Khoa Học News

Tìm ra gene lặn gây bệnh mù bẩm sinh

Theo Tân Hoa Xã, một nhóm các nhà nghiên cứu, dẫn đầu là các nhà khoa học Trung Quốc vừa phát hiện ra một gene có thể gây bệnh mù bẩm sinh.

Theo các nhà khoa học, mù bẩm sinh là bệnh được gây ra bởi các NST lặn thông qua việc làm thoái hóa võng mạc và chỉ có khoảng 70% các nguyên nhân gây bệnh được tìm thấy, trong khi 30% các nguyên nhân còn lại vẫn chưa được phát hiện.

Sau khi nghiên cứu nguyên nhân gây bệnh ở một số trường hợp bị tật về mắt, các nhà nghiên cứu, dẫn đầu là giáo sư Qi Minh thuộc Đại học Chiết Giang kết luận rằng, một gene có tên là "NMNAT1" là nguyên nhân chính gây ra bệnh này.

“NMNAT1” có thể giúp che chở các tế bào tiếp nhận ánh sáng trong võng mạc và có vai trò quan trọng đối với các tế bào thần kinh, mô tim, thận và gan trong cơ thể.

Tuy nhiên, các đột biến của “NMNAT1” có thể gây ra mù bẩm sinh Leber (LCA), đồng thời các đột biến của nó cũng có thể gây hại cho hệ thần kinh của bệnh nhân và một số cơ quan khác.

Yangshun Gu, một chuyên gia của một Bệnh viện chi nhánh thuộc Đại học Chiết Giang cho biết, có hơn 600 loại bệnh mắt di truyền rất khó chẩn đoán và thử nghiệm di truyền là một biện pháp quan trọng để chuẩn đoán căn bệnh này.

Nhóm nghiên cứu bao gồm các nhà khoa học thuộc các quốc gia như: Trung Quốc, Hoa Kỳ, Brazil, Canada và Úc.

Bên cạnh nhóm của Qi Ming, ba nhóm khác dẫn đầu bởi nhà khoa học Chen Rui từ Đại học Y Baylor ở Houston, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet từ Pháp, và Eric Pierce từ bệnh viện Tai và Mắt Massachusetts ở Boston cũng đã phát hiện ra các kết quả tương tự. Và bài báo cáo của họ đã được công bố trên tạp chí Nature Genetics vào 29 tháng 7.

Các chuyên gia cho biết, việc xác định được các gene này đã giúp tìm ra cách để điều trị các bệnh về mắt, kể từ khi công nghệ sinh học phân tử phát triển giúp ngăn ngừa và điều trị các bệnh di truyền, thông qua chuẩn đoán và điều trị các gene di truyền.

Giáo sư Qi Ming cho rằng, hiện tại một số nhà khoa học ở Mỹ và Châu Âu đã làm chủ được công nghệ xác định vị trí của các gene gây bệnh ở mắt và có thể cấy các gene tốt để thúc đẩy quá trình phát triển lành mạnh của các cơ quan.

Thông tin biên tập: Xem tại đây
TIN CŨ HƠN
Nên ăn hàu sống hay chín?

Nên ăn hàu sống hay chín?

Hàu chứa nhiều kẽm, nhiều loại men tiêu hóa, các vitamin (D, B11, B1, B2, B2, C…), khoáng chất (sắt, đồng, kali, photpho…) rất tốt cho cơ thể; đặc biệt hàm lượng axít béo omega-3 cao.

Đăng ngày: 23/09/2026
Bộ tộc 900 năm qua không một người mắc ung thư

Bộ tộc 900 năm qua không một người mắc ung thư

Bộ tộc Hunzas ăn chay, dùng thực phẩm không hóa chất, môi trường tự nhiên trong lành, vận động nhiều và hít thở xua tan căng thẳng giúp tránh xa các căn bệnh thời đại.

Đăng ngày: 21/09/2026
Điều gì sẽ xảy ra Trái đất không còn muỗi?

Điều gì sẽ xảy ra Trái đất không còn muỗi?

Nếu bị tuyệt chủng, 3.500 loài muỗi trên Trái Đất hiện nay sẽ biến mất. Trong số đó, khoảng 200 loài muỗi có khả năng hút máu người và ba loài Anopheles, Culex, Aedes truyền bệnh nguy hiểm.

Đăng ngày: 21/09/2026
Trong trái cà tím có gì mà người Nhật rất thích ăn và ăn rất nhiều?

Trong trái cà tím có gì mà người Nhật rất thích ăn và ăn rất nhiều?

Theo một nghiên cứu gần đây, trong số các loại rau trái màu tím thì trái cà tím đứng hàng đầu vì đem lại cho chúng ta rất nhiều mặt lợi ích về sức khỏe.

Đăng ngày: 19/09/2026
Lý do ăn ngô tốt cho sức khỏe

Lý do ăn ngô tốt cho sức khỏe

Giàu chất xơ giúp giải quyết các vấn đề tiêu hóa, chứa chất chống oxy hóa giúp ngừa ung thư... là những tác dụng ít biết của ngô.

Đăng ngày: 18/09/2026
Cách chữa viêm họng hữu hiệu vào mùa đông

Cách chữa viêm họng hữu hiệu vào mùa đông

Súc họng bằng aspirin, chứ không phải uống thuốc này, là một trong những cách hữu hiệu nhất để chống lại căn bệnh này, theo một nghiên cứu mới.

Đăng ngày: 18/09/2026
Những ai nên hạn chế ăn bánh trung thu?

Những ai nên hạn chế ăn bánh trung thu?

Đến dịp Rằm tháng 8 thì bánh trung thu lại là thực phẩm không thể thiếu đối với mỗi gia đình. Tuy nhiên, loại bánh cổ truyền này không thích hợp với tất cả mọi người.

Đăng ngày: 16/09/2026
Khoa Học News