Tìm ra thủ phạm gây thèm ăn vô độ

Hai đứa trẻ mắc chứng thèm ăn vô độ và béo phì nghiêm trọng. Sau khi tìm ra "thủ phạm", các nhà khoa học đã giúp các em trở lại bình thường.

Hai đứa trẻ ở Anh đã trải qua những cơn đói dữ dội, khiến chúng ăn quá nhiều. Các nhà khoa học mới đây phát hiện chúng đều có những đột biến gene hiếm gặp gây cản trở leptin - một loại hormone quan trọng giúp báo no cho cơ thể.

Sau khi các tế bào mỡ trắng tạo ra leptin, nó sẽ cắm vào thân não và vùng dưới đồi. Đây là những vùng não giúp kiểm soát sự thèm ăn.


Các nhà khoa học phát hiện đột biến gene hiếm gặp gây nên chứng thèm ăn vô độ - (Ảnh minh họa: REUTERS).

Trong khi "hormone đói" ghrelin liên tục dao động, tăng lên khi nhịn ăn và giảm xuống sau khi ăn, thì mức leptin vẫn tương đối ổn định và có liên quan đến tổng lượng mỡ trắng của cơ thể. Do đó, leptin cho cơ thể biết lượng năng lượng dự trữ trong chất béo và chuyển cơ thể sang "chế độ đói" khi năng lượng dự trữ giảm xuống quá thấp.

Trước đây, trên thế giới chưa phát hiện trường hợp nào mang đột biến gene cản trở quá trình sản xuất hoặc bài tiết leptin, hoặc ngăn chặn hiệu quả tác dụng của nó trong não.

Trên tạp chí Y Học New England, các nhà khoa học báo cáo phát hiện mới: họ đã tìm thấy 21 biến thể di truyền. Chúng gây rối loạn sản xuất hoặc độ nhạy của leptin dẫn đến cảm giác đói vô độ, được gọi là chứng cuồng ăn.

Các tác giả mô tả hai đứa trẻ không có mối liên quan huyết thống với nhau: một bé trai 14 tuổi và một bé gái 2 tuổi, mang các đột biến gene gây rối loạn leptin hơi khác nhau.

Cả hai đứa trẻ đều có lượng leptin cao trong máu, đồng thời tỉ lệ mỡ cơ thể cao.

Các bác sĩ đã kiểm tra gene leptin (LEP) của từng đứa trẻ. Họ phát hiện mỗi đứa trẻ mang một phiên bản hoặc biến thể riêng biệt của gene LEP. Phiên bản của bé trai được đặt số hiệu P64S và của bé gái là G59S.

Thông qua các nghiên cứu với tế bào người trong đĩa thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra xem leptin của trẻ em liên kết với thụ thể mà nó thường cắm vào não tốt như thế nào.

Cả hai phiên bản của leptin đều cho thấy chúng có liên kết với thụ thể. Với sự hiện diện của leptin bình thường, các phiên bản biến thể đã chặn thụ thể và không cho phép leptin bình thường cắm vào.

Vì vậy, trong khi những đứa trẻ tạo ra một lượng lớn leptin biến đổi, hormone này không thể truyền tín hiệu tới não rằng cơ thể chúng chứa quá nhiều năng lượng dự trữ.

Để điều trị cho bọn trẻ, các bác sĩ đã cung cấp metreleptin, một dạng tổng hợp của leptin.

Lúc đầu, cả hai đứa trẻ đều cần điều trị "liều lượng cao hơn bình thường" để khắc phục tác động của các biến thể leptin trong não của chúng.

Cả hai đứa trẻ đều phát triển kháng thể chống lại metreleptin, điều mà các bác sĩ mong đợi. Không có tác dụng phụ nghiêm trọng nào. Kết hợp với tập thể dục, "cả hai bệnh nhân cuối cùng đều trở lại được cân nặng gần như bình thường".

TIN CŨ HƠN
Ăn nhiều cá rô phi thì cái chết đến nhanh hơn?

Ăn nhiều cá rô phi thì cái chết đến nhanh hơn?

Cá rô phi chứa ít chất dinh dưỡng. Các nhà nghiên cứu từ trường Y khoa của Đại học Wake Forest đã nghiên cứu và cho ra một báo cáo về hàm lượng axit béo omega-3 trong các loại cá phổ biến.

Đăng ngày: 16/02/2026
Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền

Ý nghĩa mâm ngũ quả trong văn hóa 3 miền

Mâm ngũ quả là một phần không thể thiếu trong ngày tết cổ truyền của người Việt Nam. Trước là thờ cúng tổ tiên, sau là ước mong năm mới được an khang, thịnh vượng hơn năm trước.

Đăng ngày: 16/02/2026
3 chất gây ung thư hàng đầu ẩn náu xung quanh bạn, nhiều người không biết lại vô tư ăn hàng ngày

3 chất gây ung thư hàng đầu ẩn náu xung quanh bạn, nhiều người không biết lại vô tư ăn hàng ngày

Bạn sẽ rất bất ngờ khi biết mình đang ăn phải những chất gây ung thư vào cơ thể mỗi ngày mà chẳng hay!

Đăng ngày: 15/02/2026
Bí quyết giữ hoa tươi lâu trong những ngày Tết

Bí quyết giữ hoa tươi lâu trong những ngày Tết

Mỗi dịp Tết đến xuân về, hoa tươi là thứ không thể thiếu. Những bông hoa tươi đầy màu sắc sẽ giúp cho không gian của mỗi gia đình tràn ngập sắc xuân.

Đăng ngày: 15/02/2026
Những lưu ý khi ăn cherry để không ảnh hưởng đến sức khỏe

Những lưu ý khi ăn cherry để không ảnh hưởng đến sức khỏe

Quả cherry còn gọi là quả anh đào được nhiều người rất ưa chuộng bởi vị ngon ngọt dễ ăn, giàu vitamin. Thế nhưng, ăn quả cherry cũng phải đúng cách kẻo ngộ độc.

Đăng ngày: 14/02/2026
Định nghĩa cái chết đã lung lay: Các nhà khoa học hồi sinh một đôi mắt người đã chết sau 5 tiếng đồng hồ

Định nghĩa cái chết đã lung lay: Các nhà khoa học hồi sinh một đôi mắt người đã chết sau 5 tiếng đồng hồ

Điều này sẽ làm lung lay định nghĩa về cái chết, đặc biệt là quá trình chết não khi thiếu oxy vốn được cho là không thể đảo ngược.

Đăng ngày: 14/02/2026
Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì

Tìm hiểu triệu chứng và cách chữa ngón tay gãy bút chì

Ngón tay bị gãy bút chì là do chấn thương ở khớp giữa ngón tay, nơi có thể gập cong. Khớp này gọi được là khớp nối liên vị gần (PIP).

Đăng ngày: 13/02/2026
Khoa Học News