Tìm được nguyên nhân gây ra các bệnh hiểm nghèo

Các nhà khoa học nghiên cứu bản đồ gene người vừa phát hiện trong cơ thể con người mang khoảng 20 gene và hoàn toàn được hoạt hóa, mở ra hướng nghiên cứu mới về bộ gene người.

Nhóm nghiên cứu của Viện Nghiên cứu Sanger (Anh) đang phát triển một danh mục mới mang tên biến đổi gene “mất chức năng” (LoF), nhằm giúp xác định những đột biến phát bệnh mới, đồng thời giúp các nhà khoa học nắm bắt được tốt hơn chức năng bình thường của gene người.

Cụ thể, nhóm nghiên cứu đã phát triển một loạt các dụng cụ lọc để xác định những lỗi trong bộ gene người sắp xếp toàn bộ mật mã gene. Để hiểu rõ về cấu tạo của bộ gene, các nhà nghiên cứu sử dụng máy lọc gần 3.000 gene LoF thuộc bộ gene của 185 người từ châu Âu, Đông Á và Tây Phi.


Các nhà nghiên cứu phát hiện gần 3.000 người bị biến đổi LoF trong bộ gene của 185 người.

Mất biến đổi chức năng là biến đổi gene được báo trước và phá vỡ chức năng của gene. Đây chính là nguyên nhân gây những căn bệnh hiểm nghèo ở người như bệnh loạn dưỡng cơ bắp và bệnh xơ hóa động mạch.

Trong nghiên cứu này, máy lọc đã tiết lộ 56% của 3.000 người được phân tích về gene LoFcho thấy dường như không tác động nghiêm trọng tới chức năng gene.

Tuy nhiên, những biến đổi LoF chính xác được tìm thấy trên 100 người châu Âu có bộ gene tiêu biểu và 20 người ảnh hưởng tới bản sao gene, tức là họ dường như bị mất chức năng gene.

“Điều này có nghĩa là ít nhất 1% gene người có thể ngừng hoạt động mà không phát bệnh nặng”, GS. Mark Gerstein, trường ĐH Yale (Mỹ) nghiên cứu công trình này nhận định.

TIN CŨ HƠN
Những thói quen không ngờ khiến bạn nhanh già

Những thói quen không ngờ khiến bạn nhanh già

Nhiều thói quen tưởng chừng vô hại như nghiện ăn đường, ít thời gian cho bạn bè... đang âm thầm làm chúng ta lão hóa mỗi ngày.

Đăng ngày: 28/08/2025
Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ

Những siêu thực phẩm giúp kéo dài tuổi thọ

Đậu nành, khoai lang, tỏi, nấm... là những thực phẩm giúp bạn sống thọ, khỏe mạnh hơn mỗi ngày.

Đăng ngày: 27/08/2025
Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Dấu hiệu sùi mào gà và cách phòng trị

Theo bác sĩ Trà Anh Duy, sùi mào gà hay còn gọi bệnh mồng gà, mụn cóc sinh dục, thường xuất hiện tại cơ quan sinh dục nam giới và phụ nữ do virus HPV gây ra.

Đăng ngày: 27/08/2025
13 quan niệm chưa đúng khi ăn trứng

13 quan niệm chưa đúng khi ăn trứng

Nếu chế biến món ăn từ trứng không đúng cách thì sẽ gây hiệu quả ngược, thậm chí có hại cho sức khỏe.

Đăng ngày: 25/08/2025
Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Mẹo chọn đồ ăn khô ngon

Bài viết dưới đây, chúng tôi xin giới thiệu đến các bạn một vài cách để lựa chọn mua thực phẩm khô chất lượng nhất!

Đăng ngày: 24/08/2025
Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu liên tục và nhiều hơn bình thường, báo hiệu bệnh gì?

Đi tiểu là nhu cầu thiết yếu của mọi người và rất cần thiết. Nhưng nếu đi tiểu nhiều và liên tục thì có thể bạn đang mắc một số bệnh nguy hiểm.

Đăng ngày: 24/08/2025
Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Những căn bệnh kỳ lạ, hiếm gặp nhất trên thế giới

Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi những "cỗ máy" này hỏng thì cũng theo những cách vô cùng phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải...

Đăng ngày: 24/08/2025
Khoa Học News