Tìm được nguyên nhân gây ra các bệnh hiểm nghèo

Các nhà khoa học nghiên cứu bản đồ gene người vừa phát hiện trong cơ thể con người mang khoảng 20 gene và hoàn toàn được hoạt hóa, mở ra hướng nghiên cứu mới về bộ gene người.

Nhóm nghiên cứu của Viện Nghiên cứu Sanger (Anh) đang phát triển một danh mục mới mang tên biến đổi gene “mất chức năng” (LoF), nhằm giúp xác định những đột biến phát bệnh mới, đồng thời giúp các nhà khoa học nắm bắt được tốt hơn chức năng bình thường của gene người.

Cụ thể, nhóm nghiên cứu đã phát triển một loạt các dụng cụ lọc để xác định những lỗi trong bộ gene người sắp xếp toàn bộ mật mã gene. Để hiểu rõ về cấu tạo của bộ gene, các nhà nghiên cứu sử dụng máy lọc gần 3.000 gene LoF thuộc bộ gene của 185 người từ châu Âu, Đông Á và Tây Phi.


Các nhà nghiên cứu phát hiện gần 3.000 người bị biến đổi LoF trong bộ gene của 185 người.

Mất biến đổi chức năng là biến đổi gene được báo trước và phá vỡ chức năng của gene. Đây chính là nguyên nhân gây những căn bệnh hiểm nghèo ở người như bệnh loạn dưỡng cơ bắp và bệnh xơ hóa động mạch.

Trong nghiên cứu này, máy lọc đã tiết lộ 56% của 3.000 người được phân tích về gene LoFcho thấy dường như không tác động nghiêm trọng tới chức năng gene.

Tuy nhiên, những biến đổi LoF chính xác được tìm thấy trên 100 người châu Âu có bộ gene tiêu biểu và 20 người ảnh hưởng tới bản sao gene, tức là họ dường như bị mất chức năng gene.

“Điều này có nghĩa là ít nhất 1% gene người có thể ngừng hoạt động mà không phát bệnh nặng”, GS. Mark Gerstein, trường ĐH Yale (Mỹ) nghiên cứu công trình này nhận định.

Loading...
TIN CŨ HƠN
Vẫn có thể hồi sinh người đã chết

Vẫn có thể hồi sinh người đã chết

Một bác sĩ tuyên bố rằng, con người có thể hồi sinh vài giờ sau khi họ dường như đã chết. Điều này mở ra hy vọng về việc cứu sinh mạng người từ tay của tử thần.

Đăng ngày: 01/04/2025
Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Mách bạn những cách tốt nhất để loại bỏ thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại trên rau củ

Căn nguyên của nhiều vụ ngộ độc thực phẩm và bệnh nguy hiểm ngày nay bắt nguồn từ chính những loại rau quả bị nhiễm thuốc, hóa chất trong quá trình trồng trọt.

Đăng ngày: 31/03/2025
12 nguồn đạm thực vật tuyệt vời thay thế đạm động vật

12 nguồn đạm thực vật tuyệt vời thay thế đạm động vật

Chất đạm được xem là nền tảng của cuộc sống do nó là dưỡng chất tạo thành các axít amin thúc đẩy sự phát triển và phục hồi của tế bào.

Đăng ngày: 29/03/2025
Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Các biện pháp xử trí khi bị ngộ độc thực phẩm tại nhà

Ngộ độc thực phẩm là biểu hiện bệnh lý xuất hiện sau khi ăn, uống những thức ăn nhiễm độc, nhiễm khuẩn, thức ăn bị biến chất ôi thiu, có chất bảo quản, phụ gia.

Đăng ngày: 26/03/2025
Lịch sử tình dục của loài người

Lịch sử tình dục của loài người

Chim làm chuyện ấy, ong làm chuyện ấy, con người từ thuở sơ khai cũng đã làm chuyện ấy. Nhưng hoạt động này đã thay đổi như thế nào trong hàng nghìn năm qua, và thậm chí chỉ trong vài thập kỷ vừa rồi?

Đăng ngày: 24/03/2025
Dấu hiệu và cách chăm sóc bệnh nhân bị thủy đậu

Dấu hiệu và cách chăm sóc bệnh nhân bị thủy đậu

Bệnh thủy đậu là một bệnh truyền nhiễm, do virus Varicella Zoster gây ra và thường bùng phát thành dịch vào mùa xuân.

Đăng ngày: 22/03/2025
Bóng cười là gì và bóng cười nguy hiểm thế nào?

Bóng cười là gì và bóng cười nguy hiểm thế nào?

Bóng cười là khí gây cười, tên hóa học là Đinitơ monoxit hay nitrous oxide, là hợp chất hóa học với công thức N2O. Khi bơm vào bóng bay, gọi là bóng cười (funkyball).

Đăng ngày: 19/03/2025
Tiêu điểm
Khoa Học News