Tìm được nguyên nhân gây ra các bệnh hiểm nghèo

Các nhà khoa học nghiên cứu bản đồ gene người vừa phát hiện trong cơ thể con người mang khoảng 20 gene và hoàn toàn được hoạt hóa, mở ra hướng nghiên cứu mới về bộ gene người.

Nhóm nghiên cứu của Viện Nghiên cứu Sanger (Anh) đang phát triển một danh mục mới mang tên biến đổi gene “mất chức năng” (LoF), nhằm giúp xác định những đột biến phát bệnh mới, đồng thời giúp các nhà khoa học nắm bắt được tốt hơn chức năng bình thường của gene người.

Cụ thể, nhóm nghiên cứu đã phát triển một loạt các dụng cụ lọc để xác định những lỗi trong bộ gene người sắp xếp toàn bộ mật mã gene. Để hiểu rõ về cấu tạo của bộ gene, các nhà nghiên cứu sử dụng máy lọc gần 3.000 gene LoF thuộc bộ gene của 185 người từ châu Âu, Đông Á và Tây Phi.


Các nhà nghiên cứu phát hiện gần 3.000 người bị biến đổi LoF trong bộ gene của 185 người.

Mất biến đổi chức năng là biến đổi gene được báo trước và phá vỡ chức năng của gene. Đây chính là nguyên nhân gây những căn bệnh hiểm nghèo ở người như bệnh loạn dưỡng cơ bắp và bệnh xơ hóa động mạch.

Trong nghiên cứu này, máy lọc đã tiết lộ 56% của 3.000 người được phân tích về gene LoFcho thấy dường như không tác động nghiêm trọng tới chức năng gene.

Tuy nhiên, những biến đổi LoF chính xác được tìm thấy trên 100 người châu Âu có bộ gene tiêu biểu và 20 người ảnh hưởng tới bản sao gene, tức là họ dường như bị mất chức năng gene.

“Điều này có nghĩa là ít nhất 1% gene người có thể ngừng hoạt động mà không phát bệnh nặng”, GS. Mark Gerstein, trường ĐH Yale (Mỹ) nghiên cứu công trình này nhận định.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Nhiều người vô tư trồng cây thông Noel trong nhà mà không biết đến hậu quả này

Nhiều người vô tư trồng cây thông Noel trong nhà mà không biết đến hậu quả này

Tháng 12 là thời điểm người người nhà nhà chuẩn bị đón Giáng Sinh. Mà nhắc đến Giáng Sinh, sẽ thật thiếu sót nếu quên đi hình ảnh cây thông Noel.

Đăng ngày: 08/06/2025
Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản

Vết ngứa do muỗi đốt thực sự rất khó chịu và nếu bạn cứ tiếp tục gãi thì vết đốt thậm chí có thể bị xước và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Đăng ngày: 05/06/2025
Các tín đồ ăn cay có lẽ sẽ thích thú khi biết có 14 lợi ích của việc này

Các tín đồ ăn cay có lẽ sẽ thích thú khi biết có 14 lợi ích của việc này

Khi chúng ta bị ốm, bác sĩ luôn khuyên rằng nên ăn một số đồ thanh đạm, tránh ăn đồ cay nóng kích thích dạ dày. Do vậy, không biết từ khi nào mà mọi người coi những đồ cay là thực phẩm không lành mạnh.

Đăng ngày: 03/06/2025
Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Hiểm họa chết người từ methanol trong rượu lậu

Chất độc methanol phổ biến trong rượu lậu chỉ khác ethanol ở số lượng nguyên tử carbon và hydro nhưng có thể gây chết người với liều lượng nhỏ.

Đăng ngày: 01/06/2025

"Thời gian vàng" cấp cứu người nhồi máu cơ tim

Dưới 2 giờ kể từ khi có triệu chứng đau thắt ngực hoặc quỵ xuống đến lúc được can thiệp là thời điểm tốt nhất để cứu người bị nhồi máu cơ tim cấp.

Đăng ngày: 31/05/2025
Những món ăn nguy hiểm nhất trên thế giới

Những món ăn nguy hiểm nhất trên thế giới

Một số món ăn nếu không được chế biến và tiêu thụ đúng cách có thể gây tê liệt, ngộ độc hay thậm chí thủng dạ dày.

Đăng ngày: 31/05/2025
Uống nước râu ngô, bạn nhất định phải biết điều này

Uống nước râu ngô, bạn nhất định phải biết điều này

Dân gian từ lâu đã biết sử dụng râu ngô kết hợp với mã đề, mía hay lá dứa để nấu nước uống thanh nhiệt trong những ngày nắng nóng.

Đăng ngày: 28/05/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News