ty Seaside Therapeutics, thành phố Cambridge, Mass, Hoa Kỳ.
Các nhà nghiên cứu sẽ đo lường hiệu quả, mức độ an toàn và khả năng dung nạp của thuốc Arbaclofen ở các bệnh nhân mắc Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, ở độ tuổi từ 12 đến 25 tuổi, các bệnh nhân này sẽ nhận được thuốc hoặc giả dược kèm theo đó là một khoảng thời gian theo dõi. Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, sẽ ghi danh cho 12 người tham gia.
Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh là nguyên nhân gây ra căn bệnh di truyền hàng đầu ở người thiểu năng trí tuệ và là nguyên nhân đột biến của một gen duy nhất và chứng bệnh tự kỷ. Đó là kết quả của đột biến của một gen duy nhất, gen làm chậm sự phát triển của Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh1 (gen FMR1) trên nhiễm sắc thể X.
Gen FMR1 sản xuất một loại protein cần thiết cho quá trình hoạt động và phát triển bình thường của bộ não. Trong khi các bệnh nhân bị hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh thì lại thiếu protein này, kết quả là, phần lớn các bệnh nhân bị ảnh hưởng đáng kể bởi thiểu năng trí tuệ và đòi hỏi phải được chăm sóc suốt đời.
Tuy nhiên, hiện nay thì Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) vẫn chưa chấp thuận quy trình điều trị cho các bệnh nhân bị hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh bằng thuốc Arbaclofen.
Không nên tắm rửa khi trời có sấm sét
Nên tránh ra ngoài mỗi khi nghe tiếng sấm. Tuy nhiên, kể cả lúc ở trong nhà, bạn vẫn phải đối mặt với rủi ro bị sét tấn công.
Ai không nên uống nước đậu đen?
Đậu đen là loại hạt lành tính tuy nhiên không nên lạm dụng dùng đặc biệt là uống thay nước, sẽ làm ảnh hưởng tới khả năng hấp thu của các chất trong cơ thể.
10 triệu chứng biểu hiện suy thận
Rất nhiều người mắc bệnh thận mạn nhưng không biết, bởi vì những dầu hiệu ban đầu có thể là rất khó thấy.
Phản ứng kì lạ của bộ não và cơ thể khi bạn bóp cò súng
Bạn nhìn xuống khẩu súng, nhắm mục tiêu, thở ra từ từ và bóp cò. Ngay lập tức, một loạt sự kiện diễn ra: ánh sáng tóe lên, cơ thể bị giật lại đằng sau, một tiếng nổ chát chúa và mùi thuốc súng khét lẹt.
Cách nhận biết mật ong thật, mật ong giả
Nhỏ mật ong lên tờ giấy mỏng, giọt mật vón lại mà không thấm quanh tờ giấy là mật ong thật.
15 lý do để ăn dứa trong mùa hè
Dứa rất giàu dinh dưỡng, có nhiều chất chống viêm, giúp xương chắc khỏe và cải thiện hệ tiêu hóa rất tốt.
