Tìm ra thủ phạm gây thèm ăn vô độ

Hai đứa trẻ mắc chứng thèm ăn vô độ và béo phì nghiêm trọng. Sau khi tìm ra "thủ phạm", các nhà khoa học đã giúp các em trở lại bình thường.

Hai đứa trẻ ở Anh đã trải qua những cơn đói dữ dội, khiến chúng ăn quá nhiều. Các nhà khoa học mới đây phát hiện chúng đều có những đột biến gene hiếm gặp gây cản trở leptin - một loại hormone quan trọng giúp báo no cho cơ thể.

Sau khi các tế bào mỡ trắng tạo ra leptin, nó sẽ cắm vào thân não và vùng dưới đồi. Đây là những vùng não giúp kiểm soát sự thèm ăn.


Các nhà khoa học phát hiện đột biến gene hiếm gặp gây nên chứng thèm ăn vô độ - (Ảnh minh họa: REUTERS).

Trong khi "hormone đói" ghrelin liên tục dao động, tăng lên khi nhịn ăn và giảm xuống sau khi ăn, thì mức leptin vẫn tương đối ổn định và có liên quan đến tổng lượng mỡ trắng của cơ thể. Do đó, leptin cho cơ thể biết lượng năng lượng dự trữ trong chất béo và chuyển cơ thể sang "chế độ đói" khi năng lượng dự trữ giảm xuống quá thấp.

Trước đây, trên thế giới chưa phát hiện trường hợp nào mang đột biến gene cản trở quá trình sản xuất hoặc bài tiết leptin, hoặc ngăn chặn hiệu quả tác dụng của nó trong não.

Trên tạp chí Y Học New England, các nhà khoa học báo cáo phát hiện mới: họ đã tìm thấy 21 biến thể di truyền. Chúng gây rối loạn sản xuất hoặc độ nhạy của leptin dẫn đến cảm giác đói vô độ, được gọi là chứng cuồng ăn.

Các tác giả mô tả hai đứa trẻ không có mối liên quan huyết thống với nhau: một bé trai 14 tuổi và một bé gái 2 tuổi, mang các đột biến gene gây rối loạn leptin hơi khác nhau.

Cả hai đứa trẻ đều có lượng leptin cao trong máu, đồng thời tỉ lệ mỡ cơ thể cao.

Các bác sĩ đã kiểm tra gene leptin (LEP) của từng đứa trẻ. Họ phát hiện mỗi đứa trẻ mang một phiên bản hoặc biến thể riêng biệt của gene LEP. Phiên bản của bé trai được đặt số hiệu P64S và của bé gái là G59S.

Thông qua các nghiên cứu với tế bào người trong đĩa thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra xem leptin của trẻ em liên kết với thụ thể mà nó thường cắm vào não tốt như thế nào.

Cả hai phiên bản của leptin đều cho thấy chúng có liên kết với thụ thể. Với sự hiện diện của leptin bình thường, các phiên bản biến thể đã chặn thụ thể và không cho phép leptin bình thường cắm vào.

Vì vậy, trong khi những đứa trẻ tạo ra một lượng lớn leptin biến đổi, hormone này không thể truyền tín hiệu tới não rằng cơ thể chúng chứa quá nhiều năng lượng dự trữ.

Để điều trị cho bọn trẻ, các bác sĩ đã cung cấp metreleptin, một dạng tổng hợp của leptin.

Lúc đầu, cả hai đứa trẻ đều cần điều trị "liều lượng cao hơn bình thường" để khắc phục tác động của các biến thể leptin trong não của chúng.

Cả hai đứa trẻ đều phát triển kháng thể chống lại metreleptin, điều mà các bác sĩ mong đợi. Không có tác dụng phụ nghiêm trọng nào. Kết hợp với tập thể dục, "cả hai bệnh nhân cuối cùng đều trở lại được cân nặng gần như bình thường".

TIN CŨ HƠN
Điểm danh các loại ảo ảnh thị giác lừa đảo bộ não

Điểm danh các loại ảo ảnh thị giác lừa đảo bộ não

Ảo ảnh thị giác (Optical Illusions) vẫn được biết đến là những hình ảnh đánh lừa đôi mắt. Nhưng thực chất chúng mang một ý nghĩa khác, đó là những hình ảnh được não bộ “tiên đoán”.

Đăng ngày: 21/03/2026
Cách xử lý khi bị rết cắn

Cách xử lý khi bị rết cắn

Đôi khi trong nhà bạn xuất hiện con rết với hình thù đáng sợ. Khi chẳng may bị rết cắn, nếu không xử lý kịp thời có thể gây trúng độc và có đôi khi dẫn đến tử vong. Vậy khi bị rết cắn cần xử lý như thế nào?

Đăng ngày: 20/03/2026
Những thói quen hàng ngày gây hại cho sức khỏe mà 90% mọi người đều mắc nhưng cứ nghĩ mình làm đúng

Những thói quen hàng ngày gây hại cho sức khỏe mà 90% mọi người đều mắc nhưng cứ nghĩ mình làm đúng

Những thói quen bạn tưởng là tốt cho sức khỏe hóa ra lại khiến cơ thể gặp nhiều vấn đề hơn cả.

Đăng ngày: 20/03/2026
Tổ yến có thực sự tốt như lời đồn?

Tổ yến có thực sự tốt như lời đồn?

Làm từ chính nước bọt của một loài chim yến nhỏ chuyên sống trong các hang động ở châu Á có tên swiftlet, tổ yến được xem là thức ăn rất có lợi cho sức khỏe với giá trị dinh dưỡng cao, thậm chí còn là thành phần không thể thiếu trong 1 số loại mỹ phẩm làm đẹp, theo sách Y học cổ truyền Trung Quốc.

Đăng ngày: 20/03/2026
Tác dụng tuyệt vời của quả trứng gà đối với sức khỏe

Tác dụng tuyệt vời của quả trứng gà đối với sức khỏe

Quả trứng gà là loại quả có tác dụng tuyệt vời mà ít ai nghĩ đến, trong quả trứng gà chứa polyphenol, carotenoids, nguồn chất xơ dồi dào giúp ngừa bệnh tim mạch, chống oxy hóa rất tốt cho cơ thể.

Đăng ngày: 20/03/2026
Có 1 chất tạo ngọt ít gây hại như đường kính, giá rẻ còn giúp ngừa ung thư

Có 1 chất tạo ngọt ít gây hại như đường kính, giá rẻ còn giúp ngừa ung thư

Tại 1 vài nơi, người dân thường dùng chất này để tạo ngọt và nâng cao sức khỏe, được các chuyên gia đánh giá là bổ dưỡng bậc nhất.

Đăng ngày: 17/03/2026
Nhìn dịch mũi đoán bệnh

Nhìn dịch mũi đoán bệnh

Màu sắc, mùi vị của dịch mũi cũng có thể biểu hiện của các bệnh lý đặc biệt của mũi. Chúng ta nên lưu ý để chuẩn đoán và có cách điều trị bệnh sớm, kịp thời.

Đăng ngày: 17/03/2026
Khoa Học News