Thuốc Arbaclofen và hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng
Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, đang tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng, trên phạm vi toàn quốc với sự tham gia của nhiều trung tâm y tế nhằm nghiên cứu về tác dụng của thuốc Arbaclofen. Nghiên cứu cho thấy những kết quả khả quan trong việc điều trị Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh ở thanh thiếu niên và người trưởng thành.
"Loại thuốc Arbaclofen rất cần thiết trong việc cải thiện các triệu chứng chính của hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, giúp bệnh nhân và gia đình đạt được một sự cải thiện đáng kể về chất lượng cuộc sống", theo Randi Hagerman, Giám đốc Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, và là điều tra viên hàng đầu trong thử nghiệm lâm sàng trên.
 |
| Bác sĩ Randi Hagerman (phải) và con |
Thuốc này có tên gọi là STX209, hoặc Arbaclofen. Đây là một chủ vận thụ thể acid gamma -amino butyric loại B (GABA-B) được phát triển bởi công ty Seaside Therapeutics, thành phố Cambridge, Mass, Hoa Kỳ.
Các nhà nghiên cứu sẽ đo lường hiệu quả, mức độ an toàn và khả năng dung nạp của thuốc Arbaclofen ở các bệnh nhân mắc Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, ở độ tuổi từ 12 đến 25 tuổi, các bệnh nhân này sẽ nhận được thuốc hoặc giả dược kèm theo đó là một khoảng thời gian theo dõi. Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu tâm thần học MIND, thuộc Đại học UC Davis, Hoa Kỳ, sẽ ghi danh cho 12 người tham gia.
Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh là nguyên nhân gây ra căn bệnh di truyền hàng đầu ở người thiểu năng trí tuệ và là nguyên nhân đột biến của một gen duy nhất và chứng bệnh tự kỷ. Đó là kết quả của đột biến của một gen duy nhất, gen làm chậm sự phát triển của Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh1 (gen FMR1) trên nhiễm sắc thể X.
Gen FMR1 sản xuất một loại protein cần thiết cho quá trình hoạt động và phát triển bình thường của bộ não. Trong khi các bệnh nhân bị hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh thì lại thiếu protein này, kết quả là, phần lớn các bệnh nhân bị ảnh hưởng đáng kể bởi thiểu năng trí tuệ và đòi hỏi phải được chăm sóc suốt đời.
Tuy nhiên, hiện nay thì Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) vẫn chưa chấp thuận quy trình điều trị cho các bệnh nhân bị hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh bằng thuốc Arbaclofen.
Những điều cần biết về thụ tinh trong ống nghiệm
Kể từ khi ra đời, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) luôn là chỗ bám víu cuối cùng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn muốn sinh em bé, khi tất cả các giải pháp hỗ trợ khác đều cúi đầu chào thua.
Con cái “giống” bố hay mẹ?
Theo các nhà khoa học, gene di truyền của bố mẹ là nhân tố quyết định chiều cao cho con.
Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa
Cúng giao thừa là nghi thức cúng không thể thiếu trong mỗi đêm 30 tết. Gia đình nào cũng muốn chuẩn bị thật tốt, đầy đủ các nghi thức cúng lễ trong đêm giao thừa để tiễn năm cũ và chào đón năm mới.
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người
Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.
Bệnh cúm mùa là gì?
Thời gian vừa qua, thời tiết miền Bắc liên tục thay đổi thất thường khiến nhiều trẻ phải nhập viện vì các bệnh liên quan đến đường hô hấp, tiêu hóa.
Tìm hiểu về bệnh rối loạn phân ly tập thể
Rối loạn phân ly là một nhóm các rối loạn thường gặp. Tỷ lệ người mắc các rối loạn này chiếm 0,3-0,5% dân số.
