Tìm ra gene lặn gây bệnh mù bẩm sinh

Theo Tân Hoa Xã, một nhóm các nhà nghiên cứu, dẫn đầu là các nhà khoa học Trung Quốc vừa phát hiện ra một gene có thể gây bệnh mù bẩm sinh.

Theo các nhà khoa học, mù bẩm sinh là bệnh được gây ra bởi các NST lặn thông qua việc làm thoái hóa võng mạc và chỉ có khoảng 70% các nguyên nhân gây bệnh được tìm thấy, trong khi 30% các nguyên nhân còn lại vẫn chưa được phát hiện.

Sau khi nghiên cứu nguyên nhân gây bệnh ở một số trường hợp bị tật về mắt, các nhà nghiên cứu, dẫn đầu là giáo sư Qi Minh thuộc Đại học Chiết Giang kết luận rằng, một gene có tên là "NMNAT1" là nguyên nhân chính gây ra bệnh này.

“NMNAT1” có thể giúp che chở các tế bào tiếp nhận ánh sáng trong võng mạc và có vai trò quan trọng đối với các tế bào thần kinh, mô tim, thận và gan trong cơ thể.

Tuy nhiên, các đột biến của “NMNAT1” có thể gây ra mù bẩm sinh Leber (LCA), đồng thời các đột biến của nó cũng có thể gây hại cho hệ thần kinh của bệnh nhân và một số cơ quan khác.

Yangshun Gu, một chuyên gia của một Bệnh viện chi nhánh thuộc Đại học Chiết Giang cho biết, có hơn 600 loại bệnh mắt di truyền rất khó chẩn đoán và thử nghiệm di truyền là một biện pháp quan trọng để chuẩn đoán căn bệnh này.

Nhóm nghiên cứu bao gồm các nhà khoa học thuộc các quốc gia như: Trung Quốc, Hoa Kỳ, Brazil, Canada và Úc.

Bên cạnh nhóm của Qi Ming, ba nhóm khác dẫn đầu bởi nhà khoa học Chen Rui từ Đại học Y Baylor ở Houston, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet từ Pháp, và Eric Pierce từ bệnh viện Tai và Mắt Massachusetts ở Boston cũng đã phát hiện ra các kết quả tương tự. Và bài báo cáo của họ đã được công bố trên tạp chí Nature Genetics vào 29 tháng 7.

Các chuyên gia cho biết, việc xác định được các gene này đã giúp tìm ra cách để điều trị các bệnh về mắt, kể từ khi công nghệ sinh học phân tử phát triển giúp ngăn ngừa và điều trị các bệnh di truyền, thông qua chuẩn đoán và điều trị các gene di truyền.

Giáo sư Qi Ming cho rằng, hiện tại một số nhà khoa học ở Mỹ và Châu Âu đã làm chủ được công nghệ xác định vị trí của các gene gây bệnh ở mắt và có thể cấy các gene tốt để thúc đẩy quá trình phát triển lành mạnh của các cơ quan.

TIN CŨ HƠN
Lý do nên ăn đậu cô ve thường xuyên

Lý do nên ăn đậu cô ve thường xuyên

Do hàm lượng chất xơ cao, đậu cô ve có tác dụng làm tan những viên sỏi thận một cách tự nhiên.

Đăng ngày: 12/12/2025
Lợi ích thiết thực của khoai tây

Lợi ích thiết thực của khoai tây

Khoai tây rất mềm, dễ tiêu hóa nên làm dịu đường ruột và hệ tiêu hóa. Nó cũng có thể chữa lành tình trạng viêm bên ngoài khi chà xát lên chỗ viêm.

Đăng ngày: 11/12/2025
Nhiễm

Nhiễm "hơi lạnh" đám ma sẽ dễ mang bệnh?

Rất nhiều người kiêng đi đám ma khi cơ thể yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, người già yếu, phụ nữ có thai vì sợ nhiễm hơi lạnh từ người chết sẽ sinh bệnh.

Đăng ngày: 06/12/2025
7 lý do bạn nên uống trà xanh pha mật ong hằng ngày

7 lý do bạn nên uống trà xanh pha mật ong hằng ngày

Trà xanh ngày càng trở thành thức uống phổ biến trong cuộc sống hàng ngày của nhiều người.

Đăng ngày: 06/12/2025
Lợi ích nhiều mặt của đi bộ

Lợi ích nhiều mặt của đi bộ

Nghiên cứu mới đây chỉ ra rằng ngay cả các công việc hằng ngày, như đi bộ thường xuyên và làm việc nhà, cũng có thể giúp bạn và não bộ trở nên trẻ trung hơn.

Đăng ngày: 05/12/2025
Những đồ trang trí không thể thiếu trong ngày Tết

Những đồ trang trí không thể thiếu trong ngày Tết

Những món đồ có màu sắc tươi sáng, rực rỡ vừa để cầu may vừa tượng trưng cho sự ấm áp của không khí sum vầy trong mỗi gia đình.

Đăng ngày: 05/12/2025
Cách làm hành muối trắng tinh không váng, giòn ngon chuẩn khoa học

Cách làm hành muối trắng tinh không váng, giòn ngon chuẩn khoa học

Món hành muối chua giòn không chỉ được làm trong dịp lễ tết mà giờ đã trở nên phổ biến trong bữa ăn người Việt. Hướng dẫn dưới đây cho bạn cách làm món này đúng chuẩn.

Đăng ngày: 05/12/2025
Khoa Học News