Tìm ra thủ phạm gây thèm ăn vô độ

Hai đứa trẻ mắc chứng thèm ăn vô độ và béo phì nghiêm trọng. Sau khi tìm ra "thủ phạm", các nhà khoa học đã giúp các em trở lại bình thường.

Hai đứa trẻ ở Anh đã trải qua những cơn đói dữ dội, khiến chúng ăn quá nhiều. Các nhà khoa học mới đây phát hiện chúng đều có những đột biến gene hiếm gặp gây cản trở leptin - một loại hormone quan trọng giúp báo no cho cơ thể.

Sau khi các tế bào mỡ trắng tạo ra leptin, nó sẽ cắm vào thân não và vùng dưới đồi. Đây là những vùng não giúp kiểm soát sự thèm ăn.


Các nhà khoa học phát hiện đột biến gene hiếm gặp gây nên chứng thèm ăn vô độ - (Ảnh minh họa: REUTERS).

Trong khi "hormone đói" ghrelin liên tục dao động, tăng lên khi nhịn ăn và giảm xuống sau khi ăn, thì mức leptin vẫn tương đối ổn định và có liên quan đến tổng lượng mỡ trắng của cơ thể. Do đó, leptin cho cơ thể biết lượng năng lượng dự trữ trong chất béo và chuyển cơ thể sang "chế độ đói" khi năng lượng dự trữ giảm xuống quá thấp.

Trước đây, trên thế giới chưa phát hiện trường hợp nào mang đột biến gene cản trở quá trình sản xuất hoặc bài tiết leptin, hoặc ngăn chặn hiệu quả tác dụng của nó trong não.

Trên tạp chí Y Học New England, các nhà khoa học báo cáo phát hiện mới: họ đã tìm thấy 21 biến thể di truyền. Chúng gây rối loạn sản xuất hoặc độ nhạy của leptin dẫn đến cảm giác đói vô độ, được gọi là chứng cuồng ăn.

Các tác giả mô tả hai đứa trẻ không có mối liên quan huyết thống với nhau: một bé trai 14 tuổi và một bé gái 2 tuổi, mang các đột biến gene gây rối loạn leptin hơi khác nhau.

Cả hai đứa trẻ đều có lượng leptin cao trong máu, đồng thời tỉ lệ mỡ cơ thể cao.

Các bác sĩ đã kiểm tra gene leptin (LEP) của từng đứa trẻ. Họ phát hiện mỗi đứa trẻ mang một phiên bản hoặc biến thể riêng biệt của gene LEP. Phiên bản của bé trai được đặt số hiệu P64S và của bé gái là G59S.

Thông qua các nghiên cứu với tế bào người trong đĩa thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra xem leptin của trẻ em liên kết với thụ thể mà nó thường cắm vào não tốt như thế nào.

Cả hai phiên bản của leptin đều cho thấy chúng có liên kết với thụ thể. Với sự hiện diện của leptin bình thường, các phiên bản biến thể đã chặn thụ thể và không cho phép leptin bình thường cắm vào.

Vì vậy, trong khi những đứa trẻ tạo ra một lượng lớn leptin biến đổi, hormone này không thể truyền tín hiệu tới não rằng cơ thể chúng chứa quá nhiều năng lượng dự trữ.

Để điều trị cho bọn trẻ, các bác sĩ đã cung cấp metreleptin, một dạng tổng hợp của leptin.

Lúc đầu, cả hai đứa trẻ đều cần điều trị "liều lượng cao hơn bình thường" để khắc phục tác động của các biến thể leptin trong não của chúng.

Cả hai đứa trẻ đều phát triển kháng thể chống lại metreleptin, điều mà các bác sĩ mong đợi. Không có tác dụng phụ nghiêm trọng nào. Kết hợp với tập thể dục, "cả hai bệnh nhân cuối cùng đều trở lại được cân nặng gần như bình thường".

TIN CŨ HƠN
Phát hiện mới: Những người ngủ kiểu này sống lâu hơn tới 5 năm

Phát hiện mới: Những người ngủ kiểu này sống lâu hơn tới 5 năm

Nghiên cứu mới từ Mỹ cho thấy những người có 5 thói quen ngủ lành mạnh dưới đây sống lâu hơn những người có 0 hoặc 1 thói quen ngủ lành mạnh.

Đăng ngày: 05/05/2026
Gạo trắng, gạo nâu, gạo đỏ... loại gạo nào tốt nhất cho sức khỏe?

Gạo trắng, gạo nâu, gạo đỏ... loại gạo nào tốt nhất cho sức khỏe?

Gạo vốn là loại ngũ cốc quen thuộc trong mỗi bữa cơm của người Việt. Dù vậy, bạn có biết loại gạo nào tốt nhất cho sức khỏe hay không?

Đăng ngày: 03/05/2026
Những thực phẩm nếu ăn nhiều sẽ là “vua phá gan”, rất hay thấy trên mâm cơm của nhiều gia đình

Những thực phẩm nếu ăn nhiều sẽ là “vua phá gan”, rất hay thấy trên mâm cơm của nhiều gia đình

Tránh tiêu thụ quá nhiều các thực phẩm này sẽ giúp lá gan của bạn khỏe mạnh hơn.

Đăng ngày: 02/05/2026
Triệu phú Mỹ dùng máu con trai 17 tuổi để trẻ hóa

Triệu phú Mỹ dùng máu con trai 17 tuổi để trẻ hóa

Triệu phú Mỹ Bryan Johnson truyền huyết tương từ máu của con trai 17 tuổi để thực hiện ước mơ đảo ngược tuổi sinh học.

Đăng ngày: 02/05/2026
Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn

Bệnh tật tiềm ẩn đằng sau nụ hôn

Hôn người khác có thể kéo đến từ những bệnh nhẹ như herpes miệng đến vấn đề nghiêm trọng hơn như viêm màng não do virus hoặc quai bị.

Đăng ngày: 27/04/2026
Tìm hiểu về tục tắm lá mùi chiều 30 Tết

Tìm hiểu về tục tắm lá mùi chiều 30 Tết

“Tục tẩy trần đêm tất niên” (tắm nước lá mùi già) được hầu hết người Việt áp dụng từ xa xưa đến nay, từ đời này qua đời khác. Tuy nhiên, không phải ai cũng có thể tắm được với nước mùi già.

Đăng ngày: 21/04/2026
Nguyên nhân gây bệnh viêm răng lợi

Nguyên nhân gây bệnh viêm răng lợi

Cơ thể là một khối thống nhất. Các cơ quan trong cơ thể khi hoạt động đều có sự phối hợp qua lại lẫn nhau. Khi một cơ quan bị bệnh thì có thể ít nhiều ảnh hưởng đến một hay nhiều cơ quan khác.

Đăng ngày: 19/04/2026
Khoa Học News