Tìm được nguyên nhân gây ra các bệnh hiểm nghèo

Các nhà khoa học nghiên cứu bản đồ gene người vừa phát hiện trong cơ thể con người mang khoảng 20 gene và hoàn toàn được hoạt hóa, mở ra hướng nghiên cứu mới về bộ gene người.

Nhóm nghiên cứu của Viện Nghiên cứu Sanger (Anh) đang phát triển một danh mục mới mang tên biến đổi gene “mất chức năng” (LoF), nhằm giúp xác định những đột biến phát bệnh mới, đồng thời giúp các nhà khoa học nắm bắt được tốt hơn chức năng bình thường của gene người.

Cụ thể, nhóm nghiên cứu đã phát triển một loạt các dụng cụ lọc để xác định những lỗi trong bộ gene người sắp xếp toàn bộ mật mã gene. Để hiểu rõ về cấu tạo của bộ gene, các nhà nghiên cứu sử dụng máy lọc gần 3.000 gene LoF thuộc bộ gene của 185 người từ châu Âu, Đông Á và Tây Phi.


Các nhà nghiên cứu phát hiện gần 3.000 người bị biến đổi LoF trong bộ gene của 185 người.

Mất biến đổi chức năng là biến đổi gene được báo trước và phá vỡ chức năng của gene. Đây chính là nguyên nhân gây những căn bệnh hiểm nghèo ở người như bệnh loạn dưỡng cơ bắp và bệnh xơ hóa động mạch.

Trong nghiên cứu này, máy lọc đã tiết lộ 56% của 3.000 người được phân tích về gene LoFcho thấy dường như không tác động nghiêm trọng tới chức năng gene.

Tuy nhiên, những biến đổi LoF chính xác được tìm thấy trên 100 người châu Âu có bộ gene tiêu biểu và 20 người ảnh hưởng tới bản sao gene, tức là họ dường như bị mất chức năng gene.

“Điều này có nghĩa là ít nhất 1% gene người có thể ngừng hoạt động mà không phát bệnh nặng”, GS. Mark Gerstein, trường ĐH Yale (Mỹ) nghiên cứu công trình này nhận định.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Kích thước não có quyết định trí thông minh?

Kích thước não có quyết định trí thông minh?

Sự tiến hoá phần lớn không phải được điều khiển bởi bộ não. Tiêu chuẩn thông thường nhất để đánh giá về trí thông minh của động vật, mối liên hệ giữa kích thước não và kích thước cơ thể, có lẽ sẽ không là tiêu chuẩn để đánh giá sự tiến hoá như người ta vẫn nghĩ trước đây.

Đăng ngày: 19/04/2025
Nhiễm

Nhiễm "hơi lạnh" đám ma sẽ dễ mang bệnh?

Rất nhiều người kiêng đi đám ma khi cơ thể yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, người già yếu, phụ nữ có thai vì sợ nhiễm hơi lạnh từ người chết sẽ sinh bệnh.

Đăng ngày: 18/04/2025
Chuẩn đoán bệnh qua nước tiểu

Chuẩn đoán bệnh qua nước tiểu

Nước tiểu là yếu tố dự báo tuyệt vời cho sức khỏe của bạn. Thông qua màu sắc và mùi của nước tiểu chúng ta có thể dự đoán về tình trạng sức khỏe, thậm chí báo động một căn bệnh tiềm ẩn nào đó trong cơ thể bạn.

Đăng ngày: 18/04/2025
Cách xử trí khi bị chuột rút

Cách xử trí khi bị chuột rút

Chuột rút là tình trạng co thắt cơ đột ngột, gây đau dữ dội ở một bắp thịt thường là co cơ do lạnh hay hoạt động quá sức, làm cho bệnh nhân không tiếp tục cử động được nữa. Vậy phải xử lý như thế nào khi bị chuột rút để giảm đau nhanh chóng và hiệu quả?

Đăng ngày: 17/04/2025
Bí quyết để phòng tránh đầy bụng trong ngày Tết

Bí quyết để phòng tránh đầy bụng trong ngày Tết

Chế độ sinh hoạt thất thường, ăn uống không điều độ trong kỳ nghỉ Tết thường khiến bạn đầy hơi, khó tiêu. Việc lựa chọn thực phẩm hợp lý sẽ giúp bạn hạn chế tình trạng này.

Đăng ngày: 16/04/2025
7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe

7 lời khuyên sử dụng dầu ăn tốt cho sức khỏe

Theo Viện Dinh dưỡng quốc gia, trong mỗi gia đình nên có hai loại dầu ăn để sử dụng cho các loại thực phẩm khác nhau.

Đăng ngày: 16/04/2025
Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh

Shinrin-yoku: Cách người Nhật dùng thiên nhiên chữa bệnh

"Forest bathing" hay "tắm rừng" được dịch sát nghĩa từ "Shinrin-yoku" là một cụm từ do chính phủ Nhật sáng tạo vào năm 1982 nhằm khuyến khích những cư dân thành thị đắm mình vào thiên nhiên.

Đăng ngày: 11/04/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News