Tìm ra thủ phạm gây thèm ăn vô độ

Hai đứa trẻ mắc chứng thèm ăn vô độ và béo phì nghiêm trọng. Sau khi tìm ra "thủ phạm", các nhà khoa học đã giúp các em trở lại bình thường.

Hai đứa trẻ ở Anh đã trải qua những cơn đói dữ dội, khiến chúng ăn quá nhiều. Các nhà khoa học mới đây phát hiện chúng đều có những đột biến gene hiếm gặp gây cản trở leptin - một loại hormone quan trọng giúp báo no cho cơ thể.

Sau khi các tế bào mỡ trắng tạo ra leptin, nó sẽ cắm vào thân não và vùng dưới đồi. Đây là những vùng não giúp kiểm soát sự thèm ăn.


Các nhà khoa học phát hiện đột biến gene hiếm gặp gây nên chứng thèm ăn vô độ - (Ảnh minh họa: REUTERS).

Trong khi "hormone đói" ghrelin liên tục dao động, tăng lên khi nhịn ăn và giảm xuống sau khi ăn, thì mức leptin vẫn tương đối ổn định và có liên quan đến tổng lượng mỡ trắng của cơ thể. Do đó, leptin cho cơ thể biết lượng năng lượng dự trữ trong chất béo và chuyển cơ thể sang "chế độ đói" khi năng lượng dự trữ giảm xuống quá thấp.

Trước đây, trên thế giới chưa phát hiện trường hợp nào mang đột biến gene cản trở quá trình sản xuất hoặc bài tiết leptin, hoặc ngăn chặn hiệu quả tác dụng của nó trong não.

Trên tạp chí Y Học New England, các nhà khoa học báo cáo phát hiện mới: họ đã tìm thấy 21 biến thể di truyền. Chúng gây rối loạn sản xuất hoặc độ nhạy của leptin dẫn đến cảm giác đói vô độ, được gọi là chứng cuồng ăn.

Các tác giả mô tả hai đứa trẻ không có mối liên quan huyết thống với nhau: một bé trai 14 tuổi và một bé gái 2 tuổi, mang các đột biến gene gây rối loạn leptin hơi khác nhau.

Cả hai đứa trẻ đều có lượng leptin cao trong máu, đồng thời tỉ lệ mỡ cơ thể cao.

Các bác sĩ đã kiểm tra gene leptin (LEP) của từng đứa trẻ. Họ phát hiện mỗi đứa trẻ mang một phiên bản hoặc biến thể riêng biệt của gene LEP. Phiên bản của bé trai được đặt số hiệu P64S và của bé gái là G59S.

Thông qua các nghiên cứu với tế bào người trong đĩa thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra xem leptin của trẻ em liên kết với thụ thể mà nó thường cắm vào não tốt như thế nào.

Cả hai phiên bản của leptin đều cho thấy chúng có liên kết với thụ thể. Với sự hiện diện của leptin bình thường, các phiên bản biến thể đã chặn thụ thể và không cho phép leptin bình thường cắm vào.

Vì vậy, trong khi những đứa trẻ tạo ra một lượng lớn leptin biến đổi, hormone này không thể truyền tín hiệu tới não rằng cơ thể chúng chứa quá nhiều năng lượng dự trữ.

Để điều trị cho bọn trẻ, các bác sĩ đã cung cấp metreleptin, một dạng tổng hợp của leptin.

Lúc đầu, cả hai đứa trẻ đều cần điều trị "liều lượng cao hơn bình thường" để khắc phục tác động của các biến thể leptin trong não của chúng.

Cả hai đứa trẻ đều phát triển kháng thể chống lại metreleptin, điều mà các bác sĩ mong đợi. Không có tác dụng phụ nghiêm trọng nào. Kết hợp với tập thể dục, "cả hai bệnh nhân cuối cùng đều trở lại được cân nặng gần như bình thường".

TIN CŨ HƠN
Những tác dụng phụ đáng sợ khi ăn đu đủ, nhiều người không biết vẫn vô tư ăn

Những tác dụng phụ đáng sợ khi ăn đu đủ, nhiều người không biết vẫn vô tư ăn

Đu đủ không những là món ăn ngon bổ dưỡng mà còn có thể dùng làm thuốc chữa nhiều bệnh. Tuy nhiên, một số người nếu ăn quá nhiều đu đủ chín sẽ khiến bệnh tình càng nặng hơn.

Đăng ngày: 07/03/2026
Con cái “giống” bố hay mẹ?

Con cái “giống” bố hay mẹ?

Theo các nhà khoa học, gene di truyền của bố mẹ là nhân tố quyết định chiều cao cho con.

Đăng ngày: 07/03/2026
Bà mẹ 40 tuổi sinh 44 đứa con: Đến khoa học cũng bất lực?

Bà mẹ 40 tuổi sinh 44 đứa con: Đến khoa học cũng bất lực?

Người phụ nữ đến từ Uganda (Đông Phi) đã trải qua 4 lần sinh đôi, 5 lần sinh 3 và 5 lần sinh 4

Đăng ngày: 06/03/2026
Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Hướng dẫn các nghi thức cúng trong đêm giao thừa

Cúng giao thừa là nghi thức cúng không thể thiếu trong mỗi đêm 30 tết. Gia đình nào cũng muốn chuẩn bị thật tốt, đầy đủ các nghi thức cúng lễ trong đêm giao thừa để tiễn năm cũ và chào đón năm mới.

Đăng ngày: 04/03/2026
Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Những loài hoa đẹp có chất kịch độc chết người

Mặc dù khoác lên mình những màu sắc rực rỡ và vẻ đẹp quyến rũ lòng người, nhưng nhiều loài hoa lại chứa những chất kịch độc có thể gây chết người.

Đăng ngày: 02/03/2026
Bí ẩn hiện tượng người đang khỏe mạnh bất ngờ đột tử

Bí ẩn hiện tượng người đang khỏe mạnh bất ngờ đột tử

Hội chứng đột tử ở người lớn bất ngờ xuất hiện nhiều tại Australia và các nước. Các bác sĩ bày tỏ sự bối rối về căn bệnh bất ngờ cướp đi mạng sống của nhiều người khỏe mạnh.

Đăng ngày: 01/03/2026
Thịt vịt rất tốt cho sức khỏe nhưng những ai không nên ăn?

Thịt vịt rất tốt cho sức khỏe nhưng những ai không nên ăn?

Theo các nghiên cứu đông y, thịt vịt là một loại thực phẩm có vị ngọt, hơi mặn, tính hàn, tác dụng tư âm, dưỡng vị, lợi thủy tiêu thũng, giải độc.

Đăng ngày: 28/02/2026
Khoa Học News